Schriftliche Facharztprüfung für Pädiatrie 2014 Freiburg · Die am Tag der Geburt entnommenen...

Facharztprüfung Pädiatrie 2014 1/19

Schweizerische Gesellschaft für Pädiatrie Facharztprüfungskommission Postfach 1380 1701 Freiburg

Schriftliche Facharztprüfung für Pädiatrie 2014

Freiburg

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D

Frau Herr Name .............................................................................................. Vorname ..............................................................................................

Privatadresse .............................................................................................. ..............................................................................................


Kevin

Kevin wurde unerwartet zu Hause geboren und wird mit seiner Mutter notfallmässig hospitalisiert. Die 25-jährige, seit 4-Jahren drogenabhängige Mutter ist ledig und arbeitslos. Ihr erstes Kind ist aktuell 3-jährig und lebt mit seinem biologischen Vater in Zürich. Die jetzige Schwangerschaft wurde nicht überwacht. Die Mutter raucht mehr als 10 Zigaretten pro Tag und nimmt ab und zu Heroin zu sich. Die letzte Dosis wurde 1h vor der Entbindung gespritzt. Die am Tag der Geburt entnommenen Serologien sind alle negativ. Der Apgar Score ist unbekannt. Klinische Untersuchung : GG 1850 g, GL 43 cm, KU 32 cm, rektale T° 35,3°C. HF 127/min ; AF 40/min. Kevin ist sehr irritabel, ist unruhig, hat einen lauten Schrei. Aktiver und passiver Tonus sind normal. Vollständiger Moro, kräftiges Saugen, normale und symmetrische OSR, Augen o.B. Normale vordere Fontanelle. Intermittierende Zuckungen der oberen Extremitäten, insbesondere nach Stimulation des Kindes. Die übrigen Befunde sind normal.

Frage 1 : Was sind die klinischen Probleme in dieser Situation und bei diesem Neugeborenen ? Erwähnen Sie 5 davon.

Antwort 1 :

Âge gestationnel inconnu ; peut-être prématuré, peut-être SGA

Grossesse non surveillée et accouchement surprise

Mère toxicomane non suivie

Situation sociale préoccupante : mère célibataire sans travail

Nouveau-né à risque: enfant de mère toxicomane

Hypothermie modérée

Nouveau-né agité et irritable : prise d’héroïne par la mère 1h avant la naissance : syndrome de sevrage débutant

Frage 2 : Welches ist das unmittelbare Risiko für diesen NG ?

Antwort 2 :

Syndrome de sevrage : avec l’héroïne, début des symptômes dès la naissance et durée 1 à 3 semaines.

Risque de mort subite.

Frage 3 : Was ist Ihr Procedere ? Erwähnen Sie die Kontrollen/Überwachung, die Sie verordnen und Ihr therapeutisches Vorgehen, wenn Ihre Verdachtsdiagnose sich bestätigt.

Antwort 3 :

1. Contrôles/Surveillance :

Hospitalisation en néonatologie pour surveillance 2. Attitude thérapeutique :

Score de Finnegan : score toutes les 2h durant 48h, puis chaque 3h durant 3 jours ou selon les besoins = Syndrome de sevrage si la moyenne de 3 scores successifs est supérieure à 8.

Traitement du syndrome de sevrage : o Non spécifique : « minimal handling », diminuer la sonorité et la luminosité.

Repas fréquents non volumineux o Prévention de l’hépatite B : immunoglobulines spécifiques et vaccin o Morphine HCL (gttes blanches) 50mcg/kg dose toutes les 6h po. o Adapter la dose selon les besoins individuels.


Mario

Mario’s Mutter weist einen Diabetes mellitus Typ 1 seit dem Alter von 18 Jahren auf ; die Krankheit ist schlecht eingestellt. Vor 15 Minuten hat sie Mario, ihr erstes Kind, in der 36. SSW normal entbunden. Klinische Untersuchung: GG 3.54 kg, T° 36.6°C, BD 73/41 mm Hg, HF 120/min, AF 42/min, kein Atemnotsyndrom, guter AZ, normales Hautkolorit (SaO2 94 %) und normale Rekapillarisierungszeit. Keine Zeichen oder Symptome einer Hypoglykämie. Sie stellen eine proximale Parese des linken Plexus brachialis fest. Labor : Blutzucker 1.3 mmol/l. Sie korrigieren Mario’s Hypoglykämie sofort.

Frage 4 : Was ist der klinische Unterschied zwischen einer proximalen (Erb-Duchenne) und einer distalen (Klumpke) Parese des Plexus brachialis beim NG ?

Antwort 4 :

Paralysies néonatales du plexus brachial :

Paralysie haute (= Erb-Duchenne) du plexus brachial : l’épaule est inactive, le bras est inerte le long du corps, le poignet peut être touché, la main fonctionne correctement. La paralysie touche alors les racines nerveuses C5-C6-(C7).

Paralysie basse (C7, C8 et D1) du plexus (= paralysie de Klumpke) : en plus du bras, la main est touchée partiellement ou en totalité. Souvent avec syndrome de Claude Bernard Horner.

