Krankenkasse bzw. Kostenträger

Name, Vorname des Versicherten

Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status

Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum

geb. am

BioscientiaZentrum für HumangenetikProf. Dr. med. Carsten Bergmann(Ärztliche Leitung)Prof. Dr. med. Hanno Bolz(Stellvertretende Ärztliche Leitung)

MolekulargenetischeUntersuchung desKleinwuchsesSHOX-Genanalyse bei Verdacht

auf SHOX-Defizienz

PrivatKasse

Konrad-Adenauer-Str. 17D 55218 Ingelheim/RheinTel.: 06132-781-411Fax: 06132-781-194www.bioscientia-humangenetik.dee-mail: humangenetik@bioscientia.de

Barcode

Arztstempel und Unterschrift

Klinische DiagnoseFragestellung, klinischer Verlauf, Bemerkungen; wenn möglich, Befunde beilegen

Geschlecht des Patientenweiblichmännlich

Rechnungsempfänger ProbenmaterialPatient/in EDTA-Blut

3 mal / Raumtemperatur

Probengefäße (Anzahl): Tag der Probenentnahme: / /Uhrzeit:

■ Untersuchung auf

■ Klinische DatenProband/in ist betroffen:

Befund vom:

Einwilligungserklärung gemäß GenDG zur molekulargene-tischen Untersuchung des Kleinwuchses-SHOX-Genanalyse bei Verdacht auf SHOX-Defizient

Hiermit beauftragte ich Bioscientia Zentrum für Humange-netik Ingelheim, eine molekulargentische Untersuchung des Kleinwuchses – SHOX-Genanalyse bei Verdacht auf SHOX-Defizienz – aus meinem Probematerial durchzuführen.

Mit meiner Unterschrift erteile ich nach am _____._____._____

erfolgter Erklärung _____________________________________________ über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Un-ter suchung mein Einverständnis mit folgenden genetischen Analyse(n) und der dafür erforderlichen Blut-/ Gewebeentnahme:

______________________________________________________________Ich bin damit einverstanden, dass die Ergebnisse der Un ter-suchungen neben meiner einsendenden Ärztin/meinem ein sendenden Arzt auch folgenden Personen zur Verfügung gestellt werden:

_______________________________________________________________

Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungs-material übereigne ich hiermit gemäß §950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat und gestatte die Ver-wendung für wissenschaftliche Zwecke in pseudonymisierter Form.Ich bin damit einverstanden, dass Daten für Abrechnungs-zwecke an eine ärztliche Verrechnungsstelle weitergeleitet werden.Ich bin damit einverstanden, dass die erhobenen Ergebnisse in Papierform sowie in elektronischer Form entsprechend der gesetzlichen Vorgaben gespeichert und in pseudonymisierter Form für wissenschaftliche Zwecke oder für Zwecke der Qua-litätssicherung genutzt/publiziert werden.Ich bin damit einverstanden, dass die Ergebnisse der Unter-suchungen nicht entsprechend der gesetzlichen Vorgaben nach 10 Jahren vernichtet werden (damit sie ggf. meiner Familie auch nach meinem Tod zur Verfügung stehen).

Mir ist bekannt, dass ich alle getätigten Einwilligungenjederzeit ohne Angabe von Gründen und ohne persönlicheNachteile mündlich oder schriftlich widerrufen kann.

-Nichtzutreffendes bitte streichen-

Ort, Datum:

________________________________________________________Name des/r Patienten/in bzw. des (gesetzlichen) Vertreters:

________________________________________________________Unterschrift des/r Patienten/in bzw. des (gesetzlichen) Vertreters:

________________________________________________________

ja

SHOX-Defizienz bei klinischen Zeichen Léri-Weill Syndrom mesomele Dysplasie Typ Langer Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar

neinKörpergröße in cm:Körpergröße in Perzentilen:

West-/NordeuropaSüdeuropaZentral-/OsteuropaAfrikaLateinamerika/KaribikAsienNaher Osten/Mittlerer Ostenandere Typisierungen z. B. Ashkenasi o. andere, bitte genaue Bezeichnung

ja

ja

ja

nein

nein

nein

Vorbefunde vorhanden:

wenn ja, wurden andere Familienmitgliedermolekulargenetisch untersucht?

wenn ja, Ergebnis:

wenn ja, welche/r ist/sind betroffen: wenn möglich, Befunde beilegen

Familienangehörige erkrankt:

ja neinBefund:

Chromosomenanalyse ist erfolgt:

Ethnische Herkunft:

Rechnungsart Duplikatbefund an

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Symptome:

Quelle: Forum Wachsen, Eine Arbeitsgemeinschaft von Wachstumshormonherstellers in Deutschland München, Lothar Reinken et al.: Klin. Pädiatr. 192, 25-33 (1980) /Ingeborg Brandt: Der Kinderarzt 11, 43-51 (1980) / Ingeborg Brandt: Human Growth, A Cromprehensive Treatise, 2. Ed. Vol. 1, Hrsg. F. Falkner und J.M Tanner, Plenum Press (New York 1986) /Ingeborg Brandt und Lothar Reinken: Klin. Pädiatr. 200, 451-456 (1988) / Lothar Reinken und Gerta v. Oost: Klin. Pädiatr. 204, 129-133 (1992)

Jungen Mädchen

Ausprägungen der SHOX-Defizienz

Abb. 1Madelung Deformität

Abb. 3Akzentuierte Verkürzung der Unterarmebei SHOX-Defizienz

Abb. 2Verkürzter bogenförmiger Radius des Unterarmsund V-förmige Reihe der Handwurzelknochen

Abb. 4Langer Syndrom: ausgeprägte VerkürzungderExtremitäten insbesondereder Unterarm/Unterschenkel