Schweizerische Gesellschaft für Pädiatrie Société Suisse de Pédiatrie Facharztprüfungskommission Commission pour les examens de spécialité Postfach Case Postale 1701 Fribourg 1701 Fribourg

Facharztprüfung für Pädiatrie - Examen de Pédiatrie 2003

Schriftliche Prüfung - Examen Ecrit 2003

Bern - Fribourg

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Die angeführten Antworten sind nur mögliche Stichworte. Sinngemäss richtige Antworten und Überlegungen werden ebenfalls bewertet. Les réponses suggérées ne représentent qu’un choix considéré comme raisonnable par les examinateurs. Toute réponse justifiée dans le contexte du cas et de la question sera considérée comme correcte.

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Nota bene • Die Erfahrung zeigt, dass die falsche Beantwortung der Fragen mehr im Zusammenhang mit einer oberflächlichen Lektüre

als mit einem schlechten Fachwissen steht. Unterscheiden Sie also bitte Begriffe wie Anamnese, Status oder Hilfsuntersuchungen.

• In der Prüfung finden Fragen betreffend Anamnese (Beispiel: Erwähnen Sie drei typische anamnestische Angaben, die zu Morbus A passen) oder Status (Beispiel: Erwähnen Sie drei typische Befunde, die zu Morbus A passen) Anwendung. Die Termini Anamnese und Status (= Befunde) sollen eng gefasst werden. Vor allem soll auf keinen Fall die gleiche Antwort für die Frage “Anamnese” und die Frage “Status” benutzt werden. Bei einem Kind mit einer Angina tonsillaris sind “Schluckbeschwerden” und “Erbrechen” anamnestisch typisch. Das Wort “Fieber” ist eher ein Befund als eine anamnestische Information. Auf keinen Fall soll jedoch Fieber sowohl in der Antwort “Anamnese” als auch in der Antwort “Status” verwendet werden. Beispiel: 6-jähriges Kind mit Angina tonsillaris - zwei anamnestische Angaben: Schluckbeschwerden, Erbrechen - drei Befunde: Fieber, gerötete Tonsillen, palpable Hals-Lymphknoten Die Antwort “Fieber” zur Frage Anamnese wird nur toleriert, wenn diese Antwort nicht für die Beantwortung der Frage “Status” verwendet wird.

• Wichtig ist ebenfalls, wenn nach “Gruppen von Befunden” oder “Gruppen von anamnestischen Informationen” gefragt wird. Beispielsweise sind bei einem Kind mit einer akuten Diazepam-Intoxikation “Somnolenz” “Sopor”, “Koma” und Glasgow Coma Scale 10 eine Gruppe von “Befunden” und daher werden alle Begriffe als eine einzige richtige Antwort bewertet. In der Tat sind die drei erwähnten Befunde Ausdruck einer Störung des Bewusstseinzustandes. Drei Gruppen von Befunden

bei akuter, akzidenteller Diazepam-Intoxikation (DiazepamDCI = Valium®) wären beispielsweise a) Bewusstseinstörungen, b) Gangunsicherheit und c) arterielle Hypotonie.

• Die Anwendung des “Arzneimittelkompendium der Schweiz” ist zugelassen. • Unleserliche Handschrift wird als falsche Antwort gezählt! Nota bene • L’expérience montre que les réponses incorrectes sont le plus souvent la conséquence d’une lecture superficielle du texte

et non l’expression d’une mauvaise connaissance du sujet. On vous conseille donc de lire avec attention le texte et de distinguer strictement les termes «anamnèse», «examen clinique» et «examens complémentaires».

• L’examen contient quelques questions concernant l’anamnèse (exemple: nommez deux groupes de données de l'anamnèse qui vous poussent à suspecter la maladie A) et l’examen clinique (exemple: nommez trois signes cliniques qui évoquent la maladie A). Les termes “anamnèse” et “examen clinique” doivent être utilisés au sens strict. Il est d’ailleurs essentiel de ne pas utiliser la même réponse aussi bien pour la question “anamnèse” que pour la question “examen clinique”. Imaginons un enfant de 6 ans avec une amygdalite. - Deux données de l'anamnèse: vomissements et dysphagie, - Trois signes cliniques: amygdales enflammées, fièvre, adénopathies cervicales. Dans le cas d’une amygdalite, la réponse “fièvre” peut être tolérée pour répondre à la question “anamnèse” uniquement si cette réponse n’est pas utilisée pour répondre à la question “signes cliniques”.

• Il est important de bien comprendre également les termes “groupe de données concernant l’anamnèse” et “groupe de

données concernant l’examen clinique”. Imaginons un enfant intoxiqué avec du DiazepamDCI (= Valium®). Les termes “somnolence”, “coma” et “Glasgow coma scale à 10” indiquent de toute évidence un état de conscience altéré et doivent être considérés comme appartenant à un seul groupe de données. Par conséquent, ils ne peuvent pas être mentionnés à la fois pour répondre à la question “décrivez trois signes cliniques d’intoxication avec du Diazepam”. Les trois signes cliniques compatibles avec une telle intoxication seraient a) état de conscience altéré, b) ataxie et c) hypotension artérielle.

• L’utilisation du “Compendium suisse des médicaments” est autorisée. • Les réponses illisibles seront comptées comme fausses.

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Antoinette (Sphärozytose – Sphérocytose) Fallvorstellung: Sie sehen zum ersten Mal Antoinette, ein 5-jähriges schweizerisches Mädchen. Sie wird von einem Kollegen seit 6 Monaten mit Eisen wegen einer grenzwertigen Anämie (Hämoglobin angeblich um 85-105 g/l) medikamentös behandelt. Das Kind ist nun blass. Bei der klinischen Untersuchung fallen ein Subikterus der Skleren sowie eine Milzvergrösserung bis 3 cm unter dem Rippenbogen auf. Im Blutbild beträgt das Hämoglobin 78 g/l. Présentation de cas: Vous voyez pour la première fois Antoinette, une fille suisse de 5 ans. Un collègue lui a prescrit du fer depuis 6 mois en raison d'une anémie limite (hémoglobine probablement aux environs de 85-105 g/l). L'enfant est actuellement pâle. À l'examen clinique on constate un subictère et une rate qui dépasse le rebord costal de 3 cm. À la formule on note une hémoglobine de 78 g/l. Frage 1: Geben Sie bitte die zwei Daten aus der «Fallvorstellung» an, die für eine hämolytische Genese der Anämie von 78 g/l sprechen. N.B.: In der Prüfung finden Sie häufig ähnliche Fragen. Sie sind dabei gebeten, die in der «Fallvorstellung» beschriebenen Faktoren zu betonen, die für die erwähnte Diagnose sprechen. Praktisch gesehen dürfen Sie die Faktoren in der Sektion Antwort nochmals schreiben oder (noch einfacher) die Faktoren direkt in der Fallvorstellung unterstreichen. Question 1: Indiquez les deux éléments de la «présentation du cas» qui vous indiquent que l’anémie de 78 g/l de cette fille est d’origine hémolytique. N.B.: Dans cet examen on retrouve assez souvent une question de ce type. Ceci signifie que vous devez rechercher à l’intérieur de la „présentation du cas concret“ les facteurs qui suggèrent le diagnostic. Vous pouvez écrire ces facteurs dans la section réservée à la réponse ou (plus simplement) souligner les facteurs à l’intérieur de la présentation du cas. Antwort 1 – Réponse 1: Deutsch Français - Ikterische Skleren - Ictère - Splenomegalie - Rate qui dépasse le rebord costal Frage 2: Welche zusätzliche einfache Laboruntersuchung hilft Ihnen am besten, eine immunologische von einer nicht immunologischen Ursache der hämolytischen Anämie bei diesem Kind zu unterscheiden? Question 2: Indiquez l’examen complémentaire simple qui vous aide à démontrer une origine immunitaire (ou non immunitaire) de l’anémie hémolytique de cette fille. Antwort 2 – Réponse 2: Deutsch Français - direkter Coombs Test (= Antiglobulintest) - test de Coombs direct Frage 3: Die Zusatzuntersuchung spricht bei Antoinette gegen das Vorliegen einer immunologisch bedingten Anämie. Mit welcher Spezialuntersuchung diagnostizieren Sie eine Sphärozytose (= Morbus Minkowski-Chauffard)? Question 3: L’examen complémentaire s’avère négatif et vous indique que l’anémie d’Antoinette est d’origine non immunitaire. Par quel examen de laboratoire diagnostiquez-vous une sphérocytose (= maladie de Minkowski-Chauffard)? Antwort 3 – Réponse 3: Deutsch Français - Osmotische Resistenz der Erythrozyten - Résistance osmotique des érythrocytes Frage 4: Die von Ihnen vermutete Diagnose einer Sphärozytose (= Morbus Minkowski-Chauffard) wird bestätigt. Erwähnen Sie eine Ursache für das Auftreten einer akuten hyporegeneratorischen Anämie bei Kindern mit einer Sphärozytose (= Morbus Minkowski-Chauffard). Question 4: L’examen complémentaire confirme le diagnostic de sphérocytose. Indiquez une situation qui peut provoquer une anémie hyporégénérative aiguë chez des enfants avec une sphérocytose (= maladie de Minkowski-Chauffard). Antwort 4 – Réponse 4: Parvovirus B19 3

