MODUL 2 KULIT KUNING
KELOMPOK 4Kasdianto Bantun 110 2012 0115Aulia Amani 110 2015 0009Diah Rindayani Hasbi 110 2015 0028Wialda Dwi Rodyah 110 2015 0048Rezky Darmawan A 110 2015 0067Donita Rian Utami 110 2015 0080M.Rizky Hidayat 110 2015 0096Nadiah An-Nur 110 2015 0120Siti Muthmainah P 110 2015 0143
Seorang ibu 35 tahun datang ke rumah sakit membawa
bayi perempuannya yang baru berumur 3 hari dengan keluhan
kulit bayi berwarna kuning. Perubahan ini mulai ibu perhatikan
sejak 2 hari yang lalu saat memandikan bayinya. Bayi dilahirkan
cukup bulan melalui persalinan normal yang dibantu oleh bidan
puskesmas. Selama menjalani kehamian, ibu tidak memiliki
keluhan kesehatan yang berarti.
SKENARIO 2
KATA SULIT
• Persalinan
Adalah proses fisiologik dimana uterus mengeluarkan atau
berupaya mengeluarkan janin dan plasenta setelah masa kehamilan 20
minggu atau lebih dapat hidup diluar kandungan melalui jalan lahir atau
jalan lain dengan bantuan atau tanpa bantuan
• Kulit kuning/ Ikterus
Ikterus adalah perubahan warna kulit / mukosa tubuh menjadi
kuning karena peningkatan kadar bilirubin dalam darah.
KATA KUNCI
• Ibu 35 tahun
• Bayi perempuan umur 3 hari, kulit kuning sejak 2 hari
yang lalu
• Lahir cukup bulan
• Ibu tidak memiliki keluhan kesehatan berarti
PERTANYAAN PENTING
1. Jelaskan anatomi, histologi, dan fisiologi organ yang
berkaitan!
2. Apa saja klasifikasi icterus?
3. Apa yang menyebabkan byi ikterus?
4. Bagaimana langkah-langkah diagnosisnya?
5. Apakah kulit bayi yang berubah kuning ada kaitannya
dengan usia ibu yang melahirkan usia 35 tahun?
6. Apa saja diagnosis bandingnya?
1Jelaskan anatomi, histologi,
dan fisiologi organ yang
berkaitan !
Anatomi Histologi Fisiologi Hepar
Fisiologi :
• Memproduksi empedu
• Metabolisme lemak
• Menyimpan glukosa dalam bentuk glikogen
• Degradasi asam amino
• Organ detoksifikasi
• Tempat penyimpanan vitamin dan mineral
Anatomi Histologi Vesica Fellea
Fisiologi :
• Menyimpan dan mengkonsentrasikan
cairan empedu yang berasal dari hati di
antara dua periode makan.
• Berkontraksi dan mengalirkan garam
empedu yang merupakan turunan
kolesterol, dengan stimulasi oleh
kolesistokinin,ke duodenum sehingga
membantu proses pencernaan lemak.
2Apa saja klasifikasi
icterus?
Klasifikasi Ikterus
FISIOLOGIS
• Timbul pada hari kedua-ketiga.
• Kadar bilirubin indirek tidak >12 mg/dL
pada neonatus cukup bulan & 10mg/dL
pada kurang bulan.
• Kecepatan peningkatan kadar bilirubin
tidak > 5 mg/dL per hari.
• Kadar bilirubin direk <1mg/dL.
• Akan hilang pada sepuluh hari pertama
kehidupan.
PATOLOGIS
• Terjadi pada 24 jam pertama kehidupan.
• Kadar bilirubin >12mg/dL pada neonatus
cukup bulan dan 10mg/dL pada
neonates lahir kurang bulan
• Peningkatan bilirubun >5mg/dL per hari.
• Menetap sesudah 2 minggu pertama.
• Mempunyai hubungan dengan proses
hemolitik, infeksi atau keadaan patologis
lain yang telah diketahui.
• Kadar bilirubin direk melebihi 1mg/dL.
3Apa yang menyebabkan
bayi ikterus?
Proses Pembentukan Bilirubin
Siklus Enterohepatik
Patologis
Gangguan
Produksi >>>
Gangguan proses uptake dan konjugasi
hepar
Gangguan transportasi
Gangguan dalam eksresi
Gangguan fase pembentukan
Ikterus Prahepatik
Ikterus Pascahepatik
Ikterus Hepatoseluler
4Bagaimana langkah-langkah
diagnosisnya?