Frage 5 : Nennen Sie 4 klinische Zeichen oder Symptome, die für eine neonatale Hypoglykämie typisch sind.

Antwort 5 :

Convulsions

Trémulations (Irritabilité)

Apathie

Hypotonie musculaire

Pauses respiratoires (apnées)

Frage 6 : Was ist die häufige Ursache eines Atemnotsyndromes beim NG diabetischer Mutter ?

Antwort 6 :

Maladie des membranes hyalines (= déficit en surfactant pulmonaire).

Frage 7 : Nennen Sie eine häufige hämatologische Anomalie beim NG diabetischer Mutter.

Antwort 7 :

Polyglobulie néonatale (= “Polycythémie” néonatale). Définition: Hémoglobine > 220 g/l.

Frage 8 : Nennen Sie 2 Elektrolytstörungen, die beim NG einer diabetischen Mutter häufig sind.

Antwort 8 :

Hypocalcémie

Hypomagnésémie


Alain

Alain ist ein 23-monatiges bisher gesundes Kind. Seit 36 Stunden weist er sehr starke Bauchschmerzen auf, welche plötzlich aufgetreten waren. Seither weint er sehr häufig und hat einen flüssigen Stuhlgang gehabt. Diese Schmerzen verschwinden nach ein paar Minuten und Alain spielt wieder wie vorher. Er ist afebril und sein Verhalten ist unauffällig. Tagsüber schien alles in Ordnung gewesen zu sein aber heute Abend sind die Schmerzen erneut aufgetreten, wurden immer häufiger und Alain begann zu erbrechen, ohne Stuhl zu entleeren. Seine Eltern bringen ihn dann auf die Notfallstation. Bei der klinischen Untersuchung sind KG und KL in den Perzentilen. Alain ist afebril, leicht blass, aber lächelt. HF 90/min ; Rekap-Zeit < 3 Sek. Der Bauch ist weich, Sie hören keine Darmgeräusche. Die rektale Untersuchung zeigt eine Blutbeimengung im Stuhl. Die übrigen Befunde sind normal.

Frage 9 : Was sind die 3 klinischen Probleme, die Alain aufweist ?

Antwort 9 :

Crises douloureuses abdominales paroxystiques intermittentes

Troubles du transit intestinal (vomissements et diarrhées)

Rectorragies

Frage 10 : Sie haben die Diagnose einer akuten Invagination gestellt. Nennen Sie mindestens 2 klinische Ursachen, die beim Säugling oder beim älteren Kind für eine Invagination verantwortlich sein können.

Antwort 10 :

Diverticule de Meckel

Purpura rhumatoïde de Schönlein-Henoch

Plaques de Peyer/adénite mésentérique

Polypes digestifs

Tumeurs du grêle : angiome, sarcome, lymphome

Frage 11 : Was ist die Untersuchung der ersten Wahl, um Ihre Diagnose zu bestätigen ?

Antwort 11 :

Echographie avec Doppler = boudin : en coupe transversale image en cocarde, en coupe longitudinale image en sandwich. Le Doppler peut montrer une hyperhémie artérielle et veineuse du boudin

Lavement baryté ou hydrosoluble ou à l'air : pas de contre-indication dans ce cas = abdomen souple, pas de signes d'occlusion, pas d'hémorragie importante, bon état général

Frage 12 : Beschreiben Sie Ihr weiteres Procedere.

Antwort 12 :

Hospitalisation ; mise à jeûn

Voie veineuse périphérique et hydratation

Lavement baryté ou hydrosoluble thérapeutique : Le lavement permet de visualiser l'invagination et de la réduire dans la majorité des cas.

Consilium chirurgical en cas d'échec de la réduction de l'évagination par le lavement


Pierre

Dieser 2 ½-jähriger Junge wird von seiner Mutter auf die Notfallstation gebracht, welche festgestellt hat, dass Pierre seit 48h ein exspiratorisches Giemen aufweist. Sie bestätigen das Wheezing, stellen eine leichte Tachypnoe, aber keine weiteren Atemnotzeichen fest. Das Vesikuläratmen ist auf der rechten Seite weniger gut hörbar. Sonst ist die körperliche Untersuchung unauffällig. Pierre war bis anhin immer gesund. Ein Thoraxröntgenbild wird angefertigt (Bild Nr. 1).

Frage 13 : Was sind die 3 sichtbaren radiologischen Abnormitäten ?

Antworten 13 :

Hyperclarté du champ pulmonaire droit

Déviation trachéale vers la droite

Opacité du LID ; effacement coupole diaphragmatique D

Frage 14 : Was ist die wahrscheinlichste Diagnose ?

Antwort 14 :

Inhalation d'un corps étranger.

Frage 15 : Welche weitere Untersuchung muss unverzüglich gemacht werden und warum/wozu ?

Antwort 15 :

Endoscopie bronchique : but diagnostic et thérapeutique.


