Nationale und internationale Versorgungsstruktur

Netzwerke für seltene (Lungen-)Erkrankungen

Diagnostische Angebote elektronischer Medien

Prof. Dr. T.O.F. Wagner,

Lernziele

Begriffe: Expertise-Zentren (CoE), ERN, Forschungsnetzwerke

Methodischer Zugang zu SE Seltenen Erkrankungen

Methodischer Zugang zur Versorgungsstruktur

ExpertisezentrenCentres of Expertise

Frankreich:Zweiter Nationalplan für SE

UK:CoE sind staatlich zertifiziert

EC:Nationalplan in allen MS bis 2013

2012:EUCERD recommendation on CoE

Der Betroffene unter vielen Nicht-BetroffenenDer Betroffene unter vielen Nicht-Betroffenen

Der Spezialist unter vielen KollegenDer Spezialist unter vielen Kollegen

Wie können Sie zusammen kommen?Wie können Sie zusammen kommen?

McCormick et al. Lancet 2010; 375: 1007–13

Die Situation in DeutschlandDie Situation in Deutschland

Die Situation in Europa; - auch in DeutschlandDie Situation in Europa; - auch in Deutschland

NAMSE

Drei-Stufen-ModellLevel A (Referenzzentrum für SE)

hat alles, kann alles, einschl. Grundlagenforschung für mehrere SE

Level B (Expertisezentrum)hat alles, kann alles, ggf. ohne Grundlagenforschung für

eine SE

Finanzierung????

Wie geht man vor?Variante 1

Differentialdiagnose (spontan)(Was könnte in Frage kommen?Was fällt mir spontan dazu ein?)

Wie geht man vor?Variante 2

Differentialdiagnose (systematisch)

Wie geht man vor?Variante 3

Differentialdiagnose (mit Hilfsmitteln)(„enabling technologies“)•Smartphone App (z.B. www.Epocrates.com)•Google•Google scholar•Entrez-Pubmed

Rare diseases – orphan diseases EU-Definition ≤ 5:10.000 BeispieleWählen Sie die Seltenen aus der Liste aus

– Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose

Seltene Erkrankungen - Definition ≤ 5:10.000 Beispiele Wählen Sie die Seltenen aus der Liste aus

– Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose

Seltene Lungenerkrankungen

Es gibt immer Jemanden, der mehr über eine SE weißWie kann man den finden?Internetwww.Orpha.netHier findet man Experten, Spezialeinrichtungen, Listen von Erkrankungen etc.www.achse.infoHier ebenso, auch patientengerechte Krankheitsbeschreibungen und eine Telefon-Hotline (Achse-Lotse)

www.orpha.net

www.achse.info

Wenn man keine Diagnose hat?Wie kann man die finden?„Enabling technologies“Leiber Klinische SyndromeHier findet man zu verknüpften Symptomen alle in Frage kommenden Diagnosen/SyndromeStand 2003www.omim.orgDatenbank für genetischeSyndrome, Suchfunktion

Omimhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/

omim