Autismus und geistige Behinderung: Ein update - Berlin.de · KKP Apparative Diagnostik, vor allem...

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EvangelischesKrankenhausKönigin ElisabethHerzberge

Akademisches LehrkrankenhausderCharité

Autismus und geistige Behinderung: Ein update

AutismusundgeistigeBehinderung:Einupdate

Tanja Sappok

Therapie bei Menschen mit geistiger Behinderung

Rathaus Charlottenburg am 23. März 2017

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PRÄVALENZ: HÄUFIGKEITAutismus und Intelligenzminderung

3




: ** p ≤ 0,01 ***p ≤ 0,001 n = 710

Häufigkeit von Autismus bei IM

**

******

Prävalenz* (populationsbasiert, UK) 15 %Prävalenz (klinisches Sample, D) 19 %

* Sheehan, Hassiotis, Walters, Osborn, Strydom, Horsfall (2015), BJM; n = 33 016Idring et al. (2015), JADD; n = 735 096 Schweden: 1,54%; 0,39% ASS & IM; 1,15% ASS

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MORTALITÄT: STERBLICHKEITAutismus:

4

5




• Lebenserwartung um ca. 16 Jahre reduziert

• Bei hochfunktionalem Autismus: 2,5-fach erhöhte Mortalität (Suizidrisiko 10x)

• Bei komorbider IM: 6-fach erhöhte Mortalität (körperlich, Epilepsien 40x)

Die Sterblichkeit ist bei Autismus erhöht!

Hirvikoski, T., Mittendorfer-Rutz, E., Boman, M., Larsson, H., Lichtenstein, P., & Bolte, S. (2016). Premature mortality in autismspectrum disorder. The British Journal of Psychiatry : The Journal of Mental Science, 208(3), 232–8.

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Das biologische Modell

GENE o.a. Ursache ....

GEHIRN NEUROPSY-CHOLOGIE

VERHALTEN=> DIAGNOSE

7




URSACHEN

7

8




Why Autism Must be TakenApart

„... efforts to find a single unifying brain dysfunction have ledthe field away from research to explore individual variationand micro-subgroups. Autism must be taken apart in order to find neurobiological treatment targets. ... The belief that thereis a single defining autism spectrum disorder braindysfunction must be relinquished.“

Waterhouse & Gillberg, Journal of Autism and Developmental Disorders July 2014

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Autismus und geistige Behinderung: Ein updateWright CF et al. Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data. Lancet. 2015

Deciphering Developmental Disorders

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Mindestens 40% der GB genetisch bedingt

Kochinke K, Zweier C, ..., Schenck A. Systematic Phenomics Analysis Deconvolutes Genes Mutated in Intellectual Disability into Biologically CoherentModules. Am J Hum Genet. 2016 Jan 7;98(1):149-64. Deciphering Developmental Disorders Study Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature. 2017 23;433-438.Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016 Jan;17(1):9-18.

„746 currentlyknown genes/ mutations in which cause ID“

IM assoziierte Gene

autosomal rezessiv autosomal dominant X-chromosomal

Die Prävalenz von De Novo Mutationen beträgt 1 von 213 bis 448 Geburten, abhängig vom Alter der Eltern. Das entspricht etwa 400,000 Neugeborenen pro Jahr

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Genetische Ursachen von Autismus

de la Torre-Ubieta L, Won H, Stein JL, Geschwind DH. Advancing the understanding of autism disease mechanismsthrough genetics. Nat Med. 2016 Apr;22(4):345-61. SNV: Single Nucleotide Variant: CNV: Copy Number Variations

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Entwicklungs- und Verhaltensmarker bei best. genetischen Veränderungen bei Autismus

Bishop SL, Farmer C, Bal V, Robinson EB, Willsey AJ, Werling DM, Havdahl KA, Sanders SJ, Thurm A. Identification of Developmental and Behavioral Markers Associated With Genetic Abnormalities in AutismSpectrum Disorder. Am J Psychiatry. 2017 Mar 3

• Kinder mit de novo Mutationen zeigen eine geringere Autismus Symptomatologie (soziale Kommunikation, Sprachdefizite) im Vgl. zu Kindern mit Autismus ohne bekannte genetische Ursache.

• Sie hatten mehr motorische Beeinträchtigungen (begannen später zu laufen).

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DAS GEHIRN

13

14



Autismus und geistige Behinderung: Ein updateEcker und Murphy The Lancet 2015

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DIE FUNKTION DES GEHIRNS

15

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DeremotionaleEntwicklungsstandistbeiASSerniedrigt.

4,43,9

2,93,73,7

3,22,5

2,9

0

1

2

3

4

5

SEO-Phase

SchweregradderIM

ohneASS

mitASS

**

**

*p < 0,01

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Das emotionale Gehirn

Quelle: Die Welt / Wissen 2007

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Die emotionale Entwicklung des Menschen

Entwicklung ist abhängig von:

1. Neurobiologie*

2. Umgebungsfaktoren (<18-24 Monate**)

Entwicklung als Modell

* Happe & Frith: Annual Research Review: Towards a developmental neuroscience of atypical socialcognition. J Child Psychol Psychiatr 2014** Mc Laughlin ... Nelson (The Bucharest Early Intervention Project): Causal effects of the early caregivingenvironment on development of stress response systems in children PNAS 2015

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Phasenmodell der emotionalen Entwicklung (Dosen)

1. ADAPTIONErste Lebensmonate

1. SOZIALISATION1. Lebensjahr

3. INDIVIDUATION2 - 3 Jahre

4. IDENTIFIKATION3 - 7 Jahre

5. REALITÄTS-BEWUßTSEIN7 – 12 JahrePhotos:Fotolia

Schema der Emotionalen Entwicklung

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Der emotionale Entwicklungsstand ist derstärkste Prädiktor für Verhaltensstörungen

20Verh

alte

nsst

örun

gen Prädiktor B R2 (korr. R2)

ASS 7,034* .015 (.011)

ASSIM

5,1515,570** .047 (.040)

ASSIMEE

3,0071,474-6,172**

.081 (.071)

Emotionale Entwicklung und Autismus

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* * **

Emotionale Entwicklung und Verhalten

**

**

Das gezeigte Problemverhalten hängt vom emotionalen Entwicklungsstand ab!