André

Dieser 4-monatige, bisher gesunde Säugling zeigt seit 2 Tagen eine zunehmende wässerige Diarrhoe und wird deshalb von seiner Mutter in Ihre Praxis gebracht. Die Stühle sind extrem wässerig, stinkend und werden jetzt stündlich abgesetzt. In den letzten 6 Stunden hat André dazu mehrmals erbrochen und ist jetzt mit 39.8° febril. Die Anamnese zeigt weder einen Auslandsaufenthalt noch Hinweise auf eine Nahrungsmittelintoxikation.

Frage 16 : Sie denken an eine Diarrhoe infektiöser Genese. Welche sind in der Schweiz die häufigsten Mikroorganismen, die beim Säugling eine solche infektiöse Enteritis verursachen? (Nennen Sie bitte mindestens 3 davon)

Antwort 16 :

Rotavirus

Salmonella

Shigella

E. coli entéropathogène

Frage 17 : Nennen Sie 5 klinische Zeichen einer schweren Dehydratation beim Säugling.

Antwort 17 :

Somnolence

Mauvaise perfusion périphérique

Tachycardie +/-

Hypotension

Oligo-anurie

Muqueuses sèches

Signe du pli cutané

Yeux enfoncés

Fontanelle déprimée

Absence de larmes

Perte de poids >10% PC

Frage 18 : Ihre klinische Untersuchung bestätigt eine schwere Dehydratation bei André. Was sind die Blutuntersuchungen, die dies bestätigen werden ? Geben Sie je ein Element für die Hämatologie, die BGA und die Blutchemie.

Antwort 18 :

Des signes d’hémo-concentration.

Formule sanguine : augmentation de l’hématocrite

Chimie sanguine : augmentation des protéines sériques, de l’urée (insuffisance pré-rénale)

Gazométrie : acidose métabolique


Malika

Sie sehen Malika zum ersten Mal. Sie ist ein 6-jähriges Mädchen aus dem Congo, welches von einer Schweizer Familie adoptiert wurde. Vor einem Monat hat ihr ein Kollege bei einer Anämie von 85 g/l peroral Eisen verschrieben. Die Anamnese zeigt mehrere Episoden von heftigen Bauchschmerzen, Fieber und Sklerenikterus. Vor einem Jahr wurde sie während 15 Tagen wegen akuten Throraxschmerzen, Fieber, schwerer Atemnot und Sauerstoffbedarf hospitalisiert. Bei der klinischen Untersuchung finden Sie eine KL < P3, eine HF von 110/min, ein sanftes mesokardiales Systolikum, eine Leberkante 2cm unter dem RB, keine palpable Milz, einen Sklerenikterus und eine konjunktivale Blässe. Das rote Blutbild ist normozytär und normochrom mit einer deutlichen Polychromasie, das Hb liegt bei 80 g/l.

Frage 19 : Welcher pathophysiologischer Mechanismus ist wahrscheinlich die Ursache der Anämie bei Malika ?

Antwort 19 :

Hémolyse.

Frage 20 : Erwähnen Sie 3 Pathologien des Erythrozyten, die mindestens teilweise das klinische Bild von Malika erklären könnten.

Antwort 20 :

Sphérocytose

Hémoglobinopathie (SCD)

Déficit enzymatique érythrocytaire

Frage 21 : Eine Hb-Elektrophorese bestätigt Ihre Verdachtsdiagnose. Nennen Sie 5 (diagnostische oder therapeutische) Aspekte des klinischen Managements bei dieser Erkrankung.

Antwort 21 :

Vaccinations contre les pneumocoques, méningocoques, HiB et hépatite A/B

Antibiothérapie prophylactique (auto-splénectomie) dès l’âge de 4 mois

Prise d’acide folique p.o.

Information approfondie aux parents

Assurer une hydratation adéquate en toutes circonstances

Antalgie par paliers, expliquée et prescrite en réserve

Suivi ophtalmologique, cardiologique, néphrologique, endocrinologique

Doppler trans-crânien annuel

Frage 22 : Welches Medikament kann den klinischen Verlauf dieser Krankheit signifikant beeinflussen, insbesondere bei schweren Formen ?

Antwort 22 :

Hydroxyurée p.os.


Julien

Julien ist ein 14-jähriger bisher gesunder Adoleszent mit einer blanden Familienanamnese. Während eines Gesellschaftsspieles weist er einen ersten generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfall mit Zuckungen aller 4 Extremitäten und einem Augenverdrehen auf. Diese Episode dauert 2 bis 3 Minuten. Das Rettungsteam findet Julien wieder bei Bewusstsein, jedoch in post-kritischem Zustand (Dauer ca. 15 Min.), ohne Urin- oder Stuhlverlust. Kein Erbrechen. Sein kardiovaskulärer Zustand ist stabil und seine Glykämie 3.5 mmol/l. Julien war kürzlich nicht krank, war infektfrei, ohne Schnupfen oder Husten, hatte keine Dysurie, keinen Durchfall, keinen Schlafmangel. Er trinkt und isst gut. Julien hat keine bekannte Medikamentenunverträglichkeit. Klinische Untersuchung : KG 42 kg, T° 35,8°, HF 60/min, AF 14/min, Rekap < 3 Sek, BD 103/57 mmHg, SaO2 95 %. Guter AZ, gut hydriert. Bewusst und kollaborativ (GCS 15/15), gute 3-Modenorientierung. Kein sensitivo-motorisches Defizit, keine Lateralisation, keine Dysmetrie, isokore und reaktive Pupillen bds, normale Okulomotorik. Normale und symmetrische OSR, negatives Babinski-Zeichen bds. Der Nacken ist weich, Sie finden einen Zungenbiss von 1x1cm rechts. Die übrigen Befunde sind i.O. Die am Eintritt durchgeführten Untersuchungen zeigen : BGA: pH 7,34, pCO2 38 mmHg (normal), Bikarbonat 20,6 mmol/l, BE -3,8 mmol/l, Laktat 3 mmol/l, Glucose 7,4 mmol/l, K 3,6 mmol/l, Na 140 mmol/l, Ca 1,22 mmol/l, Chlorid 107 mmol/l, Hb 130 g/l, Carboxy-Hb 1,1 %.

