HUNTINGTONffKURIER 3... · 2019. 12. 21. · E-Mail: [email protected] Mitgliederverwaltung...

Postvertriebsstück K 12390

HUNTINGTON-KURIERDeutschsprachige Informationsschrift der Huntington-Selbsthilfe

3/2019

Forschung geht verschiedenen Ansätzen zur Huntingtin-Reduzierung nach

gesundeHuntingtin DNA

mutierte (kranke)Huntingtin DNA

DNA vonHuntingtin

mRNABauplan von

Huntingtin

Huntingtinproduziert

nach Bauplan

ASOsiRNA

Nicht-Allel-Spezifische Therapie(aktuell Ionis/Roche oder uniQure)



DNA vonHuntingtin

mRNABauplan vonHuntingtin

Huntingtinproduziertnach Bauplan

ASOsiRNA

Allel-Spezifische Therapie(aktuell WAVE)

gesundes und mutiertes Huntingtin werden reduziert

mutiertes Huntingtinwird reduziert

Ergebnis:Ergebnis:gesundes wird

weiter produziert

© Ralf Reilmann - George-Huntington-Institut

= Huntington Mutation = Medikament zum Abbau des Huntingtin Bauplans (z.B. ASO oder siRNA)

= Blockade der Produktion = Produktion

X

2 Huntington-Kurier 3/2019

DEUTSCHE HUNTINGTON-HILFE e.V.

LandesverbändeLV Bayernc/o Roswitha Moser Josef-Schauer-Straße 6, 82178 Puchheim-Bhf. Tel.: 0177 834 68 01 E-Mail: [email protected]

LV Berlin-Brandenburgc/o Andreas SchmidtTel.: 030 6015137E-Mail: [email protected]

LV Hessenc/o Thomas RauchMarburger Str. 63b, 35043 MarburgTel.: 06421 481429, 01520 5328780E-Mail: [email protected]

LV Mitteldeutschlandc/o Jörg Hellwig Johannes-Schlaf-Str. 1, 06268 QuerfurtTel. 034771 24802 oder 01712663329 E-Mail: [email protected]

LV Norddeutschlandc/o Heinz-Jürgen Brosig Ansgarstraße 3, 25524 Itzehoe Tel.: 04821 6049796, E-Mail: [email protected]

LV Nordrhein-Westfalenc/o Richard Hegewald Goslarer Str. 49 47259 Duisburg Tel.: 0203 7579909 E-Mail: [email protected]

Österreichische Huntington-Hilfec/o Doris u. Kurt Zwettler Sibeliusstr. 9/3/35, A-1100 Wien, Österreich Tel./Fax: +43 (0) 1 6150265 E-Mail: [email protected] www.huntington.at Ansprechpartner in Kärnten, Oberösterreich (Linz), Salzburg, Tirol, Vorarlberg, Wien s. Kontaktpersonen

Schweizerische Huntington VereinigungSekretariat: Ursula Schnell Hornweid 29JCH-3038 Trimstein, SchweizTel. +41 (0) 44 552 06 02E-Mail: [email protected]

Geschäfts- und BeratungsstelleFalkstraße 73-77, 47058 DuisburgSprechzeiten: Mo. bis Do. 8:00 bis 16:00 UhrTel.: 0203 22915, Fax: 0203 22925E-Mail: [email protected]: https://www.dhh-ev.dehttps://www.facebook.com/Huntingtonhilfe

Fachberatung in sozialen Fragenz. B. Hilfestellung beim Umgang mit BehördenAnsprechpartner: Jürgen PertekE-Mail: [email protected]

MitgliederverwaltungAnsprechpartnerin: Antonia HüningE-Mail: [email protected]

Huntington-TelefonIn dringenden Fällen erreichen SieHerrn Dr. med. Herwig W. Lange unter Tel.: 0171 2411288

VorstandVorsitzendeMichaela WinkelmannLuckenstr. 28, 70794 Filderstadt, Tel.: 0711 50422172E-Mail: [email protected]

Stellvertretender VorsitzenderJochen MaierLerchenweg 3, 89180 Berghülen, Tel.: 07344 917434E-Mail: [email protected]

SchatzmeisterinHannelore UlrichMoldaustr. 10, 76149 Karlsruhe, Tel.: 0721 704564E-Mail: [email protected]

BeiratWilma Gremmelmaier, Vertreterin der AngehörigenMitch Binder, Vertreter der BetroffenenDr. Friedmar R. Kreuz, Vertreter der medizinischen BerufeGabriele Ritter, Vertreterin der medizinischen HilfsberufeSonja Sgobbo, Vertreterin für Menschen mit Huntington-RisikoLisa-Sophie Friedrich, Vertreterin der Jugendlichen

Wissenschaftlicher BeiratDr. Andrich (Feldberg), Prof. Dose, Sprecher (München),Prof. Epplen (Bochum), PD Dr. Kraus (Bochum),Dr. Kreuz (Dresden), Dr. Laccone (Wien),Prof. Landwehrmeyer (Ulm), Dr. Lange (Dinslaken),Prof. Ludolph (Ulm), Dr. Nguyen (Tübingen),Dr. Reilmann (Münster), Dr. Rieder (Düsseldorf),Prof. Dr. Saft (Bochum), Ao. Univ.-Prof. Dr. Klaus Seppi (Innsbruck), Prof. Storch (Rostock), Prof. Weindl (München)

RedaktionCarmen Vogel, verantwortliche RedakteurinDr. Ralf Reilmann, wissenschaftlicher RedakteurGabriele Stautner, artifox.com, LayoutFoto Titelseite: Allel-spezifische Therapie - Dr. Ralf Reilmann

mailto:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]://www.huntington.atmailto:[email protected]://www.huntington.chmailto:[email protected]://www.dhh-ev.dehttps://www.facebook.com/Huntingtonhilfemailto:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]

Huntington-Kurier 3/2019 3

Inhalt

InhaltWichtige Anschriften ...............................................................................................................................................................................2Inhalt ..............................................................................................................................................................................................................3Editorial .........................................................................................................................................................................................................4Trauer .............................................................................................................................................................................................................5Nachruf .........................................................................................................................................................................................................5Einladung zur Mitgliederversammlung und Fachkonferenz vom 27. bis 29. September 2019 ..................................6DHH-Termine ..............................................................................................................................................................................................7Beleuchtung der Kirche in Schwalmtal/Hergersdorf und Bochum 2019 ............................................................................ 8LightItUp4HD zum zweiten Mal in Schwerin ................................................................................................................................ 8Erfahrungsbericht über die Natural Historie Studie ...................................................................................................................9Mein Wunsch: Die Krankheit soll nicht mehr weiter wachsen .................................................................................................9Tiefe Hirnstimulation – eine Möglichkeit zur zweiten Chance! ............................................................................................ 10Was Menschen über Huntington wissen sollten .......................................................................................................................11Kampagne zur Öffentlichkeitsarbeit gestartet: “Huntington bekannter machen“ .......................................................11Erwartungen und ich.............................................................................................................................................................................11Stellungnahme des wissenschaftlichen Beirats der DHH zur Phase 1-2a-Studie mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) HTTRX ............................................................................................................................................................... 12Telegramme aus der Wissenschaft .................................................................................................................................................. 15Präzise Verminderung nur des kranken Huntingtin Eiweißes: WAVE Studien PRECISION-HD1 & PRECISION-HD2 auf dem Weg nach Deutschland! ................................................. 16Die DOMINO-HD Studie ...................................................................................................................................................................... 19Huntington-Stiftung ist bereit für neue Projektanträge ......................................................................................................... 19Neues Versorgungsmodell für Huntington-Kranke mit Nutzung digitaler und telemedizinischer Hilfsmittel im Aufbau (European E-Health Care Modell for Rare Neurodegenerative Diseases .......................................................... 20Gründung des Neuen Huntington-Konsortiums ....................................................................................................................... 22Besuch einer neugegründeten Huntington-Einrichtung in Wasserburg und Algasing ............................................ 24Große Jubiläumsfeier im Nationalzirkus Knie ............................................................................................................................ 25Schwesterorganisation “Huntington’s Disease Society of India“ gegründet .................................................................. 26HDBuzz / Neues aus der Huntington-Forschung – auf Deutsch ........................................................................................ 27HD on the Bike 2019 in Frankfurt (Main)........................................................................................................................................28DHH wird am europaweiten Familien-Kongress teilnehmen ...............................................................................................28Ü-35 Wochenende der DHH in Lippoldsberg .............................................................................................................................29CHARITY EVENT der HOFFNUNG – denn Liebe durchbricht alle Mauern ..........................................................................31Erster Workshop für Genträger*innen und deren Partner*innen ...................................................................................... 32Neue Wege – die Selbsthilfe im digitalen Zeitalter sichtbar zu machen .......................................................................... 33Bayern war nicht untätig .....................................................................................................................................................................34Sommerliche Aktivitäten in Berlin-Brandenburg ...................................................................................................................... 36Resilienz auf Reisen – Positive Erfahrungen trotz vielfältiger Herausforderungen ......................................................38Schifffahrt auf der Maas ...................................................................................................................................................................... 39Wo spielen sie denn? ............................................................................................................................................................................40Familienseminar der Huntington-Selbsthilfe NRW in Aachen ...............................................................................................41Das war – das kommt ........................................................................................................................................................................... 42Selbsthilfegruppe Kassel und die wilden Tiere .......................................................................................................................... 43Die EUTB stellt sich vor ........................................................................................................................................................................ 43WIR HILFT! ... WIR verbindet! ... WIR machen mit! ......................................................................................................................44Ihre neue Kontaktperson für das Saarland...................................................................................................................................46SHG Karlsruhe feiert den Sommer ....................................................................................................................................................47Häufige Fragen an die DHH-Geschäftsstelle ...............................................................................................................................48Neues bei der Huntington-Jugendorganisation HDYO – auf Deutsch ..............................................................................50Kontakte für junge Leute / Alles bleibt anders! ..........................................................................................................................50Vorstellung vorhandenes Informationsmaterial .........................................................................................................................51Spenden / Spendenbutton auf der DHH-Homepage ...............................................................................................................51Informationsmaterial ............................................................................................................................................................................ 52Huntington-Zentren in Deutschland ............................................................................................................................................. 53 Kontaktpersonen ...................................................................................................................................................................................54 Selbsthilfegruppen ............................................................................................................................................................................... 55Impressum / Mitgliedsantrag ............................................................................................................................................................ 56


