Lungenerkrankungen in der Kindheit

Name, Vorname (Pat.) ____________________________________________

Geburtsdatum: _______________________ Geschlecht: c m c w

Straße: ____________________________________________

PLZ, Wohnort: ____________________________________________

Telefon: ____________________________________________

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ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ)Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Ver.2.2/14.05.2018

Untersuchungsmaterial (Art, Menge, ggf. Entnahmezeitpunkt)

c 5 ml EDTA-Blut bei Raumtemperatur (immer Trio): c Patient c Vater c Mutter

c BAL (Surfactantanalyse; gefroren auf Trockeneis!)

c Trachealsekret (Surfactantanalyse; gefroren auf Trockeneis!)

c Serum (GMCSF-Autoantikörper)

Bei genetischen Untersuchungen: Verantwortliche Ärztliche Person (GenDG)

Auftrag/Indikation - Diagnose/Verdacht

Hinweis: Unbeschriftetes Material muss verworfen werden! Stempel, Telefon- und Faxnummer, Unterschrift

Interstitielle Lungenerkrankungen, pulmonale Alveolarproteinose (PAP) des Säuglings und Kindes:c CSF2RA (Kongenitale PAP durch GMCSF-Rezeptor-alpha-Kettendefekte)c CSF2RB (Kongenitale PAP durch GMCSF-Rezeptor-beta-Kettendefekte)c FLNA (Wachstumsstörungen mit mangelnder Alveolarisierung)

c Autoimmun PAP (Serum)

(Bearbeitungszeit: ca. 3 Tage - 3 Wochen, je nach Anforderung)

Unklares Atemnotsyndrom (Neugeborene 30.-41. SSW):c SFTPB (Surfactantprotein B-Defizienz)c SFTPC (Surfactantprotein C-Defizienz)c ABCA3 (ABCA3-Defizienz)c NKX2-1 (Brain-thyroid-lung Syndrom/TTF1-Defizienz)

Diffuse Entwicklungsstörungen der Lunge: c FOXF1 (Alveolo-capilläre Dysplasie/kongenitale Lungendysplasie)

(Bearbeitungszeit: ca. 3 Tage - 3 Wochen, je nach Anforderung)

Adresse für Probenanlieferung

Kubus Forschungszentrum, Raum K0.10Frau Schams/Frau WesselakDr. von Haunersches KinderspitalLudwig-Maximilians-Universität MünchenLindwurmstr. 2a 80337 München / GERMANY

Hilfe und Auskunft

Tel.: +49.89.440053715Internet: www.childeu.netE-Mail: chILD-EU.register@med.uni-muenchen.de

Molekulare Diagnostik in der Pulmonologie

Next Generation Sequencing (NGS)-Panels; Hinweis: Deletions-/Duplikationsanalyse für alle Gene mittels akkreditiertem CNV-Auswertealgorithmus möglich!

c Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS): interstitielle Lungenerkrankungen im Kindesalter (ILD) / diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen (DPLD) ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, FLNA, FOXF1, NKX2-1, SFTPB, SFTPC (Bearbeitungszeit ca. 3-6 Wochen) 21,1 kb

c Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS): pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TBX4 (Bearbeitungszeit ca. 3-6 Wochen) 23,9 kbIndividuell konfigurierbare MGPS; Hinweis für gesetzlich Versicherte (GKV): max. 25 kb bei Anforderung über Laborschein Muster 10; MGPS > 25 kb: Antrag erforderlich

c ABCA3 (5,1 kb) c ACVRL1 (1,5 kb) c BMPR1B (1,5 kb) c BMPR2 (3,1 kb) c CAV1 (0,5 kb) c CSF2RA (1,2 kb) c CSF2RB (2,7 kb) c EIF2AK4 (4,9 kb) c ENG (1,9 kb) c FLNA (7,9 kb) c FOXF1 (1,1 kb) c GDF2 (1,3 kb) c KCNA5 (1,8 kb) c KCNK3 (1,2 kb) c NKX2-1 (1,2 kb) c SFTPB (1,2 kb) c SFTPC (0,6 kb) c SMAD1 (1,4 kb) c SMAD4 (1,7 kb) c SMAD9 (1,4 kb) c TBX4 (1,6 kb)

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Kostenträger (bitte unbedingt angeben)c GKV (gesetzlich versichert) Humangenetik: Laborschein 10 mit Diagnose/ICD 10, gewünschte Untersuchung und unterschriebene Einwilligung gem. GenDG erforderlich.

c ambulantc stationär*, Rechnung an Klinik c stationär*, Rechnung an Einsender

c PKV* (privat versichert) c ambulant c stationärc Selbstzahler* c Rechnung an Patient c Rechnung an Einsender§

c *Zur vorherigen Abklärung der Kostenübernahme durch den Kostenträger erstellen wir gerne eine Kosteninformation nach GOÄ (ggf. bitte ankreuzen), § in Ausnahmefällen

Einzelindikationen (Sanger-Sequenzierung); Hinweis: Deletions-/Duplikationsanalyse nur für die Gene CSF2RA, FOXF1 und NKX2-1mittels MLPA möglich!

Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780www.medizinische-genetik.de

Ärztliche LeitungDr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost

MVZ MartinsriedLochhamer Str. 2982152 Martinsried

D-ML-13317-01-00

ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ)Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Symbole Klinische Angaben/Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole)

nicht betroffen

betroffen

weiblich männlich

verstorben

Überträger

Geschlecht nichtfestgestellt

Schwangerschaft

Spontanabort Schwangerschafts-abbruch

ZweieiigeZwillinge

Indexpatient Infertilität

Molekulargenetik: Dr. rer. nat. Christoph Marschall Dr. rer. nat. Karin Mayer

Genetische BeratungDr. med. Imma Rost (Ltg.) Prof. Dr. med. J.-U. Walther Dr. (Univ. Verona) Monika Cohen Dr. med. Dagmar Wahl

EineiigeZwillinge

Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780www.medizinische-genetik.de

Ärztliche LeitungDr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost

MVZ MartinsriedLochhamer Str. 2982152 Martinsried

D-ML-13317-01-00

Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,

das GenDG fordert für alle genetischen Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vor-geburtlichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker(BVDH) empfehlen, die nachstehenden Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte lesen Sie die Einwilligungserklärung sorgfältig durch und nehmen SieStreichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen.

Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich- von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde,- ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen,- mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin,- mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Erkrankung/Störung/Verdachtsdiagnose(n)

_____________________________________________________________________________________________________________________ einverstanden bin,Untersuchung / Verdachtsdiagnose

- im Zusammenhang mit der o.g. Indikation - falls erforderlich - mit einer parallelen Untersuchung mehrerer Gene mittels „Next Gen Sequencing“ einverstanden bin, - mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe,- mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle,- keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe,- der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe, - der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme,- damit einverstanden bin, dass eine Befundkopie und ein Teil der Probe an Herrn Prof. Griese, chILD-EU Projekt, geschickt wird,- damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, nachfolgend benannte Ärzte geschickt werden:

Frau/Herrn Dr. med. ____________________________________________________________________________________________________________________ Name PLZ/Ort Straße

Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass- ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann,- ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann,- mir nur die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in Rechnung gestellt werden,- ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), - die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden.

_________________________Ort, Datum

_____________________________________________ ______________________________________________Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person7 7