Univ. Frauenklinik Wien,Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie

PRÄNATAL AKTUELL20. FORTBILDUNGSVERANSTALTUNG 24.9.2005

Invasive PränataldiagnostikUniv. Prof. Dr. Dieter Bettelheim

Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie Universitätsklinik für Frauenheilkunde Wien

Univ. Frauenklinik Wien,Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie

Invasive Eingriffe:

Chorionzottenbiopsie (=CVS)

Amniozentese (=AC)

Plazentapunktion (=PP)

Nabelschnurpunktion (=CC)

Fruchtwasserentlastungspunktion

Fruchtwasserauffüllung

Punktion der fetalen Körperhöhlen

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Anzahl der Lebendgeburten und Anzahl der Lebendgeburten und Alter der Mütter in ÖsterreichAlter der Mütter in ÖsterreichJahr Geburten > 35a %1990 90.454 6.264 5.661991 94.629 6.866 6.351992 95.302 7.141 6.801993 95.227 7.474 7.851994 92.415 7.755 8.391995 88.669 7.966 8.981996 88.809 8.577 9.661997 84.045 9.073 10.791998 81.243 9.185 11.311999 78.138 9.773 12.072000 78.268 10.123 12.932001 75.458 10.635 14.092002 78.399 11.856 15.122003 76.894 12.598 16.342004 78.968 13.342 16.90

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Invasive Diagnostik Vorbedingungen:Indikation?

Aufklärungsgespräch

Eingriffsrisiko

„Informed Consent“

Revers –Unterschrift

RH Faktor !!

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Invasive Diagnostik „Arbeitsplatz“Positionierung der Patientin in „entspannter Rückenlage“

Chirurgische Hautdesinfektion

Sterile Abdeckung

– Operationsgebiet

– SchallkopfEventuell Lokalanästhesie (Aufklärungsgespräch)

Punktion: transkutan, transabdominell, ultraschallgeleitet, Freihandtechnik

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Chorionzottenbiopsie (CVS)

• SSW 11-14

• Lokalanästhesie

• fächerförmiges Vor und Zurückführen der Punktionsnadel (18 G)

• Ko des aspirierten Materials sofort nach Punktion (Menge)

• Aussage über numerischen Befund nach 1 Tag

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CVS / PP Auswertung

Ca 20 mg aspiriertes Material

Direktpräparation der aspirierten „Zottenbäumchen“

Innerhalb 24 h bei leicht herabgesetzter Qualität numerische Aussage möglich

Langzeitkultur des Zottenaspirates ermöglicht strukturelle Beurteilbarkeit

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Amniozentese (=AC)Fragestellungen:

• Karyotypisierung

• AFP Konz im FW

• Fetale Blutgruppe

• Photometrische Bilirubinbestimmung

• LUREI ? Lezithin/Sphingomyelinratio

• Amnioninfektionssyndrom (Gram, Leukozyten,intraamniale Glucose Konz.)

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Amniozentese (=AC)• Spinalnadel mit Mandrin 19 G

• Paraplazentare Punktionsroute

• Möglichst Fruchtwasserlakune punktieren; „Fehler“ des Feten mit einplanen;

• Lakune in der Nähe des kaudalen Fetalpoles wählen

• Verwerfen der ersten Tropfen, Aspiration von 20 ml FW (Hilfsperson)

• Abnehmen der Einmalspritze von der Nadel

• Entfernen der Nadel unter Ultraschallsicht

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Plazentapunktion (=PP)• SSW 15-24• Spinalnadel mit Mandrin 18 G• Lokalanästhesie• Freihandtechnik, unter Ultraschallsicht• fächerförmiges Vor und Zurückführen der Punktionsnadel • Ko des aspirierten Materials sofort nach Punktion

(Menge)• Aussage über numerischen Befund nach 1 Tag

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CVS / PP Vorteile Nachteile

•früherer Zeitpunkt als AC

•kürzere Wartezeit

•frühestmögliche Sicherheit über Chromosomensatz

•FW Menge nebensächlich

•höheres Abortrisiko (Lt. Literatur)

•Kulturartefakt Plazentamosaik

•Limb defects <70 d

•Schmerzhaftigkeit(vgl.AC)

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Nabelschnurpunktion (=CC, FBS)Fragestellungen:Fetale Blutuntersuchung

– Hb – Hkt – MCV– Retikulozyten– Thrombozyten– BG, Rhesus-Faktor

Karyotypisierung

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Nabelschnurpunktion (=CC, FBS)• Direkte Blutuntersuchung des Feten unter sterilen Kautelen

• Transkutan, transabdominell, ultraschallgesteuert

• 20G Nadel ca 15 cm Länge

• Plazentares oder fetales Ende

• NS Vene 4 mm daher ab erst ab SSW 18 möglich

• Vermeiden des tangentialen Eingehens in die NS (langstreckige NS Läsion)

• Risiko des Eingriffes stark von der Ausgangssituation des Feten abhängig (6-20%)

• SECTIOBEREITSCHAFT ab SSW 25 notwendig

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FruchtwasserentlastungspunktionINDIKATION

• Polyhydramnie

• im Falle von neg.Begleiterscheinungen

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FruchtwasserentlastungspunktionDURCHFÜHRUNG

• Lokalanästhesie (Dauer des Eingriffes)• Nadel 18 G• Eher kaudaler Zugang (FW Lakune)

• Tokolyse perioperativ• Lungenreifung praeoperativ

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FruchtwasserauffüllungINDIKATION

Ursache der Anhydramnie

Verbesserung der Sichtbedingungen

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FruchtwasserauffüllungDURCHFÜHRUNG

• Lokalanästhesie (Dauer des Eingriffes)

• Nadel 19 G

• Zugang im Bereich des kaudalen Fetalpoles

• körperwarme Glucose 2,5%-

Natrium 0,45% Lösung + Indigocarmin

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Risiko AZ: Risiko AZ: Geburtshelfer-Gynäkologe vs. Geburtshelfer-Gynäkologe vs.