Editorial

Liebe Mitglieder, Freunde und Förderer der Deutschen Huntington-Hilfe,

eine weitere Ausgabe unserer Vereinszeitung ist erstellt und zeigt die enorme Vielfalt unserer Aktivitäten auf regionaler, bundesweiter und internationaler Ebene. Noch nie – solange ich mich erinnere – war der Kurier mit solch einer breiten Menge unterschiedlicher Themen gefüllt, die sich alle um die Huntington-Krankheit drehen. Da steckt ganz viel Unterstützung und Hoffnung drin. Unterstützung für jede einzelne/jeden einzelnen und Hoffnung für eine Therapie der Huntington-Krankheit.

Es gibt einiges zu berichten aus der Forschung – Erfah-rungsberichte von Studien-Teilnehmenden, Stellungnahme unseres wissenschaftlichen Beirats, um die nun veröffent-lichten Ergebnisse der Phase 1/2 Studie zur Reduzierung des Huntingtin zu erklären bis hin zur Ankündigung ganz neuer Wirkstoffe, die auch in unserem Land zur Erprobung kommen.

Auch die Palette an Selbsthilfe-Veranstaltungen ist groß. Von einigen wird berichtet, neue werden bereits angekündigt und laden zur Teilnahme ein. Jeder Event ist einzigartig. Jede und jeder der daran teilnehmen kann, ist herzlich willkommen, sich mit Gleichgesinnten auszutauschen und mit neuer Kraft zurück in den Alltag zu kehren.

Ich freue mich sehr über die eingereichten Artikel. Ein dickes Lob an alle, die zum Gelingen des Vereinslebens und des Kuriers beitragen. Ohne die vielen ehrenamtlichen Kräfte, wäre das nicht möglich! Dafür ein großes Dankeschön!

Das Jahr 2020 wirft seine Schatten voraus. Es wird das Jubiläumsjahr sein, in dem die Deutsche Huntington-Hilfe seit 50 Jahren besteht. Nach und nach kommen Ideen auf, welche Veranstaltungen hierfür geplant werden. Auch der Terminkalender mit den Treffen füllt sich allmählich. Noch immer sind diejenigen gesucht, die Kontakte zur Presse oder einflussreichen/bekannten Persönlichkeiten haben, denn wir wollen das kommende Jahr dafür nutzen, Huntington bekannter zu machen. Wer einen VIP kennt oder guten Zugang zu Medien hat, darf sich gerne bei der Geschäftsstelle melden. Zudem suchen wir diejenigen, die selbst Freude daran haben, das Jubiläumsjahr mitzu-gestalten – beispielsweise mit einer Beleuchtung, einer regionalen Jubiläumsveranstaltung oder der Beteiligung an den Vorbereitungen der Jubiläumsveranstaltungen auf Bundesebene. Seien Sie dabei!

Unsere jungen Aktiven bitten die DHH-Mitglieder um Unterstützung: Diesem Kurier liegt ein Fragebogen bei. Bitte geben Sie diese Umfrage an junge Personen in Ihrem Umfeld weiter und leiten uns die Antworten zurück. Das ist sehr wichtig, um aus diesen Rückmeldungen passende Angebote für diesen Personenkreis auf die Beine zu stellen.

Nehmen Sie sich die Zeit und lesen sich durch die bunte Vielfalt der DHH-Welt.

Ich wünsche Ihnen alles Gute und freue mich auf ein Ken-nenlernen bzw. Wiedersehen bei unserer Jahrestagung in Duisburg.

Michaela Winkelmann

Foto

: Ric

hard

Heg

ewal

d


Trauer / NachrufFo

to: C

. Vog

el

“Wie kann es weitergehen?“, fragte ich verzagt.“Es wird“, flüsterte der kleine Prinz.Antoine de Saint-Exupéry

Wir trauern um unsere Verstorbenen

Gregor Bischof, HammelburgAndré Elster, AlbersrodaFred Güthling, BerlinHannelore Lwowsky-Lüpges, BerlinKlaus Mehner, DresdenHelga Radloff, HamburgJürgen Zetzsche, Berlin

Den Angehörigen gilt unser Mitgefühl

+++ Nachruf +++

Nachruf André ElsterPlötzlich ist da nur noch Stille. Kein Reden, kein Lachen, kein “dummes Zeug erzählen“. Aber keine Stille ist im Kopf, keine Stille ist im Herzen. Im Kopf gibt es nur tausend Gedanken und Fragen. Im Herzen gibt es nur Schmerz, Vermissen und Leere. Doch die Gedan-ken an Dich trösten uns, wie Du uns oft trösten konntest mit Leichtigkeit und Heiterkeit, obwohl doch Dein Leben hätte gezeichnet sein können von Schwere, Leid und Traurigkeit. Solange Du bei uns warst, haben wir

jeden Moment, an dem es Dir gut ging, genossen, die nicht so guten Momente mal mehr oder weniger leise ertragen. Wo Du jetzt bist, sind wir sicher, geht es Dir besser – jetzt in Walhalla bist Du ohne Huntington, aber dafür mit umso mehr Met. Wir sind dankbar für die Zeit mit Dir! Du bleibst in unseren Herzen und Gedanken. Genieße die Ruhe ohne uns, denn irgendwann sehen wir uns wieder!

Deine Lieblingslogopädin Harriet von Malottki mit Deiner MuttiMit Spaß auf dem Motorboot: André

Foto

: And

ré E

lster

Foto

: A. S

chm

idt

Hannelore Lwowsky-Lüpges ist verstorbenHannelore Lwowsky-Lüpges, langjährige stellvertretende Vorsitzende des DHH-Landesverbandes Berlin-Brandenburg,

ist Mitte Juli 2019 im 77. Lebensjahr verstorben. Zusammen mit ihrem Ehemann Rolf Lüpges ist sie bereits seit 2007 in der DHH aktiv. Rolf ist leidenschaftlicher Lehrer von gan-zem Herzen. Mit zunehmendem Alter nehmen bei ihm Antriebslosigkeit und Niedergeschlagenheit breiten Raum in seinem Leben ein. In einer Klinik wird die Erbkrankheit Huntington diagnostiziert, verbunden mit einem Hinweis auf die in Berlin vorhandene Selbsthilfegruppe, an der sie fortan aktiv teilnehmen. Im Februar 2009 wird Hannelore zur stellvertretenden

Vorsitzenden gewählt und nimmt ihr Amt engagiert wahr. Vielfach beteiligt sie sich an Weiterbildungen und Work-shops, auch um für ihren Rolf individuelle Erleichterungen an die fortschreitende Huntington-Krankheit vorzunehmen. Rolf verzweifelt. In der Selbsthilfegruppe sieht er, wie die Krankheit bei anderen voranschreitet. Der Blick in die Zukunft lässt ihn zu dem Entschluss kommen, lieber sterben zu wollen. Fünf Mal hat er vergeblich versucht, sich das Leben zu nehmen. Sein zwischenzeitlicher Umzug in ein Pflegeheim hat ihm und Hannelore die gemeinsame Liebe

Hannelore Lwowsky-Lüpges, Marie-Luise Köhler und Kalle Brosig (von links)


Nachruf / Einladung Mitgliederversammlung

Helga Radloff, geboren am 03.08.1935 verließ uns am 29.05.2019

Helga hatte in diesem Jahr ihr 20- jäh-riges Jubiläum als Mitglied in der Deut-schen Huntington-Hilfe. Sie wurde am 06.11.1999 Mitglied und brachte sich im Norden in der Huntington-Selbsthilfe ein.Durch die Krankheit ihres Mannes, kam sie zu uns, um Hilfe zu erfahren, aber auch um Hilfe zu geben. Schon von Beginn an stritt sie Seite an Seite mit Eva Kienholz und anderen in Hamburg für die Sache der Huntington-Kranken. Lebenslustig zeigte sie anderen Ange-hörigen, dass auch mit Freude und Spaß – trotz des Schicksals – gelebt werden kann. Die Lebensfreude teilten viele mit ihr. Leider wurden auch ihre beiden Kinder Susi und Nils krank. Bis zum Schluss hat sie beide begleitet. Ihre Tochter starb schon früh, sie war eine

der ersten Patientinnen in Heiligenha-fen. Als ihr Sohn im letzten Jahr starb, ließ auch ihre Kraft nach. So ließ sie sich vorsorglich ihren Namen auf dem Felsen der Grabstätte festschreiben.

