Angeborene Augenerkrankungen und deren Versorgung · Einleitung 5 Einleitung Das Ziel dieser...

Inhaltsverzeichnis

2

Inhaltsverzeichnis

Einleitung ___________________________________________ 5

Abstract ____________________________________________ 6

Eidesstattliche Erklärung _______________________________ 7

Danksagung _________________________________________ 8

Allgemein __________________________________________ 10

Hornhautdegenerationen _________________________ 11

Hornhautdystrophie _______________________ 12

Keratokonus _____________________________ 12

Angeborene Katarakt ____________________________ 14

Juveniles Glaukom _____________________________ 15

Papillenanomalien ______________________________ 16

Retinopathia pigmentosa _________________________ 17

Definition _____________________________________ 17

Anatomische Übersicht __________________________ 18

Ursache ______________________________________ 19

Anatomischer Verlauf ___________________________ 22

Diagnostik ____________________________________ 22

Funktioneller Verlauf ____________________________ 24

Therapie _____________________________________ 27

Versorgung ___________________________________ 30

Praxisteil ________________________________ 30

Subjektive Refraktion ______________________ 31

Hilfsmittel im Alltag ________________________ 31

Fundusbild ______________________________ 32

Perimetermessung ________________________ 33

Anamnese ______________________________ 34

Ursache der Augenerkrankung _______________ 35

Inhaltsverzeichnis

3

Persönliche Einschränkungen _______________ 36

Persönliche Erfahrungen ___________________ 37

Conclusio _______________________________ 38

Morbus Stargardt _________________________________ 40

Definition _____________________________________ 41

Betroffene Teile der Netzhaut _____________________ 41

Was passiert bei Morbus Stargardt? ________________ 43

Genetische Aspekte der Krankheit _________________ 44

Wo und wie entsteht Lipofuszin? ___________________ 44

Der Verlauf der Krankheit ________________________ 45

Diagnostik ____________________________________ 47

Untersuchungsmethoden ________________________ 47

Fundusautofluoreszenz ____________________ 47

Elektroretinogramm _______________________ 48

Therapie _____________________________________ 50

Versorgung ___________________________________ 51

Praxisteil ________________________________ 51



Perimetermessung ________________________ 53

Amsler-Test _____________________________ 54

Kontrasttest _____________________________ 55

Vergrößerungsbedarf ______________________ 55

Anamnese ______________________________ 55

Ursache der Augenerkrankung _______________ 56

Persönliche Einschränkungen _______________ 56


Conclusio _______________________________ 57

Optikusatrophie __________________________________ 59

Definition ________________________________ 59

Ursache ________________________________ 60

Optikusatrophie durch Tumordruck _________________ 60

Inhaltsverzeichnis

4

Traumatische Optikusatrophie _____________________ 61

Optikusatrophien durch Intoxikationen ______________ 61

Hereditäre Optikusatrophien ______________________ 63

Primäre hereditäre Optikusatrophie _________________ 63

Ursache ________________________________ 63

Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten __ 64

Sekundäre hereditäre Optikusatrophie ______________ 65

Leber-Optikusatrophie ___________________________ 66

Entdecker _______________________________ 66

Ursache ________________________________ 66

Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten __ 67

Untersuchungsmethoden ________________________ 68

Ophthalmoskopie und Funduskamera _________ 68

OCT ___________________________________ 68

Perimetrie _______________________________ 68

MRT ___________________________________ 69

CT _____________________________________ 69

Diagnose _____________________________________ 70

Therapie _____________________________________ 70

Versorgung ___________________________________ 71

Praxisteil ________________________________ 71


Fundusbild ______________________________ 72


Anamnese ______________________________ 74

Ursache der Erkrankungen __________________ 75

Sehverhalten ____________________________ 75


Conclusio _______________________________ 77

Quellenverzeichnis ___________________________________ 79

Abbildungsverzeichnis ________________________________ 82

Arbeitszeitaufzeichnung _______________________________ 84

Einleitung

5

Einleitung

Das Ziel dieser Diplomarbeit ist es, SchülerInnen der optischen

Schulen einen Überblick über angeborene Augenerkrankungen zu

geben, da während der Schulzeit meist nicht genügend Zeit zur

Verfügung steht, um auf diese Themen im Detail einzugehen. Drei

dieser Erkrankungen – Retinopathia pigmentosa, Morbus Star-

gardt und Optikusatrophie – werden detailliert behandelt.

Zu Beginn wird ein Überblick über die verschiedenen angebore-

nen Augenerkrankungen gegeben. Im zweiten Teil werden die

drei Erkrankungen Retinopathia pigmentosa, Morbus Stargardt

und Optikusatrophie, welche die Netzhaut und den Sehnerv

betreffen, genau beschrieben. Jeder Beschreibung folgt ein Pra-

xisteil in Form einer Fallstudie.

Alle drei Erkrankungen sind nicht heilbar und fortschreitend. Be-

troffene haben drastische Sehverschlechterungen und können

zum Beispiel ohne vergrößernde Sehhilfen nicht mehr lesen. Das

Ziel ist es, zu zeigen, wie man diese Erkrankungen erkennen und

Kunden und Kundinnen mit den bestmöglichen optischen Hilfsmit-

teln unterstützen kann.

Abstract

6

Abstract

The aim of this thesis is to provide an overview of congenital eye

diseases for optical students, since there is often not enough time

to deal with the topic in detail in class. Three of the diseases –

retinopathy pigmentosa, Stargardt’s disease and opticus atrophy –

are dealt with in detail.

To start with, the thesis provides an overview of different kinds of

congenital eye diseases. In the second part, retinopathy pigmen-

tosa, Stargardt’s disease and opticus atrophy, three diseases af-

fecting the retina and the optic nerve, are described in detail. Each

description is followed by a case study of a patient with the re-

spective disease.

These three diseases are incurable and progressive. People suf-

fering from them have drastically reduced eyesight and, for exam-

ple, are not able to read without optical instruments any more. The

aim is to show how to recognize the diseases and how to supply

the customer with the best optical support possible.

Eidesstattliche Erklärung

7

Eidesstattliche Erklärung

Ich erkläre hiermit an Eides statt durch meine eigenhändige Un-

terschrift, dass ich die vorliegende Arbeit selbständig verfasst und

keine anderen als die angegebenen Quellen und Hilfsmittel ver-

wendet habe. Alle Stellen, die wörtlich oder inhaltlich den ange-

gebenen Quellen entnommen wurden, sind als solche kenntlich

gemacht.

Die vorliegende Arbeit wurde bisher in gleicher oder ähnlicher

Form noch nicht als Diplomarbeit eingereicht.

Rist Katharina __________________

Schatz Lisa __________________

Wagner Carina __________________

Hall in Tirol, am 22.Mai 2017

Danksagung

8

Danksagung

Wir möchten allen unseren Probanden für ihre Mitarbeit danken.

Danke, dass ihr euch für uns Zeit genommen und uns Einblick in

euren Alltag gewährt habt. Erst durch eure Erzählungen konnten

wir verstehen, was es bedeutet, mit einer Augenerkrankung zu le-

ben und so den Alltag zu meistern.

Wir möchten uns auch herzlich bei unseren Betreuern Frau Dr.

Cornelia Stieldorf und Herrn Ing. Helmut Schernthaner bedanken.

Wir konnten jederzeit auf ihre Hilfe zählen, egal ob wir Rat zu me-

dizinischen Fakten, der praktischer Versorgung oder zum struktu-

rellen Aufbau unser Arbeit benötigten. Sie hatten immer für uns

Zeit, gaben uns wertvolle Tipps und nur durch ihre Anregungen

konnten wir diese Arbeit vervollständigen.

Ein weiteres Dankeschön geht an den Blinden- und Sehbehinder-

tenverband Tirol, der uns äußerst engagiert bei der Suche nach

unseren Probanden unterstützt hat.

Bedanken möchten wir uns auch bei Mag. Annemarie Sieß dafür,

dass wir mit allen Fragen bezüglich dem formellen Aufbau der

Diplomarbeit zu ihr kommen konnten und dass sie uns jederzeit

Korrektur gelesen hat, wenn wir sie darum gebeten haben.

Wir möchten uns auch bei Herrn Eckehard Schmidl für das Lesen

und Korrigieren unserer Arbeit bedanken.

Danksagung

9

Das größte Dankeschön geht an unsere Familien und Freunde.

Ohne ihre Unterstützung in den letzten zweieinhalb Jahren wäre

wahrscheinlich weder die Ausbildung noch diese Diplomarbeit

möglich gewesen. Danke, dass ihr uns in jeder Hinsicht unter-

stützt, uns den Rücken freigehalten und uns immer wieder aufge-

baut habt. Ihr seid immer für uns da gewesen. Ohne euch wären

wir nicht so weit gekommen.

Dankeschön.

Allgemein

10

Abbildung 1 Übersicht Auge, Quelle: Wikipedia

Angeborene Augenerkrankungen und de-

ren Versorgung

Allgemein

Da Fehlentwicklungen überall am Auge entstehen können, möch-

ten wir zunächst einen allgemeinen Überblick über diese geben.

Je nachdem, wo am Auge die Erkrankung entsteht, haben sie

verschiedene Auswirkungen.

Zum einfacheren Verständnis beginnt diese Arbeit systematisch

mit der Behandlung des vordersten Abschnitts des Auges und en-

det mit jener des Sehnervs (s. Abb. 1).

1 - Hornhautdegenerationen 2 - Angeborene Katarakt 3 - Juveniles Glaukom

4 - Papillenanomalien 5 - Retinopathia pigmentosa 6 - Morbus Stargardt 7 - Optikusatrophie

Allgemein Hornhautdegenerationen

11

Hornhautdegenerationen

Dies sind Veränderungen des am stärksten brechenden Mediums

des Auges. Physiologisch ist die Hornhaut klar und etwa einen

halben Millimeter dick. Sie schützt unser Auge vor äußeren Ein-

flüssen und ist trotzdem selbst ein sehr empfindliches Organ.

Abbildung 2 Aufbau Hornhautschichten, Quelle: vgl. Wikipedia

Das Epithel ist siebenschichtig und der stabilste Teil der Horn-

haut. Die Descemet’sche Membran und die Bowman’sche Memb-

ran umschließen das Stroma, welches der größte Teil der Horn-

haut ist. Das Endothel ist sehr wichtig für die Regeneration und

den Quellzustand der Hornhaut. Jede dieser Schichten trägt dazu

bei, dass das Sehen möglich ist, weshalb Erkrankungen dersel-

ben zu starken Seheinschränkungen führen können.

Allgemein Hornhautdegenerationen

12

Hornhautdystrophie

Darunter versteht man Einlagerungen in und Eintrübung der

Hornhaut, welche verzerrtes, getrübtes oder unscharfes Sehen

verursachen. Die Art der Symptome hängt davon ab, in welcher

Schicht der Hornhaut Veränderungen auftreten.

Einige Hornhautdystrophien werden vererbt und können schon in

jungen Jahren auftreten. (Vgl. www.gesundheit-

medikamente.com)

Man kennt etwa 25 verschiedene Arten von Dystrophien, dennoch

ist dieser Krankheitskreis im Allgemeinen relativ selten. (Der

Ophthalmologe, 9-2011.)

Die Hornhautdystrophie kann bisher nur symptomatisch behandelt

werden.

Medizinische Behandlung:

Schmerzen können mit Salben oder Augentropfen behandelt wer-

den, Trübungen können, je nach Beeinträchtigung, operativ beho-

ben oder die Hornhaut durch Transplantation ersetzt werden.

Keratokonus

Diese Erkrankung führt zu einer fortschreitenden Ausdünnung und

reduzierten Stabilität der Hornhaut. Dadurch entsteht eine kugel-

oder kegelförmige Auswölbung, welche ein nach unten versetztes

Zentrum besitzt. (Siehe Abb. 3)

Allgemein Angeborene Katarakt

13

Es sind immer beide Augen betroffen, allerdings in unterschiedli-

chem Maße.

Frühe Stadien des Keratokonus können schwer erkannt werden,

jedoch ist ein sich verändernder Astigmatismus ein erstes Indiz.

(Stieldorf, 2016, S. 57ff)

Neben der Vererbung können eine Schilddrüsendysfunktion und

Augenreiben einen Konus begünstigen.

Myopisierung, irreguläre Astigmatismen, verzerrtes Sehen und

Blendempfindlichkeit sind typische Symptome eines Keratokonus.

Therapie:

Corneal-Cross-Linking-Verfahren:

Das Hornhautepithel wird abgetragen, Riboflavin aufgetragen und

die Hornhautzellen werden mit UV-Strahlung miteinander verbun-

den.

Bei späteren Stadien ist eine Versorgung mit einer Brille nur be-

dingt möglich.

Weitaus bessere Ergebnisse erzielt man mit speziellen formstabi-

len Kontaktlinsen, da diese die irregulären Astigmatismen korrigie-

ren können.

Abbildung 3 Keratokonus, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology

Allgemein Angeborene Katarakt

14

Angeborene Katarakt

Eine Katarakt ist eine Trübung der körpereigenen Augenlinse,

welche im Normalfall durch den natürlichen Alterungsprozess der

Linse auftritt.

