Phänotyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA befruchtete Eizelle mit männlichem und weiblichem Vorkern

Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung

Hutchinson-Gilford Progerie

Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den PhänotypBeispiele für Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung,bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle spielen:

1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose2. Phenylketonurie

Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde (Nobelpreisträger Jim Watson: good genes – bad genes) ist irreführend!!

Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung

Hutchinson-Gilford Progerie Beispiel einer autosomal dominanten Mutation (Lamin A Gen) Kernhülle, Lamina, Chromatinanheftung

Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung

Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den Phänotyp

Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung

Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von Genen auf den PhänotypBeispiele für Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung,bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle spielen:

1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose2. Phenylketonurie

Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde (Nobelpreisträger Jim Watson: good genes – bad genes) ist irreführend!!

Multifaktorielle Vererbung: Komplexe Interaktionen von zahlreichen Genen und Umweltfaktoren bei der Entstehung phänotypischer Merkmale (Beispiel Körpergröße)und Krankheiten (Beispiele: Schizophrenie, Herzinfarkt, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit).Gene und Umwelt bedingen den Phänotyp! Genetische Dispositionen und Umwelteinflüsse sind für die Entstehung multifaktorieller Krankheiten verantwortlich.

Genetik, Genom

Epigenetik, Epigenom

DNA

Chromatin

Histone,

Nukleosomen

Nicht-Histon Proteine

DNA: DNA Methylierung

Chromatin: DNA und Nukleosomen

Aufbau der Nukleosomen: Histone H2A, H2B, H3, H4

Nicht-Histon Proteine: z.B. Transkriptionsfaktoren

Histonmodifikationen: Acetylierung, Methylierung, Phosphorylierung

Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe:Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Licht

Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe:Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Lichtultraviolettes Licht der Sonne führt zu Sonnenbrand und Hautkrebs,ultraviolettes Licht ist notwendig für die Entstehung von aktivem Vitamin D (Vitamin D Mangel führt zu Rachitis!)ultraviolettes Licht zerstört Folsäure in den Kapillaren der Haut(Folsäuremangel in der frühen Schwangerschaft führt zu Spina bifida (offener Rücken) beim Kind!)Interaktionsmodell für multifaktorielle KrankheitenEntwicklung und Altern von Menschen als Interaktionsgeschichte von Genen und Umwelt

Europäischer und anglo-amerikanischer Rassenwahn: superiore und inferiore Rassennegative und positive Eugenik:Unzutreffende gendeterministische Vorstellungen der Eugenik (in Deutschland: Rassenhygiene) und die katastrophalen Folgen (Drittes Reich)

Kommt eine „neue“ Eugenik?

Zellzyklus und MitoseApoptose (programmierter Zelltod)

Entstehung von TumorenOnkogeneTumorsuppressorgene

Apoptose = programmierter Zelltod

Nekrose = zufälliger, nicht programmierter Zelltod nach Zellschädigung

Menschlicher Karyotypmetazentrische, submetazentrische, akrozentrische ChromosomenCentromer, Telomer, p-Arm, q-ArmChromosomenbänderungnumerische ChromosomenaberrationenDown SyndromKompetenzperspektive statt Defektperspektivepränatale DiagnostikChorionzottenbiopsieAmniocentesePräimplantationsdiagnostik (PID)

Evolution des MenschenOstafrikanischer GrabenbruchEvolution des aufrechten GangsEvolution des GehirnsSchädel von Piltdown: Fälschung!!Wann lebten die letzten gemeinsamen Vorfahren der heutigen Menschen und Schimpansen?Australopithecinen: Beispiel A. afarensis (Lucy) Homo habilis (erster Nachweis von Werkzeugen)Homo erectus (Auswanderung aus Afrika!)

multiregionale Evolution des anatomisch modernen Menschenoder2nd out of Afrika Hypothese

Homo sapiens neanderthaliensis (= Neandertaler)Homo sapiens sapiensSind wir Nachfahren der Neandertaler?Analyse mitochondrialer DNA Sequenzen aus Neandertalerknochenmaterial(PCR Amplifikation der DNA)

Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der ZeitGeologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und LeitfossilienRadiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven UhrenKohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit

Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der ZeitGeologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und LeitfossilienRadiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven UhrenKohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit

Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der ZeitGeologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und Leitfossilien

Radiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven UhrenKohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit 1250 Milliarden JahreKalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit 5700 Jahre