Frage 5: Antoinette wird 3 Jahre später nochmals im Zusammenhang mit starken Bauchschmerzen vorstellig. Hilfsuntersuchungen: Hämoglobin 98 g/l (Norm: 105-150 g/l), Leukozyten 18.3 x 109/l (Norm: 5.9-14.8 x 109/l), Thrombozyten 278 x 109/l (Norm: 200-450 x 109/l), Bilirubin total 59 µmol/l, Bilirubin direkt 40 µmol/l, ALAT 15 E/l (Norm: <50 E/l), ASAT 25 E/l (Norm: <50 E/l), LDH 256 E/l (Norm: <550 E/l), C-reaktives Protein 44 mg/l (Norm: <10 mg/l). Geben Sie eine mögliche Ursache der Bauchschmerzen an, die im Zusammenhang mit der Sphärozytose steht. Question 5: Antoinette vous est présentée à nouveau 3 ans plus tard pour des douleurs abdominales. Examens de laboratoire: hémoglobine 98 g/l (Norme: 105-150 g/l), globules blancs 18.3 x 109/l (Norme: 5.9-14.8 x 109/l), plaquettes 278 x 109/l (Norme: 200-450 x 109/l), bilirubine totale 59 µmol/l, bilirubine directe 40 µmol/l,, ALAT 15 U/l (Norme: <50 U/l), ASAT 25 U/l (Norme: <50 U/l), LDH 256 U/l (Norme: <550 U/l), PCR 44 mg/l (Norme: <10 mg/l). Indiquez une cause des douleurs abdominales liée à la sphérocytose. Antwort 5 – Réponse 5: Deutsch: Cholelithiasis (hier Choledocholithiasis!). DD: Pneumokokkenpneumonie (in Zusammenhang mit einer funktionellen Asplenie) eher unwahscheinlich (Merke: Bilirubin total 59 µmol/l, Bilirubin direkt 40 µmol/l). Français: Cholélithiase (dans le cas présent cholédocolithiase). DD. Pneumonie provoquée par un Streptococcus pneumoniae (dans le contexte d’une asplénie fonctionelle) assez improbable (voir: bilirubine totale 59 µmol/l, bilirubine directe 40 µmol/l). Frage 6: Geben Sie bitte 2 hereditäre hämolytische Anämien an, die in Schwarzafrika häufig, in der Schweiz jedoch selten sind. Question 6: Indiquez deux anémies héréditaires hémolytiques que l’on rencontre souvent en Afrique noire mais assez rarement en Suisse. Antwort 6 – Réponse 6: Deutsch - Mangel an Glucose-6-Phosphatdehydrogenase - Drepanozytose Français - Drépanocytose - Déficit en glucose-6-phosphate désyhydrogenase (= G6PD) Frage 7: Kleinkinder, die karottenreich ernährt werden, weisen gelegentlich eine auffällige, gelbliche Hautfarbe auf. Wie unterscheiden sie klinisch (= Status) eine echte Hyperbilirubinämie (= Icterus verus) von einer „Carotenämie“ (= gelbliche Hautfarbe infolge Einnahme von Karotten)? Question 7: Le petits enfants alimentés avec beaucoup de carottes se présentent parfois avec un teint jaunâtre. L’examen clinique distingue toutefois de façon simple l’hyperbilirubinémie (= ictère vrai) de la «carotènémie» (= coloration jaunâtre secondaire à une consommation importante de carottes). Comment? Antwort 7 – Réponse 7: Deutsch Bei Kindern mit «Carotenämie» sind die Skleren anikterisch, bei Kindern mit Icterus verus sind die Skleren ikterisch. Français Les sclères sont ictériques chez les enfants avec ictère vrai et anictériques chez les enfants avec «carotènémie». Literatur - Littérature - Arya V, Grzybowski J, Schwartz RA. Carotenemia. Cutis 2003;71:441-2, 448. - Bolton-Maggs PH. The diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 2000;13:327-42.

Béatrice (SIDS) Fallvorstellung: Frau Meier, eine 38 jährige Frau aus Nordamerika, raucht 15 Zigaretten pro Tag und konsumiert am Wochenende leichte Drogen (Cannabis, gelegentlich auch Heroin). Sie hat vor 5 Tagen in der 35. Schwangerschaftswoche per vias naturales Béatrice, ihr drittes Kind, geboren. Sub partu traten im Cardiotocogramm variable Dezelerationen auf, der Apgar war 7/9/10, das Geburtsgewicht 2.10 kg. Es geht dem Kind gut.

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Présentation du cas clinique: Madame Meier, une femme de 38 ans d’origine nord-américaine, fume 15 cigarettes par jour et consomme le week-end du cannabis (et rarement même de l’héroïne). Elle a accouché, il y a 5 jours par voie basse de son troisième enfant, Béatrice. L’enfant est né à la 35ème semaine gestationnelle. Pendant le travail d’accouchement on a constaté des perturbations cardiotocographiques (décélérations variables). Cotation d’Apgar 7/9/10, poids néonatal 2.10 kg. L’enfant va très bien. Frage 8: Welche, in der Fallvorstellung angegebenen Informationen, erhöhen bei Béatrice das Risiko, an einem plötzlichen Säuglingstod (= “SIDS”) zu sterben. Question 8: Indiquez les éléments de la présentation du cas de Béatrice qui s’associent à un risque élevé de mort subite inexpliquée du nourrisson (= “SIDS”). Antwort 8 – Réponse 8: Deutsch Français - Zigarettenkonsum - Consommation de cigarettes - Drogenkonsum - Consommation de drogues - Prematurität - Prématurité Frage 9: Welche allgemeine Empfehlungen haben im Laufe der letzten Jahre die Inzidenz von SIDS-Todesfällen auch in der Schweiz um mehr als 60% gesenkt. Erwähnen Sie deren 5. Question 9: Quelles recommandations ont permis de réduire significativement (de 60%) les cas de décès par mort subite du nourrisson (SIDS) en Suisse. On vous demande d’indiquer 5 recommandations. Antwort 9 – Réponse 9: Deutsch 1. Vermeiden Sie das Rauchen und achten Sie auf eine rauchfreie Umgebung 2. Legen Sie Ihr Baby zum Schlafen immer auf den Rücken 3. Schützen Sie Ihr Baby vor Überwärmung 4. Bemühen Sie sich um einen geregelten Tagesablauf für Ihr Baby im ersten Lebensjahr 5. Versuchen Sie möglichst Ihr Baby zu stillen 6. Behalten Sie Ihr Baby wenn immer möglich in Ihrer Nähe und pflegen Sie Körperkontakt mit ihm 7. Gehen Sie mit Ihrem Baby regelmässig zu Ihrer Ihrem Arzt Français 1. Évitez de fumer et maintenez une ambiance exempte de fumée 2. Allongez toujours votre enfant sur le dos pour dormir 3. Protégez votre bébé contre un excès de chaleur 4. Efforcez-vous d'observer un rythme quotidien régulier pendant la première année d'existence de votre enfant 5. Dans la mesure du possible, allaitez votre enfant 6. Chaque fois que possible, gardez votre bébé près de vous et entretenez le contact physique avec lui 7. Emmenez-le régulièrement chez votre médecin Frage 10: Im Alter von 6 Wochen wird Béatrice notfallmässig (mit der Grossmutter) im Zusammenhang mit auffälligen «Krämpfen» vorstellig. Im Schlaf (vor allen beim Einschlafen) treten Zuckungen der 4 Extremitäten mit einer Dauer bis 5 Minuten auf, die mit keiner auffälligen Hautfarbe vergesellschaftet sind. Die zugezogene Mutter beschreibt ähnliche Zuckungen bereits in der zweiten Lebenswoche. Das Kind gedeiht gut, ernährt sich gut und das Gewicht beträgt 3.02 kg. Im Status ist Béatrice fieberfrei, weist keine Zuckungen auf, bewegt symmetrisch die vier Extremitäten, verfolgt mit den Augen und lächelt. Die beschriebenen «Krämpfe» passen selbstverständlich zu einer Epilepsie. Vor allem aber kommen «nichtepileptische Phänomene» in Frage. Welche? Question 10: La grand-mère vous présente Béatrice à l’âge de 6 semaines. Elle est très agitée parce que la petite a des «convulsions». En effet elle a noté que les 4 extrémités de la fille se contractent assez souvent pendant le sommeil (surtout pendant la phase ou la fille commence à s’endormir). Les contractions ne s’associent à aucune cyanose. La mère d’Antoinette vous confirme avoir constaté ces «convulsions» à partir de la deuxième semaine de vie. Par ailleurs la fille mange très bien (poids actuel: 3.02 kg). Examen clinique: pas de fièvre, aucune contraction, mouvements symétriques des 4 extrémités, la fille suit votre visage avec ses yeux et sourit. Les «convulsions» de Béatrice sont compatibles avec une épilepsie. Toutefois il faut imaginer surtout des «convulsions» non-épileptiques. Lesquelles? 5

