Tutorium AMB II

Genetik

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Wir machen nur noch AMBJeden Freitag 9.15 – 11.00 Uhr im HS 1

Einige Empfehlungen an euch

Zu Genetik:Campbell lesen (die Kapitel, die in der

Vorlesung behandelt werden)Aufgaben dazu machenWenn ihr wollt: Sammelbestellung zum

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Struktur von Nukleinsäuren

Wie unterscheiden sich Nukleotid und Nukleosid

Nukleotid: besteht aus einer Base (Purin- oder Pyrimidin- Struktur), einem Zucker (Pentose) und einem Phosphatrest;

Nukleosid: ohne Phosphatrest RNA und DNA

RNA enthält anstelle der Base Thymin die Base Uracil RNA enthält anstelle des Zuckers Desoxyribose den Zucker

Ribose (Ribose hat am Kohlenstoffatom Nr. 2 eine OH-Gruppe)

RNA liegt meist einsträngig vor

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Unterschiede: DNA - RNA

einzelsträngig

doppelsträngig

Zucker: Desoxyribose

Zucker: Ribose

Uracil Thymin

Struktur von Nukleinsäuren

Frage: Bei einer quantitativen Analyse eines DNA-Abschnitts wurde festgestellt, dass sie zu 22% aus Adenin-Nukleotiden besteht.

Wie groß ist der prozentuale Anteil an Cytosin-Nukleotiden?

Struktur von Nukleinsäuren

Antwort:

Anteil der Cytosin-Nukleotide: 28 %

Basenpaarung bei DNA

Adenin paart sich mit Thymin unter Ausbildung von 2 Wasserstoffbrücken

Cytosin paart sich mit Guanin unter Ausbildung von 3 Wasserstoffbrücken

Frage:

Zwei verschiedene DNA-Abschnitte werden auf ihren Schmelzpunkt untersucht;Abschnitt A hat einen höheren Schmelzpunkt als Abschnitt B.Was lässt sich dadurch über die Nukleotid-Zusammensetzung der beiden Abschnitte aussagen?

Antwort

Abschnitt A hat einen höheren Anteil an Cytosin- und Guanin-Nukleotiden

Grundstruktur DNA-Bausteine:

! Phosphat_Zucker_Base !

5‘ = Phosphatende3‘ = Hydroxylende

= Verbindungspunkte

der Nukleotid-Kette (=DNA)

5‘-Ende und 3‘-Ende einer Nukleinsäure

Purin-Basen und Pyrimidin-Basen

Zentrales Dogma der Molekularbiologie

Eineindeutig:Jedes Triplett codiert nur für eine einzige Aminosäure

Degeneriert: es gibt 64 Möglichkeiten aus den 4 Basen ein Triplett zu bilden; da aber die

Zahl der Aminosäuren viel geringer ist, gibt es für einige Aminosäuren mehrere Triplett-Codes

ProteinsequenzMet - Glu - Phe - Ser - Leu

mRNA-SequenzAUG - GAA - UUC - UCG - CUC

oderAUG - GAG - UUU - AGU - UUG

oderAUG - GAA - UUU - UCA - CUA

oder…

Eigenschaften des Triplett-Codes I

Universell: der Triplett-Code funktioniert bei praktisch allen Lebewesen

( Abweichungen bei Mitochondrien, Hefen, etc.) Versatzfrei:

Der Code ist kommafrei und nicht überlappend, d.h. dass keine Nukleotide ausgelassen oder mehrfach gelesen werden

Eigenschaften des Triplett-Codes II

Weitere Eigenschaften des Triplett-Codes: Es gibt ein Startcodon (AUG, codiert für

Methionin) und drei Stoppcodons (UGA, UAG, UAA)

Wenn von einem „Codon“ die Rede ist, ist immer ein Basentriplett der m-RNA gemeint; einen entsprechenden t-RNA-Abschnitt nennt man Anticodon

Aufbau eines typischen Gens

Regulatorische Region + Promotor Legen fest, in welchen Körperzellen welches Gen

abgelesen wird, und wie oft bzw wann dies passiert

Codierende Region Codiert bei Klasse II – Genen für Aminosäuren (siehe

Proteinbiosynthese) Aber es gibt auch andere Gene, deren

Syntheseprodukte r-RNA oder t-RNA sind

Terminator Signalisiert das Ende der Transkription

Was ist die TATA-Box?