Da die Linse über keine Gefäße verfügt, da sie ansonsten nicht

durchsichtig wäre, können Stoffwechselabbauprodukte und veral-

tete Zellen nicht abtransportiert werden. Aus diesem Grund lagern

sie sich ab und verändern die Struktur der Linse, wodurch sie in

weiterer Folge eintrübt. Diese Katarakt wird operativ entfernt und

durch eine intraokulare Linse ersetzt.

Es kommt vor, dass ein Kind mit einer Linsentrübung, der soge-

nannten kongenitalen Katarakt, geboren wird. Ursächlich hierfür

ist meist ein dominant vererbter Gendefekt, in selteneren Fällen

eine Stoffwechselstörung.

In beiden Fällen wird eine rasche operative Entfernung der trüben

Linse angestrebt, damit das Kind in seiner Sehentwicklung nicht

benachteiligt ist.

Durch die Trübung der Linse gelangt kein scharfes Bild auf die

Netzhaut, wodurch es zu einer gestörten Überleitung der Sehreize

ins Gehirn und damit zur Schwachsichtigkeit kommt. Nach der

operativen Entfernung des getrübten Teils der Augenlinse kann

nicht sofort eine intraokulare Linse eingesetzt werde, da das kind-

liche Auge sich im Wachstum befindet. Daher muss die Fehlsich-

tigkeit vorläufig durch Kontaktlinsen korrigiert werden. In späterer

Folge wird die künstliche Linse operativ eingesetzt, jedoch wird

wegen der fehlenden Akkommodation eine Gleitsichtbrille benö-

tigt. (Vgl. Stieldorf, 2016, S. 65ff)

Allgemein Juveniles Glaukom

15

Juveniles Glaukom

Ein Glaukom wird durch einen individuell zu hohen Augenin-

nendruck verursacht, der zur Schädigung des Sehnervenkopfs

führt. Der Normaldruck liegt bei 15,5 mmHg +/-5,5 mmHg. Auch

die erhöhte Exkavation und die abgeblasste Farbe der Papille

können einen Hinweis auf ein Glaukom geben. In manchen Fällen

treten diese Symptome auch bei unauffälligem Druck auf, man

spricht von einem Normaldruckglaukom.

Im späteren Verlauf kommt es häufig zu bogenförmigen Gesichts-

feldausfällen, welche durch regelmäßige Gesichtsfeldmessungen

kontrolliert werden sollten. Den erhöhten Augeninnendruck kann

man mit drucksenkenden Augentropfen gut therapieren, jedoch ist

hierfür die Mitarbeit der Betroffenen von eminenter Bedeutung. Da

sie keine Schmerzen haben, vergessen sie häufig das Eintropfen.

Das juvenile Glaukom im Speziellen wird dominant vererbt und ist

bereits bei der Geburt vorhanden. Die ersten Symptome treten

bereits im ersten Lebensjahr auf und können bei Nichterkennen

der Erkrankung zur Erblindung führen. Auffallende äußerliche

Merkmale sind die vergrößerten Augen und Hornhäute, welche im

Volksmund auch „Kuhaugen“ genannt werden. Diese Kleinkinder

leiden auch unter erhöhter Blendempfindlichkeit und Lidkrämpfen.

Von 10.000 Geburten leidet ein Neugeborenes an dieser Krank-

heit. Jungen sind eher betroffen als Mädchen. Wenn eine medi-

kamentöse Behandlung nicht wirkt, muss operativ eingegriffen

werden. Durch Anlegen eines Kanals oder Einsetzen einer Drai-

nage wird ein Abfluss für das Kammerwasser geschaffen. (vgl.

Stieldorf, 2016, S. 105ff)

Allgemein Papillenanomalien

16

Papillenanomalien

Als Papillenanomalie bezeichnet man die krankhafte Veränderung

der Papille. Die Visusreduktion im Kindesalter ist häufig auf eine

kongenitale Papillenanomalie zurückzuführen. Wenn die Erkran-

kung frühzeitig erkannt wird, können dem Kind schwerwiegende

Komplikationen erspart werden.

Zu den Papillenanomalien zählen:

Optikushypoplasie

Morning-Glory-Papille

Papillenkolobom

Eine beidseitige Papillenanomalie wird durch einen sensorischen

Defektnystagmus sichtbar, der im ersten bis dritten Monat auftritt.

Eine einseitige Papillenanomalie dagegen führt eher zu einem

Strabismus, meist einer Esotropie, die erst im ersten bis zweiten

Lebensjahr auftritt.

Untersuchungen auf neurologische Defekte wie zum Beispiel Tu-

more im Bereich der Papille, des Sehnervs oder der Sehbahn soll-

ten durchgeführt werden. Leider ist eine ursächliche Therapie

derzeit nicht möglich.

Anzeichen einer Papillenanomalie sind eine Formveränderung

und Abblassung des Sehnervenkopfes und ein Schwund der Ner-

venfaserschicht der Netzhaut. (Vgl. Esser et al.: 2015, S.246ff.)

Retinopathia pigmentosa Definition

Katharina Rist 17

Retinopathia pigmentosa

Katharina Rist

Abbildung 4 Sicht eine RP-Betroffenen, Quelle: vgl. Pixabay & eigene Fotographie

Definition

Bei der Retinopathia pigmentosa (RP) handelt es sich um eine

vererbbare, fortschreitende Dystrophie des retinalen Pigmente-

pithels und der Rezeptoren (anfangs sind hauptsächlich die Stäb-

chen betroffen). Mit der Retinopathia pigmentosa geht daher eine

Nachtblindheit, eine konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung

und ein erheblicher Visusverlust einher. Die bisher noch unheilba-

re Krankheit ist eine der häufigsten Ursachen für den Sehverlust

im mittleren Erwachsenenalter. Der Sehverlust ist fortschreitend

und kann bis zur Erblindung führen.

Mit einer Häufigkeit von 1:4000 ist die Retinopathia pigmentosa

die häufigste vererbbare Netzhautdystrophie. Weltweit leiden etwa

3 Millionen Menschen daran. Man schätzt, dass jeder 80. Mensch

ein ungünstiges Retinopathia-pigmentosa-Gen in sich trägt, das

Retinopathia pigmentosa Anatomische Übersicht

Katharina Rist 18

bei ihm selbst oder seinen Nachkommen die Netzhauterkrankung

auslösen kann. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276 und http://www.pro-

retina.de)

Abbildung 5 Netzhaut eines RP-Betroffenen, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology

Anatomische Übersicht

Abbildung 6 links: Aufbau der Netzhaut / rechts: Anatomische Übersicht des Auges, Quelle: Wikipedia

Retinopathia pigmentosa Ursache

Katharina Rist 19

Am stärksten betroffen bei der Retinopathia pigmentosa sind das

Pigmentepithel der Netzhaut sowie die Zapfen und Stäbchen.

Die Netzhaut befindet sich im hinteren Augenabschnitt. Sie hat ei-

ne wichtige Aufgabe in unserem Sehprozess, denn sie enthält die

lichtempfindlichen Sinneszellen (Zapfen und Stäbchen = Rezepto-

ren). Durch diese Rezeptoren ist es uns möglich, Lichtreize in

elektrochemische Impulse umzuwandeln, die im Hirn zu einem

Bild zusammengefügt werden.

Zentral verfügen wir über die beste Sehschärfe. Dafür sind die

Zapfen verantwortlich, je weiter man in die Peripherie kommt, um-

so mehr sehen wir mit den Stäbchen und umso mehr nimmt die

Sehschärfe ab. Dadurch nehmen wir am Rand unseres Sehfelds

zwar Bewegungen wahr, haben aber kein scharfes Bild.

Die Zapfen sind außerdem für die Farbwahrnehmung zuständig,

die Stäbchen unterscheiden zwischen hell und dunkel.

Das Pigmentepithel bildet den Sehstoff Rhodopsin, durch dessen

Umbau Licht in elektrochemische Impulse umgewandelt wird.

(Vgl. Altrichter Skript, S. 34ff)

Ursache

Da die Retinopathia pigmentosa eine Erbkrankheit ist, ist die Ur-

sache dafür ein Fehler im genetischen Code. Die DNA besteht

aus Nukleotiden, welche jeweils aus einer Base, einem Zucker-

molekül und einem sauren Phosphatrest bestehen. Man kann die-

se Ketten mit Wörtern vergleichen, sind die Buchstaben richtig

angeordnet, ergeben sie für uns Sinn. Wenn aber ein oder mehre-


Katharina Rist 20

re Buchstaben falsch sind, können die Wörter nicht mehr so leicht

interpretiert werden. Ähnlich verhält es sich mit der DANN: Feh-

lerhafte Teile der Molekülketten führen zu Fehlinformationen, die

Krankheiten auslösen können.

1990 konnten Forscher das erste Mal Mutationen in den Genen

identifizieren, die Retinopathia pigmentosa auslösen können. Sie

fanden Veränderungen in dem Gen, das für den Sehstoff Rho-

dopsin zuständig ist. Mittlerweile wurden über 100 verschiedene

Veränderungen allein im Rhodopsin-Gen festgestellt.

Es gibt verschiedene Formen der Vererbung. Die häufigste Art ist

die autosomal-rezessive Form, sie betrifft ungefähr 40% der Fälle

und verläuft schwer. Etwas seltener ist die autosomal-dominante

Form mit etwa 20% der Betroffenen. Sie verläuft gutartiger, es

kommt erst im höheren Alter zu einer schweren Sehverschlechte-

rung. Noch seltener ist die X-chromosomal-rezessive Form mit

8% Inzidenz. Ihr Verlauf ist ähnlich schwer wie bei der autosomal-

rezessiven Form. Ein Drittel der Fälle tritt sporadisch auf.

Defekte im Rhodopsin-Gen und in weiteren Genen sind der

Hauptgrund für autosomal-dominante Formen der RP. Der fehler-

hafte Aufbau der Proteine im retinalen Pigmentepithel und den

Rezeptoren führt häufig zu autosomal-rezessiven Formen der RP.

Ein Beispiel dafür ist das Protein RPE65, es ist wichtig für den Vi-

tamin-A-Stoffwechsel der Netzhaut und des Pigmentepithels.

Wenn dieses Gen fehlerhaft ist, wird kein Rhodopsin mehr produ-

ziert, was zu einer Unterversorgung der Rezeptoren und zu deren

Absterben führt.

Bis heute wurden mehr als 150 verschiedene Gene als Auslöser

für alle Sonder- und Unterformen der Retinopathia pigmentosa


Katharina Rist 21

und mehr als 30 Gene für die primären Formen identifiziert. For-

scher hoffen, durch die vollständige Identifizierung aller Auslöser,

eine erfolgversprechende Therapie für RP entwickeln zu können.

(vgl. Grehn, 2006, S. 274-276 und http://www.pro-retina.de, sowie

Faller und Schünke, 2008, 621ff)

Abbildung 7 Vererbungsformen der Retinopathia pigmentosa.

40%

20% 8%

32%

Vererbungsformen Retinopathia pigmentosa

Autosomal-rezessive Form

Autosomal-dominante Form

X-chromosomal- rezessive Form

Sporadisches Auftreten

Retinopathia pigmentosa Anatomischer Verlauf

Katharina Rist 22

Anatomischer Verlauf

Zuerst sind hauptsächlich das Pigmentepithel und die Stäbchen

betroffen. Erst im weiteren Verlauf kommt es auch zu einer Schä-

digung der Zapfen. Darüber hinaus führt die Krankheit zu einer

Degeneration von anderen Netzhautschichten, der Ganglienzellen

und schließlich zur Optikusatrophie. Der Verlauf der Erkrankung

und der Grad des Visusverlusts ist meist vom Vererbungsmodus

abhängig.

Später kommt es auch häufig zu degenerativen Makulaverände-

rungen, einer epiretinalen Gliose (durch die Ablagerung von Zel-

len bildet sich auf der Netzhaut eine Membran und es kommt zum

verzerrten Sehen) (vgl. https://www.augenklinik-dardenne.de)

oder einem zystoiden Makulaödem (dabei kommt es zu Flüssig-

keitsansammlungen in der äußeren Nervenfaserschicht und der

inneren Körnerschicht der Macula).

(Vgl. https://www.ophthalmologikum.net)

In der Linse kann sich sehr früh eine Katarakt bilden. Sowohl

Prognose als auch Verlauf können je nach Vererbungstyp aber

sehr unterschiedlich sein. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276)

Diagnostik

Zur Diagnose einer Retinopathia pigmentosa wird der Augenhin-

tergrund beobachtet. Bei betroffenen Personen erkennt man Pig-

mentverklumpungen in der mittleren und äußeren Netzhautperi-

pherie. Durch verschiedene Gendefekte kommt es zu einer Unter-

Retinopathia pigmentosa Diagnostik

Katharina Rist 23

versorgung des Pigmentepithels, die Epithelzellen sterben ab und

bilden Klumpen.

Diese bezeichnet man als “Knochenkörperchen“ oder “Knochen-

bälkchen“. Des Weiteren kann man eine Verengung der Netz-

hautarterien feststellen. Die Papille erscheint wachsgelb oder

weiß, ein Zeichen der Atrophie. Als Atrophie bezeichnet man den

Abbau von Gewebe oder die Verkümmerung eines Areals auf-

grund von Unterversorgung. Im Falle der Retinopathia pigmentosa

kommt es wegen der verengten Netzhautarterien zu einer Unter-

versorgung der Papille, was in Folge zu einem Absterben der

Sehnervenfasern führen kann.