Liebe Helga, Ruhe in Frieden, wir wer-den dich in unserer Erinnerung und im Herzen behalten.

Kalle BrosigVorsitzender des LVNorddeutschland

Foto

: Kal

le B

rosig

/ Arc

hiv

d. L

ande

sver

b.

Foto

: Kal

le B

rosig

gerettet. Der 6. Suizidversuch im Mai 2011 war “erfolgreich“, denn Rolf wollte wirklich sterben. Das sei keine Schande, befand Hannelore, aber traurig ist es schon.Nach dem Suizid von Rolf blieb Han-nelore weiterhin in der Selbsthilfegruppe aktiv. Vielfach nahm sie an den Jahresta-gungen der DHH, an Fachtagungen und an bundesweiten Workshops. Im Jahre 2014 war sie Vertreterin der DHH mit Kalle Brosig bei der Achse-Fachtagung in Berlin. Das anliegende Bild zeigt beide zusammen mit Marie-Luise Köhler, der Schirmherrin der Achse. Doch die Krebserkrankung schreitet voran und sie tritt 2017 nicht mehr zu ihrem Ehrenamt an. Auch die Teilnah-men an den Veranstaltungen werden immer seltener. Es geht nicht mehr. Aber telefonieren konnten wir noch und uns im kleinen Kreis austauschen. Bis auch das nicht mehr gelingen wollte. Im Juli 2019 ist sie an den Folgen ihrer Krebserkrankung verstorben. Wir vermissen ihre nachhaltige Stimme und ihre Beharrlichkeit im Kampf um das Bekannterwerden der Huntington-Krankheit. Danke Hannelore.

Andreas Schmidt

Für Kurzentschlossene

Einladung zur Mitgliederversammlung und Fach-konferenz vom 27. bis 29. September 2019

in der Jugendherberge Duisburg Sportpark, Kruppstraße 9, 47055 Duisburg

Wollen Sie sich noch kurzfristig als Tagesgast oder für das komplette Wochen-ende teilnehmen? Einige wenige Zimmer stehen noch zur Verfügung. Informa-tionen, Programm und Anmeldeformular finden Sie unter https://dhh-ev.de/jahrestagung-des-bundesverbandes-und-fachkonferenz-0.Wir freuen uns auf ein Wiedersehen in Duisburg.

Ihr Vorstand

+++

https://dhh-ev.de/jahrestagung-des-bundesverbandes-und-fachkonferenz-0https://dhh-ev.de/jahrestagung-des-bundesverbandes-und-fachkonferenz-0


DHH-Termine

DHH-Termine17. September, BerlinTreffen der Selbsthilfegruppe Berlin-Brandenburg mit Bernd Schmidt (Facharzt für Psychiatrie): Psychosen, Halluzinationen und Wahnvorstellun-gen (Vortrag).Infos: Andreas Schmidt, [email protected]

27. bis 29. September, DuisburgDHH-Jahrestagung mit Mitgliederver-sammlung und Fachkonferenz.Infos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

1. Oktober , MünchenVortrag Prof. Klopstock, Münchener Zentrum für Seltene Erkrankungen: Funktion und Ziele des Zentrums all-gemein und die Zusammenarbeit mit der Münchener Gruppe im Besonderen.Infos: I. Walke, [email protected]

4. bis 6. Oktober, Bukarest (Rumänien)Konferenz der European Huntington´s Association (EHA) für Familien sowie interessierte Ärzte und Ärztinnen/The-rapeuten und Therapeutinnen.Infos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

13. bis 20. Oktober, WangeroogeFamilienseminar der Huntington-Selbsthilfe NRW e.V.Infos: Richard Hegewald, 0203 7579909, [email protected]

9. November, WeselCharity Event für pflegende FamilienInfos: Sylvia Pasieka, [email protected]

17. November, Volmarstein Angehörigentag der Huntington-Selbsthilfe NRW e. V. Infos: Richard Hegewald, 0203 7579909, [email protected]

19. November, BerlinTreffen der Selbsthilfegruppe mit Prof. Dr. Josef Priller (Charité Berlin): Neues aus der Huntington-Forschung (Vortrag), Infos: Andreas Schmidt, [email protected]

30. November, Bremen Adventsfeier der Huntington Selbsthil-fegruppe Bremen Infos: C. Vogel, [email protected]

8. Dezember, Bochum Weihnachtsfeier der Huntington-Selbst-hilfe NRW e. V. Infos: Richard Hegewald, 0203 7579909, [email protected]

Und für 2020 schon mal vormerken:17. bis 19. April 2020, Nordhessen Ü35-Workshop (35-55 Jahre) für Men-schen aus Huntington-Familien, die das Risiko der Erkrankung haben, Mutationsträger sind oder schon die ersten Symptome haben – sowie deren Partner*innen/Freunde und Freundinnen Infos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

24. bis 26 April 2020, Köln Seminar: Ansprechpartner für junge LeuteInfos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

8. bis 10. Mai & 19. bis 21. Juni 2020, Lembruch Workshop für Aktive der DHH: Hunting-ton-Burnout vermeiden – Kraft tanken für Alltag (Beruf, Familie, Pflege) und Ehrenamt in der DHHInfos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

9. bis 11. Mai 2020, Glasgow, Schottland1. Internationale Jugendkonferenz der HDYOInfos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

5. bis 7. Juni 2020, Wiesbaden 2. bundesweiter Workshop für Muta-tionsträger (mit/ohne Symptome) – sowie deren Partner*innen/Freunde und Freundinnen Infos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

28. August 2020, MarburgPressekonferenz zum 50jährigen Beste-hen der Deutschen Huntington-Hilfe e.V.

10. bis 12. September 2020 Bolo-gna, Italien EHDN 2020 Plenary Meeting Infos: www.ehdn.org/news-events

25. bis 27. September 2020, Duis-burg DHH-Jahrestagung mit Symposium, Jubiläumsfeier und Mitgliederver-sammlung Infos: DHH Geschäfts- und Beratungs-stelle, [email protected]

mailto: [email protected]: [email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]:[email protected]://www.ehdn.org/news-eventsmailto:[email protected]


Beleuchtung der Kirche in Schwalm-tal/Hergersdorf und Bochum 2019Auch in diesem Jahr leuchtete es in Schwalmtal wieder blau und lila für Huntington. Meine Schwester und ihr Lebensgefährte scheuten die Arbeit nicht und organisierten, tüftelten und bauten. Zu diesem Zeitpunkt war meine Schwester hochschwanger. Vom 17. bis 19. Mai erleuchtete dann die Kirche. Das halbe Dorf war auf den Beinen und traf sich abends an der beleuchteten Kirche. Es waren wundervolle Tage, welche die Huntington Krankheit ins Gespräch brachten. Vielen lieben Dank an das großartige Team in Schwalmtal. In der gleichen Woche leuchtete es auch wieder in Bochum blau/lila für Hun-tington. Am 13. und 14. Mai leuchtete der Wasserturm der Jahrhunderthalle.

Ich bedanke mich sehr für die gute Zusammenarbeit mit den Verant-wortlichen der Jahrhunderthalle. Der Wasserturm ist das einzige Bauwerk Deutschlands, welches von Anfang an dabei ist und die Beleuchtung für Huntington unterstützt.Herzlichen Dank

Marc Leonhard

Beleuchtung für Huntington

Wasserturm in Bochum

Kirche in Schwalmtal Aktive für Huntington in Schwalmtal

LightItUp4HD zum zweiten Mal in SchwerinDieses Jahr wagten wir uns “hoch hinaus“. Im Schweriner Schloss, in dem auch der Landtag von Mecklenburg-Vorpommern seinen Sitz hat, wurde Fürst Niklot, der hoch zu Ross über der Stadt thront, am Abend des 11. Mai blau und lila angestrahlt. Da in Landtagen die Sicherheitsan-forderungen sehr hoch sind, war die Logistik diesmal etwas umfangreicher. Doch dank guter Unterstützung und kompetenter Begleitung durch einen Mitarbeiter des Landtages wurde uns dieser tolle Abend ermöglicht. Mit zunehmender Dunkelheit wurde es ein immer schöner werdender Anblick, der von Spaziergängern gern fotogra-fiert wurde. Auch waren immer wieder zu hören, wie toll Fürst Niklot aussieht und das so etwas öfter passieren sollte. Leider haben wir an diesem Abend aber

auch erfahren müssen, dass unser Info-stand noch ausbaufähig ist. Wir hatten zwar eine tolle Unterstützung unserer Gruppe und genug Infomaterial, doch hat unsere Werbung im Vorfeld schein-bar nicht ausgereicht. Auch ein Post in einer Schweriner Facebook-Gruppe erzielte keine Resonanz. Daraus haben wir gelernt, dass wir unseren Stand auch direkt vor Ort mehr bewerben müssen. Außerdem werden wir verstärkt die Presse mit ins Boot holen.Aber, was an unserem Infostand aus-blieb, bekamen wir durch einen Zufall wieder herein. Denn am 11. Mai fand auch der “Schweriner Nachtlauf“ statt und alle Läufer liefen aus der Innenstadt direkt auf den beleuchteten Fürst Niklot zu. So haben zumindest viele hundert Menschen an diesem Abend unsere Farben gesehen.