Antwort 10 – Réponse 10: Benign sleep myoclonus of infancy Frage 11: Erwähnen Sie eine weitere, nicht epileptische Anfallsform, die ebenfalls im Schlaf, jedoch bei grösseren Kindern, auftritt. Question 11: Indiquez une autre forme de convulsions non-épileptiques que l’on observe parfois chez des enfants plus âgés pendant le sommeil. Antwort 11 – Réponse 11: Pavor nocturnus + Jactatio capitis Frage 12: Im Alter von 5 Monaten fällt bei Béatrice eine auffällige Kopfform (siehe «Schema») auf. Denkbar (wenn auch unwahrscheinlich) wäre das Vorliegen einer echten Kraniosynostose. Welche Form der Kraniosynostose geht mit einer «ähnlichen» Kopfform wie bei Béatrice einher? Question 12: On vous présente à nouveau Béatrice à l’âge de 5 mois à cause d’une forme «bizarre» de son crâne (voir «dessin»). On pourrait envisager le diagnostic de synostose (ce qui est toutefois assez improbable). Indiquez quelle forme de synostose s’associe à une déformation analogue à celle de Béatrice.

Antwort 12 – Réponse 12: Deutsch: Synostose der Sutura lambdoidea Français: Synostose lambdoïde Frage 13: Wie lautet die Diagnose dieser Kopfform bei Béatrice? Question 13: Quel est votre diagnostic pour l’aplatissement du crâne de Béatrice? Antwort 13 – Réponse 13: Deutsch: Plagiocephalus deformans (= «positionalis») Français: Plagiocéphalie postérieure (d'origine positionnelle) Frage 14: Die Inzidenz der bei Béatrice beobachteten Kopfdeformität nimmt in den letzten Jahren eindeutig zu. Warum? Question 14: L'incidence des aplatissements du crâne (comme chez Béatrice) augmente depuis quelques années. Pourquoi? Antwort 14 – Réponse 14: "Back to sleep campaign" Literatur – Littérature - Egger J, Grossmann G, Auchterlonie IA. Benign sleep myoclonus in infancy mistaken for epilepsy. BMJ. 2003;326:975-6. - Stafstrom CE. The pathophysiology of epileptic seizures: a primer for pediatricians. Pediatr Rev 1998;19:342-51. - Persing J, James H, Swanson J, Kattwinkel J; American Academy of Pediatrics Committee on Practice and Ambulatory Medicine, Section on Plastic Surgery and Section on Neurological Surgery. Prevention and management of positional skull deformities in infants. Pediatrics 2003;112:199-202. - http://www.swiss-paediatrics.org/paediatrica/vol13/n4/plagio-ge.html - http://www.swiss-paediatrics.org/paediatrica/vol13/n4/plagio-fr.html

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Charly (Meningitis - Méningite)

Fallvorstellung (15.8.2003): Charly ist ein sonst gesunder 10-jähriger Knabe. Er klagt über Erbrechen, Kopfschmerzen und Fieber (bis 38.6 0C) seit 2 Tagen. Bei der klinischen Untersuchung fällt eine mässige Nackensteifigkeit auf. Die übrigen Befunde sind unauffällig. Lumbalpunktion: Leukozyten 350 x 106/l (Norm: bis 5 x 106/l), davon 22% Granulozyten, Glucose 1.8 mmol/l, keine Erreger in der Gramfärbung. Sie vermuten eine akute virale Meningitis und beginnen eine symptomatische, ambulante Behandlung (1. perorale Hydratation, 2. Fieber- und Schmerzbehandlung mit Paracetamol). Présentation du cas (15.8.2003): Charly est un enfant de 10 ans en bon état de santé habituelle. Il vous est présenté pour fièvre (jusqu’à 38.6 0C), vomissements et maux de tête. À l’examen clinique on constate un bon état général et une petite raideur de nuque. Le reste de l’examen clinique est sans particularités. Ponction lombaire: globules blancs 350 x 106/l (Norme: ≤ 5 x 106/l) avec 22% de granulocytes, glucose 1.8 mmol/l, coloration de Gram sans germes. Vous retenez le diagnostic de méningite aigüe d’origine probablement virale et démarrez un traitement ambulatoire (1. hydratation orale et 2. paracétamol par voie orale). Frage 15: Sie stellen im Impfbüchlein fest, dass Charly gemäss Plan geimpft wurde. Welche akute virale Meningitis ist seit der Einführung der entsprechenden Impfung seltener geworden? Question 15: Vous contactez le pédiatre de Charly et constatez qu’il a été vacciné conformément au schéma de vaccination recommandé pour la Suisse. Quelle méningite virale aiguë est devenue assez rare dès l’introduction du vaccin correspondant? Antwort 15 - Réponse 15: Deutsch: Parotitis epidemia (Mumps): wird sehr häufig von einer Meningitis begleitet Français: Les oreillons s’asscient très souvent à une méningite. Frage 16: Welcher Virus verursacht besonders häufig eine akute Meningitis im Sommer? Question 16: Quel virus est souvent responsable d’une méningite aigüe pendant l’été? Antwort 16 - Réponse 16: Deutsch: Enteroviren verursachen häufig einem Maningitis in Sommer. Die sogenannte FSME ist selten und imponiert mehrheitlich wie eine Enzephalitis. Die Antwort FSME ist als falsch. Français: Les entérovirus non poliomyélitiques, les plus courants en Amérique du Nord, sont responsables de 80 % à 90 % de tous les cas de méningite virale. Les éclosions causées par ces virus se produisent toutefois, de même que des cas sporadiques. L’incidence de pointe a généralement lieu pendant l’été et au début de l’automne, mais on observe des cas tout au long de l’année. Les infections sont plus courantes chez les nourrissons et les jeunes enfants. La transmission s’effectue par voie orofécale. Les arbovirus sont assez rare en Suisse. D’autre part cliniquement on constate surtout une encéphalites. La réponse “arbovirus” (= FSME) doit donc être considérée incorrecte. Frage 17: Welche sind die zwei wichtigsten Erreger einer bakteriellen Meningitis bei einem schweizerischen Kind im Schulalter? Question 17: Quels sont les deux germes responsables d’une méningite bactérienne chez l’enfant suisse en âge scolaire? Antwort 17 - Réponse 17 - Neisseria Meningitidis - Pneumococcus (= Streptococcus pneumoniae) Frage 18: Der Verlauf einer akuten bakteriellen Meningitis (seltener bei Kindern mit einer viralen Meningitis) wird gelegentlich (2.5-5.0% der Fälle) von einer Hirnnervenschädigung kompliziert. Welcher Hirnnerv? Question 18: L’évolution d’une méningite bactérienne aigüe (plus rarement celle d’une méningite virale) est parfois (2.5-5.0% des cas) compliquée par une lésion d’un nerf crânien. Lequel? Antwort 18 - Réponse 18: Nervus acusticus (= Hypoacusis) Literatur – Littérature

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- El Bashir H, Laundy M, Booy R. Diagnosis and treatment of bacterial meningitis. Arch Dis Child 2003;88:615-20. - Wilson C, Roberts A, Stephens D. Improving hearing assessment of children post-meningitis. Arch Dis Child 2003;88:976-7. - Atkinson PJ, Sharland M, Maguire H. Predominant enteroviral serotypes causing meningitis. Arch Dis Child 1998;78:373-4. - Schlipkoter U, Muhlberger N, von Kries R, Weil J. Surveillance of measles-mumps-rubella vaccine-associated aseptic meningitis in Germany. Infection 2002;30:351-5.