Weitere Möglichkeiten der Untersuchung sind das Adaptometer

nach Goldmann- Weekers, womit es möglich ist, eine Dunkel-

adaptionsstörung festzustellen, und das Elektroretinogramm

(ERG).

Beim ERG wird die Aktivität der Retina mittels in Kontaktlinsen

eingearbeiteten Elektroden oder durch auf dem Auge aufgebrach-

te Goldfolienelektroden festgestellt. (Vgl. http://www.spektrum.de)

Wird nun die Netzhaut durch Lichtreize angeregt, registrieren die

Elektroden die elektrischen Potentiale der Netzhaut. Diese Poten-

tiale geben Auskunft über die Aktivität der Zapfen, Stäbchen und

der Bipolarzellen. Man unterscheidet zwischen folgenden Bedin-

gungen: Skotopisch (dunkeladaptiert), wobei hauptsächlich die

Stäbchen getestet werden und photopisch (helladaptiert), wobei

die Zapfen getestet werden. (Vgl.

https://de.wikipedia.org/wiki/Elektroretinogramm)

http://www.spektrum.de,/

Retinopathia pigmentosa Funktioneller Verlauf

Katharina Rist 24

Somit dient das ERG der Früherkennung, denn es kommt bereits

zur Veränderung der Potentiale, bevor das klinische Bild eindeutig

zugeordnet werden kann. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276)

Abbildung 8 links: wachsgelbe Papille bei RP / rechts: Pigmentverklumpungen bei RP, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology

Funktioneller Verlauf

Wie bereits beschrieben kommt es bei der Retinopathia pigmen-

tosa zur mehr oder weniger starken Beeinträchtigung von Zapfen,

Stäbchen und Pigmentepithel. Je nachdem, welcher Bereich der

Netzhaut betroffen ist, kommt es zu unterschiedlichen Funktions-

einschränkungen:

Gestörtes Dämmerungssehen und Nachtblindheit

Blendungsempfindlichkeit

Adaptionsschwierigkeiten und Störung des Kontrastsehens

Gesichtsfeldausfälle und -einschränkungen

Störung des Farbsehens


Katharina Rist 25

Gestörtes Dämmerungssehen, Nachtblindheit und Adapti-

onsstörungen

Bereits vor der Einschränkung des Gesichtsfelds kommt es zu

Einschränkungen der Wahrnehmung im Dunkeln. Patienten/innen

bemerken oft schon in der Kindheit Einschränkungen beim Sehen

in der Dämmerung.

Durch das Absterben der Stäbchen wird das Sehen bei Dämme-

rung erschwert. Betroffene sind in der Nacht fast blind, die Orien-

tierung in der Dunkelheit ist dadurch sehr eingeschränkt. Während

die Erkrankten am Tag anfangs noch gut sehen und sich auch bei

fortgeschrittener Erkrankung noch ausreichend orientieren kön-

nen, benötigen sie nachts Hilfe zur Orientierung.

Außerdem kann es auch tagsüber zu Adaptionsschwierigkeit beim

schnellen hell-dunkel- und dunkel-hell-Übergang kommen. Bei

ersterem kommt es auch zu einer verstärkten Blendempfindlich-

keit.

Gestörtes Farb- und Kontrastsehen und Blendempfindlichkeit

Im späteren Verlauf der Retinopathia pigmentosa werden neben

den Stäbchen auch die Zapfen geschädigt. Die Zapfen sind zu-

ständig für unsere Lichtwahrnehmung und somit für die Kontrast-

und Farbwahrnehmung. Bei einer Störung der Zapfen sind folglich

große Bereiche unseres Sehens beeinträchtigt. Die erhöhte

Blendempfindlichkeit bei der Retinopathia pigmentosa hat folgen-

de Gründe:


Katharina Rist 26

Erstens erscheinen dunkle Bilddetails den Betroffenen oft, als wä-

ren sie von Helligkeit überstrahlt, was zu verstärkter Blendung

führt. Der zweite Grund für die erhöhte Blendempfindlichkeit ist

die Katarakt, die häufig mit der Retinopathia pigmentosa einher-

geht. Durch die getrübte Linse wird das Licht noch zusätzlich ge-

streut und verstärkt dadurch ebenfalls den Blendeffekt.

Die Zusammenarbeit der verschiedenen Zapfen ist die Grundvor-

aussetzung unseres Farbsehens, durch das Absterben von Zap-

fen kommt es zuerst zu einer Störung der Farbwahrnehmung im

blauen Bereich. Auch eine mit der RP einhergehende Katarakt fil-

tert durch die Trübung der Linse den Blauanteil des Lichts.

Gesichtsfeldausfälle und -einschränkungen

Für gewöhnlich wird das Gesichtsfeld bei der Retinopathia pig-

mentosa vom Rand her kleiner, bis nur noch zentral ein kleiner

Rest übrigbleibt, was als Tunnelblick oder Röhrengesichtsfeld be-

zeichnet wird. Nicht-Betroffene können sich diesen Blick wie einen

Blick durch ein Rohr vorstellen. Obwohl das zentrale Sehen noch

gegeben ist, ist die räumliche Orientierung erschwert. RP-

Betroffene laufen deshalb oft Gefahr, als Simulanten bezeichnet

zu werden, denn aufgrund des Tunnelblickes ist es ihnen möglich,

eine Zeitung zu lesen, für die räumliche Orientierung nutzen sie

jedoch einen Blindenstock.

Die Netzhautstörung kann aber auch fleckenförmig sein oder als

Ring (Ringskotom) auftreten. In seltenen Fällen ist auch ein zent-

rales Auftreten möglich. Bei der inversiven Retinopathia pigmen-

Retinopathia pigmentosa Therapie

Katharina Rist 27

tosa oder der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie beginnt die Schädi-

gung in der Gesichtsfeldmitte. In Gegensatz zu den häufigeren

Formen der Retinopathia pigmentosa ist bei dieser Form die Ma-

kula stärker betroffen, die Peripherie bleibt erhalten.

Durch das auf diese Weise eingeschränkte Sehen müssen betrof-

fene Personen deshalb an Dingen vorbeisehen, um sie zu erken-

nen. Während die Orientierung im Raum noch lange Zeit problem-

los ist, werden für das Lesen eine Lupe oder andere vergrößernde

Sehhilfen benötigt.

Die inverse Retinopathia pigmentosa ähnelt in ihren Frühsympto-

men einer Makuladegeneration, der Verlauf und die Ursache die-

ser beiden Krankheiten ist aber sehr unterschiedlich.

(Vgl.http://www.pro-retina.de)

Therapie

Seit der ersten Erwähnung des Krankheitsbildes Retinopathia

pigmentosa gab es unzählige Therapieansätze, mit deren Hilfe

man den Verlauf der Erkrankung verlangsamen oder zum Still-

stand bringen wollte. Mögliche Therapieversuche sind zum Bei-

spiel die Verschreibung von durchblutungsfördernden und gefäß-

erweiternden Medikamenten, biogene Stimulatoren (Frischzellen,

Placenta-Implantationen), Eigenblut und Sauerstoffbehandlungen

oder Behandlungen mittels Akupunktur und Elektrostimulation.

Man hat jedoch noch keine Möglichkeit gefunden, das fortschrei-

tende Absterben der Sinneszellen zu verhindern.


Katharina Rist 28

Die Beurteilung dieser Therapieversuche gestaltet sich sehr

schwierig, da bei der Retinopathia pigmentosa der Verlauf und die

Schwere der Beeinträchtigung stark variiert. Durch das langsame

Fortschreiten der Erkrankung ist der Therapieerfolg noch zusätz-

lich erschwert überprüfbar. Die Erfolge der jeweiligen Therapien

wurden meist nur durch subjektive Methoden wie das Befragen

der Patienten/innen nach ihrem derzeitigen Zustand, subjektiven

Sehschärfenmessungen oder einem Gesichtsfeldbefund über-

prüft.

Die starken Schwankungen bei den Gesichtsfeldmessungen im

Laufe des Tages oder objektive Untersuchungsverfahren wie das

Elektroretinogramm (ERG) wurden nicht berücksichtigt bzw. an-

gewendet.

Da die Retinopathia pigmentosa sehr variable Krankheitsbilder

aufweist, wird es eventuell nie eine einzige Therapie, sondern

verschiedene Behandlungen geben. Zum Beispiel sind bei den

Erkrankungen Atrophia gyrata, Refsum-Syndrom und Bassen-

Kornzweig-Syndrom, die zu einer Sondergruppe der Retinopathia

pigmentosa gehören, die Stoffwechseldefekte bekannt und kön-

nen durch eine Diät beeinflusst werden. Seit 1993 gibt es auch ei-

nen Therapieansatz, der darauf beruht, dass durch die Verabrei-

chung von Vitamin A eine geringfügige Verlangsamung des Ver-

laufs bei einigen Formen der RP festgestellt wurde.

Da aber keine der bisherigen Therapien vielversprechende Erfol-

ge verzeichnet, wird, um diesen Zustand zu ändern, seit mehr als

25 Jahren verstärkt in die Forschung investiert. Hauptforschungs-

gebiete sind die Suche nach den Ursachen für das Absterben der

Rezeptoren, nach Möglichkeiten, das Absterben der Rezeptoren


Katharina Rist 29

zu verhindern und nach Ersatz für die Rezeptoren durch Zell-

transplantationen oder technische Strukturen.

Obwohl es noch keine Möglichkeit gibt, die Retinopathia pigmen-

tosa zu ursächlich therapieren, können ihre Folgeerscheinungen

behandelt werden. Die sekundär auftretende Katarakt kann durch

eine Kataraktoperation behandelt werden. Hierbei wird die trübe

Linse durch eine künstliche Linse (IOL) ausgetauscht.

Gegen die erhöhte Blendung helfen die Kataraktoperation, wenn

die Blendung durch die Lichtstreuung der trüben Linse verursacht

wird, oder die Verschreibung von Sonnenschutzgläsern oder Kan-

tenfiltergläsern.

Anfangs können Lupen und andere vergrößernde Sehhilfen dem

beginnenden Visusverlust entgegenwirken, in den späteren Sta-

dien sind diese Hilfsmittel aufgrund des Röhrengesichtsfeldes nur

noch begrenzt hilfreich. (Vgl. Grehn, 2006, S. 274-276 und

http://www.pro-retina.de)

Retinopathia pigmentosa Versorgung

Katharina Rist 30

Versorgung

Praxisteil

Diagnose Retinopathia pigmentosa (atypischer Verlauf)

Alter 53 Jahre

Geschlecht männlich

Visus sc R V 0,63

L V 0,40

Bino V 0,80

Visus cc R V 0,80

L V 0,63

Bino: V 0,80

Die Messungen wurden mit der Messbrille im Refraktionsraum bei

verringerter Raumbeleuchtung in 4 m Entfernung durchgeführt.

Werte der eigenen Brille

R sph -1,00 cyl -1,00 A 93°

L sph -0,50 cyl -1,25 A 65°

ADD +2,00

Die Brille war zum Zeitpunkt der Untersuchung ein halbes Jahr alt.

Die Stärke wurde nicht kontrolliert.


Katharina Rist 31

Subjektive Refraktion

Rechts und links -0,50 dpt vorgehalten, es wurde beide Male

schlechter.

Rechts +0,50 dpt vorgehalten, das führte zu einer Verbesserung

auf Visus 1,0.

Links +0,50 dpt vorgehalten, führte zu einer Verschlechterung,

das Vorhalten von +0,25 dpt änderte nichts.

Mit der Korrekturänderung von +0,50 dpt am rechten Auge er-

reichte der Proband binokular einen Visus von 1,25.

Mit dem Zwei-Zeilen-Test im Nebelkontrast wurde auf Refrakti-

onsgleichgewicht geprüft.

Hilfsmittel im Alltag

Mein Proband nutzt viele verschiedene Hilfsmittel für unterschied-

liche Bedingungen. Wichtig sind für ihn vor allem ideale Lichtbe-

dingungen am Arbeitsplatz. Für den Alltag benutzt er seit drei Jah-

ren eine Gleitsichtbrille, hauptsächlich als altersbedingte Lesehil-

fe. Als Hilfsmittel gegen die erhöhte Blendempfindlichkeit nutzt er

eine Gleitsichtsonnenbrille und eine Sonnenbrille für die Ferne,

ein Hut schützt ihn gegen die Blendung von oben. Wichtig dabei

ist ihm immer, dass es leichte Brillen sind, da der Proband sehr

viel Sport betreibt. Für das Langlaufen verwendet er noch eine

aufklappbare Schibrille (s. Abb. 9). Eine phototrope Brille brauche

zu lange, um sich anzupassen, er benötigt sekundenschnelle

Wechsel, zum Beispiel wenn er beim Langlaufen ein Waldstück


Katharina Rist 32

durchquert. Zur Orientierung im Freien benutzt er einen Lang-

stock, wie ihn Blinde und Sehbehinderte tragen.