Fürst Niklot erstrahlt in Huntington-Farben

Schweriner Schloss leuchtet für Huntington

Foto

s: U

we

S.

Foto

s: Je

ns S

chm

idt

Foto

: Mar

c Le

onha

rd


Erfahrungen

Foto

s: M

oni W

.

Erfahrungsbericht über die Natural Historie Studie

Mein Wunsch: Die Krankheit soll nicht mehr weiter wachsenAngefangen hat alles bei der Selbst-hilfegruppe Stuttgart. Ganz ehrlich: Dort sind ganz viele nette Leute und die haben das gleiche Schicksal wie ich. Sie haben mich immer ermuntert:

“Geh doch mal nach Ulm!“ Und ich habe mich jedes Mal gefragt: Was soll ich denn in Ulm? Doch dann habe ich mich dort angemeldet.

Es hat sich für mich gelohnt, denn ich durfte ein Jahr lang an einer Medika-menten-Studie teilnehmen. Die habe ich gut vertragen – ohne Nebenwirkungen.Dann rief Frau Dr. Lindenberg an und sagte, dass es etwa ganz Neues gäbe, ohne Tabletten, stattdessen mit einem Handy und einer Uhr. Ob ich daran Interesse hätte. Ich sollte es mir über-legen, denn ich wäre für diese Studie geeignet.

Dazu wurde ich von Kopf bis Fuß ganz genau untersucht. Alle drei Monate komme ich nun zum Blutabnehmen. Das ist für mich nicht so toll und die Entnahme des Nervenwassers war

natürlich auch nicht gerade schön. Es gab Nebenwirkungen: 3-4 Tage hatte ich starke Kopfschmerzen. Und ins MRT musste ich auch – und “wenn es verwackelt ist, machen wir es eben nochmal“. So waren wir inzwischen schon 13mal in dem Hotel – wir kennen uns da schon gut aus.

Morgens um 7 Uhr mache ich meine Uhr an und schnalle meine Bauchtasche um

– darin ist mein Handy. Abends gegen 21 Uhr lege ich es wieder ab und schließe das Ladekabel an. Am Anfang war es schon gewöhnungsbedürftig, aber jetzt habe mich richtig dran gewöhnt.Das Handy stellt mir Fragen, bei-spielsweise: Wie fühlen Sie sich im Moment? Dann zeigt es einen Smiley mit verschieden Gesichtern. Manche Fragen kommen nur 1x pro Woche, u.a.: Haben Sie Probleme, den alltäglichen Tätigkeiten nachzugehen? Oder ob ich Schmerzen habe, ängstlich oder deprimiert bin. Ich muss auch Farben ablesen und laut vorlesen: rot, gelb, grün, blau – immer eine ganze Reihe.

Bauchtasche mit Handy Uhr zur Natural-Historie-Studie

Zum Schluss möchten wir uns bei allen bedanken, die uns unterstützt haben. Angefangen bei unserer Gruppe, den Mitarbeiterinnen der KISS Kontaktstelle Schwerin und den Mitarbeitern des Landtages MV, die uns alle die Umset-zung dieser Aktion ermöglicht haben.

Schöne Grüße von Brunhilde und Uwe aus Meck-Pomm

Dann kommt eine Skala zur Bewer-tung meiner Gesundheit von 100 (beste Bewertung) bis 0 (schlechteste Bewertung). Ich mache auch einen Tipptest, ganz schnell oder zeichne Linien. Manchmal auch Kreise, Vierek-ken oder eine Schnecke. Jeden Tag soll ich mich aufrecht hinsitzen, die Augen schließen und mit ausgestreckter Hand rückwärts zählen.

Es gibt auch Gleichgewichtsübungen: Dazu muss ich 30 Sekunden lang still-stehen oder quer durchs Zimmer gehen oder 200 Meter geradeaus. Ich kann jetzt viel besser laufen und stolpere weniger. Ich gehe so gerne spazieren und fahre Fahrrad.

Der Weg nach Ulm hat sich auf jeden Fall gelohnt! Ich danke Frau Dr. Lindenberg und Prof. Dr. Landwehrmeyer, Frau Uhl und dem ganzen Team. Und meinem Mann, der das auch mitmacht!

Wir hoffen, dass vielleicht doch noch ein Medikament für die Huntington-Krankheit gefunden wird, denn ich habe zwei Kinder, zwei Enkel und viele Nichten und einen Neffen. Für sie mache ich an dieser Studie mit.

Moni W.


Erfahrungen

Tiefe Hirnstimulation – eine Möglichkeit zur zweiten Chance!Interview mit Kathleen Brendel

Vorstellung: Ich heiße Kathleen Brendel. Ich habe zwei Kinder und einen Enkel. Ich bin 1974 geboren und habe in Dessau gelebt. Seit dem März 2018 lebe ich in der Wohngruppe für Huntington-Betroffene in der Ansgarstraße in Itzehoe. Meine Mutter und meine Schwester waren an der Huntington-Krankheit erkrankt.Wie hast Du von der OP “Tiefe Hirn-stimulation erfahren?Kathleen: Ich war im Dezember 2018 in Heiligenhafen. Dort hat mich Frau Heinicke über diese Hirnstimulation (in Form einer Studie) informiert. Diese soll in Kiel durchgeführt werden.Warum wurde Dir diese OP vorgestellt?Kathleen: Ich war sehr unruhig. Vor allem die Beine wollten überhaupt nicht mehr gehorchen. Schon als ich noch in Dessau wohnte konnte ich meinen Haushalt nicht mehr bewältigen. Alles blieb an meiner jüngsten Tochter hängen.Wie hast Du diese Information aufgenommen?Kathleen: Ich war sehr aufgeregt. Die erste Frage, welche ich mir selbst stellte, ob das auch bei mir funktioniertKonntest Du dich mit anderen dazu verständigen?

Kathleen: Nur mit meinen Kindern. Meine große Tochter war überhaupt nicht begeistert, dass ich mich für sowas zur Verfügung stelle. Sie meinte ich wäre doch nur ein Versuchskaninchen.Wie hast Du das gesehen?Kathleen: Für mich selbst war es der Weg zu einer zweiten Chance doch noch etwas Lebensqualität zu gewinnen.Wie lief es dann weiter?Kathleen: Ich wurde nach Kiel gefahren. Dort klärte man mich über die OP in allen Einzelheiten auf. Auch, dass es im Rahmen einer Studie abläuft. Da weiß man nicht ob der Schrittmacher in den ersten Monaten an ist oder nicht.Wann war dann die OP?Kathleen: Die Zeit der Testung für die Eignung zu dieser OP war nochmal sehr schwer. Ich habe da nur an meine Töchter und mein Enkel gedacht. Dann kam das Ergebnis. Eignung war positiv. Alles war gut. Am 19.02. 2019 war dann endlich die OP. Ich wurde in Kiel statio-när aufgenommen und nochmals über alles aufgeklärt. Am Tag der OP ging es ein wenig chaotisch zu. Die OP war auf 7:30 Uhr angesetzt. Es kam ein Notfall dazwischen und das Schwesternper-sonal hat an diesem Tag um höhere Löhne gestreikt. Daher konnte die OP erst um 10:30Uhr beginnen. Diese ging bis 16:30 Uhr.Wie war das als Du aufgewacht bist?Kathleen: Ich hatte furchtbaren Hunger. Denn ich hatte ja den ganzen Tag nichts gegessen. Als ich auf der Intensivstation war, habe die Schwestern mir erst mal etwas zu Essen gemacht. Meine Töchter haben mich am 2. Tag besucht und blieben über Nacht dort.Hast Du nach der OP Veränderun-gen an Dir gemerkt?Kathleen: Zuerst noch gar nichts. Ich wusste ja auch nicht ob das Gerät an ist. Denn das gehörte ja zur Studie. Aber die Betreuung war gut in dieser Zeit. Wie war die weitere Betreuung?Kathleen: Ich sollte ja zu einer Reha. Das war vorher schon so abgesprochen.

Kalle hat mir zu einer Reha in Feldberg geraten. Leider war da nicht gleich ein Platz frei. Kalle hat dann mit Dr. Andrich telefoniert. In der nächsten Woche konnte ich dann gleich dorthin.Wann hast Du die ersten Verände-rungen bemerkt?Kathleen: Das Betreuerteam hat schon in der Ansgarstraße bemerkt, dass ich viel ruhiger war als zuvor. Und ich konnte auch wieder gut gehen. Meine Beine gehorchten wieder. Das Zappeln war wie weggeblasen. Die Reha in Feldberg ist mir sehr gut bekommen. Ich werde diese alle zwei Jahre in Anspruch nehmen. Das hat mir auch Dr. Andrich geraten und zugesagt.Warst Du schon zur Nachkontrolle?Kathleen: Ja, da wurden viele Tests gemacht. Am letzten Tag habe ich erfahren, dass das Gerät an war. Mir wurde die Handhabung gezeigt und wie die weiteren Kontrollen erfolgen. Das Gerät ist an, alles ist gut. Es geht mir jetzt richtig gut.Würdest Du diese OP anderen Hun-tington-Betroffenen empfehlen?Kathleen: Ja, auf alle Fälle kann man sich ja zur Eignung testen lassen. Für mich war das eine neu Chance. Jetzt kann ich erst mal weiter in der Wohn-gruppe Ansgarstraße wohnen. Sonst hätte ich bald in den Pflegebereich umziehen müssen.

