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Makula-Forschungspreis Pro Retina Deutschland Preisträger: Dipl. Biol. La 107. DOG-Kongress 2009 Kuratorium : Der Wissen e.V., bestehend aus: Prof. C. Fasser/Zürich, Prof. A. Gizycki/Bad Nauheim, Pro Prof. H. Krastel/Neckargem Prof. C. Remé/Zürich, Pro B. Weber/Regensburg Laudatio Prof. Dr. med. F. Holz, Mit Retina Deutschland e.V. Der Medizinischen Beirat Herrn Dipl. Biol. Dr. Lars den MAKULA - FORSCHU Blindheit zuerkannt für seine Arbeit 1. Fritsche L.G., Loenha A., Keilhauer C.N., W degeneration is asso Nat. Genet. 40, 892-6 2. Fritsche L.G., Freitag Weber B.H. (2009). A promoter and coding 1048-53 Die beiden hochrangigen Fritsche – stellen einen Me Faktoren der komplexen, m Fritsche die 10q26-Region engmaschiger SNP-Auswa Haplotypblock, der das ko Gen und einen Teil des HT enthielt. Nachfolgend hat H der kodierenden und pote durchgeführt und fand insg Kandidaten in Frage komm entdeckte Insertions-Delet bp des 3’-nicht-translatiert Sequenzmotiven, die als d Analysen zeigten, dass da instabil war. Insofern ist H Durchbruch in der näheren s zur Verhütung von Blindheit der e.V. Lars Fritsche/Regensburg nschaftlich-Medizinische Beirat der Pro Retina . E. Zrenner/Tübingen (Vorsitzender), F. Bad Gal/Hamburg, Prof. H. Gerding/Olten, Dr. R. of. F. Holz/Bonn, H. Gusseck/Bonn, Prof. U. K münd, Prof. B. Lorenz/Bonn, Prof. R. Paulse of. K. Rüther/Berlin, PD Dr. Olaf Strauss/Rege tglied des Wissenschaftlich Medizinischen Be der Pro Retina Deutschland e.V.) hat s Fritsche, Regensburg HUNGSPREIS 2009 zur Verhütung von ten: ardt T., Janssen A., Fisher S.A., Rivera Weber B.H. (2008). Age-related macular ociated with an unstable ARMS2 (LOC3877 6 g-Wolf S., Bettecken T., Meitinger T., Kraw Age-related macular degeneration and func g variants of the apolipoprotein E gene. Hu Publikationen - jeweils mit Erstautorenschaft Meilenstein hinsichtlich des Verständnisses de multifaktoriellen AMD dar. In der ersten Publ n bei 794 AMD-Patienten und 612 Kontrollpe wahl kartiert, woraus sich ein definierter 23-kb omplette ARMS2 (Age-related maculopathy s TRA1-Gen umfasste und nur einen einzigen Herr Fritsche bei 16 AMD-Patienten eine Res entiell regulatorischen Bereiche dieses Risiko gesamt 15 Hochrisikovarianten, welche als fu men. Als funktionell besonders relevant ersch tions-(Indel)-Variante des ARMS2-Gens. Ans ten Bereichs befindet sich hier eine 54 bp-Ins destabilisierende RNA-Elemente bekannt sin as ARMS2-Transkript mit der Indel-Variation Herrn Fritsche und der Arbeitsgruppe mit dies n Charakterisierung der 10q26-Region gelun 31 a Deutschland dura/Amberg, . von Kellner/Bonn, en/Karlsruhe, ensburg, Prof. eirates der Pro 715) mRNA. wczak M., ctional um. Mutat. 30, t von Herrn er genetischen likation hat Herr ersonen mit sehr b-großer susceptibility 2)- Risikohaplotyp sequenzierung ohaplotyps unktionelle hien eine neu stelle der 443 sertion mit nd. Funktionelle in der Tat sem Befund ein ngen. Die
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Makula-Forschungspreis zur Verhütung von Blindheit der Pro Retina Deutschland e.V. Preisträger: Dipl. Biol. Lars Fritsche/Regensburg
107. DOG-Kongress 2009
Kuratorium : Der Wissenschaftliche.V., bestehend aus: Prof. C. Fasser/Zürich, Prof. A. Gizycki/Bad Nauheim, Prof. FProf. H. Krastel/NeckargemündProf. C. Remé/Zürich, Prof. B. Weber/Regensburg Laudatio Prof. Dr. med. F. Holz, Mitglied des Wissenschaftlich Medizinischen BRetina Deutschland e.V. Der Medizinischen Beirat der Pro Retina Deutschland e.V Herrn Dipl. Biol. Dr. Lars Fritsche den MAKULA - FORSCHUNGSPREIS 2009 zur Verhütung von Blindheit zuerkannt für seine Arbeiten: 1. Fritsche L.G., Loenhardt T., Janssen A., Fisher S.A
A., Keilhauer C.N., Weber B.H. (2008). degeneration is associated with an unstable ARMS2 (Nat. Genet. 40, 892-6
2. Fritsche L.G., FreitagWeber B.H. (2009). Agepromoter and coding variants of the apolipoprotein 1048-53
Die beiden hochrangigen Publikationen Fritsche – stellen einen Meilenstein hinsichFaktoren der komplexen, multifaktoriellen AMD dar. Fritsche die 10q26-Region bei 794 AMDengmaschiger SNP-Auswahl kartiert, woraus sich Haplotypblock, der das komplette ARMS2 (AgeGen und einen Teil des HTRA1enthielt. Nachfolgend hat Herr Fritsche bei 16 AMDder kodierenden und potentiell regulatorischen Beredurchgeführt und fand insgesamt 15 HochrisikovarianKandidaten in Frage kommen. Als funktionell besondeentdeckte Insertions-Deletionsbp des 3’-nicht-translatierten Bereichs befindet sich hier eine 54 Sequenzmotiven, die als destabilisierende RNAAnalysen zeigten, dass das ARMS2instabil war. Insofern ist Herrn Fritsche und der ADurchbruch in der näheren Charakterisierung der 10q
Forschungspreis zur Verhütung von Blindheit der land e.V.