Anamnesis
Alloanamnesis
• Riwayat kehamilan dengan komplikasi (obat-obatan, ibu DM,
gawat janin, malnutrisi intrauterine, infeksi intranatal)
• Riwayat persalinan dengan tindakan/komplikasi
• Riwayat ikterus/terapi sinar/transfusi tukar pada bayi sebelumnya
• Riwayat inkompatibilitas darah
• Riwayat keluarga yang menderita anemia, pembesaran hepar
dan limpa??????
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Lainnya
• Pemeriksaan serum bilirubin
• Golongan darah
• Coombs test’
• Darah lengkap dan hapusan darah
• Hitung retikulosit
• Skrining G6PD
5Apakah kulit bayi yang
berubah kuning ada kaitannya
dengan usia ibu yang
melahirkan usia 35 tahun?
Tidak Ada Hubungannya
Kehamilan di usia tua ialah kehamilan yang terjadi pada wanita berusia
lebih dari atau sama dengan 35 tahun. Sehubungan dengan makin
tingginya usia ibu, uterine semakin mengalami degenerasi. Factor
resiko melahirkan pada usia 35 tahun keatas adalah tingginya resiko
mengalami diabetes gestational, resiko hipertensi yang tinggi, bayi lahir
berat rendah atau lahir premature, kemungkinan akan melahirkan
dengan C-section, resiko keguguran tinggi, dan memilki bayi dengan
kelainan kromosom, seperti down-syndrome. Sehigga gejala yang
dialami oleh bayi tidak memiliki kaitan dengan usia ibu yang
melahirkan pada usia 35 tahun.
6Apa saja diagnosis bandingnya?
Diagnosis Banding
Atresia Billier
hemolytic
disease of the
newborn
sindrom Cringler-Najjer
defisiensi enzim G6PD
Atresia Billier
Tidak adanya lumen pada traktus bilier ekstrahepatik yang menyebabkan hambatan aliran empedu peningkatan garam empedu dan bilirubin direk
Etiologi : Tidak diketahui pasti. Diduga autoimun
Epideimiologi : Perempuan >> Laki2 = 1,4 : 1
Gejala :• Ikterus 2-3 minggu setelah
kelahiran
• Urin berwarna gelap
• Feses pucat
Atresia Billier
Patofisiologi masih sulit
dimengerti , penelitian terakhir
dikatakan kelainan kongenital dari
sistim biliris. Masalah ontogenesis
hepatobilier dicurigai dengan
bentuk atresia bilier yang
berhubungan dengan kelainan
kongenital yang lain. Walaupun
yang banyak pada tipe neonatal
dengan tanda khas inflamasi yang
progresif,dengan dugaan infeksi
atau toksik agen yang
menyebabkan obliterasi duktus
biliaris .
KLINIS :• BB lahir normal dan perkembangannya
baik pada minggu pertama
• Hepatomegali & Spleenomegali
• Ikterus karena peninggian bilirubin direk
• Adanya murmur jantung pertanda
adanya kombinasi dengan kelainan
jantung.
Atresia Billier
PENUNJANG :• Pemeriksaan darah ,urine dan
feses untuk menilai fungsi hati
dengan peninggian bilirubin.
• Pemeriksaan serum bilirubin (total
dan direk)
• Biopsi liver
• USG
• MRI
Pengobatan :• Operasi dengan kasai prosedur
• Transplantasi hati
KOMPLIKASI :• Cirrhosis bilier yang progresif
• Hipertensi portal atau perdarahan
dari varses oesopagus ini terlihat
pada 40 % anak dibawah 3 tahun
• Yang paling sering komplikasi dari
Kasai prosedur adalah asending
kholangitis, infeksi bakteri. Pada
keadaan normal bakteri ada
dalam usus dan bergerak keatas
melalui Roux-en-y menyebabkan
infeksi.