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DIAGNOSTIK

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DIAGNOSTICS

Diagnostische Kriterien für Autismus

1952: Schizophrenic reaction childhood type

1980: Infantile Autism

1987: Autistic Disorder

1994: PDD, Subtypes

2014: Autism Spectrum Disorder

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Eine kate

DSM-IV / ICD-10 DSM-5Kategoriales Konzept• Frühkindlicher Autismus• Atypischer Autisus (PDD-NOS)• Asperger Syndrom• Rett Syndrom• & desintegrative Strg. des Kindesalters

Dimensionales Konzept

(& „social communication disorder“)

Kein Bezug zur IM - Abgrenzung zu IM (E-Kriterium)- IM als „specifier“

Triade: Interaktion-Kommunikation-Stereotypien/Routinen

Dyade: Kommunikation und Interaktion = eine Kategorie

Sensorische Besonderheitensind kein Kernsymptom

„unusual sensory behaviors“ als Kernsymptom

Zeitkriterium exakt definiert: Beginn vor dem 3. Lebensjahr

Zeitkriterium unschärfer: Beginn in „früher Kindheit“

DSM-51. Triade => Dyade2. Kein Asperger Syndrom3. Abgrenzung zur IM4. Sensorik einbezogen5. Schweregradeinteilung

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Autismus-Spektrum-Störungen im

Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter

Teil 1: Diagnostik

Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN

sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen

Langversion; Konsensuskonferenz am 24./25.04.2015

Stand Text Leitlinie: 23.02.2016

Publiziert und unterstützt von:

S3-Leitlinie AWMF- Registernummer: 028 - 018

AWMF Leitlinie Teil 1: Diagnostik

26




AWMF: Körperliche Diagnostik

B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.11 Laboruntersuchung

171

[28] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 26: Was ist der Stellenwert der internistisch-neurologischen Untersuchung im Rahmen der Diagnostik? → zum Stellenwert der internistisch-neurologischen Untersu-chung

KKP Bei jeder Person mit Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung soll im

Rahmen der Diagnostik eine komplette internistisch-neurologische Untersu-

chung durchgeführt werden. Auf Hinweise bezüglich (Selbst-) Verletzungen,

Waschzwang, Essstörungen sowie körperlicher Misshandlung ist zu achten.

Starker Konsens (13 von 14, 1 Enthaltung)

B.4.11 Laboruntersuchung

B.4.11.1 Zusammenfassung aus den Quellleitlinien

NICE-Kinder (Diagnostik)

Es wird empfohlen, nicht Routine-mäßig Laboruntersuchungen durchzuführen, sondern indi-

viduell, basierend auf der körperlichen Untersuchung, der klinischen Einschätzung und dem

Profil des Kindes/Jugendlichen mit Autismus-Spektrum-Störung folgende Untersuchungen zu

machen: Genetische Untersuchung (nach Vorschlag durch das regionale Genetik-Zentrum)

bei Dysmorphiezeichen, angeborenen Fehlbildungen oder Intelligenzminderung sowie EEG

(s.u.) bei Hinweisen auf Epilepsie. Weitere Laboruntersuchungen werden nicht empfohlen.

NICE-Erwachsene

Individuell sollen Labortests, EEG, Hör- und Sehtests durchgeführt werden, basierend auf den

Ergebnissen der körperlichen Untersuchung sowie der klinischen Einschätzung. Eine geneti-

sche Untersuchung soll (basierend auf der Empfehlung des regionalen Genetik-Zentrums) bei

Vorhandensein von Dysmorphiezeichen, angeborenen Fehlbildungen oder intellektueller Be-

hinderung durchgeführt werden. Weitere Laboruntersuchungen sollen nach klinischer Indika-

tion erfolgen, wenn sich z.B. das Verhalten plötzlich ändert, eine plötzliche Gewichtsverände-

rung zu beobachten ist oder möglicherweise auch Schmerzzustände vorhanden sind, die nicht

kommuniziert werden können.

B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.12 Apparative Diagnostik

174

[29] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert der humangenetischen Untersuchung

KKP Eine humangenetische Untersuchung soll bei bestehender klinischer Indika-

tion dem/der Betroffenen und/oder den Sorgeberechtigten bzw. dem gesetz-

lichen Vertreter empfohlen werden.

Starker Konsens (14 von 14)

[30] Ergänzende konsensbasierte Empfehlung zu Laboruntersuchungen

KKP Grundsätzlich sollen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen La-

boruntersuchungen nur bei entsprechender klinischer Indikation durchge-

führt werden. Insbesondere Untersuchungen auf gastroenterologische und

Stoffwechselstörungen sind entbehrlich, wenn keine entsprechende klinische

Symptomatik vorliegt.


B.4.12 Apparative Diagnostik


In den Quellleitlinien wurden bezüglich apparativer Diagnostik EEG, MRT, CT, SPECT und

PET-Untersuchungen systematisch untersucht.


Bezüglich der apparativen Diagnostik wird darauf hingewiesen, dass die Bewertung der Er-

gebnisse von EEG oder MRT Untersuchungen häufig sehr subjektiv sind und nicht immer

eine Therapie implizieren. Insbesondere Befunde wie „abnormes EEG“ ohne epileptische

Anfälle kommt häufig vor, ist aber eher unspezifisch. Auch strukturelle Veränderungen, die

im Rahmen kranialer MR-Bildgebung entdeckt werden, implizieren in der Regel keine Thera-

pie.

B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.12 Apparative Diagnostik

174

[29] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert der humangenetischen Untersuchung

KKP Eine humangenetische Untersuchung soll bei bestehender klinischer Indika-

tion dem/der Betroffenen und/oder den Sorgeberechtigten bzw. dem gesetz-

lichen Vertreter empfohlen werden.


[30] Ergänzende konsensbasierte Empfehlung zu Laboruntersuchungen

KKP Grundsätzlich sollen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen La-

boruntersuchungen nur bei entsprechender klinischer Indikation durchge-

führt werden. Insbesondere Untersuchungen auf gastroenterologische und

Stoffwechselstörungen sind entbehrlich, wenn keine entsprechende klinische

Symptomatik vorliegt.


B.4.12 Apparative Diagnostik


In den Quellleitlinien wurden bezüglich apparativer Diagnostik EEG, MRT, CT, SPECT und

PET-Untersuchungen systematisch untersucht.


Bezüglich der apparativen Diagnostik wird darauf hingewiesen, dass die Bewertung der Er-

gebnisse von EEG oder MRT Untersuchungen häufig sehr subjektiv sind und nicht immer

eine Therapie implizieren. Insbesondere Befunde wie „abnormes EEG“ ohne epileptische

Anfälle kommt häufig vor, ist aber eher unspezifisch. Auch strukturelle Veränderungen, die

im Rahmen kranialer MR-Bildgebung entdeckt werden, implizieren in der Regel keine Thera-

pie.

B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen

176

[31] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert apparativer Diagnostik

KKP Apparative Diagnostik, vor allem EEG, MRT, aber ggf. auch apparative Di-

agnostik zur Abklärung anderer internistisch-neurologischer Befunde, soll

nur bei klarer klinischer Indikation basierend auf der somatischen Anamnese

und der internistisch-neurologischen Untersuchung erfolgen.

Mögliche Hör- und Sehstörungen sollen ausgeschlossen werden.


B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen

Da vor allem in USA eine möglichst frühe Diagnostik stark propagiert wird und zusätzlich in

letzter Zeit häufig auch über die Möglichkeit einer Heilung diskutiert wird, wird hier ergän-

zend zur Darstellung des diagnostischen Prozesses auch die Frage des optimalen Alters einer

ersten Diagnose sowie das Thema der notwendigen Verlaufsuntersuchungen aufgeworfen.


Für die Frage der Frühdiagnostik sind nur NICE-Kinder (Diagnostik) und SIGN heranzuzie-

hen. Beide Quellleitlinien empfehlen eine möglichst frühe Diagnose, wenn entsprechend rich-

tungsweisende Symptome vorhanden sind (siehe auch B.2). Zur Frage einer systematischen

Verlaufsdiagnostik (siehe auch B.7) äußern sich die beiden Leitlinien nicht.