Abbildung 9 Aufgeklappte Langlaufbrille

Fundusbild

Abbildung 10 Netzhautbild R-Auge und L-Auge meines Probanden


Katharina Rist 33

Perimetermessung

Abbildung 11 Gesichtsfeld R-Auge


Katharina Rist 34

Abbildung 12 Gesichtsfeld L-Auge

Anamnese

Im Alter von 27 Jahren bemerkte der Proband das erste Mal, dass

er schlechter sah. Er warf Gläser um oder stellte sich ein zweites

Glas bereit, weil er das Erste nicht gesehen hatte. Als er daraufhin

den Arzt aufsuchte, wurde er gleich direkt an die Klinik weiterge-

leitet. Dort wurden bei ersten Untersuchungen Ringskotome an


Katharina Rist 35

beiden Augen festgestellt. Der erste Verdacht lautete auf „Ref-

sum-Syndrom“. Mehrere Tage wurde mein Proband auf dieses

Syndrom getestet, doch der Verdacht hat sich nicht bestätigt.

Mehr als 2 Jahre lang folgten weitere Untersuchungen, aber eine

fundierte Diagnose wurde nicht gestellt. Meinem Probanden wur-

de nur geraten, sich beruflich umzustellen, da sich seine Sehkraft

weiter verschlechtern würde. Trotz dieser unsicheren Aussagen

arbeitete mein Proband bis zur Berufsunfähigkeitspensionierung

im Jahr 2004 in seinem Beruf als Installateur. Nach den ernüch-

ternden Aussagen verschiedener Ärzte ließ er sich auch nicht

mehr untersuchen und lernte stattdessen, mit seiner Erkrankung

umzugehen und seine Defizite auszugleichen. 2003 nahm seine

Sehleistung dann innerhalb eines halben Jahres extrem ab. Ein

Grund dafür könnte unter anderem die Tatsache sein, dass er

sich beruflich mehrmals beim Schweißen die Augen verblitzte.

Zwar wurde auch zu diesem Zeitpunkt noch nicht endgültig bestä-

tigt, dass er an RP erkrankt ist, da er aber viele Symptome einer

RP aufwies, wurde diese Diagnose angenommen. Der Krank-

heitsverlauf ist bei ihm sehr atypisch.

Ursache der Augenerkrankung

Die älteste Schwester meines Probanden erkrankte ebenfalls an

Retinopathia pigmentosa. Es könnte daher sein, dass beide Eltern

Genträger oder dass die Fälle sporadisch aufgetreten sind. Der

genaue Grund für den Krankheitsausbruch ist jedoch nicht be-

kannt.


Katharina Rist 36

Persönliche Einschränkungen

Anfänglich fiel meinem Probanden auf, dass seine Sicht vor allem

nachts immer schlechter wurde, deshalb vermied er es schon

früh, nachts zu fahren. Beruflich gab es für meinen Probanden

vorerst keine Einschränkungen. Er arbeitete 25 Jahre in seinem

erlernten Beruf. Erst 2004 wurde er pensioniert, als sich seine

Sehleistung rapide verschlechterte. Mit Hilfe des Blinden- und

Sehbehindertenverbands Wien absolvierte er 2007 die Ausbildung

als Masseur und arbeitet noch heute in diesem Beruf. Mein Pro-

band kann noch Schriften in Zeitungsdruckgröße lesen. Mit der

von mir gemessenen Korrektur kam er sogar auf einen Fernvisus

von 1,25, sein zentrales Sehen ist also noch fast intakt. Das Se-

hen wird aber zunehmend anstrengender für ihn. Er hat Proble-

me, auf einem Foto mit vielen Menschen oder ähnlichem Details

zu erkennen. Er bemerkt auch, dass sein Gesichtsfeld immer klei-

ner wird und sich seine Blendempfindlichkeit erhöht. Auch sein

Farbsehen hat sich verschlechtert. Unterschiede zwischen Blau

und Grau kann er, zum Beispiel beim Kombinieren von Kleidung,

kaum noch feststellen.


Katharina Rist 37

Persönliche Erfahrungen

Mein Proband wollte von Anfang an sein gewohntes Leben weiter-

führen. Er blieb in seinem Beruf, bis es gesundheitlich nicht mehr

möglich war. Danach suchte er sich einen neuen Beruf. Wichtig ist

ihm, nicht als „behindert“ zu gelten. Er möchte sich selbst und an-

deren beweisen, dass man sich von einer Sehschwäche nicht un-

terkriegen lassen soll. Er ist begeisterter Sportschütze, akustische

Signale helfen ihm beim Anvisieren des Zieles. Mittlerweile ist er

einer der besten Sportschützen Österreichs. Außerdem betreibt er

auch Langlaufsport. Er wurde auch schon gefragt, warum so viele

„Behinderte“ Sport machen. Darauf hat er geantwortet, dass es in

einer derartigen Lebenssituation wahrscheinlich noch wichtiger

sei, etwas zu finden, bei dem man sich die eigene Leistungsfähig-

keit selbst beweisen kann. Auch die soziale Komponente sei sehr

wichtig, man komme weit herum und erlebe viel mit neuen Men-

schen. Obwohl mein Proband lange an seinem gewohnten Leben

festgehalten hat, habe er während seiner zweiten Berufsausbil-

dung im Blinden- und Sehbehindertenverband Wien festgestellt,

wie befreiend es sein könne, wenn man „sehbehindert sein darf“.

Für ihn sei es es ein tolles Gefühl gewesen, dass seine Sehbe-

hinderung kein Thema gewesen sei und niemand sich daran ge-

stört habe, ob er Sachen umwerfe oder stolpere. Mich persönlich

hat es beeindruckt, wie mein Proband mit seiner Augenerkran-

kung umgeht. Für uns alltägliche Dinge werden mit einer Sehbe-

hinderung viel aufwändiger. Zum Beispiel müssen alle Wege

auswendig gelernt und im Kopf abgespeichert werden. Wenn

mein Proband an neuen Orten ist beginnt er sofort, sich alle Wege


Katharina Rist 38

einzuprägen, damit er sich selbst ohne fremde Hilfe orientieren

kann und selbständig ist. Nach seiner Ansicht gäbe es mit einer

Augenerkrankung natürlich Einschränkungen, doch das bedeute

nicht, dass das Leben vorbei sei. Das Leben sei immer was man

selbst daraus mache.

Conclusio

Im Zuge dieser Diplomarbeit habe ich viel über angeborene Au-

generkrankungen und speziell Retinopathia pigmentosa gelesen

und recherchiert. Ich habe Fakten und Daten zusammengetragen,

habe Studien und viel über Therapieversuche gelesen. Ich habe

gelernt, dass man bei neuen Therapieversuchen vorsichtig sein

sollte. Bei manchem Ansatz, der noch vor einigen Jahren Anlass

zur Hoffnung gab, stellte sich heraus, dass er eher kontraproduk-

tiv sei.

Doch wirklich beeindruckt haben mich unsere Probanden/innen.

Ich hatte das Glück, Menschen kennen zu lernen, die sich von ih-

rer Krankheit nicht unterkriegen lassen. Alle unsere Proban-

den/innen sind äußerst positiv gestimmte Menschen, die nach wie

vor mitten im Leben stehen. Ich hatte gedacht, dass die Nachricht,

man habe eine progrediente Augenerkrankung, den Betroffenen

aus der Bahn würfe und man langsam lernen müsste, damit um-

zugehen. Doch unsere Probanden/innen haben ihr Leben weiter-

gelebt und sich von der Diagnose nicht beirren lassen. Egal, wel-

che Einschränkungen sie haben, sie finden Mittel und Wege, sie

zu kompensieren. Sie studieren, arbeiten oder machen Sport. Sie


Katharina Rist 39

haben ein aktiveres Leben als manch ein Sehender. Ich möchte

mich bei ihnen bedanken, dass sie uns so bereitwillig Einblicke in

ihr Leben gegeben haben und wünsche ihnen viel Erfolg für ihr

weiteres Leben.

Vor allem hat mir diese Arbeit die Berührungsängste genommen.

Vor dieser Arbeit und der Schule hätte ich nicht gewusst, wie ich

Menschen mit Sehbehinderung versorgen könnte oder wie ich mit

ihnen umgehe. Ich denke, wir neigen dazu, Menschen mit Ein-

schränkungen zu unterschätzen oder zu bemitleiden. Aber Mitleid

möchten sie nicht, sondern einfach nur ernst genommen werden.

Ich habe gelernt, dass Menschen mit Sehbehinderungen genauso

viel, wenn nicht noch mehr wie „Normalsehende“ leisten. Ich kann

jedem nur raten, offen auf Menschen mit Sehbehinderung zu zu-

gehen und Berührungsängste abzulegen. Schließen möchte ich

mit den Worten eines unserer Probanden: „Am Ende zählt nur der

Mensch!“

Morbus Stargardt Versorgung

Lisa Schatz 40

Morbus Stargardt

Lisa Schatz

Abbildung 13 Sicht eines Morbus-Stargardt-Betroffenen

Die Krankheit Morbus Stargardt ist nach dem Augenarzt und

Hochschullehrer Karl Stargardt (1874 bis 1927) benannt. Zu sei-

nen bedeutendsten Arbeiten zählt die wissenschaftliche Beschrei-

bung der juvenilen Maculadegeneration. Später wurde die Krank-

heit nach ihm benannt. (Vgl.

www.de.wikipedia.org/wiki.Karl_Stargardt)

Generell tritt die Krankheit eher selten auf, so ist ca. eine von

10.000 Personen betroffen. (Vgl. Jung und Jung, Flyer)

Morbus Stargardt Definition

Lisa Schatz 41

Definition

Morbus Stargardt ist eine Krankheit, die hauptsächlich die Macula

betrifft. Wie bereits aus der lateinischen Bezeichnung flavimakula-

tus hervorgeht, kommt es zu einer fleckigen Gelbfärbung der

Netzhaut. Als Macula bezeichnet man die Mitte der Netzhaut, den

Ort des schärfsten Sehens. Morbus Stargardt wird in die jugendli-

chen (juvenilen) Formen der Maculadegenerationen eingeordnet,

da sie meistens im Alter zwischen zehn und zwanzig Jahren auf-

tritt.

So unterscheidet sich die Stargardt’sche Krankheit von der alters-

bedingten Makula Degeneration. Das Tragische an dieser Krank-

heit ist, dass sie meistens zum vollständigen Verlust des zentralen

Sehens führt. Personen, die an dieser Krankheit leiden, klagen

über teilweise sprunghaften Verlust der Sehschärfe. Die Restseh-

schärfe pendelt sich meistens bei ca. 0,1% und 0,05% ein. (Vgl.

Fasser, S43ff)

Betroffene Teile der Netzhaut

Um sich besser vorstellen zu können, wo die degenerative Verän-

derung am Auge vonstattengeht, möchte ich zuerst einen groben

Überblick über die Netzhaut geben.

Morbus Stargardt Betroffene Teile der Netzhaut

Lisa Schatz 42

Abbildung 14 Netzhaut mit Beschriftung

Die Macula ist der Ort des schärfsten Sehens. Sie ist verantwort-

lich für das Erkennen von kleinen Einzelheiten wie es zum Bei-

spiel beim Lesen oder Erkennen von Gesichtern nötig ist. Natür-

lich ist eine intakte Macula auch maßgeblich für das Erkennen von

Farben.

All diese Dinge sind für Personen mit einer gesunden Netzhaut

eine Selbstverständlichkeit. Für Patienten, die an Morbus Star-

gardt leiden sind diese Selbstverständlichkeiten jedoch oft nur ei-

ne schmerzhafte Erinnerung an jene Zeit, als ihnen das Sehen

noch keine Probleme bereitet hatte.

Die menschliche Netzhaut besitzt ca. 6 Mio. Zapfen und ca. 120

Mio. Stäbchen. Ihre Verteilung auf der Netzhaut ist jedoch unter-

schiedlich. In der Peripherie befinden sich mehr Stäbchen, in

Richtung Zentrum erhöht sich die Anzahl der Zapfen. In der Fovea

Centralis (Zentrum der Macula, Ort des schärfsten Sehens) ist die

Dichte der Zapfen am größten.

Eine weitere Besonderheit im Vergleich zur Peripherie ist, dass

die Sinneszellen einzeln verschaltet sind. Dies bedeutet, dass je-

weils ein Zapfen eine eigene Leitung in Richtung Sehzentrum be-

Morbus Stargardt Was passiert bei Morbus Stargardt?

Lisa Schatz 43

sitzt und so eine höher Auflösung und eine höhere Sehschärfe er-

zielt. In den Randbereichen der Netzhaut sind mehrere Sinneszel-

len gemeinsam verschaltet. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S.

88ff)

Was passiert bei Morbus Stargardt?

Als erstes Symptom macht sich ein rapider Abfall der Sehschärfe

bemerkbar. Es entstehen gelblich weiße Flecken in der Macula.

Diese Läsionen sind in unterschiedlicher Form ausgebildet. Wie

man auf dem Foto (s. Abb. 15) erkennen kann, beschränken sich

diese Läsionen nur auf den Bereich der Macula.

