Enfermedad de Creutzfeldt-jakobEnfermedad de Creutzfeldt-jakob

Creutzfeldt jakobCreutzfeldt jakob Pertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles Pertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles

(EET), la cual es una patología neurodegenerativa de evolución subaguda, (EET), la cual es una patología neurodegenerativa de evolución subaguda, invariablemente fatales.invariablemente fatales.

Las EET afecta a diversos mamíferos entre ellos al ser humano. Entre las Las EET afecta a diversos mamíferos entre ellos al ser humano. Entre las formas humanas de la enfermedad incluye la ECJ, kuru, IFF y nvECJ. Entre formas humanas de la enfermedad incluye la ECJ, kuru, IFF y nvECJ. Entre los animales destaca la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) y el los animales destaca la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) y el scrapie (ovejas).scrapie (ovejas).

La ECJ es una encefalopatía mortal, que anualmente mata en el mundo a La ECJ es una encefalopatía mortal, que anualmente mata en el mundo a una persona por cada millón de habitantes, pero en Chile afecta a dos o una persona por cada millón de habitantes, pero en Chile afecta a dos o más personas por millónmás personas por millón

La ECJ suele desarrollarse entre la 5ta y 6ta década de la vidaLa ECJ suele desarrollarse entre la 5ta y 6ta década de la vida La expresión clínica se caracteriza por:La expresión clínica se caracteriza por:- Cuadro demencial subagudoCuadro demencial subagudo- Síntomas motores (piramidales, cerebelosos, extrapiramidales y Síntomas motores (piramidales, cerebelosos, extrapiramidales y

visualesvisuales- MiocloníasMioclonías

La espongiosis se origina por la intervención de una proteína de La espongiosis se origina por la intervención de una proteína de membrana mal plegadamembrana mal plegada

El cambio en la disposición espacial de la proteína normal, afecta sus El cambio en la disposición espacial de la proteína normal, afecta sus propiedades y se transforma en una proteína infecciosa o priónpropiedades y se transforma en una proteína infecciosa o prión

Proteína normal PrPc Proteína prión PrPsc

-Sensible a proteasas - Resistente a proteasas

-Resiste ultravioleta - Resiste ultravioleta

- Alfa hélices - Beta plegadas

- No se replica - Autorreplicativa

Clasificación según su origenClasificación según su origen

Iatrogénica: Iatrogénica: Por exposición a material exógeno contaminado por Por exposición a material exógeno contaminado por ejemplo transplante de córnea, preparados de hormona del ejemplo transplante de córnea, preparados de hormona del crecimiento, injertos de duramadre y uso de instrumental quirúrgico crecimiento, injertos de duramadre y uso de instrumental quirúrgico contaminadocontaminado

Esporádica: Esporádica: Sin mecanismo desencadenante conocido (85% de Sin mecanismo desencadenante conocido (85% de los casos)los casos)

Caso familiar:Caso familiar: Causada por mutación del gen de la proteína Causada por mutación del gen de la proteína prionica (10-15% de los casos)prionica (10-15% de los casos)

Caso nueva variante enf. Creutzfeldt-jakob (nvECJ): Caso nueva variante enf. Creutzfeldt-jakob (nvECJ): Se Se transmite probablemente por la ingestión de carne contaminada con transmite probablemente por la ingestión de carne contaminada con restos o partes de tejidos del SNC del animal con EEB.restos o partes de tejidos del SNC del animal con EEB.

Exámenes utilizados para el diagnósticoExámenes utilizados para el diagnóstico

EEG :EEG : Presencia de actividad espicular pseudoperiódicaPresencia de actividad espicular pseudoperiódica TC :TC :Atrofia y dilatación ventricular progresiva (20% de Atrofia y dilatación ventricular progresiva (20% de

los casos)los casos) RMIRMI Examen citoquímico estándar de LCR (Punción Examen citoquímico estándar de LCR (Punción

Lumbar): Lumbar): Aumento de proteína 14-3-3Aumento de proteína 14-3-3 Biopsia u autopsia:Biopsia u autopsia: Presencia de triada clásica Presencia de triada clásica

caracterizada por espongiosis, perdida neuronal y caracterizada por espongiosis, perdida neuronal y astrogliosis.astrogliosis.