In NICE-Kinder (Diagnostik) wird zusätzlich darauf hingewiesen, dass es bei Kindern mit

chronologischen Alter unter 24 Monaten oder Entwicklungsalter unter 18 Monaten große di-

agnostische Untersicherheit geben kann, des Weiteren bei Kindern und Jugendlichen, über die

keine Information zur frühkindlichen Entwicklung zur Verfügung steht. Auch psychiatrische

Differentialdiagnosen wie ADHS oder Störungen des Sozialverhaltens können oft sehr schwer

unterschieden werden. Eine wiederholte Vorstellung wird vor allem empfohlen, wenn es di-

agnostische Unsicherheiten gibt.

NICE-Erwachsene

Hier wird darauf hingewiesen, dass die Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung im Er-

wachsenenalter kaum bekannt sind. Aus diesem Grund sind zahlreiche Erwachsene mit der

B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen

176

[31] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert apparativer Diagnostik

KKP Apparative Diagnostik, vor allem EEG, MRT, aber ggf. auch apparative Di-

agnostik zur Abklärung anderer internistisch-neurologischer Befunde, soll

nur bei klarer klinischer Indikation basierend auf der somatischen Anamnese

und der internistisch-neurologischen Untersuchung erfolgen.

Mögliche Hör- und Sehstörungen sollen ausgeschlossen werden.


B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen

Da vor allem in USA eine möglichst frühe Diagnostik stark propagiert wird und zusätzlich in

letzter Zeit häufig auch über die Möglichkeit einer Heilung diskutiert wird, wird hier ergän-

zend zur Darstellung des diagnostischen Prozesses auch die Frage des optimalen Alters einer

ersten Diagnose sowie das Thema der notwendigen Verlaufsuntersuchungen aufgeworfen.


Für die Frage der Frühdiagnostik sind nur NICE-Kinder (Diagnostik) und SIGN heranzuzie-

hen. Beide Quellleitlinien empfehlen eine möglichst frühe Diagnose, wenn entsprechend rich-

tungsweisende Symptome vorhanden sind (siehe auch B.2). Zur Frage einer systematischen

Verlaufsdiagnostik (siehe auch B.7) äußern sich die beiden Leitlinien nicht.

In NICE-Kinder (Diagnostik) wird zusätzlich darauf hingewiesen, dass es bei Kindern mit

chronologischen Alter unter 24 Monaten oder Entwicklungsalter unter 18 Monaten große di-

agnostische Untersicherheit geben kann, des Weiteren bei Kindern und Jugendlichen, über die

keine Information zur frühkindlichen Entwicklung zur Verfügung steht. Auch psychiatrische

Differentialdiagnosen wie ADHS oder Störungen des Sozialverhaltens können oft sehr schwer

unterschieden werden. Eine wiederholte Vorstellung wird vor allem empfohlen, wenn es di-

agnostische Unsicherheiten gibt.

NICE-Erwachsene

Hier wird darauf hingewiesen, dass die Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung im Er-

wachsenenalter kaum bekannt sind. Aus diesem Grund sind zahlreiche Erwachsene mit der

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Die phänomenologische Summationsdiagnose AUTISMUS

Soziale Interaktion

Kommunikation

Wing, Gould. J AutismChild Schizophrenia1979;1:256-66

Rituale;Stereotypien

Lorna Wing

Diagnostische Triade

A.2 Erscheinungsbilder, Symptomatik und Klassifikation ICD-10/DSM-IV-TR/DSM-5: A.2.3 Autismus-Spektrum-Störungen als dimensionale Störung

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A.2.3 Autismus-Spektrum-Störungen als dimensionale Störung

Empirische Untersuchungen etwa der letzten zwei Jahrzehnte haben klar gezeigt, dass auf

keiner der untersuchten Ebenen (z.B. klinisch, neurobiologisch, kognitiv) innerhalb des autis-

tischen Spektrums sichere Unterscheidungen zwischen den Subgruppen des frühkindlichen

Autismus, des Asperger-Syndroms und der PDD-NOS im Sinne von ICD-10 und DSM-IV-

TR getroffen werden können (Cederlund et al. 2008; Kamp-Becker et al. 2010a; Klin und

Volkmar 2003; Leekam et al. 2000; Lord 2012; Miller und Ozonoff 2000). Dies ist auch

Grundlage der aktuellen DSM-5-Klassifikation (Falkai und Döpfner 2015). Neue Arbeiten,

die sich mit der Frage nach Dimensionalität oder Kategorialität beschäftigt haben, konnten

zuletzt zeigen, dass zwar eine Differenzierung zwischen Autismus-Spektrum-Störungen und

nicht-autistischen Störungen im Sinne einer kategorialen Differenzierung möglich ist, dass

aber innerhalb des autistischen Spektrums die Unterscheidung verschiedener Subgruppen

nicht möglich ist (Coghill und Sonuga-Barke 2012; Frazier et al. 2010; Frazier et al. 2012;

McPartland et al. 2012). Die Autoren (Frazier et al. 2010; Frazier et al. 2012) haben daher ein

Hybrid-Modell vorgeschlagen, das einen kategorialen Unterschied zwischen Autismus-Spekt-

rum-Störungen und Nicht-Autismus-Spektrum-Störungen macht und zugleich innerhalb die-

ser beiden Gruppen eine dimensionale Merkmalsverteilung annimmt.

[1] Konsensbasierte Aussage

Schlüsselfragen 3, 13, 14, 19

KKP Autismus-Spektrum-Störungen zeichnen sich durch Störungen in der sozialen

Interaktion, Störungen der Kommunikation und repetitive, stereotype Verhal-

tensweisen und Spezialinteressen aus. Relevant für die Diagnosestellung in

Deutschland ist die ICD-10. Das DSM-5, mit dem die ICD-11 harmonisiert

werden soll, sieht Veränderungen vor, darunter i) die Überführung aller autisti-

schen Störungen in eine einzige diagnostische Kategorie der Autismus-Spekt-

rum-Störung, ii) die Veränderung der diagnostischen Kriterien selbst, iii) die

zusätzliche Einteilung hinsichtlich klinischer Schweregrade. Die empirische

Evidenz zeigt, dass sich Untergruppen, wie sie in der ICD-10 vorgeschlagen

werden, nicht verlässlich abgrenzen lassen.


1

Autismus-Spektrum-Störungen im

Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter

Teil 1: Diagnostik

Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN

sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen

Langversion; Konsensuskonferenz am 24./25.04.2015

Stand Text Leitlinie: 23.02.2016

Publiziert und unterstützt von:

S3-Leitlinie AWMF- Registernummer: 028 - 018

28




Screening Skalen

FSK-aktuell & -Lebenszeit

unspezifisch

ACL & DiBAS-R____________________

spezifisch

DiBAS-RBei jedem vierten Menschen mit Intelligenzminderung besteht zusätzlich eine Autismus-Spektrum- Störung, die oft bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleibt. Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – Revidiert (DiBAS-R) ist ein Screening instrument zur Abklärung eines Autismusverdachts bei erwachsenen Menschen mit Intelligenzminderung. Der Fragebogen orientiert sich an den diagnostischen Kriterien für Autismus-Spektrum-Störung der ICD-10/DSM-5 und kann durch nahe Bezugspersonen, z. B. Wohngruppenbetreuer oder Angehörige, ausgefüllt werden. Mit dem DiBAS-R werden die beiden Dimensionen soziale Kommunikation und Interaktion und stereotype, restriktive Verhaltensweisen und sensorische Auffälligkeiten erfasst. Es liegen Cut- off-Werte vor, welche Hinweise auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum-Störung geben und bei der Entscheidung unterstützen, ob eine umfassendere Autismusdiagnostik erforderlich ist.

