Phakomatosen = neurokutane Syndrome

Embryologie:Ektoderm → Neuralrohr

Gemeinsamer Ursprung Haut und ZNS

Tuberöse Sklerose

Neurofibromatose

Incontinentia pigmenti

Sturge Weber

Von Hippel - Lindau

viele andere mehr!!!!!!!!

Tuberöse SkleroseMorbus Bourneville Pringle

• autosomal dominant

• Chromsomen 11 (Tuberin) und 9 (Hamartin)

• 60-80% Neumutationen

• Prevalenz: 1: 10'000 - 1: 100'000

Phänotyp• TSC gen 2 (Chromosom 11)

mehr NeumutationenStärkere Klinik:

stärkerer cerebraler BefallMehr Anfälle, Entwicklungsprobleme

Mehr NierenbefallStärkerer Hautbefall

• TSC gen 1 (Chromosom 9)

milderer Phänotyphäufiger betroffene Eltern

Spezifische Merkmale

• Cerebral: KortikaleTuberSubependymale Nodules

• Retinale Phakome• Haut Adenoma sebaceum

Fibröse Plaque(Stirn, Kopfhaut)

• Nieren: Renale Angiomyolipome

Subkortikale Tuber

Unterstützende Befunde

• Haut: Hypomelanotische Areale(Ash leaf spots, Haare, Iris)Shagreen patches (lumbal)Fibrome der Gingiva

• Herz: Kardiale Rhabdomyome

• Lungen : Lymphangiomyomatosis

Köhlentumore

Gingivafibrome

Klinik

• Entwicklungsrückstand

• Epilepsie, häufig BNS Epilepsie

• Herzrythmusstörungen

Neurofibromatosen

• Typ 1 Morbus RecklinghausenChromsosom 17q11

• Typ 2Chromosom 22q11

Neurofibromatose Typ I

• Chromosom 17, autosomal dominant

• Prevalenz 1:3000

• Penetranz 98%

• Neumutationen ~ 30%

Freckling

Lisch nodules

Plexiforme neurofibromatosis

Diagnostische Kriterien:

≥ 5 Café au lait Flecken> 5 mm prepubertär,> 15 mm postpubertär

≥ 2 Neurofibrom Axilläres Freckling plexiformes Neurinom ≥ 2 Lish Nodule (Irishamartome) Opticus Gliom Sphenoid Dysplasie / Tibiapseudarthrose Verwandter 1. Grades mit NF

http://www.cmaj.ca/content/vol167/issue3/images/large/27ff1.jpeg�

http://dermis.net/bilder/CD14/img0062.jpg�

Zusatzbefunde

• Kleinwuchs• Makrocephalie• Hypotonie mit “Buddha sign”

• Lernschwierigkeiten,Entwicklungsprobleme

Komplikationen

• arterielle Hypertonie

• Vasculopathien (Moya Moya etc.)

• Malignome(Fibrosarkome, Leukämie)

Sturge Weber

• sporadisch, selten familiär

• Port wine Naevus Gesicht• venöse Angiome der Leptomeningen

→ Verkalkungen→ Ischämie, Atrophie cortikal

• choroidale Angiome è Glaukome

Klinik

• fokale Krampfanfälle

• progredientes Hemisyndrom

• Entwicklungsprobleme

• Glaukom