Preisträger: Dipl. Biol. Lars Fritsche/Regensburg
Der Wissenschaftlich-Medizinische Beirat der Pro Retina Deutschland Prof. E. Zrenner/Tübingen (Vorsitzender), F. Badura
Gal/Hamburg, Prof. H. Gerding/Olten, Dr. R., Prof. F. Holz/Bonn, H. Gusseck/Bonn, Prof. U. Kellner
Neckargemünd, Prof. B. Lorenz/Bonn, Prof. R. Paulsen, Prof. K. Rüther/Berlin, PD Dr. Olaf Strauss/Regensburg
Holz, Mitglied des Wissenschaftlich Medizinischen Beirates der Pro
Medizinischen Beirat der Pro Retina Deutschland e.V.) hat
rs Fritsche, Regensburg
FORSCHUNGSPREIS 2009 zur Verhütung von
zuerkannt für seine Arbeiten:
Fritsche L.G., Loenhardt T., Janssen A., Fisher S.A., Rivera A., Keilhauer C.N., Weber B.H. (2008). Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA.
6 Fritsche L.G., Freitag-Wolf S., Bettecken T., Meitinger T., Krawczak M.,
Age-related macular degeneration and functional promoter and coding variants of the apolipoprotein E gene. Hum. Mutat.
Die beiden hochrangigen Publikationen - jeweils mit Erstautorenschaft von Herrn stellen einen Meilenstein hinsichtlich des Verständnisses der genetischen
Faktoren der komplexen, multifaktoriellen AMD dar. In der ersten Publikation
Region bei 794 AMD-Patienten und 612 Kontrollpersonen mit sehr Auswahl kartiert, woraus sich ein definierter 23-kb
Haplotypblock, der das komplette ARMS2 (Age-related maculopathy susceptibility Gen und einen Teil des HTRA1-Gen umfasste und nur einen einzigen Risikohaplotyp enthielt. Nachfolgend hat Herr Fritsche bei 16 AMD-Patienten eine Reseqder kodierenden und potentiell regulatorischen Bereiche dieses Risikohaplotyps durchgeführt und fand insgesamt 15 Hochrisikovarianten, welche als funktionelleKandidaten in Frage kommen. Als funktionell besonders relevant erschien eine neu
Deletions-(Indel)-Variante des ARMS2-Gens. Anstelle der 443 translatierten Bereichs befindet sich hier eine 54 bp-Insertion mit
Sequenzmotiven, die als destabilisierende RNA-Elemente bekannt sind. Funktionelle zeigten, dass das ARMS2-Transkript mit der Indel-Variation in der Tat
instabil war. Insofern ist Herrn Fritsche und der Arbeitsgruppe mit diesem Befund ein Durchbruch in der näheren Charakterisierung der 10q26-Region gelungen. Die
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Medizinische Beirat der Pro Retina Deutschland Badura/Amberg,
R. von Kellner/Bonn,
Paulsen/Karlsruhe, /Regensburg, Prof.
Holz, Mitglied des Wissenschaftlich Medizinischen Beirates der Pro
LOC387715) mRNA.