Das Gespräch führte Kalle Brosig – Vorsitzender des Landesverbandes Norddeutschland.

Kathleen Brendel

Kleines Gerät mit großer Wirkung

Foto

s: Ka

lle B

rosig


Neue IdeeFo

tos:

M. W

inke

lman

n

Was Menschen über Huntington wissen sollten Kampagne zur Öffentlichkeitsarbeit gestartet: “Huntington bekannter machen“

Die Idee zu dieser Aktion stammt aus Australien: Mitglieder der Huntington-Gemeinschaft formulieren auf einem vorgefertigten Poster eine individuelle Botschaft, was aus ihrer Sicht über Huntington wissenswert ist. Ein Foto

der Person und ihrem Poster wird dann veröffentlicht, um Huntington so bekannter zu machen.

Das können wir auch in Deutschland gut umsetzen. Also habe ich die deutsche

Version des Posters entworfen. Eine Einwilligungserklärung regelt die Verwendung der Fotos für die Öffent-lichkeitsarbeit, den Widerruf sowie die Löschung der Bilder und klärt über mögliche Risiken auf.

Die Fotos werden u.a. im Huntington-Kurier, auf der DHH-Webseite, der DHH-facebook-Seite und dem Instagram Account der DHH Jugend veröffentlicht.Wer an dieser Aktion teilnehmen will, kommt zu einer der DHH-Veranstal-tungen oder wendet sich an seine regionale Gruppe. Wer sich selbst – und evtl. andere aus seinem Umfeld fotografieren will, kann sich an die DHH-Geschäftsstelle wenden, um Poster und die Einwilligungserklärung anzufordern.

Michaela Winkelmann

Erwartungen und ichDie Idee für den aktuellen Text ist diesmal in Bremen entstanden. Diese unglaubliche Stadt und das dort ver-brachte Wochenende haben meine Energie-Akkus auf besondere Art gela-den. Bereits während der Anreise habe ich viele Eindrücke am Bahnhof, im Zug und der vorbeirauschenden Umgebung achtsam aufgenommen. Es ist lange her, dass ich mit dem Zug gereist bin. Dementsprechend habe ich schon lange keine Anreise bewusst wahrnehmen können. Man ist beim Autofahren mehr auf den Verkehr konzentriert statt auf die Strecke. Wie ich jetzt den Bogen zum Thema Erwartungen bekomme? Ziemlich einfach! M eine Er war tungen an dieses

Wochenende waren recht gemischt. Natürlich freute ich mich die Stadt und neue Leute kennenzulernen. Allerdings hatte ich auch die Befürchtung zu stark mit der Krankheit und den Symptomen konfrontiert zu werden. Rückblickend lässt sich sagen, dass ich viele großar-tige Leute kennengelernt habe und eine wunderbare Stadt entdecken durfte. Meine Erwartungen wurden also übertroffen. Ich hatte auch keine unrealistischen oder übertriebenen Erwartungen an dieses Wochenende. Durch diese fremden Menschen und die fremde Stadt konnte ich so viel Energie in meinen Alltag mitnehmen. Warum? Weil diese fremden Menschen mich so akzeptiert haben wie ich bin und sich

über meine Anwesenheit gefreut haben. Ja, ich bin manchmal etwas forsch, laut und makaber. Ich spreche Themen an, über die keiner gerne spricht. Aber ich bin auch Genträger mit der Hoffnung, dass wir gemeinsam etwas bewirken können. Also setzt eure Erwartungen nicht zu hoch. Setzt euch realistische Ziele. Sicher wird dieses Jahr kein Heilmittel für Huntington entwickelt. Vermutlich wird es auch noch Jahre bzw. Jahrzehnte dauern. Damit Medikamente entwickelt werden können, braucht die Forschung finanzielle Mittel. Diese erhält man leichter, wenn Huntington bekannter ist. Deshalb leistet euren Beitrag und gebt uns Genträgern dadurch Hoffnung.

Ihre Doris


Wissenschaft

Stellungnahme des wissenschaftlichen Beirats der DHH zur Phase 1-2a-Studie mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) HTTRXAm 6.5.2019 wurden im “New England Journal of Medicine“ die Ergebnisse der Phase 1-2a-Studie zur Verringerung des Proteins Huntingtin veröffentlicht, die wir für die Leser des “Huntington Kurier“ im Folgenden darstellen und kommentieren möchten.

Zum Hintergrund:Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation (Veränderung) eines

“Huntington-Gen“ genannten Gens hervorgerufen. Das mutierte Gen ver-ändert die Eigenschaften eines mit Hilfe dieses Gens produzierten Eiweißes, das

“Huntingtin“ genannt wird – es entsteht sog. “mutantes Huntingtin“, das in der Folge unter anderem zum Untergang von Nervenzellen und den Symptomen der Huntington-Krankheit führt.Von in den letzten Jahren entwickelten

“Anti-Sense-Oligonukleotiden“ (ASO’s) verspricht man sich, durch die von ihnen verursachte Verringerung des mutan-ten Huntingtins, das Fortschreiten der Symptome der Huntington-Krankheit zu verlangsamen oder im besten Fall sogar zu verhindern und bestehende Symptome zu bessern.

Zu den fortgeschrittensten Entwick-lungen auf diesem Gebiet zählt ein Anti-Sense-Oligonukleotid, das IONIS- HTTRX, im Folgenden HTTRX, das in der vorliegenden, von IONIS und der Firma Roche finanzierten Studie erstmals an Menschen untersucht wurde.

Die Studie:Nachdem mutantes Huntingtin und entsprechend seine mögliche Verrin-gerung nur bei Betroffenen der Hun-tington-Krankheit nachzuweisen sind, wurden in die Studie keine gesunden Probanden, sondern 46 Erwachsene im frühen Stadium der Huntington-Krankheit eingeschlossen. 34 von ihnen erhielten jeweils im Abstand von vier Wochen den Wirkstoff HTTRX in unterschiedlich hoher Dosierung, 12 von ihnen ein “Placebo“, das aus künstlichem Nervenwasser bestand. Nachdem HTTRX die sog. “Blut-Hirn-Schranke“ nicht passieren kann, musste das Medikament (und auch “Placebo“) im Rahmen einer Lumbalpunktion in das mit dem Gehirn in Verbindung stehende “Nervenwasser“, den Liquor eingebracht werden. Dazu wird mit einer dünnen Hohlnadel (sog. “atraumatische Punktionskanüle“) im Bereich der Len-denwirbelsäule am Rücken in den sog.

Spinalkanal eingedrungen – nicht gerade angenehm, aber in der Neurologie ein zur Diagnostik und Therapie vielfach angewandtes Verfahren. Jeweils im Rahmen einer solchen Lumbalpunktion wurde den Studi-enteilnehmern vor der Injektion des Medikaments (oder Placebo) Liquor zur Messung von Huntingtin entnommen.

Die Ziele der Studie:Ziel dieser – sowohl hinsichtlich der Teilnehmerzahl als auch der zeitlichen Dauer – begrenzten Studie war es in erster Linie (“primary endpoints“), die Sicherheit und Verträglichkeit sowohl des Applikationsverfahrens als auch des Wirkstoffs HTTRX zu prüfen.In zweiter Linie (“secondary endpoints“) sollte geprüft werden, wie sich der Wirkstoff HTTRX im Nervenwasser ver-hält (“Pharmakokinetik“) und ob eine Verringerung von mutantem Huntingtin nachweisbar ist. Eine Aussage bezüglich der Wirkung der Behandlung auf die Symptome der Huntington-Krankheit gehörte nicht zu den Studienzielen. Im Rahmen einer sog. “post-hoc-Analyse“ wurden aber Ergebnisse der klinischen Untersuchung mit der “composite Unified Huntington Disease Rating Scale“ (cUHDRS), die z.B. auch im Rahmen der enroll-HD-Studie zur Beurteilung der Symptome eingesetzt wird, zu den in der Studie erzielten Verringerung des mutanten Huntingtin in Beziehung gesetzt.

