inter den Abkürzungen LCHADund VLCAD verbergen sich Enzy-

me, nämlich die Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase und die Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogena-se. Liegt ein Mangel vor, können langeund sehr lange Fettsäurenketten nichtoder nur vermindert für die Energiege-winnung und den Aufbau der Körperzel-len herangezogen werden. Sie reichernsich an und bilden über alternative Stoff-wechselwege schädigende Metaboliten(z. B. Acylcarnitin), die in Blut und Urinnachzuweisen sind.Um den Energiebedarf zu decken, wirdvermehrt Glukose abgebaut, sodass es zuextremen Unterzuckerungen mit Plas-maglukosekonzentrationen von bis zu

H einem Milligramm pro Deziliter kom-men kann. (Zum Vergleich: Der Nüch-ternwert Gesunder beträgt 60 bis 100mg/dl.) Parallel dazu ist die Bildung vonKetonkörpern als alternative Energie-quelle stark eingeschränkt (hypoketoti-sche Hypoglykämie), da hierfür Fettsäu-ren benötigt werden, deren Abbau beiLCHAD- und VLCAD-Mangel gestörtist. Die betroffenen Kinder leiden daherunter extremem Energiemangel.Ursache der autosomal-rezessiv vererb-ten Stoffwechselerkrankungen sindGendefekte. Da die Fettsäureverbren-nung (Oxidation) gestört ist, werden dieErkrankungen der großen Gruppe derFettsäureoxidationsstörungen zugeord-net.

Symptome, Diagnostik, TherapieBei schweren Verläufen zeigen sich ersteAnzeichen schon in den ersten Lebensta-gen, bei milderen im zweiten Lebensjahroder erst im Jugend- oder Erwachsenen-alter. Die Patienten fallen durch Schläf-rigkeit, Krämpfe, Bewusstseinstrübungoder Koma auf. Im Verlauf kommt es zuHerzmuskelerkrankung (Kardiomyopa-thie), Leberfunktionsstörungen, Mus-kelerschlaffung und -zerfall. Auch ande-re Organe sind beeinträchtigt. DieSymptome treten vor allem in Krisensi-tuationen (z. B. fieberhafte Infekte, Er-brechen, Durchfall, nach Impfungen,Operationen) oder bei langen Fastenzei-ten auf, in denen der Energiebedarf er-höht ist und/oder nicht gedeckt werden

Es fehlt an EnergieSeltene Stoffwechselerkrankungen-- In Deutschland kommt etwa eines von 80 000 Neu-geborenen mit LCHAD- oder VLCAD-Mangel zur Welt. Eine konsequente Diät sichert beiden Erkrankungen des Fettsäurenstoffwechsels ein altersgerechtes Aufwachsen.

TEXT: BEATE EBBERS

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kann. Da bei einer frühzeitigen Behand-lung dauerhafte Schäden größtenteilsvermieden werden können, werden heu-te alle Neugeborenen im Rahmen desNeugeborenenscreenings zwischen der36. und 72. Lebensstunde auf LCHAD-und VLCAD-Mangel untersucht.Liegt eine gesicherte Diagnose vor, ist esZiel der Behandlung, eine ausgeglicheneStoffwechsellage unter Vermeidung vonHypoglykämien und lebensbedrohli-chen Entgleisungen zu erreichen. Basisist eine Diät, die den Körper mit ausrei-chend Energie, essenziellen Fettsäuren,Vitaminen und Mineralstoffen versorgt,dabei jedoch einen Überschuss an lang-und sehr langkettigen Fettsäuren ver-meidet. Kommt es dennoch zu einer Un-terzuckerung, muss diese rasch als Not-fall behandelt werden.

DDIIÄÄTTMMAANNAAGGEEMMEENNTTSowohl der LCHAD- als auch derVLCAD-Mangel werden mit einer fett-reduzierten, -modifizierten und koh-lenhydratbetonten Diät behandelt. Da-bei sollte der Abstand zwischen den ein-zelnen Mahlzeiten nicht zu groß sein.Als Faustregel gilt: drei bis vier Stun-den. Die Diät muss lebenslang einge-halten werden. Die täglich erlaubteMenge an Fettsäuren wird in Stoff-wechselzentren festgelegt und ist ab-hängig von der individuellen Toleranz,dem Alter, dem Körpergewicht und deraktuellen Stoffwechselsituation.

Neugeborene mit einem positivenScreeningbefund können in der Regelgestillt werden. Die Muttermilchmengewird jedoch begrenzt und durch einefettmodifizierte Spezialflaschennah-rung ergänzt. Alternativ kann eine ex-trem fettarme Flaschennahrung zumEinsatz kommen, die mit berechnetenMengen an verwertbaren Fetten undFettsäuren angereichert wird. Beidekönnen als Kuhmilchersatz im Kindes-und Erwachsenenalter weiter getrunkenwerden. Mit Einführung der Beikost er-halten die Kinder ausgewählte fettarme,kohlenhydratreiche Lebensmittel unterZugabe verwertbarer Fette, essenziellerFettsäuren und Vitamine.