Einsatzbereich

Erwachsene mit Intelligenzminderung und Verdacht auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum- Störung; Einsatz in Einrichtungen der Behindertenhilfe, in Praxen oder allgemein psychiatrischen Kliniken und als Entscheidungshilfe für die Zuweisung in ein spezialisiertes Zentrum zur umfassenden Autismusdiagnostik.

Verlag Hans Huber, Bernwww.verlag-hanshuber.comHOGREFE VerlagsgruppeGöttingen · Bern · Wien · Paris · Oxford · Prag · Toronto · Boston ·Amsterdam · Kopenhagen · Stockholm · Florenz · Helsinki · São Paulo Bestellnummer 03 227 02

Tanj

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BAS-

R

Tanja Sappok Isabell Gaul Thomas Bergmann Isabel Dziobek Sven Bölte Albert Diefenbacher Manuel Heinrich

Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – RevidiertEin Screening-Instrument für Erwachsene mit Intelligenzminderung und Autismusverdacht

Manual

Autismus-Checkliste (ACL) (DiBAS-R)

Name:

Informant:

Geburtsdatum:

Datum: ja Ver

dach

t

nein

A. Vor dem dritten Lebensjahr manifestiert sich eine auffällige und beeinträchtigende Entwicklung in mindestens einem der folgenden Bereiche: Sprache, soziale Interaktion, Spielen.

! ! !

B. Insgesamt liegen mindestens 6 Symptome vor, wobei mind. 2 aus 1. (Interaktion), mind. 1 aus 2. (Kommunikation) und mind. 1 aus 3. (Stereotypien) vorliegen; ja = 1, Verdacht = 0.5, nein = 0.

! !

1. Störung der sozialen Interaktion (mind. 2 Symptome/Punkte): Punkte:

1a Blickkontakt, Mimik und Gestik nicht zur sozialen Interaktion eingesetzt ! ! !1b Keine Freundschaften

Unfähigkeit, Beziehungen zu Gleichaltrigen mit gemeinsamen Interessen einzugehen! ! !

1c Mangel an sozio-emotionaler Gegenseitigkeit Unangemessene Reaktion auf die Gefühle anderer, Mangel an Verhaltensmodulation entsprechend dem sozialen Kontext

! ! !

1d Mangel, Freude zu teilen Freude, Interessen oder Tätigkeiten werden nicht mit anderen geteilt

! ! !

2. Störung der Kommunikation (mind. 1 Symptom/Punkt): Punkte:

2a Verzögerte oder fehlende Entwicklung der gesprochenen SpracheKeine einzelnen Worte vor dem 2. oder kurze Sätze vor dem 3. LJ, in ca. 50 % keine Sprache

! ! !

2b Schwierigkeit, ein Gespräch zu führen Gespräch wird nicht begonnen oder aufrechterhalten, stereotyper Anfang, Monologisieren

! ! !

2c Stereotype und repetitive Verwendung der Sprache Vertausch der Pronomina, idiosynkratischer (eigentümlicher) Gebrauch von Worten oder Phrasen

! ! !

2d Mangel an spontanen »So tun als ob«-Spielen… oder sozialem Imitationsspiel

! ! !

3. Repetitives und stereotypes Verhalten (mind. 1 Symptom/Punkt): Punkte:

3a Spezialinteressen Unangemessene Beschäftigung mit bestimmten Interessen (Intensität, Schwerpunkt, Inhalt)

! ! !

3b Routinen und Rituale Festhalten an bestimmten, oft nicht funktionellen Routinen, z. B. strenges Festhalten an bestimmen Abendritualen, Essen nur bestimmter Nahrung, Fahren bestimmter Routen

! ! !

3c Motorische Stereotypien Stereotype, repetitive motorische Manierismen, z. B. Hand- und Fingerschlagen oder -biegen, Kreiselbewegun-gen des ganzen Körpers oder Zehenspitzengang

! ! !

3d Vorherrschende Beschäftigung mit Teilobjekten … oder nicht funktionalen Elementen von Sachen, ungewöhnliche sensorische Interessen (Riechen/Beklopfen von Spielzeug, Drehen der Räder von Autos)

! ! !

C. Das klinische Bild kann keiner anderen Erkrankung zugeordnet werden. ! ! !

Weitere Charakteristika: ungleichmäßiges kognitives Niveau, inadäquater oder flacher AffektVerhaltensauffälligkeiten: Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsprobleme, impulsives und aggressives Verhalten, SVVsensorische Auffälligkeiten: Hypersensitivität gegenüber Licht, Geräusche oder Berührung, vermindertes Schmerzempfinden, Faszination für bestimmte auditive oder visuelle Stimuli, gestörtes Zeitempfinden, gestörte Schlafzyklen

F84.0 Frühkindlicher Autismus: A, B und C sind mit »ja« beantwortetF84.1 Atypischer Autismus: A oder/und B sind mit »nein« beantwortet, C mit »ja«F84.10 Atypischer Autismus mit atypischem Erkrankungsalter: A mit »nein«, B und C mit »ja« F84.11 Atypischer Autismus mit atypischer Symptomatik: A und C mit »ja«, B mit »nein«F84.12 Atypischer Autismus mit atypischem Erkrankungsalter und Symptomatik: A und B mit »nein«, C mit »ja«

Bestellnummer 03 227 05Copyright © 2015 by Verlag Hans Huber, Hogrefe AG, Bern. Alle Rechte vorbehalten. Jegliche Art der Vervielfältigung verboten.

SEAS-MInterview

spezifisch

B.3 Screening Verfahren: B.3.5 Bei welchen Personen (Alter, IQ, spezielle Risikofaktoren, spezielle differentialdiagnostische Erwägungen etc.) sollte welches Screening-Instrument eingesetzt werden?

123

(2014) nur eine Sensitivität von 80% und eine Spezifität von 69% für denselben Vergleich.

Schwenck et al. (2014) empfehlen daher sogar nur einen Cut-Off von 10 zu wählen (Sensitivi-

tät: 84%, Spezifität: 65%). Das Risiko für Verzerrungen ist aufgrund der schlechten Studien-

qualität hoch.

M-CHAT: Der M-CHAT ist nur für sehr junge Kinder untersucht worden. Ergebnisse hierzu

siehe Kapitel 3.4.

Für High Functioning Autismus und Asperger wurden spezfische Instrumente wie die MBAS

und die ASAS entwickelt. Der MBAS zeigt gute Werte, aber es fehlen Replikationsstudien.

Die Studien zum ASAS sind nicht ausreichend (s.o.).

In Bezug auf die Altersgruppen zeigen die altersspezifischen AQs sehr gute Werte, aber nur

im Vergleich zu gesunden Personen. Die klinisch relevante Fragestellung der Validität in Be-

zug auf eine klinische Inanspruchnahmepopulation wurde kaum nicht untersucht.