Frage 23 : Kommentieren Sie bitte diese Befunde und beschreiben Sie Ihre ersten therapeutischen Massnahmen.

Antwort 23 :

Bilan normal

Hospitalisation pour surveillance neurologique

Avis du neuro-pédiatre

EEG

Frage 24 : Der Verlauf über die nächsten Stunden ist unauffällig. Julien zeigt keinen neuen Krampfanfall. Was ist Ihre Verdachtsdiagnose ? Wie weiter ?

Antwort 24 :

Crise tonico-clonique généralisée inaugurale

Retour à domicile sans imagerie après avis du neurologue pédiatre

Traitement prescrit : Midazolam (dormicum) spray intra-nasal en réserve : 8 mg toutes les 24 h, (max/24h : 24 mg) – 4 mg dans chaque narine en réserve si convulse.


Claudine

Dieses 7-monatige Kind wies heute eine 1h-dauernde Episode mit Zyanose im Bereich des Mundes und der 2 oberen Extremitäten auf. Sie wird jetzt für weitere Abklärungen hospitalisiert. Bei der Episode war Claudine müde, sie war aber immer bei vollem Bewusstsein mit normalem Muskeltonus. Wie gewohnt, hat sie heute gut gegessen und getrunken. Kein Fieber, kein Husten, kein Schnupfen, leicht verstopft, normale Harnausscheidung. Keine kranken Kinder in der Umgebung von Claudine, die vor 10 Tagen ihre erste Impfung (DiTePerPol Hib) erhalten hat. Ernährung : MM 2x/Tag, frische Früchte und Gemüse von einem (immer dem gleichen) Bioladen. Essen gestern: Pürée mit Karotten-Kartoffeln und Zucchini mit Hirsemehl, morgens und abends. Eine Pürée mit Apfeln-Birnen und Getreide am Mittag. Essen heute, am Tag ihrer Hospitalisation : Pürée vom Vortag mit diesmal Zusatz von eingefrorenem biologischen Gemüsen (Blumenkohl, Karotten, Zucchini), dazu noch einen Suppenlöffel industriellen Orangensaft. Medikamente : homeopathische Granula aus Sepia (gegen die Verstopfung). Klinische Untersuchung: KG 6.13 kg (P 3), T° 37.5°C, HF 140/min, AF 45/min, SaO2 94 %. Claudine ist wach, lächelt, bewegt alle 4 Extremitäten, zeigt immer noch eine leichte Blässe des Gesichtes und eine periorale Zyanose (Bild Nr. 2). Ihr Muskeltonus ist normal und sie hat einen guten Augenkontakt. Die übrigen Befunde sind alle i.O.

Frage 25 : Nennen Sie 3 Ursachen einer Zyanose im Säuglingsalter.

Antwort 25 :

Cardiopathie congénitale cynogène : ex : transposition des gros vaisseaux

Pathologie respiratoire : ex : asthme, embolie pulmonaire, pneumonie

Cause neurologique : ex : méningite, hématome sous dural

Méthémoglobinémie congénitale : déficit enzymatique : méthémoglobine réductases I et II

Méthémoglobinémie acquise : médicaments, aliments congelés et réchauffés

Laborbefunde am Eintritt : Hb 104 g/l, Hat 0,34, Lc 14,3 G/l, Tc 430 G/l. pH 7,46, EB -4,4 mmol/l, Bikarbonat 21,3 mmol/l, SaO2 94 %.

Frage 26 : Was ist Ihrer Meinung nach die wahrscheinliste Diagnose bei Claudine ? Wie kann man sie bestätigen und erklären ?

Antwort 26 :

Diagnostic probable : Méthémoglobinémie

Confirmation : Dosage de la méthémoglobine

Explication : La cyanose peut être expliquée par un taux élevé de méthémoglobine. La méthémoglobinémie est de l’hémoglobine dans laquelle le fer oxydé passe de l’état ferreux à l’état ferrique ce qui le rend inapte au transport de l’oxygène. Dans le cas de Claudine il est probable que cette oxydation soit due aux nitrites provoqués par la réduction des nitrates (présents dans l’alimentation avec des légumes congelés et réchauffés) en nitrites par la flore microbienne intestinale. Par contre il n'y a aucune prise de médicaments selon la maman.