Danielle (Coma) Fallvorstellung: Danielle, eine sonst gesunde 15-jährige Schülerin, hatte gestern zusammen mit anderen Jugendlichen eine Party besucht. Sie ist erst früh morgens nach Hause gekommen. Nachdem sie nicht zum gemeinsamen Mittagessen erschienen ist, schaut die Mutter nach ihr. Die Tochter liegt im Bett, von Erbrochenem verschmiert, nicht ansprechbar. Die Mutter läuft sofort zum Telefon. Sie haben Notfalldienst und wohnen in der Nähe der Familie. Sie fahren selbst zum Wohnort der Familie. Sie treffen als Erster ein. Die Jugendliche reagiert auf Schmerzreize mit ungezielten Streckbewegungen, macht die Augen nicht auf und reagiert auf Ihre Stimme mit unverständlichen Wörtern. Sie ist fieberfrei (axillär 35.1 oC), tachypnoisch (Atemfrequenz 24/Minute) und atmet oberflächlich, ihr Puls ist regelmässsig mit 90/Minute, der Blutdruck 85/45 mm Hg, ihre Peripherie ist kühl, die Pupillen sind mittelweit, isokor und reagieren auf Licht. Présentation du cas: Danielle, une élève de 15 ans en bonne santé habituelle avait participé hier à une party avec des amis. Elle ne rentre à la maison que le matin tôt. Comme elle n’est pas apparue pour le repas de midi en famille, sa mère s’inquiète de la raison de son absence. La jeune fille est étendue sur son lit, souillée de vomissures, ne répond pas à l’appel et ne respire que superficiellement. La mère court immédiatement au téléphone. Vous êtes de garde et habitez dans le voisinage de la famille. Vous vous rendez donc vous-même au domicile de la famille. Vous arrivez sur les lieux en premier et constatez que la jeune fille réagit à la douleur avec des mouvements d’extension inadaptés, n’ouvre pas ses yeux et répond de façon incompréhensible à vos questions. Elle est tachypnéique avec une fréquence respiratoire de 24/min et respire superficiellement, son pouls est régulier avec une fréquence de 90/min, la tension artérielle est de 85/45 mm Hg, la périphérie est froide, les pupilles sont moyennement dilatées, isochores et réagissent à la lumière. Température axillaire 35.1 oC . Frage 19: Geben Sie das «Glasgow Coma Scale» dieser Schülerin an? Question 19: Indiquez la cotation “Glasgow Coma Scale” de cette fille? Antwort 19 – Réponse 19: Glasgow Coma Scale 5/15 (E1 V2 M2) The Glasgow coma score is scored between 3 and 15, 3 being the worst, and 15 the best. It is composed of three parameters: Best Eye Response, Best Verbal Response, Best Motor Response, as given below: Best Eye Response (4) 1. No eye opening 2. Eye opening to pain 3. Eye opening to verbal command 4. Eyes open spontaneously Best Verbal Response (5) 1. No verbal response 2. Incomprehensible sounds 3. Inappropriate words 4. Confused 5. Orientated Best Motor Response (6) 1. No motor response 2. Extension to pain 3. Flexion to pain 4. Withdrawal from pain

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5. Localising pain 6. Obeys Commands Note that the phrase Glasgow coma scale of 11 is essentially meaningless, and it is important to break the figure down into its components, such as E3 V3 M5 = Glasgow coma scale 11. Frage 20: Sie vermuten am ehestens eine akute exogene Vergiftung (Frage 21). Differentialdiagnostisch kommen jedoch weitere Ursachen in Frage. Erwähnen Sie drei weitere Gruppen von Ursachen für das beobachtete akute Krankheitsbild. Question 20: Vous soupçonnez une intoxication aiguë (question 21). Dans votre diagnostic différentiel vous évoquez toutefois au moins trois autres situations aiguës qui pourraient expliquer la condition actuelle de cette fille. Antwort 20 – Réponse 20: Deutsch - Metabolische Krankheiten (Bsp.: Diabetes mellitus) - Trauma - Intrazerebrale Krankheit (Bsp.: Blutung) Français - Maladies métaboliques (spécialement diabète sucré) - Traumatisme - Maladie cérébrale (spécialement saignement) Frage 21: Einige Minuten später treffen die Rettungssanitäter ein. Kurz darauf hat die Patientin einen 60 Sekunden dauernden tonisch-klonischen Krampfanfall. Die Patientin wird mit einem Hypnotikum intubiert und ins Spital verlegt. Dort fallen die unten angegebenen Laborwerte auf. Der im Spital tätige Medizinstuden stellt aufgrund der ersten Laborwerte (siehe unten) die Diagnose einer Benzodiazepinintoxikation. Sie sind wenig von der Diagnose des Medizinstudenten überzeugt und vermuten zusätzlich eine Vergiftung mit .... Question 21: Les secouristes du service sanitaire arrivent. Peu après, la patiente présente un épisode de convulsions tonico-cloniques d’une durée de 60 secondes. On administre un hypnotique, on intube la patiente, et on la transporte jusqu’à l’hôpital. Premiers examens de laboratoire à l’hôpital (voir plus bas). Le stagiaire n’a pas de doute: il s’agit d’une intoxication avec une benzodiazépine. Mais ceci ne vous satisfait pas entièrement. Vous envisagez la prise supplémentaire de ..... Blut - Sang Deutsch Français Normwerte Danielle Valeurs normales Hämoglobin Hémoglobine 130-160 g/l 144 Thrombozyten Plaquettes 150-400 109/l 312 Leukozyten Leucocytes 5.2-12.0 109/l 11.0 Na Na 134-146 mmo/l 136 K K 3.5-4.0 mmol/l 3.6 Cl Cl 95-105 mmol/l 100 Glukose Glucose 3.6-5.2 mmol/l 3.7 Harnstoff Urée 2.5-6.8 mmol/l 5.7 Kreatinin Créatinine 45-88 µmol/l 71 ALAT ALAT < 50 U/l 60 ASAT ASAT < 50 U/l 75 CK CK < 250 U/l 520 Quick Quick 70-100 % 80 Osmolalität Osmolalité 275-288 mmol/kg 320 pH pH 7.35-7.45 7.40 pCO2 pCO2 35.0-45.0 mm Hg 32.6 pCO2 pCO2 4.7-6.0 kPa 4.3 HCO3 HCO3 22.0 – 26.0 mmol/l 19.6 Urin - Urines Deutsch Français Normwerte Danielle Einheit Valeurs normales Unité Glukose Glucose Neg. Neg. mmol/l

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Eiweiss Protéines Neg. Neg. g/l Ketokörper Corps cétoniques Neg. + g/l Leukozyten Leucocytes < 5 < 5 /Gesichtsfel* Erythrozyten Glob. rouges < 5 20-30 /Gesichtsfeld* Benzodiazepine Bezondiazépines Neg. ++ *champ Antwort 21 – Réponse 21: Deutsch: Alkohol Français: Alcool “Explanation” ● Anion gap = (Na + K) – (Cl + HCO3) = (136 – 3.6) – (100 + 19.6) = 14 mmol/l (Reference: < 18 mmol/l) ● »Alternatively» anion gap = Na – (Cl + HCO3) = 136 – (100 + 19.6) = 10.4 mmol/l (Reference: < 14 mmol/l) ● Osmotic gap = measured osmolity – (Na x 2 + glucose + urea) = 320 – (136 x 2 + 4.3 + 5.7) = 38 mmol/kg (Reference: < 11 mmol/kg) ● Anion gap “normal” + Osmotic gap “increased” ⇒ “alcoholic intoxication” ● Estimated blood ethanol (g/l = “promill”) = Osmotic gap / 27 = 38/27 = 1.41 g/l Frage 22: Ist eine spezifische Antidottherapie einer allfälligen Intoxikation mit Benzodiazepinen bekannt? Nennen Sie bitte das Antidot. Question 22: Nommez (si jamais ceci existe) l’antidote spécifique des benzodiazépines. Antwort 22 – Réponse 22: FlumazenilDCI (= Anexate) Literatur – Littérature - Riordan M, Rylance G, Berry K. Poisoning in children 1: general management. Arch Dis Child 2002;87:392-6 (Erratum in: Arch Dis Child 2003;88:946.) - Riordan M, Rylance G, Berry K. Poisoning in children 2: painkillers. Arch Dis Child 2002;87:397-9. - Riordan M, Rylance G, Berry K. Poisoning in children 3: common medicines. Arch Dis Child 2002;87:400-2. - Riordan M, Rylance G, Berry K. Poisoning in children 4: household products, plants, and mushrooms. Arch Dis Child 2002;87:403-6. - Riordan M, Rylance G, Berry K. Poisoning in children 5: rare and dangerous poisons. Arch Dis Child 2002;87:407-10. - Purssell RA, Pudek M, Brubacher J, Abu-Laban RB. Derivation and validation of a formula to calculate the contribution of ethanol to the osmolal gap. Ann Emerg Med 2001;38:653-9.