Hemolytic Disease Of The Newborn
Definisi : Antibody Ibu menyerang sel darah merah bayi
Etiologi : Adanya ketidakcocokan antara golongan darah atau rhesus darah Ibu dan janin
Epidemiologi : Ketidakcocokan golongan darah sering terjadi pada kehamilan pertama dan memiliki kemungkinan 12% dari setiap kehamilan. Laki2 >> Perempuan
Hemolytic Disease Of The Newborn
Gejala : • Newborn jaundice yang terjadi cepat dan lebih parah dari normalnya biasanya 24
jam setelah kelahiran• Edema
DIAGNOSIS :• Pemeriksaan dilakukan untuk mengetahui apakah adan ketidakcocokan golongan
atau rhesus darah.
• Anemia pada hasil hitung sel darah merah
• Perbesaran hati dan limpa
• Hydrops
• Pemeriksaan darah lengkap
• Pemeriksaan level bilirubin
• Diagnosis HDN dimediasi-Rh dengan direct antiglobulin test (DAT)
• IAT test
• Kleihauer-Betke test
Hemolytic Disease Of The Newborn
Tatalaksana :
Sebelum Kelahiran• Transfusi darah intrauterine ke sirkulasi bayi
• Melahirkan lebih cepat dari waktunya
Setelah Kelahiran :• Transfusi darah pada anemia berat
• Pemberian cairan secara IV
• Penggunaan alat bantu pernapasan
• Pemberian immunoglobin secara IV/ intravenous immunoglonin (IVIG)
KOMPLIKASI
Selama kehamilan meliputi anemia ringan, hyperbilirubinemia dan ikterus. Anemia
berat dengan perbesaran hati dan limpa. Serta hydrops fetalis. Setelah kelahiran,
hyperbilirubinemia dan ikterus yang parah serata resiko terjadinya kerickterus.
Sindrom Cringler-najjer
Definisi : Sindrom Cringler-Najjer, bilirubin tak-terkonjugasi yang banyak dalam darah
seseorang (unconjugated hyperbilirubinemia). Etiologi : Adanya mutase pada gen UGT1A1.
Epidemiologi : Diperkirakan 1 dari 1 juta bayi terkena sindrom ini.
Tipe 1 : Tidak ada enzim UGT1A1Tipe 2 : Tidak ada sebagian
Sindrom Crigler-Najjar disebabkan karena adanya mutase pada gen UGT1A1. Gen yang menginsrusikan untuk memproduksi enzim uridine disphosphate-glucoronosyltransferase-1 (UGT1A1). Enzim ini dibutuhkan untuk mengubah bilirubin tak-terkonjugasi menjadi bilirubin terkonjugasi dan untuk mengekskresikan bilirubin dari dalam tubuh. Gejala timbul karena ketidakhadiran enzim ini, yang mengakibatkan akumulasi bilirubin tak-terkonjugasi dalam tubuh. Normalnya, bilirubin tak terkonjugasi ini diambil oleh sel hati, dan dengan bantuan enzim UGT1A1 mengubahnya menjadi bentuk yang bisa larut dalam air (bilirubin terkonjugasi), yang akan di ekskresikan kedalam kandung empedu
Sindrom Cringler-najjer
Gejala• Ikterus pada 3 minggu pertama
kehidupan• Hypotonia (jika komplikasi sudah terjadi)
Diagnosis• Pada pemeriksaan darah didaptkan
jumlah unconjugated bilirubin yang sangat tinggi
• Genetik molekuler test untuk mendeteksi mutase pada gen UGT1A1
• Analisis urin, didaptkan jumlah bilirubin rendah
• Tatalaksana• Menurunkan kadar bilirubin tak-
terkonjugasi
• Pemberian phenobarbitol pada tipe II
• Phototheraphy
• Plasmapheresis
• Transplantasi hati pada penderita
Tipe I.
• Gene theraphy
KomplikasiUnconjugated hyperbilirubinemia yang parah bisa menyebabkan kernicterus
Defisiensi Enzim G6PD
Definisi : Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) merupakan defek enzim herediter dari eritrosit manusia yang paling sering ditemukan . Enzim G6PD bekerja pada jalur fosfat pentosa metabolisme karbohidrat.
Etiologi : Mutasi pada gen pengkode enzim G6PD.
Epidemiologi : Diwariskan secara X-linked, oleh karena itu mutasi pada gen G6PD, ditemukan lebih banyak pada laki-laki daripada perempuan.