Frage 27 : Sie haben die richtige Diagnose gestellt ! Wie ist das weitere Vorgehen ?

Antwort 27 :

Hospitalisation

Oxygénothérapie 8 à 10 L/min de débit avec Ventimask

Contrôle de la méthémoglobine après 2h

Perfusion de bleu de méthylène si persistance du taux de méthémoglobine > 10 % de l’Hb totale

Information sur une alimentation correcte donnée à la mère


Maurice

Der 8-jährige Maurice kommt mit seinen Eltern in Ihre Praxis, weil er seit 3 Wochen eine evolutive Läsion der Kopfhaut aufweist. Maurice ist sonst ein gesunder Knabe, der auf dem Lande auf dem Hof seiner Eltern wohnt. Er hat einen Hund mit dem er viel und lange spielt. Das Problem begann mit einer kleinen roten, einige Zentimeter messenden Läsion an der hinteren Kopfhaut; die Läsion war mit Schuppen bedeckt, leicht juckend und zeigte einen lokalen Haarverlust. Trotz lokaler Desinfektion und peroraler antibiotischen Therapie war die Hautläsion langsam progredient bis zu der auf dem Bild Nr. 3 geschilderten Situation. Klinische Untersuchung : guter AZ. KG 25kg, KL 120cm, HF 80/min, AF 25/min, T° 37°C, BD 96/60 mmHg. Bei der Kopfuntersuchung findet sich die beschriebene Läsion (Bild Nr. 3) mit lokal gebrochenen, kurzen und zerbrechlichen Haaren. Die übrige Haut ist unauffällig, wie auch die restliche somatische und neurologische Untersuchung.

Frage 28 : Beschreiben Sie die Kopfhautläsion von Maurice.

Antwort 28 :

Lésion arrondie, alopéciante bien délimitée avec des cheveux cassés, cuir chevelu squameux, grisâtre avec des signes inflammatoires. Diagnostic :Teigne tondante. La précision du dermatophyte en cause est importante pour la protection de l'entourage : prélèvement de cheveu observation au microscope et à la lampe de Wood ; culture sur milieu de Sabouraud = M.Canis ? ou M.Audouini ?

Frage 29 : Erwähnen Sie 2 Krankheitsbilder, die bei Maurice in Frage kommen und unterstreichen Sie Ihre Verdachtsdiagnose.

Antwort 29 :

Teigne tondante

Pelade

Trichotillomanie

Psoriasis

Frage 30 : Wie wird die Behandlung aussehen ?

Antwort 30 :

1. Systemische Behandlung ?

Griseofulvine per os : 10-20mg/kg/j en deux prises au moment des repas riche en graisses pendant 4 à 8 semaines.

2. Topische Behandlung ?

Rasage de la zone incriminée

Shampoing désinfectant à répéter

Econazole (crème Pévaryl®, ou micronazole (crème Daktarin®))

3. Präventive Umgebungsmassnahmen ?

Eviction scolaire non nécessaire si M.canis, obligatoire si M.Audouini pendant plusieurs semaines (critères de guérison : 2 prélèvement négatifs à une semaine d'intervalle)

Isolement à domicile non nécessaire car M.canis peu contagieux, impératif si M.Audouni car très contagieux.


Mireille

Dieses 18-monatige Mädchen war bisher nie krank. Seine 3 Geschwister sind ebenfalls gesund. Sein Kinderarzt hat ihm fiebersenkende Mittel und Penicillin wegen einigen Vesikeln im Mund verschrieben. Aktuell ist sein Mund mit vielen schmerzhaften Vesikeln übersäht und Mireille kann weder essen noch trinken. Ihre rektale Temperatur beträgt 38,8°C. Sie stellen ulzerative Läsionen der Lippen, der Haut, sowie der Mundschleimhaut (Bild Nr. 4), eine Hypersialorrhoe und einen schlechten Mundgeruch fest.

Frage 31 : Was ist Ihre Diagnose und wie können Sie diese bestätigen ?

Antwort 31 :

Gingivostomatite herpétique - Expression d’une primo-infection herpétique

Herpes simplex I incriminé dans les infections de la cavité buccale (le II : infections dans la région génitale)

Pas d’examen ou Sérologie IgM anti-herpes simplex

PCR ou Immunofluorescence directe pour le virus dans un frottis d’une lésion ou le liquide d’une vésicule

Frage 32 : Welche chronische Hauterkrankung kann einen besonders schlechten Verlauf dieser Krankheit begünstigen ?

Antwort 32 :

Dermatite atopique (Eczéma) : la primo-infection à HSV1 peut prendre l’aspect d’une pustulose varioliforme maladie de KAPOSI-JULIUSBERG

Gravité aussi chez l’enfant Infecté par le VIH ou porteur d’un déficit immunitaire : dissémination du virus par voie hématogène.

Frage 33 : Wie ist die Behandlung bei unkomplizierten Fällen dieser Krankheit ?