Émilie (Arthritis - Arthrite) Fallbeschreibung: Sie sehen ein Mädchen von 31/2 Jahren, das bisher überhaupt keine Probleme machte. Sie hinkt seit 6 Wochen. Sie hatte nie Fieber. Die Schmerzen lokalisiert im Bereich des linken Knies. Bei der klinischen Untersuchung finden Sie ein Kind in ausgezeichnetem Zustand und eine Schwellung des linken Knies mit leichter Überwärmung und minimer Rötung. Die Leber ist nicht vergrössert, die Milz nicht palpabel und es fehlen palpable Lymphknoten am Hals, axillär, inguinal und cubital. Kein Hautausschlag. Présentation du cas: Vous connaissez une fille de 31/2 ans depuis sa naissance. Elle n'a souffert d'aucun problème important durant ses premières années. Elle se présente à votre consultation après une longue période sans contrôle. Le motif de consultation est une boiterie qui dure depuis 6 semaines. Elle n'a jamais présenté de fièvre. La fille situe ses douleurs au niveau du genou gauche. À l'examen clinique, la fille est en excellent état général. Le genou gauche est enflé, légèrement chaud et «rouge». Le reste de l'examen est normal: le foie est palpable au rebord costal, la rate n’est pas

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palpable et il n’y a aucun ganglion lymphatique (cou, aisselle, coude et région inguinale). Aucune lésion cutanée. Frage 23: Differentialdiagnostisch kommt bei Émilie auch eine Leukämie in Frage. Erwähnen Sie bitte 4 in der «Fallbeschreibung» angegebenen Faktoren, die eher gegen die Diagnose Leukämie sprechen. Question 23: Il faut penser même à une leucémie chez Émilie. Indiquez 4 éléments de cette «présentation du cas» qui vous poussent à considérer le diagnostic de leucèmie comme rélativement improbable (sans toutefois l’exclure). Antwort 23 – Réponse 23: Deutsch Français - sehr guter Zustand - excellent état général - Kein Fieber - Pas de fièvre - Leber nicht vergrössert - Aucune hépatomégalie - Milz nicht palpabel - Rate non palpable - Keine Lymphadenopathie - Ganglions non palpables - Kein Hautausschlag - Aucune lésion cutané Frage 24: Differentialdiagnostisch kommt bei dieser Synovitis ebenfalls eine bakterielle, septische Arthritis in Frage (diese Diagnose ist jedoch bei Émilie eher unwahrscheinlich). Geben Sie bitte 2 Mikroorganismen an, die besonders häufig bei einem schweizerischen, gemäss Plan geimpften, 31/2 Jahre alten Kind eine bakterielle Arthritis verursachen. Question 24: Il faut penser même à une arthrite bactérienne (même si ce diagnostic est assez improbable). Nommez 2 germes qui sont bien connus pour provoquer des arthrites bactériennes chez un enfant de 31/2 ans vacciné conformément au schéma de vaccination recommandé pour la Suisse. Antwort 24 – Répone 24: - Staphylococcus aureus (= 2/3), conditio sine qua non! - Streptococcus pyogenes - Streptococcus pneumoniae P.S.: Hemophilus influenzae «wrong» (vaccination!) Frage 25: Diagnostisch kommt bei Émilie vor allem eine juvenile idiopathische Arthritis in Frage. Welche serologische Untersuchung spricht stark für das Vorliegen einer juvenilen idiopathischen Arthritis (selten falsch positive Ergebnisse, leider häufig falsche negativ). Question 25: La maladie de cette fille (Émilie) vous pousse à évoquer surtout le diagnostic d’arthrite idiopathique juvénile. Quel examen sérologique est très utile dans ce contexte (rarement faux positif, malheureusement souvent faux négatif). Antwort 25 – Répone 25: Deutsch: Antinukleäre Autoantikörper Français: Autoanticorps antinucléaires Frage 26: Bei Kindern mit idiopathischer juveniler Arthritis liegt gelegentlich eine Uveitis vor. Welche 3 Faktoren der «Fallvorstellung» machen bei Émilie das Risiko, eine Uveitis zu entwickeln, besonders hoch. Question 26: L’uvéite est une complication bien connue de l’arthrite idiopathique juvénile. Indiquez trois éléments de la «présentation du cas» qui vous poussent à considérer le risque d’uvéite particulièrement haut chez Émilie. Antwort 26 – Répone 26: Deutsch Français Weibliches Geschlecht Sexe féminin Oligoartikuläre Form Forme oligoarticulaire Alter weniger als 7 J. Âge moins que 7 ans Frage 27: Unter Therapie mit Naproxen 20 mg/kg Körpergewicht täglich in 2 Dosen ist der Verlauf der oligoartikulären Arthritis dieses Kindes problemlos. Anlässlich einer Kontrolle im Alter von 4 Jahren erfahren Sie, dass Émilie schon lange trocken ist und sich nach der Defäkation selber reinigt. Danach

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sind die Unterhosen häufig mit Stuhl verschmiert. Die Mutter ist darüber besorgt. Das Kind ist nicht verstopft. Was halten Sie von diesem Verhalten der Émilie? Question 27: L’arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire d’Émilie évolue favorablement sous traitement avec du naproxène 20 mg/kg jour en 2 doses. À l’occasion d’une consultation 6 mois plus tard (= âge de l’enfant: 4 ans) on vous communique que la fille est responsable de son hygiène après la défécation (elle s’essuie). La mère est toutefois soucieuse parce que les culottes sont fréquemment souillées. L’enfant n’est pas constipé. Votre attitude par rapport à ce problème?

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Antwort 27 – Réponse 27: Deutsch: Ein solches Verhalten ist bis zum Schulbeginn noch physiologisch. Differentialdiagnostisch kommt auch eine Obstipation mit Überlaufsinkontinenz in Frage, die im Fall der Émilie jedoch ausgeschlossen wurde. Français: Une telle attitude est encore normale jusqu’au début de l’âge scolaire. On peut éventuellement évoquer le diagnostic de constipation chronique avec encoprésie secondaire (ce diagnostic a toutefois été exclu chez Émilie). Frage 28: Wie muss ein 4-Jahre altes grobmotorisch unauffälliges Kind ohne aktive Synovitis die Treppen hoch- und runtergehen? Question 28: Comment un enfant sain de 4 ans sans aucune synovite active monte-il et descend-il les escaliers? Antwort 28 – Réponse 28: Deutsch: freies Treppengehen mit alternierendem Schritt. P.S.: die einfache Antwort „Treppengehen = ja“ oder „Treppengehen ohne Geländer“ ist ungenügend. Français: un enfant sain de 4 ans monte librement les escaliers en «alternant» les pieds. P.S.: il n’est pas suffisant d’indiquer que l’enfant monte librement les escaliers (sans utiliser la rampe). Literatur – Littérature - Kulas DT, Schanberg L. Juvenile idiopathic arthritis. Curr Opin Rheumatol 2001;13:392-8. - Stoffel PB, Sauvain MJ, von Vigier RO, Beretta-Piccoli BC, Ramelli GP, Bianchetti MG. Non-infectious causes of uveitis in 70 Swiss children. Acta Paediatr 2000;89:955-8. - Rosenberg AM. Uveitis associated with childhood rheumatic diseases. Curr Opin Rheumatol 2002;14:542-7. - Colson ER, Dworkin PH. Toddler development. Pediatr Rev 1997;18:255-259. - Michel RS. Toilet training. Pediatr Rev 1999;20:240-245. - Sturner RA, Howard BJ. Preschool development. 1: Communicative and motor aspects. - Pediatr Rev 1997;18:291-301. - Sturner RA, Howard BJ. Preschool development. Part 2: Psychosocial/behavioral development. Pediatr Rev 1997;18:327-336. - Vaughan VC 3rd. Assessment of growth and development during infancy and early childhood. Pediatr Rev 1992;13:88-97.

Federico (Fazialisparese - Lésion du nerf facial) Fallbeschreibung: Bei Federico liegt eine periphere Lähmung des Nervus facialis links vor. Présentation du cas: Federico présente une lésion périphérique du nerf facial gauche. Frage 29: Wie unterscheiden Sie eine periphere von einer zentralen Fazialislähmung (und warum)? Question 29: Comment distinguez-vous une lésion périphérique d’une lésion centrale (et pourquoi)? Antwort 29 – Réponse 29: Deutsch: Bei Kindern mit einer peripheren Fazialislähmung sind alle Äste gleichmässig betroffen und der Augenschluss ist nicht vollständig möglich. Bei Kindern mit einer zentralen Läsion ist immer der Stirnanteil weniger betroffen als der orale, weil die kranialen Partien des Fazialiskerngebietes sowohl homo- wie kontrolateral zentral innerviert werden. Français: Chez les patients avec une atteinte faciale périphérique on note une lésion touchant le facial supérieur et le facial inférieur. Chez les patients avec un déficit facial central on note une prédominance sur le facial inférieur. En effet le noyau supérieur du nerf facial fait l’objet d’une innervation ipsi- et controlatérale. Par contre le noyau facial inférieur fait l’objet d’une innervation uniquement controlatérale. Frage 30: Erwähnen Sie drei Gruppen von Ursachen einer peripheren Fazialislähmung bei Kindern. Question 30: Indiquez trois groupes de causes pour une lésion périphérique du nerf facial chez les enfants.