[15] Evidenzbasierte Empfehlung Schüsselfrage 29

0 Aufgrund der unzureichenden Studienqualität kann keines der vorhandenen

Instrumente als obligatorisch für das Screening empfohlen werden. Eine Di-

agnose kann alleine auf der Grundlage von Screening-Instrumenten weder

gestellt noch ausgeschlossen werden.

Für Kleinkinder ab dem zweiten Lebensjahr kann der 2-stufige M-CHAT

(Modified Checklist for Autism in Toddlers) eingesetzt werden, um einen

Verdacht bezüglich einer Autismus-Spektrum-Störung zu erhärten. Aller-

dings ist die Spezifität sehr niedrig, weshalb die Ergebnisse sehr vorsichtig

interpretiert werden müssen.

Für den FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation) existieren mehrere

Cut-Off-Werte. Er kann bei Vorschul- und Grundschulkindern bezüglich

aller Autismus-Spektrum-Störungen mit einem Cut-off-Wert von 11 (höhere

Sensitivität, niedrigere Spezifität) eingesetzt werden, insbesondere wenn es

um die Differentialdiagnose ADHS geht. Der Cut-Off-Wert von 15 zeigt bei

Schulkindern und Jugendlichen eine etwas ausgeglichenere Sensitivität

und Spezifität, die aber insgesamt als mäßig zu beurteilen ist.

Die MBAS (Marburger Beurteilungsskala zum Asperger-Syndrom) kann ab

B.3 Screening Verfahren: B.3.5 Bei welchen Personen (Alter, IQ, spezielle Risikofaktoren, spezielle

differentialdiagnostische Erwägungen etc.) so

llte welches Screening-Instrument eingesetzt werden?

123

(2014) nur eine Sensitivität von 80% und eine Spezifität von 69% für denselben Vergleich.

Schwenck et al. (2014) empfehlen daher sogar nur einen Cut-Off von 10 zu wählen (Sensitivi-

tät: 84%, Spezifität: 65%). Das Risiko für Verzerrungen ist aufgrund der schlechten Studien-

qualität hoch.

M-CHAT

: Der M-CHAT ist nur für sehr junge Kinder untersucht worden. Ergebnisse hierzu

siehe Kapitel 3.4.

Für High Functioning Autismus und Asperger wurden spezfische Instrumente wie die MBAS

und die ASAS entwickelt. Der MBAS zeigt gute Werte, aber es fehlen Replikationsstudien.

Die Studien zum ASAS sind nicht ausreichend (s.o.).

In Bezug auf die Altersgruppen zeigen die altersspezifischen AQs sehr gute Werte, aber nur

im Vergleich zu gesunden Personen. Die klinisch relevante Fragestellung der Validität in Be-

zug auf eine klinische Inanspruchnahmepopulation wurde kaum nicht untersucht.

[15]

Evidenzbasierte Empfehlung

Schüsselfrage 29

0

Aufgrund der unzureichenden Studienqualität kann keines der vorhandenen

Instrumente als obligatorisch für das Screening empfohlen werden. Eine Di-

agnose kann alleine auf der Grundlage von Screening-Instrumenten weder

gestellt noch ausgeschlossen werden.

Für Kleinkinder ab dem zweiten Lebensjahr kann der 2-stufige M-CHAT

(Modified Checklist for Autism in Toddlers) eingesetzt werden, um einen

Verdacht bezüglich einer Autismus-Spektrum-Störung zu erhärten. Aller-

dings ist die Spezifität sehr niedrig, weshalb die Ergebnisse sehr vorsichtig

interpretiert werden müssen.

Für den FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation) existieren mehrere

Cut-Off-Werte. Er kann bei Vorschul- und Grundschulkindern bezüglich

aller Autismus-Spektrum-Störungen mit einem Cut-off-W

ert von 11 (höhere

Sensitivität, niedrigere Spezifität) eingesetzt werden, insbesondere wenn es

um die Differentialdiagnose ADHS geht. Der Cut-Off-Wert von 15 zeigt bei

Schulkindern und Jugendlichen eine etwas ausgeglichenere Sensitivität

und Spezifität, die aber insgesamt als mäßig zu beurteilen ist.

Die MBAS (Marburger Beurteilungsskala zum Asperger-Syndrom) kann ab

29




FSK-AID: Adults with ID• Umfasst 24 Fragen• Cut-off: 9• Spezifisch für Erwachsene

mit IM und Autismusverdacht

Lisa Underwood

Jane McCarthy

Whitney Brooks

Paula Sterkenburg

ManuelHeinrich

Olivia Derks

Autism Research 2017

30




DiBAS-RBei jedem vierten Menschen mit Intelligenzminderung besteht zusätzlich eine Autismus-Spektrum- Störung, die oft bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleibt. Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – Revidiert (DiBAS-R) ist ein Screening instrument zur Abklärung eines Autismusverdachts bei erwachsenen Menschen mit Intelligenzminderung. Der Fragebogen orientiert sich an den diagnostischen Kriterien für Autismus-Spektrum-Störung der ICD-10/DSM-5 und kann durch nahe Bezugspersonen, z. B. Wohngruppenbetreuer oder Angehörige, ausgefüllt werden. Mit dem DiBAS-R werden die beiden Dimensionen soziale Kommunikation und Interaktion und stereotype, restriktive Verhaltensweisen und sensorische Auffälligkeiten erfasst. Es liegen Cut- off-Werte vor, welche Hinweise auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum-Störung geben und bei der Entscheidung unterstützen, ob eine umfassendere Autismusdiagnostik erforderlich ist.

Einsatzbereich

Erwachsene mit Intelligenzminderung und Verdacht auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum- Störung; Einsatz in Einrichtungen der Behindertenhilfe, in Praxen oder allgemein psychiatrischen Kliniken und als Entscheidungshilfe für die Zuweisung in ein spezialisiertes Zentrum zur umfassenden Autismusdiagnostik.

Verlag Hans Huber, Bernwww.verlag-hanshuber.comHOGREFE VerlagsgruppeGöttingen · Bern · Wien · Paris · Oxford · Prag · Toronto · Boston ·Amsterdam · Kopenhagen · Stockholm · Florenz · Helsinki · São Paulo Bestellnummer 03 227 02

Tanj

a Sa

ppok

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BAS-

R

Tanja Sappok Isabell Gaul Thomas Bergmann Isabel Dziobek Sven Bölte Albert Diefenbacher Manuel Heinrich

Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – RevidiertEin Screening-Instrument für Erwachsene mit Intelligenzminderung und Autismusverdacht

Manual

DiBAS-R: Autismusdiagnostik

Sappok et al., 2014, Psych PraxisSappok et al., 2014, RASD Mutsaerts et al., 2016, JIDR

31




Der DIBAS-R: Das Instrument• FragebogenfürBetreuer,

AngehörigeundPflege• 19allgemeinverständliche

Fragen• Ankreuzenaufeiner4-stufigen

Skala• Dauer:ca.5Minuten

Sappok T, Gaul I, Bergmann T, Dziobek I, Bölte S, Diefenbacher A, Heinrich M. Research in Autism Spectrum Disorders 2014

32




• Kurze Checkliste für Ärzte/Psychologen nach ICD-10 Kriterien

• Ca. 5 min

• Interview, Beobachtung, Vorgeschichte und Befund

Die Autismus CheckListe (ACL):Das Instrument

Sappok T, et al., Psychiatrische Praxis 2013Mutsaerts et al., JIDR 2016

33


AkademischesLehrkrankenhausderCharité


ACL und DiBAS-R positiv

ASS Kein ASSACL oder DiBAS-R positiv*

ASS Kein ASSSensitivität:

70,2% vs. 95,2%.

