Pränatale Diagnostik

Entwicklung-Stand-Verfahren

Univ. Prof. Dr. M. Häusler

10. Nov. 2016

Prof. Klaritsch Prof. Häusler OA Csapo

Ultraschalllabor

UFK BONN 1969

London 1974

1967 1977 1977

1989 2000 2002 2005

40 Jahre Ultraschall-Entwicklung

A. Kratochwil

Fa. Kretz / Österreich

Combison 100 / 1977

2016

2016

Eileiterschwangerschaft

Uterus

Kopf des Kindes

Muttermund offen

Scheide

Schallkopf

Fetale Wachstumsprobleme

Fetale Mangelversorgung

Plazenta zu klein Sauerstoffmangel Übersäuerung

Verminderte Herzleistung Schädigung

Tod

Frühe Erkennung Akute Gefährdung

Fetale Wachstumsprobleme

Figueras, Gratacos. Fetal Diagn Ther 2014;36:86–98

Fetale Wachstumsprobleme

© O. Kagan/Tübingen

Ersttrimester-Screening und Schwangerschaftsüberwachung im Wandel

© O. Kagan/Tübingen

Ersttrimester-Screening und Schwangerschaftsüberwachung im Wandel

© O. Kagan/Tübingen

© O. Kagan/Tübingen

ErstTrimesterScreening Nicht Invasiver Praenataler Test

© O. Kagan

AC

CVS

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90

Skelettdysplasien

Bauchwand

NTD

LKG-Spalten

Darm

Genitale

Tris 21

Harnableitendes system

Chormosomal

Extremitäten

Herzfehler

Fehlbildungsrate / 10.000 LG+TG+TOPFA, 2008-12, alle EUROCAT-Register

Steirisches Fehlbildungsregister

13%

PE100783

21+1 Vorstellung wegen Anenzephalie bei MoDi Gemini K

ozH

or2

60

38

5

24+5 Occipitale Encephalocele

RaN

a01

08

93

Knöcherner Defekt (DD Hygroma c., Teratom, Hämangiom)

SmMa080987 © P. Klaritsch

Letzte Rippe Th 12

Adzick NS. Early Human Development 89 (2013) 881–886 Children's Hospital of Philadelphia

Vorgeburtliche Operation einer offenen Wirbelsäule / 20.-26. SSWoche

The Cochrane Library, 2010, Issue 10

Diese Übersicht bestätigt, dass die rechtzeitige Folsäure-Einnahme

das (Wieder)auftreten von Neuralrohrdefekten verhindert.

The Cochrane Library, 2010, Issue 10

Folsre. Ø oder Placebo

Autosomal rezessive, polyzystische Nieren

Bergmann C. 2012

Screening 12+4 Toxo IgG negativ Kontrolle 25+2 IgG + IgM positiv!

Toxoplasmose in der Schwangerschaft: Verhindern, erkennen, behandeln

Prusa A, Hayde M, et al. Clin Infect Dis 2015;60(2):e4-e10

5%

48%

Prof. M. Hayde

Toxoplasmoseinfektion In der Schwangerschaft

Schwangerschaftswoche bei Infektion

An

stec

kun

g d

es

Fete

n

Transfusion in die Nabelschnur

(TTTS + TAPS)

Zwillingsgeburten und maternales Alter in Österreich

mittleres mütterliches Alter bei Erstgeburt undAnzahl der Zwillingsgeburten in

Österreich

Jahr

mü

tterl

ich

es

Alt

er

bei G

eb

urt

An

zah

l d

er

Zw

illin

gsg

eb

urt

en

1990

1992

1994

1996

1998

2000

2002

2004

2006

2008

2010

2012

2014

2016

22

23

24

25

26

27

28

29

30

800

900

1000

1100

1200

1300

1400

mütterliches Alter

Zwillingsgeburten

Twin reversed arterial perfusion (TRAP) in 1%

© UZ Leuven

Rodeck et al. NEJM 1998

SPEZIFISCHE Komplikationen monochorialer Zwillinge

Zwillingstransfusions-Syndrom (FFTS) in 10%

Diskordante Fehlbildungen in 6%

Selektive Wachstumsrestriktion (sIUGR) in

15%

Lewi et al. AJOG 2008

Twin anemia polycythemia sequence (TAPS)

in 5%

NS-Torsion bei monoamnioten Zwillingen

Intrauteriner Fruchttod (IUFD) in 2%

Alle können zum Tod eines Kindes führen ->

der Tod eines Zwillings … hohes Risiko für Tod oder

neurologische Beeinträchtigung des überlebenden

Zwillings!