Enzim G6PD mengkatalisis reaksi pertama jalur pentosa fosfat; glukosa gula pentosa yang dibutuhkan untuk glikolisis dan beberapa reaksi biosintesis. Jalur pentosa fosfat juga memberikan efek reduksi dalam bentuk NADPH oleh kerja G6PD dan 6-phosphogluconate dehydrogenase. Molekul NADPH penting pada jalur biosintesis dan sebagai pelindung sel dari stres oksidatif. Sel darah merah membawa oxygen yang membuatnya lebih rentan terhadap stress oksidatif dibanding sel lain. Jalur pentose monofosfat adalah satu-satunya cara regenerasi NADPH dalam sel darah merah oleh karena itu penting dalam melindungi sel darah merah terhadap kerusakan oksidatif. Pada pasien dengan defisiensi G6PD, stress oksidatif dapat mendenaturasi hemoglobin dan menyebabkan hemolysis intravaskuler. Eritrosit tidak me-miliki mitokondria sehingga jalur pentosa fosfat merupakan satu-satunya sumber NADPH, sehingga pertahanan terhadap kerusakan oksidatif tergantung pada G6PD.
Defisiensi Enzim G6PD
Gejala• Sering asimtomatik• Ikterus pada umur 1-4 hari• Anemia hemolitik akut• Splenomegaly
Diagnosis• Hitung darah lengkap hitung retikulosit• Pemeriksaan darah tepi• Pemeriksaan level Lactat
dehydrogenase (LDH)• Pemeriksaan level bilirubin terkonjugasi
dan tak-terkonjugasi• Urinalisis• Analisa spektrofotometri dari produksi
NADPH dari NADP• USG : ada tidaknya splenomegaly• Tes Gen
Tatalaksana : Strategi penatalaksanaan
defsiensi G6PD yang paling efektif untuk
mencegah hemolysis adalah mencegah stres
oksidatif
Komplikasi : kernicterus dan kematian.
Referensi
Chowdhury, Jayanta Roy. 2016. Crigler-Najjar Syndrome. http://raredisease.org Dean, L. 2005. Blood Groups and Red Cell Antigen. US: National Center of Biotechnology Information. https://www.ncbi.nlm.nih.govEngli, Katherina A. 2012. Defisiensi Glukosa-6-fosfat Dehidrogenase (G6PD). Malang: UNBRAW. http://aulanni.lecture.ub.ac.id Genetic Home Reference. 2016. Crigler-Najjar Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov Gunasegaran, PD. 2013. Gambaran Bayi Baru Lahir Dengan Hiperbilirubinemia Di RSUP H. Adam Malik. . Sumatera Utara: USU. http://repository.usu.ac.idHardiyanti, MD. 2014. Faktor-faktor yang berpengaruh terhadap luaran maternal dan perinatal pada ibu hamil di usia tua. Semarang: UNDIP. http://eprints.undip.ac.idJulinar, J. 2015. Ateresia Billier. Padang: UNAND. http://jurnalmka.fk.unand.ac.idKrafts, Krostine. 2009. Hemolytic Disease of the Newborn. http://pathologystudent.com Kurniawan, Liong B. 2014. Skrining, Diagnosis, dan Aspek Klinis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD). Makassar: UNHAS. http://researchgate.net Lee, Kimberly. 2015. Hemolytic Disease of the Newborn. http://medlineplus.govNurzali, E. 2013. Pengaruh pemberian boraks dosis bertingkat terhadap perubahan makroskopis dan mikroskopis hepar. Semarang: UNDIP. http://eprints.undip.ac.idRezzae, Amir dan Ayush Goel. Biliary atresia: 50 years after the first kasai. http://radiopaedia.orgRistaniah, D. 2010. Atreria Billiaris. Bandung: UNPAD. http://repository.unpad.ac.idSchwars, Steven. 2016. Pediatric Billiary Atresia. http://emedicine.medscape.comSuframanyan, K. 2014. Gambaran Karakteristik Neonatus Dengan Hiperbilirubinemia Di RSUP H. Adam Malik. Sumatera Utara: USU. http://repository.usu.ac.idTjiu, VV. 2015. Fisiologi Kandung Empedu. Sumatera Utara: USU. http://repository.usu.ac.idWagle, Sameer. 2016. Hemolytic Disease of Newborn. http://emedicine.medscape.comWolfe, Lawrence C. 2015. G6PD Deficiency. http://emedicine.medscape.com
Top Related