Fettarm ernährenIst eine strenge Diät erforderlich, dürfendie Patienten mitunter nur zehn Prozentder benötigten Tagesenergie durch Nah-rungsfett decken. In der Praxis bedeutetdies, dass natürliche fettreiche Lebens-mittel wie Butter, Sahne, Speck, Öle, fet-tes Fleisch, fetter Fisch, Avocado, Nüsseund Samen gemieden werden müssen.Geeignet sind Milch und -produkte mit

maximal 0,3 Prozent Fett sowie Käsesor-ten bis maximal zehn Prozent Fett in derTrockenmasse.Bei Fisch, Fleisch und Wurstwaren ist einFettgehalt von bis zu drei Gramm prohundert Gramm erlaubt. Dazu zählenFilet, Tatar, Geflügel in Aspik, Lachs-schinken, Scholle oder Kabeljau. StattButter und Margarine als Brotaufstricheignen sich Senf, Ketchup oder fettarmevegetarische Brotaufstriche. Für dieSpeisenzubereitung sind Dünsten undDämpfen günstiger als Frittieren undBraten. So sind Salz- und Pellkartoffelnbesser als Pommes frites, Bratkartoffelnoder Röstis.Empfehlenswert sind fettarm zubereite-te vegetarische Gemüse- und Hülsen-fruchtgerichte, Gemüsesuppen, Salatemit einem fettarmen Dressing. Bei Fer-tigprodukten, Snacks und Süßigkeiten

y LCHAD- und VLCAD-Mangel sind seltene vererbte Störungen im Abbauder langen und sehr langen Fettsäuren. Sie basieren auf Enzymdefekten.

y Toxische Nebenprodukte und Energiemangel schädigen den Körper. Typi-sche Symptome sind Muskelschlaffheit, Verwirrtheit, Krampfanfälle undHerzmuskelerkrankungen.

y Die Therapie besteht aus einer fettreduzierten, -modifizierten und kohlen-hydratbetonten Diät bei kurzen Mahlzeitenabständen.

y Speziallebensmittel mit MCT-Fetten und Supplemente decken den Ener-gie-und Nährstoffbedarf.

ZUSAMMENGEFASST

> DAS PTA MAGAZIN - - - Ausgabe 12-2019 < 30 30 > DAS PTA MAGAZIN - - - Ausgabe 12-2019 <

BASIS__

inter den Abkürzungen LCHADund VLCAD verbergen sich Enzy-

me, nämlich die Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase und die Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogena-se. Liegt ein Mangel vor, können langeund sehr lange Fettsäurenketten nichtoder nur vermindert für die Energiege-winnung und den Aufbau der Körperzel-len herangezogen werden. Sie reichernsich an und bilden über alternative Stoff-wechselwege schädigende Metaboliten(z. B. Acylcarnitin), die in Blut und Urinnachzuweisen sind.Um den Energiebedarf zu decken, wirdvermehrt Glukose abgebaut, sodass es zuextremen Unterzuckerungen mit Plas-maglukosekonzentrationen von bis zu

H einem Milligramm pro Deziliter kom-men kann. (Zum Vergleich: Der Nüch-ternwert Gesunder beträgt 60 bis 100mg/dl.) Parallel dazu ist die Bildung vonKetonkörpern als alternative Energie-quelle stark eingeschränkt (hypoketoti-sche Hypoglykämie), da hierfür Fettsäu-ren benötigt werden, deren Abbau beiLCHAD- und VLCAD-Mangel gestörtist. Die betroffenen Kinder leiden daherunter extremem Energiemangel.Ursache der autosomal-rezessiv vererb-ten Stoffwechselerkrankungen sindGendefekte. Da die Fettsäureverbren-nung (Oxidation) gestört ist, werden dieErkrankungen der großen Gruppe derFettsäureoxidationsstörungen zugeord-net.