Spezifität:87,5% vs. 62,5%

PPV:88,1% vs. 76,9%

NPV:69,1% vs. 90,9%

Validität

* Menschen mit schwerer IM, φ= .501***, Epilepsie, φ= .38**, und Benzodiazepinen, φ= .29*, haben ein erhöhtes Risiko für eine falsch positive Klassifikation. Menschen mit schizophrener Erkrankung habe ein erhöhtes Risiko für eine falsch neg. Klassifikation.

Kombination von DiBAS-R und ACL

Mutsaerts et al., 2016, JIDR

34




Diagnostik Instrumente

MUSADBeobachtungskala

spezifisch

ADOS & ADI-R diagnostischer Goldstandard

unspezifisch

B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.7 Vergleichende Bewertung der einzelnen diagnostischen Instrumente; Kombination von Instrumenten, Integration, Widersprüche.

165

schulkindern zeigte die ADOS eine deutlich höherer Sensitivität als die CARS; die Spezifität

wurde nicht berichtet (Reszka et al. 2014). Beide Studien zeigen ein hohes Verzerrungsrisiko.

Zusätzlich gibt es wenige Studien zur Kombination einzelner Instrumente. Hier wurde einer-

seits die Kombination ADI-R und ADOS, zum anderen die Kombination FSK und ADOS

untersucht.

Einzelne Studien zeigen eine erhöhte Sensitivität und Spezifität bezüglich der Kombination

von ADI-R und ADOS im Vergleich zu einem Instrument alleine oder zur Kombination von

FSK und ADOS bei Kindern und Jugendlichen von 2 bis 16 Jahren (Kim und Lord 2012a;

Corsello et al. 2007), andere Studien zeigten eine Überlegenheit des ADOS alleine

(Oosterling et al. 2010b). Da die Studienlage hier eher schlecht (keine Replikationsstudien)

und auch uneinheitlich ist, kann zu der Nützlichkeit der Kombinationen von Instrumenten

keine abschließende Aussage getroffen werden.

Da kein diagnostisches Instrument und keine klinische Untersuchung jemals eine Sensitivität

sowie eine Spezifität von jeweils 100% aufweisen können, gibt es bei jeder diagnostischen

Methode die Gefahr von falsch positiven und falsch negativen Diagnosen. Auch können ver-

schiedenen Untersucher mit demselben Instrument zu unterschiedlichen Einschätzungen

kommen (niedrige Inter-Rater-Reliabilität) oder verschiedene, korrekt ausgewertete und reli-

able Instrumente zeigen verschiedene Ergebnisse.

[25] Evidenzbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 25: Wie ist mit widersprüchlichen Ergebnissen umzugehen?

A Es soll ein Team-basierter diagnostischer Konsens angestrebt werden, der

auf der ausführlichen Zusammenschau aller Ergebnisse sowie differenzier-

ten differentialdiagnostischen Überlegungen beruht.

Es ist dabei zu überprüfen, ob die verwendeten Instrumente objektiv und

gemäß der entsprechenden Manuale eingesetzt wurden.

(Westman

Andersson et al.

2013) II


B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.5 Inhalt der Anamneseerhebung

149

[21]

Evidenzbasierte Aussage

Schlüsselfrage 23 Teil 1: Welche standardisierten Diagnostikverfahren gibt es und wie

sind diese wissenschaftlic

h im Verhältnis zur klinischen Diagnose zu bewerten (z.B

. ADI-

R, ADOS)?

0

Da die Validität der unterschiedlichen diagnostischen Instru

mente jeweils

gegen den Referenzstandard „klinische Diagnose durch erfahrene Kliniker“

getestet wurde, kann kein Vergleich zwischen Validität der Instrumente

und Validität des klinischen Urteils angestellt w

erden.

Evidenzlevel

Keine Studien

vorhanden.


[22]


Schlüsselfrage 23 Teil 2

B

Im Rahmen des diagnostischen Prozesses sollte bei klinisch komplexen

Fragestellungen ein standardisiertes Instru

ment (Interview mit E

ltern bzw.

Sorgeberechtigten/Patienten) eingesetzt werden.

Kinder im Vorschulalter – Fragestellung frühkindlicher Autismus:

ADI-R.

Kinder im Vorschulalter – Fragestellung Asperger-Syndrom oder

atypischer Autismus: a

ktuell kein valides deutsch-sprachiges Instru

ment

erhältlich.

Kinder im Grundschul- und Jugendalter (alle IQ

-Bereiche) – Frage-

stellung frühkindlicher Autismus: A

DI-R. Kinder im Grundschul- u

nd

Jugendalter ohne Intelligenzminderung – Fragestellung Autismus, As-

perger-Syndrom oder atypischer Autismus: A

DI-R

Erwachsene alle Intelligenzbereiche– Fragestellung Autism

us, Asper-

ger-Syndrom oder atypischer Autismus: aktuell kein Instru

ment zu

empfehlen.

Keines der o. g. Instrumente wird als o

bligatorisch für die Diagnostik von

Autismus-Spektrum-Störungen empfohlen.

Evidenzlevel

2-4

Quellen: siehe Evidenztabellen im Anhang.


B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.6 Psychopathologischer Befund und direkte Verhaltensbeobachtung

163

Tabelle 48: CARS – Zielgruppe: Frühkindlicher Autismus und Autismus-Spektrum-Störung,

Vor- und Grundschulalter; Vergleichsgruppe: klinische Inanspruchnahmepopulation

Alter Fragestellung ADOS (Origi-

nal-Algorithmus)

Anzahl

Studien Sens

95% CI Spec

95% CI

Vor- und Grund-

schulalter

Autismus versus Nicht-Au-

tismus-Spektrum und klini-

sche Inanspruchnahmepopu-

lation

4 0,78

0,69 bis

0,85 0,88 0,41 bis 0,99

Anmerkungen: Für die Analysen wurden in beiden Fällen Daten aus Matson et al. 1998; Russell et al. 2010; Wiggins und

Robins 2008; Mayes et al. 2009 verwendet.

[23] Konsensbasierte Empfehlung

Schlüsselfrage 20 zur Erhebung des psychopathologischen Befundes: Welche Informationen

sollten zur Diagnosestellung herangezogen werden (Eigenanamnese, Fremdanamnese, Ver-

haltensbeobachtung, psychologische Leistungsdiagnostik) und wie sollte der Ablauf sein?

KKP Der klassische psychopathologische Befund soll während der Diagnostik er-

hoben und dokumentiert werden, da er Hinweise auf mögliche komorbide

Erkrankungen sowie mögliche Differentialdiagnosen gibt.

Bei der Interpretation sollte berücksichtigt werden, dass Besonderheiten der

Autismus-spezifischen (verbalen und nonverbalen) Kommunikation und

Wahrnehmung zu Fehlinterpretationen führen können.


[24]


Schlüsselfrage 23: Welche standardisierten Diagnostikverfahren gibt es und wie sind die-

se wissenschaftlich im Verhältnis zur klinischen Diagnose zu bewerten (z.B. ADI-R,

ADOS)?