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Antwort 30 – Réponse 30 Deutsch Français - Kongenital (Bsp: Melkerson-Rosenthal - Congénitale (Ex: syndrome de Melkerson- Syndrom Rosenthal) - Trauma (Geburt, Schädelbasisfraktur) - Traumatismes (forceps, fracture de la base du crâne) - Infektionen im ORL-Bereich (Bsp: OMA) - Infections ORL (Ex: otite moyenne) et und Entzündungen ( Bsp: Lyme) inflammations (Ex: M. de Lyme) Frage 31: Übrigens ist Federico ein sonst gesunder 12-jähriger Schüler, der seit 3 Tagen eine Gesichtsasymmetrie aufweist. Sie diagnostizieren bei ihm die oben erwähnte periphere Fazialislähmung links. Die sonstige körperliche Untersuchung ist unauffällig, der Blutdruck beträgt 108/71 mm Hg. Sie machen eine Lumbalpunktion. Die Ergebnisse der Lumbalpunktion (siehe unten) passen am ehestens zu einer gut definierten Ursache einer Fazialislähmung. Question 31: À propos, Federico est un élève de 12 ans en bonne santé habituelle qui se présente avec une asymétrie du visage depuis 3 jours. Vous diagnostiquez chez lui ladite lésion périphérique du nerf facial gauche. Le reste de l'examen clinique est normal, la tension artérielle 108/71 mm Hg. Vous faites une ponction lombaire (résultats voir plus bas). Les résultats de la ponction lombaire vous amènent à envisager une cause bien définie pour cette lésion du nerf facial. Liquor cerebrospinalis – Liquide céphalorachidien Deutsch Français Normwerte Federico Einheit Valeurs normales Unité Glukose Glucose 2.2-3.3 2.8 mmol/l Eiweiss Protéines 150-400 520 mg/l Leukozyten Leucocytes < 5 168 106/l Lymphozyten Lymphocytes <5 140 106/l Erythrozyten Glob. rouges < 5 0 106/l Antwort 31 – Réponse 31: Deutsch: Borreliose Français: Borréliose Frage 32: Bei gewissen Säuglingen tritt beim Weinen eine Gesichtasymmetrie auf, die von einem unerfahrenen Beobachter mit einer Fazialislähmung verwechselt wird. Warum? Question 32: Le visage de certains nourrissons devient asymétrique lorsqu’ils pleurent. Il s’agit d’un phénomène non pathologique qui est parfois confondu avec une lésion du nerf facial. Quelle est la cause de ce phénomène? Antwort 32 – Réponse 32: Deutsch Es handelt sich um das Phänomen der «congenital asymmetric crying face» infolge Ausfall (Hypo- oder sogar Aplasie) des Musculus depressor anguli oris (links häufiger als rechts). Neuere Beobachtungen weisen darauf hin, dass Kinder mit «congenital asymmetric crying face» nicht selten kardiovaskuläre Fehlbildungen aufweisen. Français Il s’agit du phénomène dit «congenital asymmetric crying face». C’est la conséquence d’une hypoplasie ou d’une aplasie du muscle dépresseur de l’angle du visage. Il semblerait que le «congenital asymmetric crying face» serait souvent associé à des malformations cardiovasculaires. Frage 33: Stellen Sie sich vor, der Blutdruck bei Federico beträgt nicht 108/71 mm Hg sondern 185/105 mm Hg (obere Grenze: 124/82 mm Hg). Kann eine schwere arterielle Hypertonie eine periphere Fazialisparese verursachen? Und wie? Question 33: Imaginons que la tension artérielle de Federico n’est pas 108/71 mm Hg mais 185/105 (valeur normale: <124/82 mm Hg). Est-ce-qu’une hypertension artérielle peut provoquer une lésion périphérique d’un nerf facial? Et comment? Antwort 33 – Réponse 33: Deutsch: Eine schwere arterielle Hypertonie kann eine Blutung in Canalis Nervi facialis verursachen. Français: Une hypertension artérielle sévère peut provoquer un saignement dans le canal du nerf facial et donc une lésion du nerf.

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Literatur – Littérature - Riordan M. Investigation and treatment of facial paralysis. Arch Dis Child 2001;84:286-8. - Stanek G, Strle F. Lyme borreliosis. Lancet 2003;362:1639-47. - Lin DS, Huang FY, Lin SP, Chen MR, Kao HA, Hung HY, Hsu CH. Frequency of associated anomalies in congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle: a study of 50 patients. Am J Med Genet 1997;71:215-8. - Somu S, Sundaram B, Kamalanathan AN. Early detection of hypertension in general practice. Arch Dis Child 2003;88:302.

Georgette (Erythema multiforme - Érythème polymorphe) Fallbeschreibung: Georgette, eine nun 8-jährige Tochter, gibt seit 21/2 Wochen eine leichte Temperaturerhöhung und vor allen Husten und Brustschmerzen an. Behandelt wurde sie mit Paracetamol und mit Ventolin (= Salbutamol). Die erwähnten Beschwerden hatten ihr Maximum vor einer Woche, sind jedoch weiterhin vorhanden. Sie wird nun im Zusammenhang mit einem Exanthem vorstellig. Es handelt sich eindeutig um ein Erythema multiforme. Présentation du cas: Georgette est une fille de 8 ans qui se plaint de fièvre (jusqu’à 38.5 oC), de toux et de douleurs thoraciques depuis 21/2 semaines. Vous lui avez prescrit du Ventolin (= Albuterol) et du paracétamol. Elle va désormais mieux mais présente depuis 3 jours des lésions cutanées. Il s’agit d’un érythème polymorphe. Fragen 34: + 35: Bezeichnen Sie bitte (Frage 34) die typische Läsion bei Patienten mit Erythema multiforme und Ihre bevorzugte Lokalisation (Frage 35). Questions 34 + 35: Dénommez (Question 34) la lésion cutanée typique de l’érythème polymorphe et sa localisation classique (Question 35). Antwort 34 – Réponse 34: Antwort 35 – Réponse 35: Deutsch - Frage 34: Target lesion (= «Kokarde») - Frage 35: Hauptlokalisation peripher (Hände) Français - Question 34: Target lesion (= «cocarde») - Question 35: Surtout périphérie (Mains) Frage 36: Auf welche «klassische» Ursache eines Erythema multiforme weist die «Fallvorstellung» Georgette hin? Question 36: Dénommez la cause «classique» d’un érythème polymorphe suggérée par la «présentation du cas» de Georgette. Antwort 36 – Réponse 36: Deutsch Mycoplasma pneumoniae (DD: unspezifische respiratorische Infektionen) Français Mycoplasma pneumonia (DD: autres maladies respiratoires aiguës) Frage 37: Geben sie bitte zwei weitere Ursachen («Gruppen») eines Erythema multiforme an (Ursachen sind bei Georgette unwahrscheinlich). Question 37: Dénommez deux autres causes («groupes») d’un érythème polymorphe (causes par ailleurs assez improbables chez Georgette). Antwort 37 – Réponse 37: Deutsch Français - Herspesvirus simplex - Herspesvirus simplex - Medikamente: Saliczylate, Antiepileptica - Médicaments: salicylés, antiepileptiques (Phenobarbital, Phenytoin, Carbamazepin) (phénobarbital, phénytoine, carbamazépine), Antibiotica (Amoxyzillin, Cotrimoxazol, Chlo- antibiotiques (amoxycilline, cotrimoxazole, ramphenicol), nichtsteroidale Antiphlogistika chloramphenicol), AINS

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Literatur – Littérature - Index of suspicion. Pediatr Rev 2003;24:349-54. - Villiger RM, von Vigier RO, Ramelli GP, Hassink RI, Bianchetti MG. Precipitants in 42 cases of erythema multiforme. Eur J Pediatr 1999;158:929-32. - Rasmussen JE. Erythema multiforme: a practical approach to recent advances. Pediatr Dermatol 2002;19:82-4.