Antwort 33 :

Soins locaux, antalgie

Acyclovir


Georgette

Georgette, ein 8-jähriges Mädchen, beklagt sich über Fieber (max. 38.5 oC), Husten und Thoraxschmerzen seit 2 bis 3 Wochen. Sie haben ihr Salbutamol und Paracetamol verordnet. Es geht ihr seitdem etwas besser, sie zeigt aber seit 3 Tagen den typischen Ausschlag eines Erythema multiforme (Bild Nr. 5).

Frage 34 : Beschreiben Sie diese typische Läsion des EM

Antwort 34 :

Image en «cocarde».

Frage 35 : Nennen Sie die « klassische » Ursache eines EM, welche mit der Krankengeschichte von Georgette gut vereinbar ist.

Antwort 35 :

Mycoplasma pneumonia (DD : autres maladies respiratoires aiguës)

Frage 36 : Nennen Sie 2 weitere Ursachengruppen eines EM (bei Georgette übrigens unwahrscheinlich)

Antwort 36 :

Autres infections, surtout virales, e.g. Herpes simplex

Médicaments : salicylés, antiepileptiques : phénobarbital, phénytoine, carbamazépine, antibiotiques : amoxycilline, cotrimoxazole, chloramphenicol, AINS


Kemal

Der 4-jährige Kemal ist ein türkischer Knabe. Er ist schon das zweite Mal wegen einer Polyurie-Polydipsie hospitalisiert. Seine Mutter erwähnt, dass er schon im Alter von 1 Monat schlecht an der Brust trank und mehrere Wasserschoppen pro Tag zu sich nahm. Seine Eltern sind Cousins 1. Grades und leben seit 5 Jahren in der Schweiz. Sie haben 2 Totgeburten gehabt und ein anderer Bruder von Kemal weist die gleichen Symptome wie er auf, lebt aber in der Türkei. Aktuell trinkt und uriniert Kemal weiterhin sehr viel und weist eine intermittierende Enuresis nocturna auf. Klinische Untersuchung: HF 98/min, AF 32/min, BD 100/67 mmHg, KG 7,3 kg (<<P3), KL 72cm (<<P3). Reduzierter AZ, leichte Blässe, keine Dehydratationszeichen, keine abdominale Masse palpabel, keine Harnretention. Ausser einer motorischen Retardierung (Kemal sass erst mit 2 Jahren und lief frei erst mit 3 Jahren) ist der übrige Status unauffällig.

Frage 37 : 3 Diagnosen müssen in einer solchen Situation mit vermehrter Produktion eines ungenügend konzentrierten Harnes erwähnt werden, welche ?

Antwort 37 :

Polydipsie primaire/potomanie

Diabète insipide central (craniopharyngiome ?) avec une production faible de vasopressine

Diabète insipide néphrogénique : la réponse rénale à la vasopressine est anormalement basse ou absente

Bei der Hospitalisation werden verschiedene Abklärungen durchgeführt.

1. Input-Output Bilanz : - Input : 4’200ml/24h - Output : 4'000 ml/ 24h 2. Blutuntersuchungen :

- Plasma Osmolalität : 295mosm/kg H2O - Na 151mmol/l - Kalzium und Kalium : beide normal - normales BB

3. Urinuntersuchungen : - Urinstix : o.B. - Urin Osmolalität : 55mosm/kg H2O

Frage 38 : Diskutieren Sie die klinische Situation von Kemal und die Laborresultate.

Antwort 38 :

Situation clinique : Retard staturo-pondéral très important (failure to thrive), confirmation de la polydipsie et de la polyurie (débit urinaire N à 3 - 5ans = 600 -700ml/24h)

Labo : Il s’agit d’une polyurie aqueuse : Uosm/Posm = 0,79 – (<1) ; Trouble de la concentration des urines : Uosm 55mosm/kg d’ea ; Hypernatrémie 151 mmol/l

Frage 39 : Sie denken an einen Diabetes insipidus. Welcher Test ist jetzt notwendig, um die genaue Diagnose und deren Ursprung zu bestätigen?

Antwort 39 :

Test de soif +/- DDAVP.


Dieser Test ergab folgende Befunde, welche nach Gabe der Testmedikation unverändert blieben : - Plasma Osmolalität : 275mosm/kg H2O - Urin Osmolalität : 50 mosm/kg H2O - Natrium : 144mmol/l

Frage 40 : Besprechen Sie diese Testergebnisse und geben Sie Ihre definitive, exakte Diagnose !

Antwort 40 :

Commentaires : Il n’y a pas de modification de l’osmolalité urinaire sous DDAP

Diagnostic précis : Il s’agit donc d’un Diabète insipide néphrogénique

Frage 41 : Gratulation, Sie haben die richtige Diagnose gefunden ! Ist die Krankheit von Kemal erworben oder angeboren ?

Geben Sie 3 Argumente, die für Ihre Antwort sprechen.

Antwort 41 :

Il s’agit d’un Diabète insipide néphrogénique congénital.