AnamnesisAnamnesis Paciente de sexo femenino de 55 años, 80 kg, consulta por cuadro Paciente de sexo femenino de 55 años, 80 kg, consulta por cuadro

de 3 meses de evolución caracterizado por perdida de capacidades de 3 meses de evolución caracterizado por perdida de capacidades cognitivas (parafrasea, depresión, ataxia) acentuado durante cognitivas (parafrasea, depresión, ataxia) acentuado durante últimas semanas, alteración del ánimo, trastorno de la marcha y últimas semanas, alteración del ánimo, trastorno de la marcha y parestesias.parestesias.

Paciente se presenta desorientada en tiempo y espacioPaciente se presenta desorientada en tiempo y espacio Antecedente de hermano fallecido hace un año por enfermedad de Antecedente de hermano fallecido hace un año por enfermedad de

creutzfeldt jakobcreutzfeldt jakob Tabaquismo (+) 5 cigarrillos diariosTabaquismo (+) 5 cigarrillos diarios HipotiroidismoHipotiroidismo

EquipamientoEquipamiento

PHILIPS RM INTERA 1,5 TPHILIPS RM INTERA 1,5 T

Protocolo de adquisición de imágenesProtocolo de adquisición de imágenes Protocolo cerebro standard c/n gadolinioProtocolo cerebro standard c/n gadolinio + + DWI (b3000) DWI (b3000) - T1 SE sagitalT1 SE sagital- T1 SE axialT1 SE axial- T2 TSE axialT2 TSE axial- T2 FFE axialT2 FFE axial- T2 FLAIR axialT2 FLAIR axial- DWI axial B1000 DWI axial B1000 - T2 TSE coronalT2 TSE coronal- T1 SE sagital con MCT1 SE sagital con MC- T1 SE axial con MCT1 SE axial con MC- T1 SPIR coronal con gadolinioT1 SPIR coronal con gadolinio

Imágenes y descripción de principales Imágenes y descripción de principales hallazgoshallazgos

DWI (b=1000) Mapa ADC

DWI (b=1000) Mapa ADC

FLAIR axial

TR = 9000 ms

TE = 120 ms

TI = 2500 ms

T1 SE axial con MC gadolinio

TR= 596 ms

TE = 15 ms

ConclusiónConclusión-Sobre el rendimiento del métodoSi bien el diagnóstico definitivo de la enfermedad de creutzfeldt jakob se hace mediante evaluación neuropatológica, la RM representa un estudio de gran valor diagnostico complementario para la evaluación de la enfermedad. Las secuencias DWI y FLAIR son las secuencias que poseen mayor sensibilidad y especificidad para demostrar los patrones imagenológicos característicos de la ECJ derivados de los procesos neurodegenerativos.Dentro de estas secuencias la DWI es la mas sensible siendo capaz de demostrar alteraciones corticales incluso de manera precoz en el transcurso de la enfermedad

Las alteraciones pesquisadas mediante IRM van evolucionando en el tiempo a medida que progresa la enfermedad.Dado que es conocido la variedad del diagnóstico diferencial imagenológico en las secuencias anteriormente mencionadas, se hace importante tener en cuenta el historial clínico del paciente.

Conclusión sobre el protocolo aplicado:- Dentro del protocolo estándar además de la DWI b=1000 se solicitó de forma adicional al protocolo la realización de una secuencia DWI en b=3000, la cual no es necesaria ya que obtengo una imagen más ruidosa debido la captación de menos señal, alarga el tiempo de exploración y no aporta información adicional a la ya aportada por la imagen en difusión en b=1000.

- Se administra Gadolinio en los 3 planos, el cual si bien en este caso no demuestra hallazgos adicionales a los expresados en las secuencias mas sensibles a la patología (DWI y FLAIR) . Estamos ante una patología infecciosa (priones) la cual no es totalmente conocida y es importante para diferenciarlo de otras patologías que cursen con demencia.

- El resto del protocolo me parece adecuado

Sobre los hallazgos imagenológicos-Los hallazgos imagenológicos presentes en las secuencias tanto DWI y FLAIR (hiperintensidad en los ganglios basales y corteza cerebral) se corresponden con el proceso histopatológico expresado por la enfermedad de creutzfeldt jakob.

- La ECJ cursa con la neurodegeneración caracterizada por espongiosis que consiste en la aparición y agregación de vacuolas entre 20 a 200 micras que distorsionan la arquitectura neuronal y cursan con la restricción a la difusión libre de las moléculas de agua principalmente en los núcleos basales y núcleos de la corteza cerebral.

FIN!