Lewi L, et al. AJOG. 2008

early onset Selektive Wachstumsverzögerung

eines Zwillings

Gefäßanastomosen zwischen den Kindern

AA

AV

Meist ausgeglichene Transfusion

VV

Ungleiche Transfusion = “Zwillingstransfusionssyndrom”

Spender Empfänger

1,5 cm

Spender

7,2 cm

19,2 cm

Empfänger

Vorgeburtliche Therapie, Ultraschallgelenkter Einstich

3.0 mm Fetoskopieschaft mit 1.0 mm Arbeitskanal

2.0 mm Fetoskop

Klaritsch, Deprest. BJOG 2009

Laser-Therapie

Ergebnis nach Laser:

© UZ Leuven

Zwei unabhängige Gefäßgebiete

Plazentatumor, 32. Schwangerschaftswoche

2013

Schwangerschaftsabbrüche

„Die Kombination von Ultraschalluntersuchung und Abtreibung hat über 160 Millionen Frauen und Mädchen schon vor der Geburt als Opfer gefordert – und das allein in Asien … Wenn aus der US-amerikanischen Bevölkerung 160 Millionen Frauen verschwunden wären, würde man das merken: 160 Millionen, das ist mehr als der gesamte Frauenanteil.“

2013

Schwangerschaftsabbrüche

Schwangerschaftsabbrüche

„Fristenlösung“

Später, fetale oder maternale Indikation

Garne E and EUROCAT Working Group. BJOG 2010

Schwangerschafts-Abbruchsrate aus medizinischer Indikation Europa / 1000 Geburten

Vor der 24. Schwangerschaftswoche

Schwangerschafts-Abbruchsrate in Europa / 1000 Geburten

Ab der 24. Schwangerschaftswoche

Garne E and EUROCAT Working Group. BJOG 2010

2016

Betreuungsprozess in der Pränatalen Diagnostik

2016

Diagnose – Prognose… Mitteilen, Verständnis? Dolmetsch. Psychologin beiziehen. Mehrmals reden.

Klärung ev. durch weitere(n) Spezialisten (Neonatologen, Cardio, Nephro, Neurochirurg/in, Kiefer…)

Meist 3 Handlungsoptionen: Zuwarten, weitere Untersuchungen (Punktion, MRI), Abbruch (in gravierenden Fällen)

Entscheidungsfindung der Schwangeren… Hilfreich ev. Psychologin, Frauenärztin, ev. externe Beratungsstelle, Ev. Betroffene/Selbsthilfegruppe

2016

… der Schwangeren

Hat sie es verstanden? Ist sie sich ihrer Entscheidung sicher?

Arzt: Eigene und interdisziplinäre Klärung, ob wir dem Wunsch nachkommen.

Kein Zeitdruck für die Schwangere!

Weiß sie über den Ablauf Bescheid? Was geschieht mit dem Kind? Möglichkeit der späteren Aufarbeitung.

Newsweek, Getty images, 1935 Drillinge und mehr - eine Gefahr?

2006

Mit Übernahme des

Ideengebäudes und der

Möglichkeiten des pränatalen

Screenings

wurde der Arzt in den Augen

der Gerichte zum Wächter, der

persönlich dafür verantwortlich

ist, dass nur perfekte Wunsch-

Kinder zur Geburt kommen!

© Prof. Brezinka

Die Verantwortung des Arztes – aus seiner Sicht

Rechtslage in Deutschland, Österreich,

England, Italien, Frankreich, Holland

•Die Bürger haben das Recht auf qualitative

Familienplanung!

Schwangerschaft ist prinzipiell ein

Geschehen auf Abruf!

Schwangerenbetreuung dient der Klärung

der Frage "was ist gebärenswert“ !

© Prof. Brezinka

Der Arzt, der an der werdenden Mutter Ultraschall- untersuchungen vornimmt, muss davon ausgehen, dass die Mutter dadurch eine Entscheidungshilfe für oder gegen das Kind sucht ……. "das Fehlverhalten des Arztes liegt in einer Verletzung seiner vertraglichen Pflichten gegenüber den Eltern".

OGH 1 Ob. 91/99 k 25.5.1999

© Prof. Brezinka

„Euch kriegt man immer: über die mangelnde Aufklärung“ BGH Richter

© Prof. Brezinka

© P. Fischli und D. Weiss / Zürich

Danke für Ihre Aufmerksamkeit