Hans Müller (Urticaria – Urticaire) Fallbeschreibung: Hans Müller, ein nun 10-monatiges Kind, wird Ihnen notfallmässig wegen einer akuten «Dermatitis» mit Pruritus vorgestellt. Im Status ein Kind in gutem Allgemeinzustand, eine rektale Körpertemperatur von 38.4 oC und ein urtikarielles Exanthem vorwiegend am Stamm. Sie stellen zusätzlich eine leichte, helle nasale Hypersekretion fest. ORL-Status und Lungen klinisch unauffällig. Présentation du cas: On vous présente en urgence Hans Müller, un nourrisson de 10 mois, pour des lésions cutanées aiguës avec du prurit très intense. À l’examen clinique on note des lésions d’aspect urticarien de la région thoracique et abdominale et une température rectale de 38.4 oC. Par ailleurs vous remarquez des sécrétions nasales claires. Territoire ORL et poumons cliniquement sans particularité. Frage 38: Hans hat keine Medikamente bekommen. Auch wurden lokal keine Produkte angewandt. Nennen Sie eine nicht allergische Ursache einer Urticaria (übrigens die häufigste Ursache einer Urticaria bei Kleinkindern). Question 38: Les parents de l’enfant n’ont utilisé aucun médicament par voie systémique et n’ont même pas utilisé un produit nouveau sur sa peau. Indiquez une cause non-allergique d’urticaire (la plus fréquente, d’ailleurs, chez les petits enfants). Antwort 38 – Réponse 38: Deutsch: «banale» (= «einfache») virale Infektionen Français: Infections virales «simples» Frage 39: Alimentäre Allergien spielen ätiologisch eine wichtigere Rolle in der Entstehung einer Urticaria als zum Beispiel Medikamente. Nennen Sie bitte drei für das Kleinkindesalter typische Ursachen einer alimentären Allergie, die klinisch als Urticaria imponieren (erwähnen Sie bitte Nahrungsmittelzusätze nicht). Question 39: De très nombreux aliments peuvent provoquer une urticaire allergique aiguë. Dénommez trois causes d’allergie alimentaire (n’indiquez pas les additifs alimentaires) responsables d’une urticaire chez le petit enfant. Antwort 39 – Réponse 39: Deutsch Français - Kuhmlich (N.B.: sine qua non) - Lait de vache (N.B.: sine quan non) - Ei - Oeuf - Erdnuss - Arachide - Nuss - Noix - Fisch - Poisson Frage 40: Die Ursache der Urticaria dieses Kindes bleibt anamnestisch unklar. Wie gestalten Sie ihre symptomatische medikamentöse Behandlung (Kind ist 7.5 kg schwer)? Verfassen Sie bitte ein Rezept. Question 40: L’étiologie de l’urticaire aiguë de cet enfant n’est pas évidente sur la base de l’histoire. Quel traitement médicamenteux symptomatique suggérez-vous pour Hans (poids: 7.5 kg)? Écrivez une ordonnance précise.

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Antwort 40 – Réponse 40: Deutsch Antihistaminika H1 per os N.B.: - Antihistaminika lokal «obsolet» (Sensibilisierung möglich) - Steroide ebenfalls «obsolet» initial Français Antihistaminiques H1 par voie orale N.B.: - Antihistaminiques «localement»: ne doivent pas être prescrits (sensibilisation possible) - Corticoïdes par voie orale: efficacité limitée Frage 41: Die Therapie ist schnell wirksam und das Kind 3 Tage später wieder gesund. Eine Woche später wird das Kind notfallmässig mit der Ambulanz hospitalisiert. Hauptbefunde: diffuses urticarielles Exanthem mit ausgeprägter Lippen- und Lidschwellung, schwere vorwiegend expiratorische Dyspnö (Atemfrequenz 70/Min), leichtgradige Zyanose (Sättigung um 85%), Blutdruck 75/30 mm Hg, Puls 170/Min. Sie vermuten eine anaphylaktische Reaktion, leiten die üblichen Notfallmassnahmen ein und verabreichen die appropriate Medikation für diese Situation. Und zwar ... (Nennen Sie das Medikament, die Dosierung wird nicht verlangt) Question 41: Votre traitement est «très efficace» et l’enfant est à nouveau asymptomatique après trois jours. Une semaine plus tard l’enfant vous sera amené en urgence à l’hôpital par les secouristes du service sanitaire. Examen clinique: importantes lésions d’aspect urticarien, tuméfaction des lèvres et des paupières, importante dyspnée (expirium bien prolongé, fréquence respiratoire 70/minute), cyanose (saturation autour de 85%), tension artérielle 75/30 mm Hg, fréquence cardiaque 170/minute. Vous suspectez une réaction anaphylactique, débutez les mesures de réanimation classiques et commencez immédiatement le traitement médicamenteux spécifique de cette situation, c-a-d .... (nommez le médicament sans indiquer sa posologie) Antwort 41 – Réponse 41: Deutsch: Adrenalin (= Epinephrin) Français: Adrénaline (= Epinéphrine)

Epinephrine is the cornerstone of anaphylaxis management

Literatur – Littérature - Proceedings of a symposium on pediatric food allergy. April 20, 2002. Pediatrics 2003;111:1591-680. - Mortureux P, Leaute-Labreze C, Legrain-Lifermann V, Lamireau T, Sarlangue J, Taieb A. Acute urticaria in infancy and early childhood: a prospective study. Arch Dermatol 1998;134:319-23. - Sampson HA. Anaphylaxis and emergency treatment. Pediatrics 2003;111:1601-8. - McLean-Tooke AP, Bethune CA, Fay AC, Spickett GP. Adrenaline in the treatment of anaphylaxis: what is the evidence? BMJ 2003;327:1332-5.

Ivo (Icterus prolongatus) Fallbeschreibung: Ivo ist ein gesund aussehendes 5 Wochen altes Kind mit einem persistierenden Icterus (Bilirubin 162 µmol/l). Présentation du cas: On vous présente Ivo, un nourrisson de 5 semaines qui va bien. Il présente toutefois un ictère persistant avec une bilirubinémie de 162 µmol/l. Frage 42: Erwähnen Sie bitte die häufigste Ursache eines Icterus im Alter von 5 Wochen. Question 42: Indiquez la cause la plus fréquente d’un ictère chez un enfant de 5 semaines. Antwort 42 – Réponse 42: Deutsch: Muttermilchicterus Français: Alimentation au sein Frage 43: Eine Tante des Kindes hat vor 3 Jahren ein Kind mit einer Gallengangsatresie geboren. Die Anamnese mit der Mutter und die körperliche Untersuchung des Ivo sollen nun Ihnen helfen, diese zur Diskussion stehende Diagnose auszuschliessen. Erwähnen Sie 3 Punkte (aus Anamnese oder Status), die bei Kindern mit eine Gallengangsatresie häufig auffallen. Question 43: Une tante de Ivo a eu il y a trois ans un enfant atteint par une atrésie de voies biliaires. On vous demande donc d’envisager cette possibilité même chez Ivo. L’histoire de l’enfant et son 17

examen clinique vous aident dans la recherche d’une éventuelle atrésie des voies biliaires. Indiquez trois données de l’anamnèse (ou de l’examen clinique) qui sont caractéristiques des nourrissons avec atrésie de voies biliaires. Antwort 43 – Réponse 43: Deutsch Français - Eigenschaften der Stühle ("schlecht gefärbt") - Selles décolorées - Urinfarbe ("dunkel") - Urines foncées - Schlechte Gewichtszunahme - Mauvaise prise pondérale - (Biliverdinikterus) - Ictère «biliverdinique» - Hepatomegalie (Konsistenz hoch) - Hépatomégalie (consistance «dure») Frage 44: Welche biochemische Blutuntersuchung hilft Ihnen, die zur Diskussion stehende Diagnose einer Gallengangsatresie auszuschliessen? Question 44: Quel examen biochimique sanguin utilisez-vous pour exclure le diagnostic «atrésie des voies biliaires»? Antwort 44 – Réponse 44: Deutsch - Bilirubin direkt im Blut weniger als Français: Bilirubinémie directe moins que 10% als 10% der totalen Bilirubinkonzentration de la bilirubinémie totale Frage 45: Anamnese, Status und Biochemie passen leider bei Ivo zu einer Gallengangsatresie. Die Diagnose wird mit den diesbezüglichen Spezialuntersuchungen bestätigt. Es wird nun eine chirurgische Korrektur vorgenommen, die sogenannte Hepatoportoenterostomie nach Kasai. Erwähnen Sie 2 Faktoren, die den Langzeiterfolg dieser Operation stark beeinflussen. Question 45: L’anamnèse, l’examen clinique et les examens biochimiques de Ivo sont malheureusement bien compatibles avec une atrésie des voies biliaires. D’ailleurs les autres examens complémentaires confirment définitivement ce diagnostic. On confie donc l’enfant aux chirurgiens pour une hépatoportoentérostomie selon la technique de Kasai. Indiquez 2 facteurs qui influencent le résultat à long terme après cette intervention chirurgicale? Antwort 45 – Réponse 45: Deutsch - Alter des Kindes (Prognose bei jüngeren Patienten günstiger) - Durchmesser der Gallenwege („intraoperativer Befund“) - Erfahrung des Operateurs Français - Âge du patient (pronostic plus favorable si intervention «précoce») - Diamètre des voies biliaires - Expérience du chirurgien Literatur - Littérature - Bates MD, Bucuvalas JC, Alonso MH, Ryckman FC. Biliary atresia: pathogenesis and treatment. Semin Liver Dis 1998;18:281-293 - Petersen C, Ure BM. What's new in biliary atresia? Eur J Pediatr Surg 2003;13:1-6.