Wolf S., Bettecken T., Meitinger T., Krawczak M., related macular degeneration and functional
Hum. Mutat. 30,
jeweils mit Erstautorenschaft von Herrn tlich des Verständnisses der genetischen
ersten Publikation hat Herr Patienten und 612 Kontrollpersonen mit sehr
kb-großer maculopathy susceptibility 2)-
Gen umfasste und nur einen einzigen Risikohaplotyp Resequenzierung
iche dieses Risikohaplotyps funktionelle
rs relevant erschien eine neu Gens. Anstelle der 443
Insertion mit Elemente bekannt sind. Funktionelle
Variation in der Tat rbeitsgruppe mit diesem Befund ein
Region gelungen. Die
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Identifikation der ARMS2-Indel-Variante stellt einen weiteren interessanten Kandidaten für die zugrunde liegende kausale Variante dar. In der zweiten Publikation haben Fritsche und Mitarbeiter die Assoziation der AMD mit dem Apolipoprotein E (APOE)-Gen näher analysiert. Mehrere frühere Studien haben bereits früher dieses Gen als AMD-Kandidatengen bestätigt. Dabei wurden allerdings nur die beiden kodierenden Varianten des APOE-Gens (rs429358:T>C und rs7412:C>T) untersucht, welche einen Aminosäureaustausch nach sich ziehen. Die Assoziationsstudien zeigten einen protektiven Effekt für APOE- �4 und einen Risiko-erhöhenden Effekt für das APOE- �2 Allel. In der Arbeit wurde durch die Miteinbeziehung von kodierenden und regulatorischen SNPs des APOE-Genorts erstmalig auch der Einfluss von potentiell regulatorischen Effekten auf die APOE-Proteinisofomen bei der AMD untersucht. Während hierdurch die bekannten Assoziationen der beiden Isoformen bestätigt wurden, gelang die Identifikation weiterer bislang unbekannter, unabhängiger Effekte auf das AMD-Risiko von APOE- �3. Die Haplotyp-Analyse ergab insgesamt 5 Haplotypen, wodurch verdeutlicht wurde, dass die genetische Heterogenität des APOE-Genortes deutlich größer ist als bisherige Untersuchungen vermuten ließen. Das von Herrn Fritsche basierend auf den Daten entwickelte Modell der differenziellen Isoform-regulierten Expression des APOE-Gens bietet völlig neue Perspektiven bezüglich der pathogenetischen Rolle der APOE-Polymorphismen bei der AMD. Mit beiden Arbeiten hat Herr Fritsche einen substantiellen, international viel beachteten Beitrag zur weiteren Aufklärung der Genetik der altersabhängigen Makuladegeneration geleistet. Herr Fritsche hat an der Universität Regensburg Biologie studiert mit dem Hauptfach Genetik und den Nebenfächern Bioinformatik und Zoologie. Seine Diplomarbeit widmete sich am Lehrstuhl für Genetik der Universität Regensburg den „Untersuchungen zur homologen Rekombination bei Chlamydomonas rheinhardti und zum heterologen Genaustausch“. Die abgeschlossene Promotionsarbeit am Institut für Humangenetik der Universität Regensburg trägt den Titel ‚“Untersuchungen zu den genetischen Ursachen der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD)“. U.a. hat er in der Arbeitsgruppe von Prof. Weber wesentlich zum Design und der Etablierung von RetChip 1.0, einem Array-basierten Werkzeug für die Diagnostik von retinalen Degenerationen, beigetragen. Die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft und die Pro Retina Deutschland e.V. gratulieren herzlich zum Makula-Forschungspreis 2009, der mit einer Barsumme von 2000 € sowie der Finanzierung eines Kongressaufenthalts in Übersee (im Wert von weiteren 2000 €) verbunden ist und wünschen ihm bei seinen weiteren wissenschaftlichen Arbeiten besten Erfolg.
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Grußwort Kurt Schorn/Franz Badura, Pro Retina Deutschland e.V. Die Pro Retina Deutschland e. V. ist die Selbsthilfeorganisation von Menschen mit Netzhautdegenerationen. Die 1977 als Deutsche Retinitis Pigmentosa Vereinigung gegründete Organisation vertritt heute die Interessen von mehr als 6.200 sehbehinderten Menschen, die an Netzhautdegenerationen wie Makuladegeneration, Retinitis Pigmentosa, Altersabhängige Makuladegeneration, Usher-Syndrom oder anderen sehr seltenen Netzhautdystrophien erkrankt sind. Da die genannten Netzhauterkrankungen bisher nicht therapierbar sind, hat sich die Pro Retina Deutschland aktive Forschungsförderung zum Ziel gesetzt. Eine unserer Forschungsfördermaßnahmen ist die jährliche Vergabe eines Makula-Forschungspreises an junge Nachwuchswissenschaftler, die auf dem Gebiet der Makula-Forschung Hervorragendes geleistet haben. So vergibt die Pro Retina Deutschland seit 1999 diesen Förderpreis. Der Förderpreis ist mit einer Barsumme von 2.000,-- EURO und der Übernahme der Reisekosten zur ARVO bis zu einer Höhe von 1.500,-- EURO dotiert. Mit der Vergabe des Makula-Forschungsförderpreises verbinden wir die Hoffnung, dass junge von uns geehrte Wissenschaftler ihrem Forschungsgebiet auch nach ihrer beruflichen Etablierung treu bleiben und mit dazu beitragen, dass eines Tages niemand mehr an Netzhautdegenerationen erblinden muss. Wir gratulieren Herrn Fritsche recht herzlich zum diesjährigen Makula-Forschungspreis.