B

Im Rahmen des diagnostischen Prozesses sollte eine (semi-)standardisierte

Verhaltensbeobachtung durchgeführt werden, da die Autismus-spezifische

Symptomatik im klassischen psychopathologischen Befund nicht ausrei-

chend abgedeckt ist.

Folgende Instrumente können für unterschiedliche Altersstufen und Frage-

stellungen eingesetzt werden:

Kleinkind 12 – 30 Monate, Fragestellung Autismus oder Autismus-

Spektrum: ADOS-Kleinkind-Modul (Teil des ADOS-2).

35




Thomas Bergmann çTanja Sappok çIsabel Dziobek

Musikbasierte Skala zur Autismus Diagnostikfür erwachsene Menschen mit geistiger Behinderung

Schwere bis mittelgradige geistige BehinderungKeine expressive Sprache bis maximal 3-Wort-Sätze

Bergmann, T., Sappok, T., Diefenbacher, A., Dames, S., Heinrich, M., Ziegler, M., & Dziobek, I. (2015). Res Dev DisabilBergmann, T., Sappok, T., Diefenbacher, A., & Dziobek, I. (2015) Nordic Journal of Music Therapy

36




MUSAD: Setting und Ablauf

Bergmann et al. (2015). Nordic J Music Therapy

37




Prinzip steigender Anforderungen

Bergmann et al. (2015). Nordic J Music Therapy

38




THERAPIEAutismus:

39




Beziehung zwischen VS/IM/AP

* Sheehan, Hassiotis, Walters, Osborn, Strydom, Horsfall (2015), BJM; n = 33016

40




Psychopharmaka bei IM & psychischer Erkrankung mit/ohne ASS

***

*

** **

* p ≤ 0,05** p ≤ 0,01*** p ≤ 0,001N = 710

• Das relative Risiko (OR) mit hochpotenten Antipsychotika oder Antikonvulsiva behandelt zu werden verdoppelt sich bei Autismus

• Das Risiko neu mit AP behandelt zu werden steigt bei Autismus (123 vs. 232/10 000 Patientenjahren; Sheehan et al. 2015, n = 33016

41




Medikamente bei Autismus

• Atypische Antipsychotika, insbes Risperidon und Aripiprazol, reduzieren die Irritierbarkeit, Stereotypie und Hyperaktivität

• Methylphenidate reduziert effektiv ADHS-Symptome• Atomoxetine und Alpha-2 Agonisten scheinen effektiv ADHS-

Symptome zu reduzieren• SSRI verbessern nicht repetitives Verhalten• Der Effekt von Antikonvulsiva ist uneinheitlich. Der Effekt und

die Verträglichkeit ist geringer als bei Menschen ohne Autismus

• Glutamaterge Substanzen und Oxytocin sind vielversprechend, zeigen aber ggw. noch uneinheitliche Ergebnisse .

Ji N, Findling RL. An update on pharmacotherapy for autism spectrum disorderin children and adolescents. Curr Opin Psychiatry. 2015 Mar;28(2):91-101.

42




Articles

www.thelancet.com Published online October 25, 2016 http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31229-6 1

Parent-mediated social communication therapy for young children with autism (PACT): long-term follow-up of a randomised controlled trial Andrew Pickles, Ann Le Couteur, Kathy Leadbitter, Erica Salomone, Rachel Cole-Fletcher, Hannah Tobin, Isobel Gammer, Jessica Lowry, George Vamvakas, Sarah Byford, Catherine Aldred, Vicky Slonims, Helen McConachie, Patricia Howlin, Jeremy R Parr, Tony Charman, Jonathan Green

SummaryBackground It is not known whether early intervention can improve long-term autism symptom outcomes. We aimed to follow-up the Preschool Autism Communication Trial (PACT), to investigate whether the PACT intervention had a long-term eff ect on autism symptoms and continued eff ects on parent and child social interaction.

Methods PACT was a randomised controlled trial of a parent-mediated social communication intervention for children aged 2–4 years with core autism. Follow-up ascertainment was done at three specialised clinical services centres in the UK (London, Manchester, and Newcastle) at a median of 5·75 years (IQR 5·42–5·92) from the original trial endpoint. The main blinded outcomes were the comparative severity score (CSS) from the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), the Dyadic Communication Assessment Measure (DCMA) of the proportion of child initiatiations when interacting with the parent, and an expressive-receptive language composite. All analyses followed the intention-to-treat principle. PACT is registered with the ISRCTN registry, number ISRCTN58133827.

Findings 121 (80%) of the 152 trial participants (59 [77%] of 77 assigned to PACT intervention vs 62 [83%] of 75 assigned to treatment as usual) were traced and consented to be assessed between July, 2013, and September, 2014. Mean age at follow-up was 10·5 years (SD 0·8). Group diff erence in favour of the PACT intervention based on ADOS CSS of log-odds eff ect size (ES) was 0·64 (95% CI 0·07 to 1·20) at treatment endpoint and ES 0·70 (95% CI –0·05 to 1·47) at follow-up, giving an overall reduction in symptom severity over the course of the whole trial and follow-up period (ES 0·55, 95% CI 0·14 to 0·91, p=0·004). Group diff erence in DCMA child initiations at follow-up showed a Cohen’s d ES of 0·29 (95% CI –0.02 to 0.57) and was signifi cant over the course of the study (ES 0·33, 95% CI 0·11 to 0·57, p=0·004). There were no group diff erences in the language composite at follow-up (ES 0·15, 95% CI –0·23 to 0·53).

Interpretation The results are the fi rst to show long-term symptom reduction after a randomised controlled trial of early intervention in autism spectrum disorder. They support the clinical value of the PACT intervention and have implications for developmental theory.

Funding Medical Research Council.

Copyright © The Author(s). Published by Elsevier Ltd. This is an Open Access article under the CC BY license.

IntroductionAutism spectrum disorder is a common neuro-developmental disorder that aff ects about 1% of children and young people.1,2 The natural history of the disorder is usually enduring and has serious eff ects on development; lifetime costs (including health, education, social care, family out-of-pocket expenses and productivity losses) are estimated to be between GB£1 million and £1·5 million in the UK and between US$1·4 million and $2·4 million in the USA.3 Eff ective early treatment that alters the long-term course of the disorder would therefore have great potential benefi ts for individuals, families, and society, but has been diffi cult to demonstrate. Evidence shows that a range of psychosocial intervention approaches can have short-term eff ects on various developmental indicators that are thought to be important for later autism outcomes, such as parent−child joint engagement, social

communication, child symbolic play, and social imitation. Follow-up data from one study showed improved language outcomes 5 years after the initial treatment endpoint.4 However, evidence is scarce as to whether such intermediate eff ects are associated with reduced autism symptom severity or improved longer-term post-treatment symptom outcomes.