Es kann zusätzlich zu den Läsionen noch zu einer Stäbchen-

Zapfen-Dystrophie kommen. Im Frühstadium der Krankheit sind

die Veränderungen an der Netzhaut so gering, dass sie mit ande-

ren physiologischen Problemen, wie zum Beispiel Visusabfall,

Blendempfindlichkeit und Farbwahrnehmungsstörungen verwech-

selt werden können. (Vgl. Hahn, 2012, S. 129)

Abbildung 15 Netzhautbild eines Morbus Stargardt Betroffenen, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology

Morbus Stargardt Genetische Aspekte der Krankheit

Lisa Schatz 44

Genetische Aspekte der Krankheit

Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine Mutation

am ABCA4-Gen ist der Grund für den Ausbruch von Morbus Star-

gardt. Dieses Gen ist verantwortlich für die richtige Bauweise ei-

ner großen Zahl von Transportproteinen. Lipofuszin ist ein Abfall-

produkt, welches beim Sehvorgang in den Pigmentepithelzellen

entsteht. Es wirkt toxisch auf das Pigmentepithel. Durch die Muta-

tionen der Transportproteine kommt es in der Macula zu einer

Störung des Abtransportes dieser Abfallstoffe. So kommt es

schon in jungen Jahren zu Ablagerungen genau dort, wo aufgrund

des erhöhten Stoffwechsels vermehrt Abfallprodukte anfallen. Es

gibt viele verschiedene Möglichkeiten, wo auf diesem Gen ein De-

fekt auftreten kann. So kommt es zu den unterschiedlich raschen

Krankheitsverläufen. (Vgl. Jung und Jung, Flyer, sowie www.pro-

retina.de)

Wo und wie entsteht Lipofuszin?

Das Pigmentepithel hat zwei verschiedene Aufgaben. Zum einen

versorgt es Stäbchen und Zapfen der Retina und zum anderen

entsorgt es die Abbauprodukte, die beim Sehvorgang entstehen.

Diese Stoffe werden dort zerlegt und über die Blutgefäße der Co-

rioidea wieder dem Blutkreislauf zugeführt. Im Laufe des Lebens

kommt es so im Pigmentepithel zu Ansammlungen von diesen

Abbauprodukten, dem sogenannten Lipofuszin.

Morbus Stargardt Der Verlauf der Krankheit

Lisa Schatz 45

Lipofuszin ist ein Stoff, der unter anderem eine toxische Form von

Vitamin A enthält. Da in der Macula im Vergleich zur restlichen

Netzhaut viel mehr Stoffwechsel stattfindet, kommt es dort zu

mehr Ablagerungen. Diese sind maßgeblich dafür verantwortlich,

dass es zur Degeneration der Pigmentzellen und damit zum Ab-

sterben der Sinneszellen auf der Netzhaut kommt, die vom Pig-

mentepithel ernährt werden. (Vgl. https://www.ukb.uni-bonn.de)

Der Verlauf der Krankheit

Der Verfall der Sehschärfe ist von Patient zu Patient unterschied-

lich. Ein typischer Verlauf der Krankheit ist, dass es den Personen

immer schwerer fällt, zentral zu fixieren. Bei Patienten mit Morbus

Stargardt kommt es zu einer exzentrischen Fixation, welche au-

ßerhalb des Zentralskotoms liegt. Zusätzlich kommt es zum

Wechsel zwischen zentraler und exzentrischer Fixation. Dieses

wechselnde Fixationsverhalten kann sich erschwerend auf das

Lesen und die Versorgung mit vergrößernden Sehhilfen auswir-

ken. Das Fortschreiten der Krankheit betrifft beide Augen, aber

meistens nicht gleichzeitig. Der Visusverlust kann entweder

sprunghaft oder aber auch schleichend vonstattengehen.

Oft kann sich der Verfall des Sehvermögens über Jahre hinzie-

hen. Es wurde auch beobachtet, dass das Fortschreiten der

Krankheit langsamer erfolgt, wenn die ersten Beschwerden in hö-

herem Lebensalter auftreten.

Die Blendempfindlichkeit der Patienten ist erhöht. Weiters ist die

Anpassung an unterschiedliche Lichtverhältnisse nur mehr er-

Morbus Stargardt Der Verlauf der Krankheit

Lisa Schatz 46

schwert möglich. Das Orientierungsvermögen in der Dunkelheit ist

aber dennoch gegeben. Der Grund dafür ist, dass die Peripherie,

wo die für das Nachtsehen zuständigen Stäbchen überwiegen,

verschont bleibt. Gleichzeitig ist das Farbsehen der Patienten be-

einträchtigt, was sich auf die Degeneration der Zapfen in der Ma-

cula zurückführen lässt, die für das Farbsehen zuständig sind.

(Vgl. Fasser, S.43ff, und www.wikipedia.org/wiki/Morbus_

Stargardt)

Abbildung 16 Netzhautbild einer progressiven Makula Atrophie, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology

Morbus Stargardt Diagnostik

Lisa Schatz 47

Diagnostik

Um eine Diagnose zu erstellen, muss der behandelnde Arzt zu-

nächst eine genaue Anamnese der Familie durchführen, da die

Krankheit genetisch bedingt ist. Als nächstes erfolgt eine Visus-

bestimmung. Um sich besser vorstellen zu können wie weit die

Krankheit fortgeschritten ist, wird auch eine Gesichtsfeldmessung

durchgeführt.

Zur Unterstützung sind moderne Verfahren wie zum Beispiel die

Untersuchung am OCT (Optische Coherenz Tomographie), Auto-

fluoreszenz, Elektrophysiologische Untersuchung oder Fluores-

zenzangiograpie vorgesehen. (Vgl. www.mobusstargardt.com und

www.snd-netz.de)

Untersuchungsmethoden

Fundusautofluoreszenz

Die Fundusautofluoreszenz basiert auf der Tatsache, dass Objek-

te, die mit Licht einer bestimmten Wellenlänge beleuchtet werden,

eine andere Wellenlänge reflektieren.

Das bedeutet, dass das Licht, welches abgestrahlt wird, sich von

dem Licht unterscheidet, mit dem das Objekt angestrahlt wurde.

Damit das vom Fundus reflektierte Licht gut erkannt werden kann,

wird mit verschiedenen Filtern zuerst das Licht, welches auf die

Netzhaut geschickt wird, auf die benötigte Wellenlänge begrenzt.

Morbus Stargardt Untersuchungsmethoden

Lisa Schatz 48

Über einen zweiten Filter wird nun jener Wellenlängenbereich ge-

filtert, der von der Netzhaut reflektiert wird. Nun kann mit einer

Kamera ein Foto von der betroffenen Netzhautstelle gemacht

werden. Das am häufigsten verwendete Gerät zur Messung der

Fundusautofluoreszenz ist der Heidelberg Retina Angiograph.

(Vgl. http://www.augenzentrum-siegburg.de)

Elektroretinogramm

Als Elektroretinogramm bezeichnet man eine Untersuchung zur

Diagnose von Netzhauterkrankungen. Beim Elektroretinogramm

wird die gesamte Retina untersucht. Hier kann durchaus das Er-

gebnis bei Morbus Stargardt unauffällig sein, da sich die Krankheit

auf die Macula begrenzt

Bei dem multifokalen Elektroretinogramm beschränkt sich der

Reiz auf die Photorezeptoren und Bipolarzellen der Macula. Um

die Untersuchung gut durchführen zu können, wird die Pupille mit

Mydriatika erweitert. Der Patient blickt auf einen Computerbild-

schirm. Hier wird ein Reizfeld dargeboten, das einer Bienenwabe

ähnelt. Diese Sechsecke sind entweder weiß oder schwarz. Die

Anzahl der weißen und schwarzen Sechsecke ist immer dieselbe,

damit sich die Intensität des Reizes nicht ändert. Während der

Untersuchung wechselt jedes Sechseck in einem bestimmten

Rhythmus zwischen weiß und schwarz.

Um sicher zu stellen, dass jedes Sechseck immer mit derselben

Netzhautstelle betrachtet wird, ist es wichtig, dass der Patient ei-

nen vorgegeben Punkt fixiert. Die gesamte Untersuchung wird in

Morbus Stargardt Untersuchungsmethoden

Lisa Schatz 49

acht Teilabschnitte unterteilt, welche ca. 35 bis 45 Sekunden dau-

ern. Der Computer speichert, welches Sechseck wann weiß oder

schwarz war und kann daraus eine Kurve erstellen.

Aus dieser Kurve kann über eine Hornhautelektrode die Reizbe-

antwortung jener Netzhautstelle angegeben werden, welche von

einem jeweiligen Sechseck ausgelöst wurde. So ergibt sich für je-

des Sechseck eine dazugehörige Reizantwort.

Bei der Krankheit Morbus Stargardt ist hauptsächlich die Reizbe-

antwortung in der Mitte der Netzhaut auffällig.

Der Vorteil dieser Untersuchungsmethode ist, dass die Krankheit

in einem sehr frühen Stadium erkannt und diagnostiziert werden

kann, sogar bevor sichtbare degenerative Veränderungen stattge-

funden haben. (Vgl. http://www.augenzentrum-siegburg.de)

Abbildung 17 Elektroretinogramm, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology.

Morbus Stargardt Therapie

Lisa Schatz 50

Therapie

Derzeit gibt es weder eine Möglichkeit auf Heilung, noch darauf,

das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten. In den USA jedoch

wurde eine Studie des Biotechnologie-Unternehmens Advanced

Cell Technology genehmigt, die die Wirksamkeit einer Stammzel-

lentherapie an Patienten mit Morbus Stargardt untersucht. Aus

embryonalen Stammzellen werden im Labor die sogenannten Re-

tinalen Pigmentepithelzellen (RPE) entwickelt, die den Patienten

ins Auge gespritzt werden.

Die Zellen werden in einer ca. einstündigen Operation mittels ei-

ner dünnen Nadel in das Auge eingespritzt. So sollen die Photo-

rezeptoren vor dem weiteren Verfall bewahrt werden. Dieser Ver-

such lieferte zuvor bei Tierversuchen sehr gute Ergebnisse.

Anhand dieser Studie soll überprüft werden wie sicher und ver-

träglich die RPE-Zell-Injektionen sind. (Vgl. www.pro-retina.de und

www.tagesspiegel.de)

Es ist nicht erwiesen, ob präventive Maßnahmen wie gesunde Er-

nährung, Vermeidung von Übergewicht, Verzicht auf Zigaretten

und Alkohol den Ausbruch der Krankheit verhindern, jedoch tra-

gen sie maßgeblich zur Augengesundheit bei. Um seine Netzhaut

vor unerwünschter UV-Strahlung zu schützen bietet sich das Tra-

gen einer Sonnenbrille an.

Vitamin A spielt eine negative Rolle im Verlauf von Morbus Star-

gardt. Deshalb ist von der Einnahme von Vitamin A in hochdosier-

ter Form abzuraten.


Lisa Schatz 51

Übermäßiger Vitamin A-Konsum führt zu einer Verschlechterung

des Stoffabbaus in der Macula. Alle diese Präventionsmöglichkei-

ten gelten auch für die altersbedingte Maculadegeneration. (Vgl.

www.snd-netz.de)

Versorgung

Praxisteil

Diagnose Morbus Stargardt

Alter 24

Geschlecht weiblich

Visus sc. R 6m – V 0,08 / 4m – V 0,1

L 4m – V 0,1

Binokular V 0,1

Visus cc. R V 0,16

L V 0,16

Binokular V 0,20

Die Messungen wurden mit der Messbrille im Refraktionsraum bei

normaler Raumbeleuchtung durchgeführt.

Werte der eigenen Brille:

R sph -2,50 cyl -0,50 A 31°

L sph -2,50 cyl -0,50 A 133°


Lisa Schatz 52

Messergebnisse Autorefraktometer:

R sph -2,00 cyl -1,00 A 17°

L sph -4,25 cyl -0,50 A 134°


Es konnte keine Verbesserung der Sehleistung durch Abschwä-

chen beziehungsweise Verstärken der optischen Korrektur erzielt

werden.


Die Probandin greift zur Unterstützung im Studium und Alltag auf

Hilfsmittel wie digitale Vergrößerung von Unterlagen zurück. Die

Vergrößerungsfunktion an ihrem Laptop und Smartphone ersetzt

einen Lesecomputer bzw. eine Lupe. Da sie mit technischen

Hilfsmitteln sehr gut zurechtkommt, wäre für sie ein Bildschirmle-

segerät auch eine Option. Sie besitzt eine LED-Leselampe bei der

die Farbtemperatur in 3 Stufen verstellt werden kann. Sie bevor-

zugt eher kalte Farben im Bereich von ca. 5000 Kelvin.

Ein Kantenfilter, der das Sonnenlicht ab einer Wellenlänge von

450nm filtert, schützt die blendempfindlichen Augen. Die kalte

Lichtfarbe und der Kantenfilter wirken sich positiv auf den Kontrast

aus. Zusätzlich ist in der Kantenfilterbrille ihre optische Stärke und

ein Polarisationsfilter mit 80% Tönung enthalten.


Lisa Schatz 53

Mit einem Polarisationsfilter können blendende Lichtreflexe von

Oberflächen gefiltert werden.

Perimetermessung

Abbildung 18 Perimetermessung


Lisa Schatz 54

Amsler-Test

Rechts

Abbildung 19 Amsler-Test rechtes Auge, 33cm Entfernung

Links

Abbildung 20 Amsler-Test linkes Auge, 33cm Entfernung


Lisa Schatz 55

Kontrasttest

Lowkontrast bei 20% weniger Kontrast:

R Visus 0,16 L Visus 0,16, was auf ein verhältnismäßig sehr gutes

Kontrastsehen schließen läßt.