Die Ergebnisse:Sicherheit und Verträglichkeit:Um “Sicherheit“ und “Verträglichkeit“ im Rahmen einer klinischen Studie zu überprüfen, werden im gesamten Untersuchungszeitraum “adverse events“

Anders als ASOs und siRNA, die an der RNA ansetzen, wirken ZFPs auf die DNA Die Lumbalpunktion

Foto

s aus

HD

BUZZ


Wissenschaft

(unerwünschte Wirkungen) erfasst. Darunter wird zunächst einmal alles verstanden, was den Betroffenen im Verlauf der Studie irgendwelche Probleme bereitet, von Zahn- über Kopf- und Rückenschmerzen bis zu schwerwiegenden Problemen, die unter Umständen auch eine Krankenhausbehandlung erforderlich machen und lebensbedrohlich sein können. Unterschieden werden bei diesen “adverse events“ vier Schweregrade (mild, moderat, schwerwiegend, lebensbe-drohlich). Außerdem dokumentieren die Untersucher, ob sie (nicht wissend, ob die Studienteilnehmer das Medikament oder Placebo erhalten) einen Zusammenhang des “adverse events“ zur verabreichten Medikation sehen oder nicht. Bezogen darauf waren die Ergebnisse sehr erfreulich: zwar wurden insgesamt bei 98% (!) der Studienteilnehmer “adverse events“ berichtet, die jedoch (83%) meist “mild“ oder aber (17%) “moderat“ waren. Einzig “schwerwiegendes serious event“ war die stationäre Einweisung eines Teilnehmers aus der Placebogruppe zur Beobachtung, nachdem es nach der Lumbalpunktion zu Kopfschmerzen gekommen war. Kopfschmerzen nach der Punktion, die in der Regel innerhalb von 2 Tagen abklangen, waren mit 10% das häufigste “adverse event“ – unabhängig davon, ob HTTRX oder Placebo verabreicht wurde. Die Häufigkeit der “adverse events“ in der HTTRX-Gruppe unterschied sich nicht von der in der Placebo-Gruppe, sodass als erfreuliches Ergebnis festgehalten werden kann: Die in der Studie untersuchte Applikation von HTTRX in unterschiedlicher Dosierung (10-120 mg) hat sich als sicher und (mit Einschränkungen bezüglich der subjektiv nicht gerade angenehmen Lumbalpunktion) verträglich erwiesen.

“Secondary endpoints“Bezüglich der “secondary endpoints“ (sekundäre Studi-enziele) konnte eine dosisabhängige Konzentration von HTTRX im Liquor und Blutplasma nachgewiesen werden, die den (aus Tierexperimenten gewonnenen) mit einem Computerprogramm ermittelten Werten entsprach. Bezüglich des mutanten Huntingtins konnte im Liquor jeweils 28 Tage nach der letzten Gabe von HTTRX eine dosisabhängige Reduktion von 20% (bei 10 mg HTTRX ) bis 42% (bei 90 mg HTTRX ) gemessen werden, wobei die Reduktion bei 120 mg HTTRX mit 38% von dem erwarteten Wert abwich. Demgegenüber kam es in der Placebo-Gruppe zu einer durchschnittlichen Erhöhung der Konzentration des mutanten Huntingtin um 10%.Somit hat die vorliegende Studie gezeigt: die in der Studie untersuchte Applikation von HTTRX in unterschiedlicher Dosierung (10-120 mg) führt zu einer (bis 90 mg) dosisab-hängigen Reduktion des mutanten Huntingtin im Liquor.

Weitere Ergebnisse:Bezüglich klinischer Parameter (funktionelle, kognitive Fähigkeiten; psychiatrische und neurologische Symptome) ergaben sich im Rahmen der Studie weder Veränderungen bei den mit HTTRX behandelten Patienten, noch irgendwelche Unterschiede zu den Teilnehmern der Placebo-Gruppe. Eine nachträgliche (“post hoc“) Analyse der Werte der “composite Unified Huntington Disease Rating Scale“ (cUHDRS) ergab zwar eine “Korrelation“ (Beziehung) zwischen (positiven) Veränderungen auf dieser Skala und dem Ausmaß der Reduktion des mutanten Huntingtin, die aber auch von den Autoren der Studie wegen methodischer Einschränkungen als “mit Vorsicht zu interpretieren“ charakterisiert wurde. Also: einen Nachweis, ob die Applikation von HTTRX zu einer klinisch relevanten Besserung von Symptomen der Huntington Krankheit oder zur Verlangsamung ihres Fortschreitens führt, hat die vorliegende Studie nicht erbracht (konnte und sollte sie von ihrer Zielsetzung auch nicht erbringen).

Ergebnisse, die Fragen aufwerfen:Zwei Ergebnisse der vorliegenden Studie sind erstaunlich und mit der vermuteten (positiven) Wirkung auf die Reduk-tion des mutanten Huntingtin nicht in Übereinstimmung zu bringen:Zu den im Rahmen der Studie untersuchten Parameter gehörten zum einen kernspintomographische (Magnet-Resonanz-Tomographie) Untersuchungen (MRT oder MRI), zum anderen auch die Messung eines sog. “Biomarkers“, des

“neurofilament light“ (NfL). Von MRT-Untersuchungen wissen wir, dass es im Rahmen der Huntington-Krankheit (bedingt durch den Verlust von Nervenzellen) zu einer fortschrei-tenden Erweiterung der sog. “inneren Liquorräume“ (der Ventrikel) kommt. Umgekehrt würde man also vermuten,

Die Schlüsselgrafik aus der Veröffentlichung zeigt die Korrelation der ASO-Dosis mit der Menge an Huntingtin im sogenannten Liquor

Foto

aus

HD

BUZZ


Wissenschaft

dass eine (durch die Verringerung des mutanten Huntingtin) Verlangsamung des Krankheitsprozesses auch zu einer Verlangsamung der Erweiterung der Ventrikel führen sollte. Das ist aber im Rahmen der Studie (vor allem bei höheren Dosierungen von HTTRX ) nicht eingetreten: Es kam hier zu einer Erweiterung der Ventrikel, deren Ursache derzeit auch für die Autoren der Studie nicht geklärt ist. (Bild 3 einfügen)

Ähnlich verhält es sich bei «neurofi-lament light“ (NfL): dieser Biomarker ist ein Parameter für geschädigte Nervenzellen, von dem aus der Hun-tington-Forschung bekannt ist, dass er im Rahmen des Fortschreitens der Erkrankung ansteigt. Umgekehrt würde man bei einer Verlangsamung der Schädigung von Nervenzellen durch die Applikation von HTTRX eine Abnahme, bzw. wenigstens keine Zunahme des NfL erwarten. Aber auch hier hat die Studie ein zunächst unerwartetes Ergebnis gezeigt: die Konzentration von NfL stieg dosisabhängig im Verlauf der Studie bei den mit HTTRX behandelten Teilnehmern an, um nach Beendigung der Studie wieder auf frühere Werte zurückzukehren. Glücklicherweise war dieser vorübergehende Anstieg des NfL nicht mit irgendwelchen

“adverse events“ oder klinischen Ver-schlechterungen verbunden – dennoch wird diesen Befunden bei künftigen Studien Beachtung zu schenken sein und es muss geklärt werden, was die Ursache dieser beiden (MRI und NfL) unerwarteten Befunde ist.

Weitere Fragen:Die vorliegende Studie hat gezeigt, dass das Einbringen von HTTRX in den Liquor mittels Lumbalpunktion eine dosisabhängige Reduktion von mutantem Huntingtin im Liquor (dem Nervenwasser) zur Folge hat. Ange-strebt wird aber eine Reduktion des mutanten Huntingtin im Gehirn. Ob und inwieweit die Konzentration im Liquor

eine Aussage über die Konzentration im Gehirn zulässt, ist eine bislang nicht vollständig geklärte Frage. Nachdem das Gehirn in das Nervenwasser (den Liquor) eingebettet ist, kann angenom-men werden, dass die Konzentration im Liquor die Konzentration im Gehirn widerspiegelt. Ein endgültiger Beweis, dass die im Liquor gemessene Kon-zentration von mutantem Huntingtin der im Gehirn entspricht, steht jedoch noch aus.Ein weiterer interessanter Punkt ist, dass das verwendete Antisense-Oli-gonukleotid HTTRX nicht zwischen der Produktion von mutantem Huntingtin und dem nicht mutanten (“wild type“) Huntingtin, das an dem nicht veränder-ten Allel produziert wird, unterscheiden kann. Gleichzeitig mit dem mutanten Huntingtin wird also auch die Produk-tion des nicht mutanten, sog. “wild type“- Huntingtin unterdrückt. Ob und inwieweit dies für den menschlichen Organismus schädliche Folgen haben kann, ist bislang nicht vollständig geklärt. Bekannt ist aus Tierversuchen, dass das nicht mutante, sog. “wild type“- Huntingtin, für die Entwicklung eines Organismus unverzichtbar ist. Die vorliegende Studie hat gezeigt, dass die gleichzeitige Verringerung der Kon-zentration von nicht mutantem “wild type“- Huntingtin keine negativen Auswirkungen auf die Beteiligten hatte. Ob das auch bei einer längerfristigen Gabe von HTTRX der Fall sein wird, ist derzeit noch nicht absehbar.Wünschenswert wäre dafür ein Thera-pieansatz, mit dem nur die Produktion von mutantem Huntingtin beeinflusst wird – ein Ansatz der mit der sog.

“WAVE“-Studie (für die gerade ebenfalls eine Phase 1-2a-Studie durchgeführt wird) verfolgt wird.Und zuletzt haben neuere Studien (z.B.) gezeigt, dass möglicherweise neben mutantem Huntingtin auch andere Faktoren, sog. “aberrant spli-cing“ oder auch “repeat-associated non-ATG (RAN) Proteine“ neben

mutantem Huntingtin ebenfalls zum Verlust von Nervenzellen führen und somit zu den Gehirnveränderungen und Symptomen bei der Huntington-Krankheit beitragen können. Sollte sich dies weiter bestätigen, würde die mit den Anti-Sense-Oligonukleotiden zu erreichende Absenkung der Kon-zentration von mutantem Huntingtin nur einen Teil der mit der Erkrankung zusammenhängenden pathologischen Veränderungen ansprechen.