PränatalmedizinerPränatalmediziner

fetal loss rateGynäkologe/Geburtshelfer – 1 : 36

Geburtshelfer - 1 : 46

Pränatalmediziner – 1 : 312

Obstetrician-gynecologists performing genetic amniocentesis may be misleading themselves and their patients!

Blessed et al., AMJOG 2001, 1340

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“amniocentesis is not associated with a greater fetal loss rate than that of a matched control...”experience?

Tongsong et al., 1998

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AZ - EingriffsrisikoAZ - Eingriffsrisiko

1496 AZ

3 Abortus innerhalb von 2 Wochen (1:499)

leakage: 17 mal, alle mit Spontanremission

Clewell et al, 2002

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AZ und Leakage ...AZ und Leakage ...

Häufigkeit 1%

Spontanremission innerhalb von 14 Tagen in 66 – 100%

Mortalität 9 – 14 %

FGR 12 %

(rel. Bettruhe, Standacillin)

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Grundsätzliche Überlegungen:• Nur die informierte Patientin kann sich für oder

gegen einen invasiven Eingriff entscheiden

• Komplikationsraten aus Literatur müssen nicht den

• abteilungsspezifischen Komplikationsraten entsprechen.

• Qualitätssicherung und Kontrolle

• Exakte Patientenaufklärung

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Komplikationsbezogene, retrospektive Analyse invasiver pränataldiagnostischer Eingriffe:Material & Methodik:• Untersuchungszeitraum: 1.1.1998 –

31.12.1999• 2256 invasive Eingriffe

• Chirurgische Hautdesinfektion• Sterile Abdeckung• Permanente Ultraschallsicht• Freihandtechnik• MTA als Assistenz

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Komplikationsbezogene, retrospektive Analyse invasiver pränataldiagnostischer Eingriffe:Material & Methodik:

„leichte“ Komplikationen– vorübergehende, medikamentös beherrschbare, uterine

Kontraktionen– minimaler FW Verlust (leakage)

„schwere“ Komplikationen– Blasensprung– Amnioninfektionssyndrom– IUFT– Abortus / Frühgeburt

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Punktionen gesamt 2256 (2066)

Amniozentese (AC) 1506 (1350)

Chorionzottenbiopsie (CVS) 111 (105)

Plazentapunktion (PP) 471 (444)

Chordozentese (CC) 97 (97)

FW Auffüllung 15 (14)

FW Drainage 10 (10)

Fetozide 3 (3)

CC + intrauterine Transfusion 35 (35)

Thoraxdrainage 6 (6)

Fetale Pleurapunktion 1 (1)

Fetale Aszitespunktion 1 (1)

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Ergebnisse: Amniozentesen1506 Amniozentesen; med.Gestationsalter SSW 16+6Gesamtkomplikationsrate: 21 Fälle; 1,56%„leichte“ Komplikationen: 9 Fälle ; 0,67%„schwere“ Komplikationen: 12 Fälle; 0,89 %

10 Fälle von „schweren“ Komplikationen bei Einlingsschwangerschaften; 0,74%

470 „Ausbildungsamniozentesen“ (=31,21%); 7 Fälle von schweren Komplikationen (=1,49%)

1036 AC von Fachärzten durchgeführt(=68,8%): 5 Fälle von „schweren“ Komplikationen (0,49%).

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Ergebnisse: Plazentapunktionen:455 Plazentapunktionen; med.Gestationsalter SSW 22+0

Gesamtkomplikationsrate: 6 Fälle; 1,32 %

„leichte“ Komplikationen: 4 Fälle; 0,88 %– 3 Fälle von vorzeitigen Wehen– 1 Fall eines intrauterin aufgetretenen Blutkoagels

„schwere“ Komplikationen: 2 Fälle IUFT; 0,44 %

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Ergebnisse Chorionzottenbiopsie:• 105 Chorionzottenbiopsien; med.Gestationsalter SSW

12+4

• Gesamtkomplikationsrate: 3 Fälle; 2,98 %

• „leichte“ Komplikationen: 2 Fälle; 1,99 %

– Passager darstellbares Hämatom im Chorionbereich

• „schwere“ Komplikationen: 1 Fall; IUFT; 0,99 %

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Ergebnisse Nabelschnurpunktion:• 132 Nabelschnurpunktionen; med.Gestationsalter SSW 28+6

• 35 Nabelschnurpunktionen mit intrauteriner Transfusion

• Gesamtkomplikationsrate: 8 Fälle; 6,07 %.

• 2 Fälle von vorz. Blasensprung, Wehen in 1 Fall

• Anhaltende Bradykardie in 4 Fällen ( 3,04%)-AKUTSectio

• „schwere“ Komplikationen: 1 Fall; IUFT durch CTG

Mißinterpretation bei einem Fall von Trisomie 21; 0,76 %

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Ergebnisse therapeutische Interventionen:Bei insgesamt 40 auswertbaren therapeutischen Interventionen

– Fetale Ascitespunktion

– Fruchtwasserauffüllung

– Fruchtwasserdrainage

– Thoraxdrainage

Keine eingriffsassoziierte Komplikation

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Studie 1/2001-12/2003PND AKH Wien

2070 inv. Eingriffe

1237 AC: risk: 0,618 %

833 CVS/PP: risk: 0,24%