Vergrößerungsbedarf

Die Probandin bevorzugt, ohne Brille zu lesen (Vergrößerung

durch Annäherung), bei einem fixen Abstand von 33cm wurde ein

Vergrößerungsbedarf von 2,0x (entspricht +8,00 dpt.) ermittelt.

Anamnese

2011, im Alter von 18 Jahren, kam es zu ersten Auffälligkeiten im

zentralen Gesichtsfeld. Das Lesen der weißen Kreide auf der grü-

nen Tafel fällt der Probandin schwer, so setzt sie sich in die erste

Reihe. 2013 erfolgte die erste Verdachtsdiagnose auf Morbus

Stargardt. 2015 wurde die endgültige Diagnose der Krankheit

festgestellt. Die Sehleistung nahm rapide ab, verschlechterte sich

von Visus 0,50 auf Visus 0,30 und pendelte sich schließlich bei

Visus 0,10 ein. Die Probandin hat bisher keine Operationen oder

Behandlungen am Auge gehabt.


Lisa Schatz 56

Ursache der Augenerkrankung

Es ist nicht bekannt, dass es in der Familie der Probandin einen

Fall von Morbus Stargardt gegeben hat. Vermutlich sind beide El-

ternteile Überträger der Erkrankung.

Persönliche Einschränkungen

Unverständnis der Professoren an der Universität bereiteten der

Probandin anfängliche Schwierigkeiten. Diese konnten durch Ge-

spräche und einer Simulationsbrille, welche ihre Art zu sehen ver-

anschaulicht, beseitigt werden. Straßenschilder werden mit dem

Smartphone fotografiert, vergrößert und so besser erkannt. Durch

die digitalisierte Welt fühlt sie sich im Alltag kaum eingeschränkt.

Einschränkungen im zentralen Gesichtsfeld erschweren es ihr,

Gesichter zu erkennen. Jedoch achtet sie nun mehr auf die Kör-

perhaltung und andere Merkmale wie den Klang der Stimme. So

erkennt sie ihr bekannte Personen oft, bevor sie selbst bemerkt

wird.


Die Probandin nutzt die Vorteile von Laptop und Smartphone und

lässt sich Texte durch Leseprogramme vorlesen. Gleichzeitig liest

sie auch am Bildschirm mit. Wenn aber etwa im Supermarkt die

Regale umgeräumt werden, stellt sie das wieder erneut vor eine


Lisa Schatz 57

Herausforderung. Urlaube werden im Vorhinein sehr genau ge-

plant und recherchiert.

Speziell rote Buchstaben auf schwarzem Untergrund und umge-

kehrt bereiten ihr Probleme. Da die Nummerierungen der Linien-

busse und die Fahrpläne des IVB mit roten LED-Lichtern auf

schwarzem Hintergrund abgebildet waren, konnte sie Fahrzeiten

nur unzureichend lesen. Seit die LEDs auf gelb umgestellt wur-

den, fällt ihr das Lesen der Fahrpläne wesentlich leichter. Durch

die Veränderung der Schriftfarbe wurde eine Kontrasterhöhung

erzielt.

Conclusio

Wenn man eine Diplomarbeit schreibt, beschäftigt man sich inten-

siv mit einem Thema. Man liest, recherchiert, vergleicht und die

Arbeit nimmt langsam Form an. Die theoretischen Erkenntnisse

werden zu Papier gebracht und im besten Fall mit einem Praxis-

beispiel verbunden. Im Zuge des letzteren hatte ich die Möglich-

keit, eine junge Frau kennen zu lernen, die mit beiden Beinen fest

im Leben steht. Sie erklärte sich bereit, ihre persönlichen Erfah-

rungen als Morbus-Stargardt-Patientin mit mir zu teilen. Im Ge-

spräch mit ihr wurde mir klar, mit welchen Herausforderungen sie

im Alltag zu kämpfen hat und wie bravourös sie diese meistert.

Durch den Umstand, dass sie nicht seit ihrer Geburt an der Seh-

schwäche leidet, sondern sich diese erst im jungen Erwachse-

nenalter entwickelte, musste sie ihre gesamte bisherige Lebens-

weise umstellen. Die Diagnose Morbus Stargardt hält sie aber


Lisa Schatz 58

trotz allem nicht davon ab, positiv in die Zukunft zu blicken. Es

war für mich ein interessantes Erlebnis, einen Einblick in ihren All-

tag zu bekommen. Auf diesem Weg möchte ich mich herzlich bei

ihr bedanken und ihr viel Erfolg für das Studium und ihr weiteres

Leben wünschen! Während meiner Zeit als Optikergesellin hatte

ich leichte Berührungsängste bei Menschen mit starker Sehbe-

hinderung. Wegen der Angst, aufgrund zu geringer Praxis Fehler

zu machen, verwies ich diese Personen an andere Kollegen. Ich

habe bewusst diesen Themenbereich gewählt, um hier Erfahrun-

gen zu sammeln und diese unbegründete Angst zu bekämpfen.

Ich bin froh, dass mir die Gelegenheit geboten wurde, diese Dip-

lomarbeit zu schreiben. Ich bin mir sicher, dass sie mir in meiner

weiteren Berufslaufbahn als Augenoptikermeisterin zugutekom-

men wird.

Optikusatrophie Versorgung

Carina Wagner 59

Optikusatrophie

Carina Wagner

Abbildung 21 Sicht eines Optikusatrophie Betroffenen

Definition

Unter Atrophie versteht man die Rückbildung und den Schwund

von vormals intaktem Gewebe.

Im Speziellen ist die Optikusatrophie der „Schwund des Sehnervs

als Folge- oder Endzustand von Krankheitsprozessen […].“

(Pschyrembel)

Der Sehnerv ist anatomisch gesehen ein Teil des Gehirns.

Deshalb können selbst kleinste Schädigungen große Auswirkun-

gen auf das Sehen haben. In diesem Fall ist die Kompetenz der

Optiker gefragt, um die Betroffenen mit den nötigen Hilfsmitteln,

wie zum Beispiel vergrößernden Sehhilfen, zu versorgen. (Grehn,

2006, S. 308ff.)

Optikusatrophie Optikusatrophie durch Tumordruck

Carina Wagner 60

Ursache

Ursächlich für eine Optikusatrophie können Tumore, Schläge und

Stöße auf den Schädel, Giftstoffe oder Vererbung verantwortlich

sein.

Optikusatrophie durch Tumordruck

Ein Tumor ist eine Vermehrung von Gewebe, welche gutartiger

und bösartiger Natur sein kann.

Eine Optikusatrophie, welche durch Tumordruck ausgelöst wird,

entsteht meist durch Tumore der mittleren Schädelgrube. Diese

drücken auf das Chiasma und den Sehnerv. Durch den Druck

wird die Reizweiterleitung vermindert oder unterbrochen, weshalb

es zu einer deutlichen Visusverminderung kommt.

Zunächst ist ophtalmoskopisch an der Papille kaum eine Verände-

rung erkennbar. Ein frühes Anzeichen für eine Schädigung des

Sehnervs ist die veränderte Farbwahrnehmung. Je nach Position

des Tumors sind einseitige oder asymmetrische Dysfunktionen

feststellbar.

Tumore des Gehirns sollten – wenn möglich – immer operativ ent-

fernt werden, da sie auch in gutartiger Form durch die Umfangs-

vermehrung das gesunde Gehirn quetschen und somit schädigen.

Wenn der Druck postoperativ nachlässt, kann die Sehleistung sich

verbessern. Durch den Tumor bereits entstandene Schäden am

Sehnerv können sich allerdings nicht mehr regenerieren. (Grehn,

2006, S. 308ff.)

Optikusatrophie Traumatische Optikusatrophie

Carina Wagner 61

Traumatische Optikusatrophie

Optikusatrophien entstehen am häufigsten durch Schläge und

Stöße auf Stirn und Schläfe, was zum Beispiel bei einem Fahr-

radsturz der Fall sein kann. Hierbei werden der Sehnerv und die

Blutgefäße gezerrt oder abgerissen. Ein Bruch des Schädels tritt

dabei nicht zwingend auf. Kommt es zu einem sehr starken Auf-

prall und somit zu schweren Gesichts- und Schädelfrakturen mit

Durchtrennung des Nervus opticus, so erblindet die betroffene

Seite. Kurzzeitig sieht der Betroffene Lichtblitze, die allerdings un-

verzüglich in eine Erblindung übergehen. (Grehn, 2006, S. 308ff.)

Optikusatrophien durch Intoxikationen

Ursächlich für diese Optikusatrophie sind verschiedenste Gifte.

Der Tabak-Alkohol-Schaden ist eine Schädigung des Sehnervs,

welche langsam fortschreitend ist. Er tritt bei starken Rauchern

und Trinkern auf. Die einseitige und schlechte Ernährung in Ver-

bindung mit den Giften führt zu einem zentrozökalen Skotom. Ei-

ne beidseitige Sehstörung ist die Folge.

Es muss unbedingt auf den Verzicht von Alkohol und Tabak ge-

achtet werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhin-

dern. Mit verschiedenen Medikamenten wird versucht, den Körper

zu entgiften. Durch eine ausgewogene, proteinreiche Ernährung

wird der gesamte Prozess unterstützt. Diese Umstellung wirkt sich

positiv auf den Verlauf der Krankheit aus.

Optikusatrophie Optikusatrophien durch Intoxikationen

Carina Wagner 62

Methylalkohol ist ein sehr gefährliches Gift, das in illegale Ge-

tränke gemischt wurde. Bereits einmaliger Konsum führt in den

darauf folgenden Tagen zu einer beidseitigen Erblindung. Zur

Therapie wird Äthylalkohol verwendet, der die Bildung von For-

maldehyd hemmt.

Ethambutol, verwendet zur Therapie von Tuberkulose, verur-

sacht in zu hoher Dosierung ebenfalls Schäden am Sehnerv, die

nach Absetzen begrenzt reversibel sind.

Chinin, Arsen, Blei und Brom sind ebenfalls Stoffe, die zu einer

toxisch bedingten Atrophie führen können. (Grehn, 2006, S.

308ff.)

Optikusatrophie Hereditäre Optikusatrophien

Carina Wagner 63

Hereditäre Optikusatrophien

Bei einem von 15.000 Menschen tritt der Schwund des Sehnervs

durch Vererbung auf. (https://www.blindenverband-

wnb.at/wissenswertes/genetisch-vererbbare-

augenerkrankungen/hereditaere-optikusatrophien/)

Eine genetische Übertragung dieser Erkrankung ist allerdings nur

sehr selten.

Auf Grundlage der Vererbung werden Optikusatrophien in 3 Arten

unterteilt.

Primäre hereditäre Optikusatrophie

Sekundäre hereditäre Optikusatrophie

Leber-Optikusatrophie

Primäre hereditäre Optikusatrophie

Ursache

Diese Art wird autosomal dominant vererbt. (Grehn, 2006, S.

308ff.) Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass meist nur

ein Elternteil das krank machende, dominante Gen auf einem

Chromosom besitzt. Die Gene des anderen Elternteils sind ge-

sund. (Faller und Schünke, 2008, S.47)

https://www.blindenverband-wnb.at/wissenswertes/genetisch-vererbbare-augenerkrankungen/hereditaere-optikusatrophien/



Optikusatrophie Primäre hereditäre Optikusatrophie

Carina Wagner 64

Abbildung 22 Netzhaut einer autosomal dominant vererbten Optiku-satrophie, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology

Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten

Bei der ophthalmologischen Untersuchung des Augenhintergrun-

des „[…] erkennt man eine helle, randscharfe Papille mit einem

diffusen Verlust der peripapillären Nervenfasern.“ (Grehn, 2006,

S. 309)

Erste Anzeichen, welche ein Betroffener bemerkt, sind die zu-

nehmende Sehverschlechterung und die veränderte Farbwahr-

nehmung. Meist werden die Farben Blau und Gelb schlechter

wahrgenommen.

Der Visus wird bei einer fortgeschrittenen Optikusatrophie auf V

0,3 - 0,05 vermindert.

Optikusatrophie Sekundäre hereditäre Optikusatrophie

Carina Wagner 65

Der sehr langsame Verlauf der Erkrankung führt allerdings dazu,

dass sogar im hohen Alter die Betroffenen noch zu lesen fähig

sind. Das Lesen von längeren Texten und Büchern ist jedoch sehr

anstrengend und schwierig. Hierfür wird eine Sehschärfe von 50%

oder ein Visus von 0.5 benötigt. (Vgl. Grehn, 2006, S. 308ff.)

Sekundäre hereditäre Optikusatrophie

Sekundäre Formen der Optikusatrophien zeichnen sich dadurch

aus, dass sie als Folge von anderen Erkrankungen auftreten.

Bei Retinopathia pigmentosa und einem Glaukom ist dies häufig

der Fall.

Im Falle eines Glaukoms kommt es durch den individuell erhöhten

Augeninnendruck zu Veränderungen am Sehnerv, die sich an-

hand von bogenförmigen Gesichtsfeldausfällen bemerkbar ma-

chen.

Die Behr-Optikusatrophie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt

gleichzeitig mit neurologischen Störungen auf.