Was bedeutet dies nun für die Betroffenen und ihre Familien?1. Es ist erfreulich, dass die jetzt durchge-

führte und publizierte Phase 1-2a-Stu-die mit HTTRX gezeigt hat, dass dieser Therapieansatz durchführbar, sicher und (von den Unannehmlichkeiten der Lumbalpunktion abgesehen) verträglich ist.

2. Ob und inwieweit die in der Studie nachgewiesene Absenkung des mutanten Huntingtin zu einer nach-haltigen klinischen Verbesserung (Ver-langsamung des Fortschreitens der Symptome; Besserung bereits aufge-tretener Symptome) führt, kann erst durch die jetzt in Angriff genommene, weltweit an 660 Betroffenen über zwei Jahre geplante Studie von Roche

(Generation-HD1) geklärt werden. In Deutschland werden sich die Huntington-Zentren in Aachen, an der Charité Berlin, in Bochum, Bonn, Erlangen, Münster, Lübeck und Ulm, in Österreich das Universitätsklini-kum Innsbruck und in der Schweiz das Zentrum Siloah in Bern an der Studie beteiligen. Nähere Informa-tionen bitte dort abfragen.

3. Mit ihrer Beteiligung an der “Genera-tion-HD1“-Studie leisten Betroffene in

Roche plant Studie mit weltweit 660 Betrof-fenen


Wissenschaft

erster Linie einen Beitrag zur weiteren Erforschung der Therapiemöglichkei-ten bei der Huntington-Krankheit und damit einen wertvollen und unter-stützungswürdigen Beitrag für alle Betroffenen und ihre Familien. Eine Garantie, dass die Beteiligung an der Studie für den einzelnen Betroffenen zu einer Verbesserung von Krankheits-symptomen bzw. zur Verlangsamung des Fortschreitens der Erkrankung

führt, gibt es aber derzeit nicht. Die vorliegenden Ergebnisse der Phase 1-2a-Studie mit HTTRX geben – mit den genannten Einschränkungen – Anlass zur Hoffnung, bedeuten aber noch lange nicht, dass unser gemeinsames Ziel, die Krankheit verhindern bzw. heilen zu können, erreicht ist.

Prof. Dr. Matthias DoseSprecher des Wissenschaftlichen Beirats der DHH e. V.

Weitere Informationen:Originalveröffentlichung der Studie: https://doi.org/10.1056/NEJmoa1900907 Zum “aberrant splicing“: 10.1073/pnas.1221891110Zu “RAN-Proteinen“: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.10.038Kommentar von Ed Wild (London) in deutscher Übersetzung zur Studie auf

“HDBuzz“: https://de.hdbuzz.net/273

Telegramme aus der Wissenschaft

Roche-Studie Generation-HD1 rekrutiert! Die Generation-HD1 Studie der Firma Roche hat begonnen. Ziel der Studie ist eine Reduktion der Produktion von Huntingtin, wodurch eine Verbesserung des Verlaufs der Huntington Krankheit erreicht werden soll. In Deutschland nehmen die Studienzentren Charité Berlin, George-Huntington-Institut Münster, Ruhruniversität Bochum, Universitätsklinikum Aachen, Universi-tätsklinikum Bonn, Universitätsklinikum Erlangen, Universitätsklinikum Lübeck und Universitätsklinikum Ulm an der Studie teil. In den deutschsprachigen Nachbarländern wird die Studie in Österreich am Universitätsklinikum Inns-bruck und in der Schweiz am Zentrum Siloah in Bern angeboten. Die Studie wird vom Europäischen Huntington Netzwerk unterstützt. Weitere Details siehe Telegramme aus der Wissenschaft in der letzten Ausgabe des HK.

HD-Clarity verlängert und sucht weiter Teilnehmer! Die HD-Clarity Studie hat die Entwick-lung von Biomarkern zum Ziel. Biomarker

helfen uns den Verlauf der Erkrankung und Effekte von Medikamenten zu messen. In der von der CHDI Stiftung (www.chdifoundation.org) finanzierten Studie sind Liquoruntersuchungen bei insgesamt 600 prämanifesten und manifesten Huntington-Mutati-onsträgern geplant (http://hdclarity.net). Studienteilnehmer müssen 21-75 Jahre alt sein und an der ENROLL-HD Studie teilnehmen. Wie bei ENROLL-HD, besteht die Option an wiederholten Liquoruntersuchungen teilzunehmen. Die Liqourentnahme wird in Höhe der lumbalen Wirbelsäule (Rücken in Bek-kenhöhe) mit einer dünnen Nadel von erfahrenen Ärzten durchgeführt und ist eine Routinemaßnahme in der Neuro-logie. Weitere Informationen zu dieser weltweit durchgeführten Studie erhalten Sie in den Studienzentren. In Deutsch-land können Sie an den Studienzentren George-Huntington-Institut Münster, Ruhruniversität Bochum, Universitäts-klinikum Aachen, Universitätsklinikum Erlangen und Universitätsklinikum Ulm an der Studie teilnehmen. Die Studie wird vom Europäischen Huntington Netzwerk unterstützt.

HD-DBS – Tiefenhirn-Stimula-tionsstudie (DBS) sucht weiter-hin Teilnehmer*innen! Die Tiefenhirn-Stimulationsstudie sucht weiter Teilnehmer*innen, deren unwill-kürliche choreatische Bewegungen trotz

medikamentöser Therapieversuche nicht ausreichend kontrolliert werden konnten. Die an der Studie beteiligten deutschen Zentren sind: Düsseldorf (Operation) mit den zuweisenden Zentren Bochum und Münster, Kiel (Operation) mit dem zuweisenden Zentrum Heiligenhafen, München LMU (Operation) mit dem zuweisenden Zen-trum Taufkirchen, Freiburg (Operation) mit dem zweisenden Zentrum Ulm, Berlin (Chirurgie) mit dem zuweisenden Zentrum Charité Berlin. In der Schweiz wird zudem das HD Zentrum in Bern an der Studie teilnehmen. Für Details wenden Sie sich bitte an die beteiligten Studienzentren. Die Studie wird vom Europäischen Huntington Netzwerk unterstützt.

Verfasser:Dr. Ralf Reilmann, Direktor, George-Huntington-Institut, MünsterWissenschaftlicher Redakteur des HKMitglied des Exekutivkomitees des EHDN und der Huntington Study [email protected]: 0251-788-788-0www.ghi-muenster.de

https://doi.org/10.1056/NEJmoa1900907https://dx.doi.org/10.1073%2Fpnas.1221891110https://dx.doi.org/10.1073%2Fpnas.1221891110https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.10.038https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.10.038https://de.hdbuzz.net/273http:/www.chdifoundation.orghttp://hdclarity.nethttp://hdclarity.netmailto:[email protected]://www.ghi-muenster.dehttp://www.ghi-muenster.de


Wissenschaft

Präzise Verminderung nur des kranken Huntingtin Eiweißes: WAVE Studien PRECISION-HD1 & PRECISION-HD2 auf dem Weg nach Deutschland!

Huntingtin ist ein Eiweiß des Körpers, dessen Bauplan das Huntington Gen ist. Wir alle haben zwei Huntington Gene (Baupläne) geerbt, eins von unserer Mutter und eins von unserem Vater. Die Huntington Krankheit wird durch eine Verlängerung des Bauplans hervorgerufen. Diese Verlängerung liegt an einer Stelle des Bauplans, an der sich die drei genetischen DNA Bausteine Cytonin, Adenin und Guanin bei allen Menschen wiederholen. Daher sprechen wir bei der Huntington Krankheit oft von “CAG-Weiderholungen“ (“Wiederholung“ heißt im englischen “Repeat“, daher auch “CAG-Repeat“). Die Huntington Krankheit entwickelt sich, wenn die CAG-Wiederholung eine gewisse

Länge überschreitet. Allen Patienten steht aber noch ein gesundes Huntingtin Eiweiß zur Verfügung. Es gibt viele Hinweise dafür, dass das Eiweiß Huntingtin im Körper und vor allem im Gehirn auch wichtige Funktionen erfüllt. Ob die Funktionen auch im Erwachsenenalter benötigt werden, ist zur Zeit Inhalt vieler Untersuchungen und nicht endgültig geklärt. Es ist aber bekannt, dass Embryonen von Tieren ohne Huntingtin nicht überlebensfähig sind. Die bisher in klinischen Studien untersuchten Ansätze führen zu einer Verminderung der Huntingtin Produktion, sowohl des gesunden als auch des kranken Huntingtins. Dies nennt man im der Fachsprache

“nicht-Allel-spezifisch“ (ein Allel ist die DNA an einer bestimm-ten Stelle des genetischen Bauplans, z. B. des Huntington Gens; jeder Mensch hat – wie oben beschrieben – zwei Allele, jeweils eines von Vater und Mutter). Es könnte daher

sein, dass eine langfristige Anwendung solcher Therapien zu unerwünschten Nebenwirkungen führt. Welcher Art diese Nebenwirkungen seien könnten, ist nicht bekannt. Besondere Vorsicht ist sicherlich geboten, wenn diese The-rapien zukünftig sehr früh und langfristig zur Vorbeugung (Prävention) bei noch nicht symptomatischen Huntington Genträgern angewendet werden sollten. Und wir alle wollen ja genau dieses Ziel erreichen.