Arguments contre une cause acquise o Pas de prise médicaments à l’anamnèse o Pas d’insuffisance rénale o Pas d’hypercalcémie o Pas d’hypokaliémie

Arguments pour une cause congénitale o Début précoce o Sexe masculin o Existence de cas dans la famille o Retard staturo-pondéral


Ermindo

Ermindo, ein 8-monatiger Säugling, wird Ihnen in der Praxis vorgestellt, weil er noch nicht alleine sitzt. Die Schwangerschaft war unauffällig, er wurde am Termin im Spital Bellinzona geboren. Der Apgar war 9/10/10 ; das GG war 3,500 g, die GL 51 cm und der KU 35 cm. Die neonatale Periode war problemlos. Ermindo wurde bis im Alter von 7 Monaten voll gestillt. Er hat mit 1 Monat das erste Lächeln gezeigt und konnte mit 3 Monaten seinen Kopf gut halten. Ein BCG wurde bei der Geburt, die DiTe PerPol Hib Impfung im Alter von 2 und 4 Monaten appliziert, die dritte ist ausstehend. Vitamin D wurde unregelmässig gegeben. Die aktuelle körperliche Untersuchung zeigt ein KG von 8.5 kg, eine KL von 70 cm, einen KU von 47 cm. Ermindo weist eine leichte Blässe der Haut und der Schleimhäute auf, sowie indolente Schwellungen beider Hand- und multipler chondro-costalen Gelenke. Die vordere Fontanelle ist sehr breit und Ermindo hat keine sichtbaren Zähne. Er ist unfähig zu sitzen, auch mit Unterstützung. Dagegen nimmt er die Gegenstände schön in die Hand, manipuliert sie bestens und plappert.

Frage 42 : Nennen Sie 4 klinische Probleme, die dieses Kind aufweist.

Antwort 42 :

o Retard de dvpt moteur (hypotonie musculaire) o Diversification alimentaire tardive o Prise de vitamine D irrégulière o Vaccination incomplète o Anomalies ostéo-articulaires, y.c. fontanelle large

Blutuntersuchungen zeigen folgende Befunde : Hb 110 g/l ; Lc 7 G/l (normale Diff); Tc 500 G/l. Glucose, Harnstoff und Kreatinin : normal. Kalzium gesamt 2.35 mmol/l; Phosphat 1.3 mmol/l. Alkalische Phosphatase 1500 UI/l. Ein Röntgenbild des linken Handgelenkes steht unter Bild Nr. 6 zur Verfügung.

Frage 43 : Diskutieren Sie bitte das BB, die Chemie und das Röntgenbild.

Antwort 43 :

Formule sanguine : Bilan hématologique normal

Chimie sanguine : Calcémie et phosphorémie normales avec phosphatases alcalines élevées

Rx poignet : Radiographie des poignets est évocatrice de Rachitisme : signes métaphysaires = élargissement des zones radio-transparentes situées entre les points d'ossification et les bases métaphysaires + élargissement des bases métaphysaires, floues, dentelées, grignotées, concaves avec des prolongements latéraux (becs), aspect en cupule. Signes diaphysaires = amincissement des corticales

Frage 44 : Wie lautet Ihre Diagnose ?

Antwort 44 :

Rachitisme carentiel (stade II de Fraser) Pas de prise régulière de vitamine D + Ca et P normaux + Phosphatases alcalines très élevées + signes osseux


MC Fragen (Die korrekte Antwort umkreisen !)

45. Sie untersuchen ein Neugeborenes und finden abnorme äussere Genitalia. Die Clitoris ist vergrössert (Länge 1.5 cm) und die Labia Majora sind posterior leicht fusioniert. Eine Amniocentese wurde während der Schwangerschaft durchgeführt und hatte einen 46,XX Karyotyp gezeigt.

Was wird die mütterliche Anamnese bezüglich Exposition am wahrscheinlichsten entdecken ?

A. Danazol

B. Ethinyl oestradiol

C. Fluorocarbone

D. Pestizide

E. Progesteron

46. Bei der Routineuntersuchung eines NG am ersten Lebenstag tasten Sie einen abdominalen Tumor. Die Wachstumsparameter und der Blutdruck des NG sind im Normbereich. Die wahrscheinliste Erklärung für diese abdominale Masse ist :

A. Duplikation des Dünndarmes

B. Multizystische dysplastische Niere

C. Neuroblastom D. Nierenvenenthrombose E. Nephroblastom

47. Bestimmen Sie bitte bei untenstehenden Vorschlägen die Zusammenhänge :

A. Kleines linkes Kolon 1. Zystische Fibrose B. Double Bubble Zeichen 2. NG einer diabetischen Mutter C. Mekonium Ileus 3. VACTERL Sequenz D. Ilealatresie 4. Duodenalatresie

Antwort : A 2 B 4 C 1 D 3

48. Bestimmen Sie bitte bei untenstehenden Vorschlägen die Zusammenhänge:

A. Neonataler Krampfanfall 1. keine Therapie B. Fieberkrampf 2. Ablauf gemäss PALS + Midazolam C. Status epilepticus 3. Phenobarbital iv D. Affektkrampf 4. Diazepam intra-rektal