Laura (Turner Syndrom – Syndrome de Turner) Fallvorstellung: Laura ist ein gesundes, schweizerisches, 14 Jahre altes Mädchen. Ihre Länge ist seit Geburt leicht unterhalb der Perzentile 3. Jetzige Grösse: 1.371 m = 137.1 cm (= - 3.1 SDS), jetziges Gewicht: 38.1 kg (Perzentile 3-10). Laura hat noch keine Monatsblutung gehabt. Die Länge der Mutter beträgt 1.645 m (= 164.5 cm), die Länge des Vaters 1.831 m (= 183.1 cm). Présentation du cas: Laura est une fille suisse de 14 ans avec une taille au-dessous du troisième percentile depuis sa naissance. Elle n’a pas encore eu sa ménarche. Taille actuelle: 1.371 m = 137.1 cm (= - 3.1 SDS), poids actuel: 38.1 kg (percentile 3-10). La taille du père est 1.831 m (= 183.1 cm), la taille de la mère 1.650 m (= 165.0 cm). Fragen 46 + 47: Schätzen Sie bitte die sogenannte genetische Zielgrösse (46) und den entsprechenden Streubereich (47) der Laura. Questions 46 + 47: Indiquez le pronostic de taille (46) „cible“ (= potentiel génétique) de Laura (avec son écart, 47). 18

Antwort 46 (Zielgrösse) – Réponse 46 (taille «cible»): Antwort 47 (Streubereich)– Réponse 47 (Écart): Deutsch (46 + 47): - Zielgrösse eines Mädchens (N.B.: SI-Einheiten!) = [Grösse Vater + Grösse Mutter]/2 – 0.065; hier 1.657 m (= 167.6 cm). Beim männlichen Geschlecht (SI): [Grösse Vater + Grösse Mutter]/2 + 0.065 - Streubereich ist ± 0.085 m (= 8.5 cm) Français (46 + 47): Pronostic de taille (= potentiel génétique) chez une fille (N.B.: SI!): [taille du père + taille de la mère]/2 – 0.065; ici 1.676 m (= 167.6 cm). Chez un garçon (Unités-SI!): [taille du père + taille de la mère]/2 + 0.065 - Ecart: ± 0.085 m (= 8.5 cm) Frage 48: Ein Turner Syndrom kommt selbstverständlich bei Laura in Frage. Welche sind die typischen Turner-Stigmata, die Sie bei Laura im „Status“ suchen (erwähnen Sie deren 3)? N.B.: Erwähnen sie bitte die somatische Retardation (bzw. die Amenorrhö) und die Kardiopathie nicht. Question 48: Chez Laura il faut envisager un syndrome de Turner. Indiquez trois signes (= «examen clinique») caractéristiques du syndrome de Turner qu’il faut absolument rechercher chez Laura. N.B.: on vous demande de ne pas évoquer la petite taille (avec l’aménorrhée) et la cardiopathie. Antwort 48 – Réponse 48: Deutsch - Mamillarabstand weit - Tiefe Nackenhaargrenze - Hals ist breit (gelegentlich Pterygium colli) - Cubitus valgus - Metacarpus IV und V kurz - Nägel an Finger und Zehen hypodysplastisch Français - Mamelons fortement écartés - Implantation des cheveux basse - Nuque large (= pterygium) - Cubitus valgus - IV et V métacarpiens courts - Hypoplasie des ongles Frage 49: Zwei typische Befunde fallen gelegentlich bei Kindern mit Turner Syndrom bereits neonatal auf. Welche? N.B.: Erwähnen sie bitte die typischen Befundes eines Vitium cordis congenitum (siehe nächste Frage) nicht. Question 49: Le diagnostic „syndrome de Turner“ peut être parfois suspecté chez le nouveau né sur la base de deux signes cliniques (= «examen clinique»). Lesquels? N.B.: on vous demande de ne pas évoquer les signes d’une malformation congénitale du coeur (voir question suivante). Antwort 49 – Réponse 49: Deutsch: Français: - Periphere Lymphödeme - Lymphoedèmes périphériques - „Pterygium coli“ (= überschüssige Nackenhaut) - „Pterygium colli“ (= excès de peau au niveau de la nuque) Frage 50: Welches angeborene Herzvitium kommt bei Kindern mit Turner Syndrom relativ häufig (= zirka 20% der Fälle) vor? Question 50: Chez les enfants avec syndrome de Turner on note assez souvent (20% des cas) une malformation congénitale du coeur. Laquelle? Antwort 50 – Réponse 50: Deutsch: Aorteninsthmusstenose Français: Coartaction de l’aorte Frage 51: Die von Ihnen vermutete Diagnose von Turner Syndrom wird im Karyogramm bestätigt: 45, XO (= Monosomie X). Stammt das X-Chromosom der Patientin mit Turner Syndrom mehrheitlich von der Mutter oder vom Vater? Question 51: Votre suspicion se confirme au caryotype: 45, XO (= monosomie X). Le chromosome X des patients avec syndrome de Turner est le plus souvent d’origine maternelle ou paternelle?

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Antwort 51 - Réponse 51 Deutsch: Mutter (75% der Fälle) Français: Mère (75% des cas) Literatur - Littérature - Bates MD, Bucuvalas JC, Alonso MH, Ryckman FC. Biliary atresia: pathogenesis and treatment. Semin Liver Dis 1998;18:281-293 - Petersen C, Ure BM. What's new in biliary atresia? Eur J Pediatr Surg 2003;13:1-6. - Batch J. Turner syndrome in childhood and adolescence. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2002;16:465-82. - Conway GS. The impact and management of Turner's syndrome in adult life. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2002;16:243-61.

Michel (Klinefelter Syndrom – Syndrome de Klinefelter) Fallvorstellung: Michel ist ein 14 Jahre alter Knabe mit einer Körpergrösse von 1.770 m = 177.0 cm (= Perzentile 90-97) und einer Gynäkomastie (rechts Tanner 3, links Tanner 2). Er wird von den Schulkollegen ausgelacht. Im Status praktisch keine Akne und Pubesbehaarung Stadium Tanner 4. Présentation du cas: Michel est un garçon de 14 ans avec une taille de 1.770 m. Il présente une gynécomastie (à droite Tanner 3, à gauche Tanner 2) qui le gêne beaucoup. À l’examen clinique presque pas d’acné et une pilosité pubienne Tanner 4. Frage 52: Geben Sie bitte das erste klinisch fassbare Zeichen («Status») der normalen männlichen Pubertät an. Question 52: Indiquez la premier signe cliniquement détectable («examen clinique») de maturation pubertaire chez le garçon normal. Antwort 52 - Réponse 52: Deutsch: Hodenvolumen 3 ml oder mehr Français: Volume testiculaire 3 ml ou plus Frage 53: Erwähnen Sie drei Gruppen von Ursachen einer Gynäkomastie bei einem Knaben im Pubertätsalter. N.B.: Erwähnen Sie bitte die Gynäkomastie bei Kindern mit sexueller Ambiguität und die Gynäkomastie bei Klinefelter Syndrom (nächste Frage!) nicht. Question 53: Indiquez trois groupes de causes qui pourraient conduire à une gynécomastie pubertaire. N.B.: N’évoquez pas la gynécomastie des enfants avec ambiguité sexuelle et la gynécomastie du syndrome de Klinefelter (question suivante!). Antwort 53 - Réponse 53: Deutsch: „Pubertätsgynäkomastie“-DD Français: „Gynécomastie pubertaire“-DD - Idiopathische Pubertätsgynäkomastie - Gynécomastie pubertaire idiopathique - Medikamentös induzierte Gynäkomastie - Gynécomastie d’origine médicamenteuse - Neoplasien (hormonell aktiv) - Néoplasies hormonellement actives - Hypothyreose - Hypothyroidisme (- Klinefelter Syndrom) (- Syndrome de Klinefelter) (- Gynäkomastie mit sexueller Ambiguität) (- Gynécomastie avec ambiguité sexuelle) Frage 54: Welche in der «Fallvorstellung Michel» nicht beschriebene klinische Untersuchung («Status») erlaubt Ihnen, die Vermutungsdiagnose Klinefelter Syndrom bei Michel auszuschliessen bzw. zu erhärten? Question 54: Quel signe clinique («examen clinique») non décrit dans la «présentation du cas» vous aide pour exclure ou confirmer le diagnostic de syndrome de Klinefelter chez Michel? Antwort 54 – Réponse 54: Deutsch: Bei normalen Knaben geht in der Pubertät eine Pubesbehaarung Tanner 3-4 mit einem Hodenvolument von 6 ml oder mehr einher. Ein Hodenvolumen von weniger als 6 ml spricht in dieser Situation für das Vorliegen eines Klinefelter Syndroms. Français: Chez les enfants sains en puberté une pilosité pubienne Tanner 3 ou 4 s’associe toujours à un volume testiculaire de 6 ml ou plus. Dans le contexte d’une pilosité pubienne Tanner 3 ou 4 un volume testiculaire inférieur à 6 ml évoque le diagnostic de syndrome de Klinefelter.

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Literatur – Littérature - Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila) 2001;40:639-51. - Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome. Arch Intern Med 1998;158:1309-14. - Lazala C, Saenger P. Pubertal gynecomastia. J Pediatr Endocrinol Metab 2002;15:553-60.