Symptome, Diagnostik, TherapieBei schweren Verläufen zeigen sich ersteAnzeichen schon in den ersten Lebensta-gen, bei milderen im zweiten Lebensjahroder erst im Jugend- oder Erwachsenen-alter. Die Patienten fallen durch Schläf-rigkeit, Krämpfe, Bewusstseinstrübungoder Koma auf. Im Verlauf kommt es zuHerzmuskelerkrankung (Kardiomyopa-thie), Leberfunktionsstörungen, Mus-kelerschlaffung und -zerfall. Auch ande-re Organe sind beeinträchtigt. DieSymptome treten vor allem in Krisensi-tuationen (z. B. fieberhafte Infekte, Er-brechen, Durchfall, nach Impfungen,Operationen) oder bei langen Fastenzei-ten auf, in denen der Energiebedarf er-höht ist und/oder nicht gedeckt werden

Es fehlt an EnergieSeltene Stoffwechselerkrankungen-- In Deutschland kommt etwa eines von 80 000 Neu-geborenen mit LCHAD- oder VLCAD-Mangel zur Welt. Eine konsequente Diät sichert beiden Erkrankungen des Fettsäurenstoffwechsels ein altersgerechtes Aufwachsen.

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kann. Da bei einer frühzeitigen Behand-lung dauerhafte Schäden größtenteilsvermieden werden können, werden heu-te alle Neugeborenen im Rahmen desNeugeborenenscreenings zwischen der36. und 72. Lebensstunde auf LCHAD-und VLCAD-Mangel untersucht.Liegt eine gesicherte Diagnose vor, ist esZiel der Behandlung, eine ausgeglicheneStoffwechsellage unter Vermeidung vonHypoglykämien und lebensbedrohli-chen Entgleisungen zu erreichen. Basisist eine Diät, die den Körper mit ausrei-chend Energie, essenziellen Fettsäuren,Vitaminen und Mineralstoffen versorgt,dabei jedoch einen Überschuss an lang-und sehr langkettigen Fettsäuren ver-meidet. Kommt es dennoch zu einer Un-terzuckerung, muss diese rasch als Not-fall behandelt werden.

DDIIÄÄTTMMAANNAAGGEEMMEENNTTSowohl der LCHAD- als auch derVLCAD-Mangel werden mit einer fett-reduzierten, -modifizierten und koh-lenhydratbetonten Diät behandelt. Da-bei sollte der Abstand zwischen den ein-zelnen Mahlzeiten nicht zu groß sein.Als Faustregel gilt: drei bis vier Stun-den. Die Diät muss lebenslang einge-halten werden. Die täglich erlaubteMenge an Fettsäuren wird in Stoff-wechselzentren festgelegt und ist ab-hängig von der individuellen Toleranz,dem Alter, dem Körpergewicht und deraktuellen Stoffwechselsituation.

Neugeborene mit einem positivenScreeningbefund können in der Regelgestillt werden. Die Muttermilchmengewird jedoch begrenzt und durch einefettmodifizierte Spezialflaschennah-rung ergänzt. Alternativ kann eine ex-trem fettarme Flaschennahrung zumEinsatz kommen, die mit berechnetenMengen an verwertbaren Fetten undFettsäuren angereichert wird. Beidekönnen als Kuhmilchersatz im Kindes-und Erwachsenenalter weiter getrunkenwerden. Mit Einführung der Beikost er-halten die Kinder ausgewählte fettarme,kohlenhydratreiche Lebensmittel unterZugabe verwertbarer Fette, essenziellerFettsäuren und Vitamine.

Fettarm ernährenIst eine strenge Diät erforderlich, dürfendie Patienten mitunter nur zehn Prozentder benötigten Tagesenergie durch Nah-rungsfett decken. In der Praxis bedeutetdies, dass natürliche fettreiche Lebens-mittel wie Butter, Sahne, Speck, Öle, fet-tes Fleisch, fetter Fisch, Avocado, Nüsseund Samen gemieden werden müssen.Geeignet sind Milch und -produkte mit

maximal 0,3 Prozent Fett sowie Käsesor-ten bis maximal zehn Prozent Fett in derTrockenmasse.Bei Fisch, Fleisch und Wurstwaren ist einFettgehalt von bis zu drei Gramm prohundert Gramm erlaubt. Dazu zählenFilet, Tatar, Geflügel in Aspik, Lachs-schinken, Scholle oder Kabeljau. StattButter und Margarine als Brotaufstricheignen sich Senf, Ketchup oder fettarmevegetarische Brotaufstriche. Für dieSpeisenzubereitung sind Dünsten undDämpfen günstiger als Frittieren undBraten. So sind Salz- und Pellkartoffelnbesser als Pommes frites, Bratkartoffelnoder Röstis.Empfehlenswert sind fettarm zubereite-te vegetarische Gemüse- und Hülsen-fruchtgerichte, Gemüsesuppen, Salatemit einem fettarmen Dressing. Bei Fer-tigprodukten, Snacks und Süßigkeiten

y LCHAD- und VLCAD-Mangel sind seltene vererbte Störungen im Abbauder langen und sehr langen Fettsäuren. Sie basieren auf Enzymdefekten.

y Toxische Nebenprodukte und Energiemangel schädigen den Körper. Typi-sche Symptome sind Muskelschlaffheit, Verwirrtheit, Krampfanfälle undHerzmuskelerkrankungen.

y Die Therapie besteht aus einer fettreduzierten, -modifizierten und kohlen-hydratbetonten Diät bei kurzen Mahlzeitenabständen.

y Speziallebensmittel mit MCT-Fetten und Supplemente decken den Ener-gie-und Nährstoffbedarf.