A. Erhöhung des Preloads 1. Kardiomyopathie B. Verminderung des Preloads 2. Links-rechts Shunt C. Erhöhung des Afterloads 3. Arterielle Hypertonie D. Verminderte myokardiale Kontraktilität 4. Hypovolämie


50. Alle Befunde sprechen für ein nephrotisches Syndrom, ausser :

A. Hyperlipidämie

B. Natrium im Urin > 20 mEq/l

C. Proteinurie > 40 mg/m²/h

D. Cholesterin von 5.8 mmol/l

E. Hypoproteinämie

51. Welche der folgenden Krankheiten ist durch eine lineare IgG Ablagerung in der Immunfluoreszenz gekennzeichnet ?

A. die akute post-Streptokokken Glomerulonephritis

B. der Morbus Berger

C. die Minimal Change Glomerulonephritis

D. das Goodpasture Syndrom

E. die Shunt-Nephritis


A. Akute Tubularnekrose 1. glomeruläre Proteinurie B. Reflux-Nephropathie 2. tubuläre Proteinurie C. Minimal Change Glomerulonephritis 3. interstitielle Proteinurie

Antwort : A 2 B 3 C 1


A. Neuroblastom 1. Erhöhtes Alpha-foetoprotein (AFP) B. Burkitt Lymphom 2. Abnorme Architektur des Beckenkelchsystems C. Nephroblastom 3. Ebstein-Barr Virus D. Hepatoblastome 4. Erhöhte VMS und HVS (Katecholamine) im Urin



54. Bei einem 12-monatigen, exklusiv mit künstlicher Milch ernährten Kind zeigt die klinische Untersuchung eine deutliche Blässe. Die Abklärungen zeigen ein Hb von 70g/l, einen Hk von 0.25, deutlich erhöhte Retikulozyten und ein Ferritin von 130 umol/l (Norm 20-250). Welcher aus den unten stehenden Vorschlägen ist der Richtigste?

A. Anämie bedingt durch Eiweissmangel

B. Eisenmangelanämie

C. Anämie bedingt durch Vit-B12 Mangel

D. Anämie bedingt durch Folsäuremangel

E. Hämolytische Anämie

55. Sie sehen ein 10-jähriges Mädchen für eine Routinekontrolle. Ihr Körpergewicht und ihre Körperlänge sind auf der P50, ihr Blutdruck beträgt 108/64 mmHg und ihre körperliche Untersuchung ist unauffällig. Eine Screening-Urinanalyse zeigt ein spez. Gewicht von 1030, ein pH von 6.5, 2+ Blut und keine Proteinurie. Im Sediment finden sich 5 bis 10 Erys/Feld. Was ist das beste Procedere ?

A. Ein Abdomen-CT veranlassen

B. Anti-nukleäre Antikörper bestimmen und Komplement dosieren

C. Harnstoff und Kreatinin bestimmen

D. Eine Zystoskopie veranlassen

E. Die Urinanalyse in 2 Wochen wiederholen

56. Die Ernährung eines 2 ½ monatigen Säuglings besteht aus:

A. 6 Brustmahlzeiten + Vitamin D

B. 4 Milchschoppen « Anfangsnahrung Ziffer 1 » + 1 Mehlbrei ohne Gluten + 1 Fruchtsaft

C. 6 Milchschoppen « Anfangsnahrung Ziffer 1 » + Fruchtsaft + 1 leichte Gemüsesuppe am Abend

D. Alle der oben erwähnten Antworten sind richtig

E. Keine der oben erwähnten Antworten ist richtig

57. Mit 6 Monaten kann ein Säugling :

A. sitzen mit Unterstützung

B. Pinzettengriff

C. den Kopf drehen, wenn er seinem Namen hört

D. Vorschläge A und C sind richtig

E. alle Vorschläge sind richtig



A. Sitzen mit Unterstützung 1. 2 Monate B. motiviertes Lächeln 2. 6 Monate C. Angst vor Fremden 3. 12 Monate D. Freies Laufen 4. 8 Monate


59. Das erste Pubertätszeichen beim Knaben ist:

A. Auftreten der axillären Behaarung

B. Auftreten der Pubesbehaarung

C. Stimmbruch

D. Verschluss der Epiphysenfugen

E. Grössenzunahme der Hoden

60. Ein 8-jähriger Junge verletzt sich mit einem sauberen Küchenmesser; die Wunde misst 1cm. Mit 6 Jahren hat er den letzten DiTe Boost erhalten. Sie beschliessen :

A. 3 Dosen der Tetanus Impfung mit je 1 Monat Intervall zu wiederholen.

B. 2 Dosen mit 1 Monat Intervall zu wiederholen

C. eine Te-Impfdosis mit anti-Te Serum zu applizieren

D. nichts zu tun

E. nur eine Injektion von anti-Te Serum zu geben

Haben Sie Bemerkungen zu einer Frage oder generell zur Prüfung?

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Schriftliche Facharztprüfung für Pädiatrie 2014 Freiburg · Die am Tag der Geburt entnommenen...

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