Autosomal-rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile gesund sein

können, jedoch das krankmachende Gen weitervererben, je

nachdem, welche Allele durch die Eltern zusammen treffen. Die

Wahrscheinlichkeit einer Vererbung liegt zwischen 0 und 50%.

(Faller und Schünke, 2008, S.48)

Als DIDMOAD-Syndrom bezeichnet man eine weitere Form der

sekundären Optikusatrophie, da sie häufig mit 3 weiteren Erkran-

kungen einhergeht. Dieses Akronym besteht aus den Abkürzun-

Optikusatrophie Leber-Optikusatrophie

Carina Wagner 66

gen der Krankheiten Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Opti-

kusatrophie und einer Taubheit, welche auf Englisch übersetzt

Deafness heißt. (Grehn, 2006, S. 308ff.)

Leber-Optikusatrophie

Entdecker

Diese besondere Form der Optiku-

satrophie ist nach dem deutschen

Ophthalmologen Professor Dr. Theodor

Leber benannt, welcher 1840 in Karls-

ruhe geboren wurde. Er war Doktor der

Medizin und Professor für Ophtalmolo-

gie an der Georg-August-Universität in

Göttingen. Er beschrieb diese Form der

Optikusatrophie erstmals Ende des 19. Jahrhunderts. Weitere Be-

zeichnungen sind Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Le-

ber‘sche Optikusneuropathie und Leber‘sche hereditäre Optiku-

satrophie. (https://de.wikipedia.org/wiki/Theodor_Leber)

Ursache

Diese hereditäre Optikusatrophie zeichnet sich dadurch aus, dass

sie nur junge Männer im 2.-3. Lebensjahrzehnt betrifft und über

die mütterliche mitochondriale DNS vererbt wird. Mütter, welche

Abbildung 23 Dr. T. Leber.

https://de.wikipedia.org/wiki/1840

https://de.wikipedia.org/wiki/Karlsruhe

https://de.wikipedia.org/wiki/Karlsruhe

Optikusatrophie Untersuchungsmethoden

Carina Wagner 67

dieses Gen in sich tragen, geben es an alle männlichen und an

15% der weiblichen Nachkommen weiter. (Vgl. Grehn, 2006, S.

308ff.)

Pathologische Auffälligkeiten und Sehverhalten

Nach dem Ausbruch dieser Erkrankung ist der Verlauf sehr dra-

matisch. Es kommt zu einer Entzündung des Sehnervs, einer

Neuritis Nervi optici, welche ein irreversibles Zentralskotom mit

sich bringt. Dadurch sinkt die Sehschärfe rapide ab. Häufig kommt

es in den darauf folgenden Tagen dazu, dass das andere Auge

ebenfalls erkrankt. Eine beidseitige, starke Seheinschränkung

oder auch eine beinahe vollständige Erblindung können daraus

resultieren. Bemerkenswert ist, dass die Papille nur sehr gering

verändert ist. Zu sehen ist eine leicht vermehrte Durchblutung und

geschlängelte Venolen. Farbsinnstörungen werden allerdings

häufig festgestellt. (Vgl. Grehn, 2006, S. 308ff.)

Abbildung 24 Netzhautbild einer Leber-Optikusatrophie.

Optikusatrophie Untersuchungsmethoden

Carina Wagner 68

Untersuchungsmethoden

Ophthalmoskopie und Funduskamera

Ophtalmoskopie und Funduskamera sind bildgebende Untersu-

chungsmöglichkeiten des Augenhintergrundes.

Diese Bilder können medizinisch interpretiert und mögliche Er-

krankungen diagnostiziert werden.

Für eine Optikusatrophie typisch ist eine abgeblasste Papille, was

aus einer verminderten Durchblutung des Sehnervs resultiert.

Sollten hier Auffälligkeiten festgestellt werden, werden weiterfol-

gende Untersuchungen vorgenommen.

(Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S.130 )

OCT

Bei der Optischen-Kohärenz-Tomographie wird kohärentes Licht

in das Auge geschickt. Kohärent bedeutet, dass Licht aus einer

Lichtquelle kommt, in zwei Teile gespaltet wird und sich anschlie-

ßend überlagert. So können Querschnittbilder der Netzhaut er-

stellt werden. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, Seite 165ff)

Perimetrie

Unter Perimetrie versteht man die Messung des zentralen und pe-

ripheren Gesichtsfeldes. Hierbei konzentriert sich der Patient auf

Optikusatrophie Diagnose

Carina Wagner 69

einen Fixationspunkt im Gerät. Abhängig vom Diagnoseverdacht

werden im Geräte unterschiedliche Programme gestartet, die

Lichtreize mit unterschiedlichen Schwellenwerten darbieten. Diese

müssen durch einen Klicker in der Hand der Testperson bestätigt

werden. Nicht wahrgenommene Lichtreize werden vom Gerät als

Skotome (Gesichtsfeldausfälle) erkannt. Die Testergebnisse wer-

den in eine grafische Darstellung übertragen und können so inter-

pretiert werden. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S.152ff )

MRT

Bei der Magnetresonanztomographie werden Protonen im Gewe-

be durch elektromagnetische Impulse zum Schwingen angeregt.

Wenn die Protonen an ihren ursprünglichen Platz zurückschwin-

gen, setzen sie die zuvor aufgenommene Energie wieder frei.

Diese Energie wird vom Gerät aufgezeichnet und als Schichtbild

dargestellt. Bei dieser Untersuchungsmethode werden Weichteile,

wie zum Beispiel der Sehnerv, bildlich dargestellt. (Vgl. Pathologie

Skriptum HTL, S. 162ff)

CT

Unter Computertomographie versteht man computerunterstützte

Röntgenschichtaufnahmen, welche die Darstellung von Knochen-

gewebe ermöglicht. (Vgl. Pathologie Skriptum HTL, S. 162ff)

Optikusatrophie Diagnose

Carina Wagner 70

Diagnose

Der erste Schritt, um als Mediziner/in eine Diagnose stellen zu

können, ist, eine familiäre Anamnese durchzuführen. Besonderes

Augenmerk sollte hierbei auf Grund der Vererbung auf die männ-

lichen Verwandten mütterlicherseits gelegt werden. Der Verlauf

der Erkrankung ist ebenfalls ein guter Indikator. Weiters sind jene

Gene, die von der Mutation betroffen sind, bekannt, womit man

die Diagnose durch eine genetische Analyse fixieren kann.

Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich und somit eine Heilung

der Erkrankung ausgeschlossen. Durch Vitamin B12-Präparate

wird versucht, den Verlauf zu unterbrechen, jedoch wurden damit

nur selten Erfolge nachgewiesen.

Ein gesunder Lebensstil ist die bisher einzige Möglichkeit für Be-

troffene, dieser Erkrankung entgegen zu wirken. Besonders der

Verzicht auf Alkohol und Nikotin wird forciert, da diese im Ver-

dacht stehen, die Schädigungen zu intensivieren. (Grehn, 2006,

S. 308ff.)


Carina Wagner 71

Versorgung

Praxisteil

Diagnosen Optikusatrophie, Retinopathia pigmentosa,

Nachtblindheit und Pendelnystagmus

Alter 46

Geschlecht männlich

Visus s.c. R 0,05 auf 2m

L Visus nicht messbar, nur Lichtwahrneh-

mung


Die Messung wurde bei normaler Raumbeleuchtung durchgeführt.

Da der Proband in 4m Entfernung das Sehzeichen V 0,05 nicht

erkennen konnte, wurde die Distanz auf 2m verringert. Nun konn-

te er den Buchstaben mit einiger Anstrengung erkennen. Den

Versuch, einen Weiteren zu lesen, brachen wir aus Rücksicht ab,

da sich durch die Anstrengung bei der Refraktion der Pendel-

nystagmus verstärkte.

Aus diesem Grund konnte keine Korrektur vorgenommen werden.

Die Messungen des Gesichtsfeldes, des Kontrastes und des Ver-

größerungsbedarfes waren auf Grund der geringen Sehleistung

nicht erfolgreich und fließen somit nicht in die Bewertung ein.


Carina Wagner 72

Fundusbild

Rechts

Abbildung 25 NH-Bild bei Optikusatrophie R-Auge

Links

Abbildung 26 NH-Bild bei Optikusatrophie L-Auge


Carina Wagner 73


Mein Proband besitzt zwei fototrope Sonnenbrillen, die sich bei

Sonneneinstrahlung verdunkeln. Die Glasfarben sind Grau und

Grau-Grün und ändern ihre Intensität von 10% auf 80% Absorpti-

on.

Die grau-grüne Brille ist für ihn angenehmer zu tragen, da sie für

ihn die Farben „wärmer“ darstellt und sich der Kontrast verbes-

sert.

Da er sich an starken Kontrasten orientiert, wurde versucht, diese

mit Hilfe einer Kantenfilterbrille zu verbessern. Die Kantenfilterfar-

ben rot (550nm), orange (511nm) und gelb (450nm) verursachten

jedoch eine starke Blendung und tränende Augen. Somit führten

sie zu keiner Sehverbesserung.

Eine ideale Beleuchtung ist das beste Hilfsmittel für meinen Pro-

banden. Hierfür wurden spezielle Beleuchtungen mit zirka 4500

Kelvin (neutralweiß) in seiner Wohnung installiert, welche den

Raum indirekt und direkt beleuchten, sodass so gut wie keine stö-

renden Schatten entstehen. Dadurch werden die Kontraste an

Möbelkanten und Schwellen verbessert. Da sein Farbsehen be-

sonders bei den Farben Blau und Grün nicht gut ist, verwendet er

ein Farberkennungsgerät, welches es ihm erleichtert, sich farblich

abgestimmt zu kleiden. Unsere digitalisierte Welt bietet ihm viele

Vorteile, da er sich zum Beispiel Schriftstücke und Nachrichten

per Handy oder PC ganz einfach vorlesen lassen kann. Zum Le-

sen von gedruckten Büchern verwendet er ein elektronisches Vor-

lesegerät, welches wie ein Scanner funktioniert. Eine angenehme

Stimme liest den gescannten Text automatisch vor. Früher nutzte


Carina Wagner 74

er auch ein elektronisches Lesegerät, das ihm nun nicht mehr

hilft, da die Verwendung zu anstrengend wurde. Im Allgemeinen

versucht er allerdings so wenige Hilfsmittel wie mögliche in An-

spruch zu nehmen, da er seine Selbstständigkeit erhalten möchte.

Anamnese

Im Kleinkindalter wurde festgestellt, dass sich seine Sehleistung

verschlechtert. Mit Brillen wurde versucht das Sehen zu verbes-

sern. Dies brachte allerdings nur kurzzeitig eine Verbesserung. Im

Alter von 6 Jahren wurde die Diagnose Optikusatrophie gestellt.

Aus diesem Grund wurde er sehr bald an der Blinden- und Seh-

behindertenschule in Innsbruck angemeldet. Dort erlernte er, zu-

sätzlich zur normalen Schrift, die Brailleschrift. Die Brailleschrift

besteht aus einem Punktmuster. Dieses Muster wird von hinten in

ein Blatt Papier gedrückt und kann mit den Fingern erfühlt wer-

den. Die Lesegeschwindigkeit unterscheidet sich bei geübten

Personen nicht von der Lesegeschwindigkeit Normalsehender. Im

Alter von 12 Jahren kam der erste starke Schub, der die Sehleis-

tung des linken Auges, welches das besser sehende war, so stark

verminderte, dass es deutlich schwächer als das rechte wurde.

Schrift konnte er nur noch erkennen, wenn die Buchstaben auf ei-

ne Höhe von 1,5cm vergrößert wurden. In den folgenden Jahren

verschlechterte sich seine Sehleistung um weitere 2 bis 3 Prozent

pro Jahr. In dieser Zeit wurden weitere Diagnosen gestellt, wie

zum Beispiel Retinopathia pigmentosa, Nachtblindheit und ein


Carina Wagner 75

Pendelnystagmus. Mit 17 Jahren konnte er noch, wenn auch ein

wenig riskant, mit dem Fahrrad fahren.

Ursache der Erkrankungen

Um die Ursache seiner Erkrankungen festzustellen, wurde eine

DNA-Untersuchung durchgeführt. Dadurch konnte leider nicht ge-

klärt werden, ob diese vererbt wurden. In der Familie ist auch kein

Fall bekannt, der seinem ansatzweise ähneln würde. Die vermute-

te Ursache ist ein Nierenversagen der Mutter im 2. und 3.

Schwangerschaftsmonat und die damit verbundene starke Medi-

kation.

Sehverhalten

Grundsätzlich beschreibt er sein Sehen als sehr tagesabhängig.

Das linke Auge hat die Fähigkeit Lichtreize aufzunehmen. Mit dem

besser sehenden, rechten Auge sieht er zentral sehr unscharf. Er

beschreibt es, als würde er durch einen Nebelschleier schauen.

Durch die von der Retinopathia pigmentosa verursachten Ge-

sichtsfeldausfälle ist sein Sehen zusätzlich peripher einge-

schränkt. Mit den Jahren wurde er auch immer blendempfindli-

cher. Das Farbsehen ist durch die Degeneration der Rezeptoren

kaum noch vorhanden. Er orientiert sich hauptsächlich an Kon-

trasten. Ansonsten verlässt er sich auf seine anderen Sinne. Vor


Carina Wagner 76

allem der Tastsinn und das Gehör haben sich mit der Verringe-

rung des Sehvermögens sensibilisiert.