Dies ist die Bezeichnung für einen wichtigen DNA-abschnitt (Basensequenz: TATAAA), den man in allen Promotoren der Klasse II – Gene findet;

er dient als Bindestelle für

Transkriptionsfaktoren

Was passiert bei der Prozessierung von Prä-m-RNA? Anhängen der 5´-Cap, dies hat eine verlängerte

Halbwertszeit der m-RNA zur Folge, außerdem wird sie dadurch widerstandsfähig gegen RNAsen

Anhängen des Poly-A-Schwanzes (ähnliche Funktion wie 5‘-Cap)

Spleißen (Herausschneiden von Introns) (Editing: einzelne Nukleotide werden eingefügt, entfernt oder

modifiziert)

Frage:

Welcher Teil der Prozessierung findet bei Prokaryoten nicht statt?

Antwort:

Das Spleißen, da in dem Genom von Prokaryoten keine Introns vorkommen

Mendel-Genetik: Aufgaben

Welche Eigenschaften von Mendels Studienobjekt haben seinen Erfolg unterstüzt?

Wieso sind dominante Allele nicht immer vorherrschend in einer Population?

Erkläre wie Umweltbedingungen den Phänotyp beeinflußen können! Was ist die Reaktionsnorm?

Lösung

kurze Generationsdauer, einfache/ kostengünstige Handhabung, eindeutige/ unabhängige Merkmale = Modellorganismus

Nachteile wie genetische Krankheiten (z.B. Achondroplasie), Zufall

Gene geben nur dass Grundgerüst, die Umwelt bestimmt wie genau die Gene sich auswirken. (z.B. Hortensie, Verhalten)

Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Dihybrider Erbgang; monohybrider Erbgang;

Heterozygotie; Homozygotie; a) in einem Chromosomenpaar liegen die beiden

entsprechenden Gene nicht in gleichen Allelen vor

b) es wird die Weitergabe von zwei Merkmalen untersucht

c) es wird die Weitergabe eines Merkmals untersucht

d) in einem Chromosomenpaar liegen die beiden entsprechenden Gene in gleichen Allelen vor

Lösung:

a) Heterozygotie

b) dihybrider Erbgang

c) monohybrider Erbgang

d) Homozygotie

Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Autosomen; Heterosomen; Gameten;

Chromosomen a) Chromosomen mit Ausnahme der

Geschlechtschromosomen

b) Geschlechtschromosomen

c) färbbare Strukturen des Zellkerns, die während der Zellteilung im Lichtmikroskop sichtbar werden; Transportform des genetischen Materials

d) Keimzellen

Lösung

a) Autosomen

b) Heterosomen (= Gonosomen!!)

c) Chromosomen

d) Gameten

Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Genom; Genkopplung; Genotyp; Phänotyp

a) Erscheinungsbild eines Individuums b) Gesamtheit der Gene einer Zelle c) Lokalisation von Genen auf ein- und

demselben Chromosom d) Summe bestimmter Gene, bzw. Erbbild

einer bestimmten Genkombination eines Individuums

Lösung

a) Phänotyp

b) Genom

c) Genkopplung

d) Genotyp

Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Mitose; Meiose; Translation; Transkription;

Translokation a) Vorgang des Ablesens der genetischen Information an der

DNA; Bildung von mRNA b) Vorgang der Bildung von Keimzellen c) Zellteilung mit identischer Verdopplung der genetischen