In a Cochrane review,5 Oono and colleagues identifi ed six, mainly small, studies of parent-mediated interventions that addressed autism severity as a treatment outcome according to various blinded child assessment measures and non-blinded parent-reported measures. A random-eff ects meta-analysis of the reported mean symptom scores suggested an overall eff ect of intervention compared with control in terms of reducing symptom severity (standard mean diff erence –0·30, 95% CI –0·52 to –0·08, p<0·05; combined n=316). Three of these studies used blinded symptom outcome

Published OnlineOctober 25, 2016http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31229-6

See Online/Commenthttp://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31656-7

Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, Kings College London, UK (Prof A Pickles PhD, E Salomone PhD, I Gammer MSc, G Vamvakas MSc, Prof S Byford PhD, Prof P Howlin PhD, Prof T Charman PhD); Newcastle University, Newcastle, UK (Prof A Le Couteur FRCPsych, R Cole-Fletcher PhD, J Lowry MSc, Prof H McConachie PhD, J R Parr MD); Northumberland Tyne and Wear NHS Trust, Newcastle upon Tyne, UK (Prof A Le Couteur); University of Manchester, Manchester, UK (Prof J Green FRCPsych, K Leadbitter PhD, H Tobin BSc, C Aldred PhD); Evelina London Children’s Hospital, Guys and St Thomas University NHS Trust, London, UK (V Slonims PhD); and Royal Manchester Children’s Hospital and Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK (Prof J Green)

Correspondence to:Prof Jonathan Green, 3.311, Jean MacFarlane Building, University of Manchester, Manchester M13 9PL, [email protected]

Articles

8 www.thelancet.com Published online October 25, 2016 http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31229-6

cohort studies, ADOS symptom trajectories also predict concurrent adaptive functioning and later long-range adjustment through to young adulthood.31,32 Estes and colleagues reported an eff ect on parent-rated adaptive function during their 2 year follow-up.11 Our measures designed to address this aspect of autism were blinded teacher-rating of adaptive function in school, and non-blinded reports by parents of child adaptive function, peer relationships, and prosocial behavior. Point estimates of treatment eff ect on these measures range from modest to substantial size in favour of treatment, but CIs for the eff ect sizes were wide and included null or negative eff ects in each case (fi gure 2). Consequently we cannot be sure at this time of the existence or extent of the eff ect of symptom changes on general adaptation. We found no evidence of an overall eff ect on comorbid mental health problems; the only apparent eff ect, a small point estimate of eff ect on anxiety or OCD symptoms, had a wide CI that included both some negative and positive eff ect. These fi ndings suggest that, at the least, additional strategies will be needed if broader adaptive function and mental health in autism at later ages is to be further improved.

The high rate of follow-up of what was already the largest randomised intervention cohort of its kind to address core autism features represents a key strength of this study; follow-up ascertainment was achieved for almost 80% of the recruited sample at 82 months after initial

randomisation. Key measures were assessed in a blinded manner and consistently across time-points, although parent reports of repetitive behaviours and peer functioning were at follow-up only. Between-group demographic imbalances in the follow-up sample were adjusted for in the analysis. We note that our inclusion criteria were for core-defi ned autism rather than broader autism spectrum disorder; we cannot be sure how our results would generalise to young children with less severe symptoms.

This study advances previous work by showing that a theoretically derived, developmentally targeted early intervention can have a sustained eff ect on autism symptom outcomes nearly 6 years after the end of treatment. In addition to replication, further research is needed to elucidate the developmental mechanisms behind such sustained change, as well as the extent of and barriers to wider developmental benefi ts, and the cost-eff ectiveness of such interventions over longer-term development.

On the basis of these results, we are now able to support the use of the PACT intervention for reducing symptoms of autism in young children, a revision of our initial view6 and consistent with the results of a subsequent UK NICE meta-analysis.8

ContributorsJG, AP, ALC, KL, SB, CA, VS, HM, PH, JP, and TC, conceived and designed the study. JG led the study. JG, TC, ALC, and HM led the research teams at each study site. KL, ES, RC-F, HT, IG, and JL traced

Figure 3: Course of outcomes by group from baseline to follow-upGroup time-paths relative to baseline (left) and PACT relative to treatment as usual (right). Bars represent time-specifi c estimates with 95% CIs from repeated measures models and p values for area test of no-diff erence between group profi les. PACT=preschool autism communication trial. ADOS CSS=Autism Diagnostic Observation Schedule Comparative Severity Score. AUC=area-under-curve estimation.

0 20 40 60 80–2·0

–1·0

0

1·0

Log-

odds

effec

t size

ADOS CSSRelative to baseline Relative to usual care

0 20 40 60 80–0·5

0

0·5

1·0

1·5

Cohe

n’s d

effec

t size

Child acts: proportion initiations

0 20 40 60 80–0·5

0

0·5

1·0

0 20 40 60 80

0 20 40 60 80

0 20 40Time since start of therapy (months) Time since start of therapy (months)

60 80

Cohe

n’s d

effec

t size

Parent acts: proportion synchronous

ADOS CSS

Child acts: proportion initiations

Parent acts: proportion synchronous

AUC p=0·009

AUC p=0·004

AUC p<0·001

Treatment as usualPACT

Langzeitverbesserung der Autismuskernsymptomenach Frühintervention

Lancet 2016

• grounded in developmental principles• aims to increase parent sensitivity and

responsiveness to child communication• improving parent observation, responsiveness,

and focused communication• 2 h clinical sessions every 2 weeks for 6

months• followed by monthly booster sessions during

the final 6 months• Parents were asked to implement their newly

acquired sensitivity and responsivity skills at home for 20–30 min each day.

43




AUTKOM: Autismus Kompetenzgruppe

44




AUTKOM: Wirksamkeit

Hohe Zufriedenheit ZUF-8: 30 von max. 32

Große AkzeptanzTeilnahmefrequenz 86 %100% Abschluss

45




PROGNOSEAutismus und Intelligenzminderung

46




Langzeitprognose

Steinhausen HC, Mohr Jensen C, Lauritsen MB. A systematic review and meta-analysis of the long-term overall outcome of autism spectrum disorders inadolescence and adulthood. Acta Psychiatr Scand. 2016 Jun;133(6): 445-52.

Outcome

Good Fair Poor

47




„The kids who beat autism“ NY Times

Deborah Fein "optimal outcome"; Cathy Lord "very positive outcome“

Prädiktoren:• IQ > 70• hohe motorische und sprachliche Kompetenz und • guten Imitationsfähigkeiten

Mutter von Matthew, 17 Jahre ASS & IM, umfassend auf Hilfe angewiesen:"An einem bestimmten Punkt realisierte ich, dass er niemals normal werden würde. Er ist sein eigenes Normal. Und ich realisierte, dass Matthew's Autismus nicht sein Feind ist. Das ist im Wesentlichen was er ist. Ich musste damit Frieden schließen. Wenn Matthew noch immer unglücklich wäre, würde ich weiterkämpfen. Aber er ist glücklich. Um ehrlich zu sein, ist er glücklicher als viele typisch entwickelte Kinder seines Alters.“

=> Idee des eigenen "Normalseins":

48




„Was ist ein gutes Leben?“

Hartmut Rosa:"Alles hängt davon ab, dass es zwischen der Welt und uns einen Draht gibt, der vibriert." Er bezeichnet dies als "Erfahrung von Resonanz", d. h. „dass einem die Welt als antwortend, als atmend, tragend .... erscheint. Glücklich sind wir, wenn wir das Gefühl haben, in lebendigen ‚Antwortbeziehungen‘ zu den Menschen, zu den Dingen, zu unserem Körper, etc. zu stehen“

Autismus und geistige Behinderung: Ein update - Berlin.de · KKP Apparative Diagnostik, vor allem...

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