Da mein Proband mit dem Wissen aufwuchs, dass er vermutlich

sein Sehen komplett verlieren würde, lernte er, früh damit umzu-

gehen. Natürlich musste er sich an neue Sehsituationen immer

wieder anpassen, trotzdem hat er sich einen Beruf erarbeiten

können, der ihn sehr erfüllt. Das konnte man aus seinen Erzäh-

lungen heraus hören.

Im Laufe seines Lebens konnte er viele Erfahrungen sammeln.

Mit der Umstellung der Handys von Tasten auf Touchscreen ka-

men viele Herausforderungen auf ihn zu. Anfangs musste er 3 bis

5 Stunden täglich den Umgang mit dem neuen System trainieren.

Jetzt kommt er sehr gut damit zurecht und ist Testproband für ei-

nen namhaften Smartphonehersteller. Er testet die Bedienungshil-

fen für Sehbehinderte und kann es kaum erwarten, bis er das

nächste Modell auf Herz und Nieren prüfen kann. Wenn er sich in

unbekannter Umgebung bewegt, lässt er sich von seinem Handy

den Weg ansagen. Kennt er jemanden am Zielort, nimmt derjeni-

ge eine Sprachnachricht mit Wegbeschreibung auf, die er sich

dann vorspielen lassen kann. Wenn die Technik versagen sollte,

fragt er nach dem Weg, so wie Gesunde auch. Auf Initiative des

Blinden- und Sehbehindertenverbandes Tirol bieten die Innsbru-

cker Verkehrsbetriebe einen besonderen Service. Wenn eine of-

fensichtlich als sehbehindert gekennzeichnete Person, mit Arm-


Carina Wagner 77

binde oder Langstock, am Noppenfeld der Bushaltestelle steht,

öffnet der Busfahrer die Türen und nennt seine Buslinie und

Fahrtrichtung. Dies ist eine große Erleichterung für Sehbehinder-

te, damit diese die öffentlichen Verkehrsmittel einfacher nutzen

können. Dieser Service ist bisher einzigartig in ganz Österreich.

Conclusio

Als wir vor fast genau einem Jahr überlegten, welches Thema wir

in unserer Diplomarbeit behandeln wollen, war mir nicht bewusst,

was dies für mich persönlich bedeuten würde. Relativ schnell ei-

nigten wir uns auf dieses besondere Thema. Ich habe viel recher-

chiert, gelesen und mit Kollegen der Augenoptik gesprochen, um

Informationen über angeborene Augenerkrankungen im Allgemei-

nen und über Optikusatrophie im Besonderen zu erhalten. Doch

erst das Gespräch mit einem besonderen Menschen, der sich

wunderbarer Weise bereit erklärt hat, mir von seinem Leben und

seinen Erfahrungen zu berichten, hat mir gezeigt, wie viel man

von Personen mit Beeinträchtigungen lernen kann. Egal welche

Hürden ihm das Leben gestellt hat, er hat sich davon nicht unter-

kriegen lassen und ist ein lebensfroher Mensch geblieben. An

dieser Stelle möchte ich mich bei ihm herzlichst bedanken und

wünsche ihm nur das Beste für seine Zukunft. Durch seine Erzäh-

lungen habe ich einen Einblick in das Sehen und Leben eines

sehbehinderten Menschen bekommen. Diese Erfahrung wird mich

immer begleiten und ich werde in meinem beruflichen Leben mit

Sicherheit davon profitieren können.


Carina Wagner 78

Durch die Arbeit mit den Probanden hat sich meine Sichtweise auf

manche Dinge komplett verändert. Zum Beispiel sind 30% Seh-

leistung für uns Optiker und Sehende relativ schlecht, für manch

einen Sehbehinderten wären sie ein Traum. Ich habe gelernt, wie

sehr wir uns auf unsere Augen verlassen und wie wenig geschult

unsere anderen Sinne sind. Unsere Probanden spielten Sprach-

nachrichten in Geschwindigkeiten ab, die wir kaum erfassen konn-

ten.

Für meinen beruflichen Alltag habe ich gelernt, dass es nicht nur

eine Lösung für Sehbehinderte gibt, sondern eine Vielzahl an

Möglichkeiten. Selbst wenn sie dieselbe Erkrankung haben, müs-

sen sie alle sehr unterschiedlich und individuell versorgt werden.

Meinen Kollegen werde ich in Zukunft dazu raten, keine Scheu zu

haben, auf sie zuzugehen. Wichtig ist, dass man nicht auf das

verlorene Sehvermögen, sondern auf das noch Vorhandene ach-

tet. Nur so können sie optimal versorgt werden. Meiner Erfahrung

nach sind Sehbehinderte dankbar für jede noch so kleine Unter-

stützung. Unsere Arbeit ist es, Menschen eine optimale Sehver-

sorgung zukommen zu lassen. Deshalb sollten wir uns Menschen

mit bleibenden Sehschwächen besonders widmen.

Quellenverzeichnis

79

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Abbildungsverzeichnis

82


Abbildung 1 Übersicht Auge, Quelle: Wikipedia 10

Abbildung 2 Aufbau Hornhautschichten, Quelle: vgl. Wikipedia 11

Abbildung 3 Keratokonus, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology 13

Abbildung 4 Sicht eine RP-Betroffenen, Quelle: vgl. Pixabay & eigene

Fotographie 17

Abbildung 5 Netzhaut eines RP-Betroffenen, Quelle: Atlas of Clinical

Ophthalmology 18

Abbildung 6 links: Aufbau der Netzhaut / rechts: Anatomische Übersicht

des Auges, Quelle: Wikipedia 18

Abbildung 7 Vererbungsformen der Retinopathia pigmentosa. 21

Abbildung 8 links: wachsgelbe Papille bei RP / rechts:

Pigmentverklumpungen bei RP, Quelle: Atlas Clinical Ophthalmology 24

Abbildung 9 Aufgeklappte Langlaufbrille 32

Abbildung 10 Netzhautbild R-Auge und L-Auge meines Probanden 32

Abbildung 11 Gesichtsfeld R-Auge 33

Abbildung 12 Gesichtsfeld L-Auge 34

Abbildung 13 Sicht eines Morbus-Stargardt-Betroffenen 40

Abbildung 14 Netzhaut mit Beschriftung 42

Abbildung 15 Netzhautbild eines Morbus Stargardt Betroffenen, Quelle:

Atlas of Clinical Ophthalmology 43

Abbildung 16 Netzhautbild einer progressiven Makula Atrophie, Quelle:

Atlas of Clinical Ophthalmology 46

Abbildung 17 Elektroretinogramm, Quelle: Atlas of Clinical

Ophthalmology. 49

Abbildung 18 Perimetermessung 53

Abbildung 19 Amsler-Test rechtes Auge, 33cm Entfernung 54


83

Abbildung 20 Amsler-Test linkes Auge, 33cm Entfernung 54

Abbildung 21 Sicht eines Optikusatrophie Betroffenen 59

Abbildung 22 Netzhaut einer autosomal dominant vererbten

Optikusatrophie, Quelle: Atlas of Clinical Ophthalmology 64

Abbildung 23 Dr. T. Leber. 66

Abbildung 24 Netzhautbild einer Leber-Optikusatrophie. 67

Abbildung 25 NH-Bild bei Optikusatrophie R-Auge 72

Abbildung 26 NH-Bild bei Optikusatrophie L-Auge 72

Arbeitszeitaufzeichnung

84


Schatz Lisa:

20.09.16 1h Beschreibung der Ausganglage unseres Themas

21.09.16 5h Überlegungen zum Aufbau der Diplomar-beit

28.09.16 3h Ausstellung der Firma Baum Low Vision

30.09.16 5h Recherche


06.10.16. 2h Gespräch mit der Fr. Dr. Stieldorf


16.11.16 5h Strukturieren und Überprüfen des Re-cherchematerials

25.01.17 6h Fixieren der Strukturierung der Diplomar-beit, Gliederung der Themen und Unter-punkte

01.02.17 4h Recherche über Hilfsmittel

21.02.17 5h Recherche über Therapien

22.02.17 7h Erarbeiten des Allgemeinteiles, Abstract

23.02.17 4h Verfassen der Arbeit



01.03.17 7h Gemeinsames Verfassen der Ar-

beit/Recherche

03.03.17 4h Überarbeiten des Morbus Stargardt Teils

08.03.17 3h Quellenverzeichnis überarbeiten

04.04.17 4h Überarbeitung des ausgearbeiteten Teils


85

06.04.17 4h Foto meiner NH und bearbeiten der Grafik

19.04.17 5h Einfügen/ Bearbeiten der Grafiken

19.04.17 2h Deckblatt Ideensammlung, Spruch für

Deckblatt suchen

19.04.17 2h Englischer Abstract

20.04.17 2h Telefongespräche mit Probanden, Aus-

machen von Terminen

21.04.17 5h Vorbereitungen zum Messen der Proban-

den

22.04.17 4h Gespräch und Messungen mit Probandin

Morbus Stargardt

23.04.17 4h Ausarbeiten des Praxisteils

26.04.17 4h Ausarbeiten des Praxisteils

27.04.17 5h 2. Überarbeitung nach Korrektur von Frau

Dr. Stieldorf

28.04.17 8h Anamnese und Messen der Probanden

für RP und Optikusathrophie

03.05.17 3h Nachbesprechung des Praxisteils mit

Herrn Schernthaner

03.05.17 3h Nachbearbeitung Praxisteil

04.05.17 2h Durchbesprechen der Diplomarbeit mit

Frau Sieß

12.05.17 3h Powerpointpräsentation

17.05.17 4h Powerpointpräsentation und Üben der DA

Präsentation

19.05.17 3h Über der Präsentation mit Fr. Dr. Stieldorf

und Herrn Schernthaner + Nachbessern

Summe 146h


86

Katharina Rist:

03.08.16 2h Themenbesprechung mit Fr. Dr. Stieldorf

20.09.16 1h Beschreibung der Ausgangslage unseres Themas

21.09.16 5h Brainstormen über Aufbau der Diplomar-beit




06.10.16. 2h Gespräch mit Fr. Dr. Stieldorf




24.02.17 3h Recherche über relevante Studien


23.02.17 5h Schreiben der Arbeit




beit/Recherche

16.03.17 4h Einlesen in Genetik und Vererbungslehre

23.03.17 7h Schriftliches Ausarbeiten des RP- Teils

24.03.17 2h Schriftliches Ausarbeiten des RP- Teils

25.03.17 4h Grammatik, Formulierung, Rechtschrei-

bung

30.03.17 4h 1. Überarbeitung nach Korrektur Dr. Stiel-

dorf

08.04.17 4h Vorbereiten der Grafiken


87


20.04.17 5h Beschriftung der Bilder

22.04.17 4h Anamnese und Messen der Morbus Star-

gardt Probandin

24.04.17 3h Formatierung

26.04.17 4h Vorbereitung auf Proband mit RP und Op-

tikusathrophie


Dr. Stiehldorf

28.04.17 8h Anamnese und Messen der Probanden für

RP und Optikusathrophie

29.04.17 5h Ausarbeiten Praxisteil

30.04.17 2h Überarbeiten Praxisteil


Herrn Schernthaner

03.05.17 3h Nachbearbeitung Praxisteil


Frau Sieß



Präsentation



Summe 148h


88

Carina Wagner:

03.08.16 2h Themenbesprechung mit Fr. Dr. Stieldorf

20.09.16 1h Beschreibung der Ausgangslage unseres Themas

21.09.16 5h Theoretischer Aufbau der Diplomarbeit


29.09.16 2h Informationssammlung


06.10.16. 2h Gespräch mit der Fr. Dr. Stieldorf




21.02.17 6h Recherche über relevante Studien


25.02.17 5h Brainstorming




beit/Recherche

09.03.17 4h Grammatik, Formulierung, Rechtschrei-

bung

27.03.17 4h 1. Überarbeitung nach Korrektur Dr.

Stieldorf

03.04.17 5h Finden und Bearbeiten der Grafiken


20.04.17 4h Beschriftung und Formatierung der Bilder

20.04.17 4h Erstellen des Grafikverzeichnisses


89

21.04.17 4h Formatierung der gesamten Arbeit

22.04.17 6h Bildformatierung

23.04.17 4h Gespräch und Messungen mit Probandin

Morbus Stargardt

24.04.17 3h Formatierung

26.04.17 3h Vorbereitung auf Probanden mit RP und

Optikusathrophie


Dr. Stieldorf

27.04.17 3h Neuformatierung

28.04.17 8h Anamnese und Messen der Probanden

für RP und Optikusathrophie

29.04.17 5h Ausarbeiten Praxisteil

30.04.17 2h Überarbeiten Praxisteil

01.05.17 5h Formatierung, Rechtschreibprüfung,

Grammatik

02.05.17 2h Praxisteil, Conclusio


Herrn Schernthaner

03.05.17 1h Besprechung mit Direktor über Abgabe-

termin und Formvorschriften

03.05.17 3h Nachbearbeitung des Praxisteil


Frau Sieß



Präsentation



Summe 166h

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