Information d) Übersetzung der Information der mRNA in eine spezifische

Aminosäuresequenz e) Chromosomenmutation, bei der ein Chromosomenstück

abbricht und sich mit einem anderen, nicht homologen Chromosom verbindet

Lösung

a) Transkription

b) Meiose

c) Mitose

d) Translation

e) Translokation

Ordne folgende Begriffe der entsprechenden Beschreibung zu Epistasis; unvollständige Dominanz; Codominanz;

multiple Allelie; Pleiotropie; Polygenie; Modifikation a) mehrere Gene beeinflussen einen Phänotyp b) ein Gen beeinflusst die Wirkung eines anderen c) phänotypische Variation aufgrund von Umwelteinflüssen d) unterschiedliche Allele werden gleichwertig ausgeprägt e) Vorliegen eines Gens in mehr als zwei Allelen f) ein Gen beeinflusst mehrere phänotypische Merkmale g) bestimmte Merkmale kommen nicht vollständig zur Ausprägung

Lösung

a) Polygenie b) Epistasis c) Modifikation d) Codominanz e) multiple Allelie f) Pleiotropie (= Polyphänie!!) g) unvollständige Dominanz

Welche der folgenden Erbkrankheiten sind autosomal rezessiv, autosomal dominant bzw gonosomal rezessiv ?

Achondroplasie (Zwergwuchs) Mukoviszidose Tay-Sachs-Krankheit Rotgrünblindheit Sichelzellenanämie Hämophilie ( Bluterkrankheit) Chorea Huntington

Lösung

autosomal rezessiv: Mukoviszidose, Tay-Sachs, Sichelzellenanämie

autosomal dominant: Achondroplasie, Chorea Huntington

gonosomal rezessiv: Rotgrünblindheit, Hämophilie

Kennzeichen autosomal dominanter Erbleiden Merkmalsträger können homozygot oder heterozygot

sein, d.h. das defekte Allel verhält sich dominant Homozygote Träger zeigen häufig eine sehr starke

Ausprägung des Leidens, sodass ihre Lebenserwartung gering ist. Bei Heterozygoten kompensiert das intakte, aber rezessive Allel den Gendefekt teilweise

Phänotypisch Gesunde tragen die intakten, rezessiven Allele, sie sind auch genotypisch gesund

Das Auftreten eines Merkmalsträgers in einer gesunden Familie ist auf eine Neumutation zurückzuführen

Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht

Kennzeichen autosomal rezessiver Erbleiden Merkmalsträger sind homozygot Phänotypisch Gesunde können neben dem intakten Allel ein

mutiertes besitzen, d.h. sie sind Überträger Das Auftreten eines Merkmalsträgers in einer gesunden Familie ist

also nicht zwangsläufig auf eine Neumutation zurückzuführen, sondern das mutierte Allel kann über Generationen verdeckt weitergegeben werden

Eine relative Häufung von Merkmalsträgern ist bei Verwandtenehen zu beobachten, da die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner Träger der rezessiven Krankheit sind, mit dem Verwandtschaftsgrad zunimmt

Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht

Kennzeichen gonosomal rezessiver Erbkrankheiten Das betreffende Gen ist auf dem X-Chromosom

lokalisiert Merkmalsträger sind homozygote Frauen, das

heißt das defekte Gen verhält sich rezessiv, und hemizygote Männer

Überträger können nur Frauen sein

Hemizygotie: auf dem Y-Chromosom befinden sich keine dem X-Chromosom entsprechenden Allele. Liegen rezessive Gene auf dem X-Chromosom eines Mannes, so prägen sie sich auch im Phänotyp aus

Aufgabe: Wägen sie verschiedene Methoden der Pränatalen Diagnostik gegeneinander ab Ultraschalluntersuchung:

ungefährlich; man kann dadurch z.B. schon Trisomie 21 feststellen (verdickte Nackenfalte)

Amnioncentese (Fruchtwasseruntersuchung);Untersuchung erst ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich; Risiko etwas höher als bei Ultraschall; Ergebnis erst nach ca drei Wochen

Chorionzottenbiopsie ( Entnahme von Placentagewebe)schon ab der 8.Schwangerschaftswoche möglich; Ergebnis liegt

schneller vor als bei Amn.cent. aber: Risiko für Mutter und Kind hier am höchsten