ZUSAMMENGEFASST

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muss der Fettgehalt auf dem Etikettüberprüft werden. Ist eine moderateFettreduktion ausreichend, sind Lebens-mittel mit höherem Fettgehalt erlaubt,wie fettarme Milchprodukte mit bis zu1,5 Prozent Fett oder Käse mit bis zu 30Prozent Fett in der Trockenmasse.

MCT-Lebensmittel einsetzenDa die Energiegewinnung aus Fett mitmittelkettigen Fettsäuren (middle chaintriglyceride, MCT-Fett) nicht gestört ist,werden zur Deckung des EnergiebedarfsSpeziallebensmittel, die reich an MCT-Fetten sind, eingesetzt. Empfehlenswertist, zehn bis 20 Prozent der notwendigenEnergie darüber zu decken. Angebotenwerden Öle, Streichfette, Brotaufstriche,Schokoladenersatz, Trinknahrung undPulver zum Anreichern von Speisen undGetränken. Als Lebensmittel für beson-dere medizinische Zwecke (bilanzierteDiät) sind sie verordnungs- und erstat-tungsfähig.In der Beratung muss betont werden,dass MCT-Produkte nur in dem Maßeverzehrt werden sollten, wie sie als Ener-gielieferant benötigt werden. Eine über-mäßig hohe Zufuhr birgt das Risiko einerFettleber. Wichtig ist eine langsame Ein-gewöhnung, da hohe Mengen zu Bauch-schmerzen, Sodbrennen, Übelkeit, Er-brechen oder Durchfall führen können.Eine gute Schulung ist unerlässlich.

Kohlenhydratbetont essenMehr als 60 Prozent der benötigtenEnergie sollten über Kohlenhydrate ge-

deckt werden. Reichlich gegessen wer-den dürfen fettarm zubereitete Brot- undBackwaren, Reis, Nudeln, Kartoffeln,Obst und Gemüse. Auch zuckerreicheLebensmittel, wie Säfte, Limonaden,fettarme Süßwaren oder Bonbons sinderlaubt.

Nüchternzeiten meidenPatienten mit LCHAD- und VLCAD-Mangel müssen auf regelmäßige Mahl-zeiten achten. Je nach Alter und derStoffwechsellage wird tagsüber einMahlzeitenabstand von drei bis vierStunden empfohlen. Nachts kann derAbstand bei Säuglingen auf drei bissechs, bei älteren Patienten auf bis zuzehn bis zwölf Stunden verlängert wer-den. Bei schlechter Stoffwechsellage, fie-

berhaften Infekten oder geringer Mahl-zeitenfrequenz am Tag muss auch nachtsgegessen werden. Die Spät- und Nacht-mahlzeit sollte aus komplexen Kohlen-hydraten bestehen. Geeignet sind stär-kehaltige Lebensmittel wie Brot oderGetreideflocken.

SupplementeKann der Energiebedarf nicht gedecktwerden, kommen Supplemente auf Glu-kose- oder Maltodextrinbasis zum Ein-satz. Diese sind besonders vor, währendund nach dem Sport, bei körperlicher Be-lastung, in Stresszeiten oder bei Infektenangezeigt.Für Patienten, die die nächtlichen Nah-rungspausen schlecht überbrücken kön-nen, ist der gezielte Einsatz von Supple-menten mit modifizierter Stärke als langanhaltendes Kohlenhydratdepot emp-fehlenswert.Reine MCT-Produkte liefern keinenBeitrag zur Versorgung mit essenziellenFettsäuren (Omega-3- und -6-Fettsäu-ren) und fettlöslichen Vitaminen. Diesemüssen supplementiert werden. Bei mo-deraten Therapien kann unter Umstän-den der Bedarf über den kontrolliertenEinsatz von vitaminreichen Ölen mitgünstigem Fettsäurenmuster gedecktwerden (z. B. Walnussöl).

Das können Sie Patienten mit LCHAD- und VLCAD-Mangel raten

MCT-Lebensmittel (in Maßen)

Supplemente auf Glukose- oder Maltodextrinbasis

essenzielle Fettsäuren ergänzen

lange Essenpausen meiden

kohlenhydratbetont essen

fettarm ernähren

Erkrankte müssen lebenslang auf ihre Ernäh-rung achten. Die erlaubte Menge an Fettsäurenist individuell unterschiedlich und abhängigvon der Toleranz, dem Alter, dem Körperge-wicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.

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