Der von der Firma WAVE in den letzten Jahren entwik-kelte Ansatz ermöglicht eine gezielte Verminderung der Produktion des kranken Huntingtins. Hierfür wurde eine Strategie entwickelt, die es ermöglicht, die Baupläne nur des erkrankten Huntington Gens abzufangen und zu blok-kieren. Dies ist möglich durch Veränderungen der DNA in der Gegend des Huntington Gens, die bei einigen Genen (oder Allelen) auftreten, bei anderen aber nicht.

Siehe Schaubild rechts >>>

Wichtig für diesen Ansatz ist jedoch, dass sich die gleiche Veränderung nicht auch zufällig in der Nähe des gesun-den Huntington Gens findet. Das kann man vor Beginn einer Therapie in einer Blutprobe untersuchen. Wichtig ist auch zu verstehen, dass diese Veränderungen jeweils nur bei einem gewissen Teil der Huntington Gene (oder Allele – siehe oben und Schaubild) zu finden sind. Das bedeutet, dass nicht alle Huntington Patienten mit dem gleichen Medikament behandelt werden können. Es gibt mehrere bekannte Veränderungen (SNPs) in der Nähe des Huntington Gens. Die in der europäischen Bevölkerung am häufigsten auftretenden Veränderungen werden SNP1 und SNP2 genannt. Und für genau diese beiden Veränderungen sind die Wirkstoffe der Studien PRECISON-HD1 und PRECISION-HD2 ausgelegt. Nach den uns vorliegenden Daten sind damit bis zu 2/3 der Patienten in Deutschland behandelbar. Für das restliche Drittel können, im Falle des Nachweises der Wirksamkeit dieser Therapien, weitere SNP Ziele entwickelt werden. Dies ist ein Beispiel auf dem Weg zur in den Medien viel diskutierten “Persönlichen Medizin“ (englisch “Personalized Medicine“).


Wissenschaft



DNA vonHuntingtin

mRNABauplan von

Huntingtin

Huntingtinproduziert

nach Bauplan

ASOsiRNA

Nicht-Allel-Spezifische Therapie(aktuell Ionis/Roche oder uniQure)



DNA vonHuntingtin

mRNABauplan vonHuntingtin

Huntingtinproduziertnach Bauplan

ASOsiRNA

Allel-Spezifische Therapie(aktuell WAVE)

gesundes und mutiertes Huntingtin werden reduziert

mutiertes Huntingtinwird reduziert

Ergebnis:Ergebnis:gesundes wird

weiter produziert

© Ralf Reilmann - George-Huntington-Institut

= Huntington Mutation = Medikament zum Abbau des Huntingtin Bauplans (z.B. ASO oder siRNA)

= Blockade der Produktion = Produktion

X

Die links dargestellte “Nicht-Allel-Spezifische The-

rapie“ (aktuell in den Roche und uniQure Studien

angewendet) führt zu einer Verminderung der

Produktion von krankem und gesundem Huntingtin.

Die “Allel-Spezifische Therapie“ in der WAVE

Studie reduziert gezielt das kranke Huntingtin.

Die Funktion des gesunden Huntingtins bleibt

also erhalten.

Die gezielte Verminderung des kranken Huntingtins

nutzt geschickt ein bekanntes genetisches Phänomen:

Im Laufe der menschlichen Entwicklung haben sich

Veränderungen des genetischen Bauplans an einigen

Stellen entwickelt, die meist gar keine Bedeutung für

die Menschen haben. Es handelt sich dabei oft um den

Austausch nur eines einzigen DNA Bausteins (genannt

“Nucleotid“). Daher nennt man dieses Phänomen im

englischen “Single Nucleotide Polymorphism“ (single

= einzeln; nucelotide = DNA-Baustein; polymorphism =

Vielfalt). Diese Veränderungen sind selten, aber in der

Nähe des Huntington Gens finden sich (zum Glück…)

einige wenige solcher Veränderungen im menschlichen

Bauplan. Diese minimalen Veränderungen ermöglichen

es das Gen, das eine solche Veränderung hat, genau

zu erkennen. Wenn sich also eine solche Veränderung

in der Nähe des kranken Gens findet, kann das Gen

blockiert werden.

Reduktion nur des kranken Huntingtins – wie funktioniert das?


Teilnahme an PRECISON-HD1 und -HD2 – wie funktioniert das?

Beide Studien suchen Teilnehmer im Stadium 1 und 2 der Huntington Krank-heit im Alter zwischen 25 und 65 Jahren. Es müssen mehrere andere Kriterien erfüllt sein, um eine Studienteilnahme zu ermöglichen. Nach Aufklärung über die Risiken und Einwilligung zur Studienteilnahme werden mehrere Untersuchungen durchgeführt, um die Eignung für die Studie zu bestätigen (unter anderem auch MRTs). Das ist der normale Ablauf bei allen Studien. Ein besonderer Aspekt bei PRECISION-HD1 und -HD2 ist aber die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung auf das Vorliegen des SNP1 oder SNP2. Nur wenn eine dieser beiden Veränderungen bei einem Teilnehmer nachgewiesen werden kann, ist eine Teilnahme an einer der Studien möglich (Ausnahme: SNP1 oder SNP2 kommen auf beiden Allelen vor – dann ist eine Teilnahme leider auch nicht möglich, da beide Genkopien [Allele] reduziert würden, was wir ja vermeiden wollen…).

Ich habe die Entwicklung dieses Therapieansatzes in den letzten Jahren als Mitglied der Studienleitung (englisch “Steering-Committee“) des WAVE Entwicklungsprogramms eng mitverfolgen können. Als Delegierter des

“Steering-Committee“ sitze ich auch im Gremium der Studie, das die im Stu-dienplan vorgesehen Dosissteigerungen genehmigt und die Sicherheit der Studie überprüft. Seit längerer Zeit habe ich versucht, beide Studien auch deutschen Patienten zugänglich zu machen. Ich freue mich daher sehr, dass WAVE nun beschlossen hat, die Studien PRECISION-HD1 und PRECISION-HD2 auch in Deutschland anzubieten. Die Studien werden zunächst am George-Huntington-Institut in Münster angeboten werden. Wir arbeiten daran, die Studien, die vom Europäischen Huntington Netzwerk unterstützt werden, auch an anderen Zentren in Deutschland anbieten zu können. Wahrscheinlich wird als nächstes Zentrum Taufkirchen aktiviert werden. Auf jeden Fall bedeutet der Schritt nach Deutschland, dass auch für die zu erwartenden Folgestudien eine Beteiligung einer größeren Zahl deutscher Zentren sehr wahrscheinlich ist. Über die weiteren Entwicklungen werden wir hier berichten.

Verfasser:Dr. Ralf Reilmann, Direktor, George-Huntington-Institut, MünsterWissenschaftlicher Redakteur des HKMitglied des Exekutivkomitees des EHDN und der Huntington Study [email protected]: 0251-788-788-0www.ghi-muenster.de

Wissenschaft

“Personalized Medicine“ – wie funktioniert das?

Ziel der “Personalized Medicine“ (auch “Individualized Medicine“ genannt) ist es, Therapien für gewisse Menschen persönlich zuzuschneiden. Damit können Wirkungen erzielt werden, die sonst nicht möglich wären. Ferner ist das Ziel auch, unerwünschte und ggf. gefährliche Nebenwirkungen zu vermeiden. Beide Ziele werden bei den Studien PRECISON-HD1 und PRECISION-HD2 angestrebt.

Die jetzt laufenden Studien PRECISION-HD1 und PRECISION-HD2 sind Phase I Studien. Das heißt, das Stadium entspricht der von IONIS/Roche durch-geführten, bereits abgeschlossenen und gerade publizierten Phase I Studie. Ähnlich wie dort, geht es hier primär um die Sicherheit des Therapieansatzes. Aber es werden auch in diesen Studien die Huntingtin Konzentrationen der Teilnehmer im Liquor gemessen. Die Therapie erfordert monatliche Liquor-punktionen und die Gabe des Medika-ments in den Liquorraum (insgesamt bis zu 4 Mal in der Studie). Die Liquor-punktion ist eine Routinemaßnahme in der neurologischen Diagnostik, aber wiederholte Punktionen und die Gabe diese neuen Wirkstoffe sind natürlich mit Risiken verbunden, über die Sie im Falle des Interesses an einer Teilnahme in diesen Studien sehr genau aufgeklärt werden. Ein geringer Teil der Patienten wird ein Placebo-Wirkstoff verabreicht bekommen. Nach Ende der Studie wird aber allen teilnehmenden Patienten eine OPEN-LABEL Studie angeboten, in der dann alle Patienten den Wirkstoff erhalten. Auch für alle Placebo Patien-ten ist also nach wenigen Monaten der Zugang zum Wirkstoff gegeben.

Dr. Reilmann – hier als Vorsitzender des Symposiums über Klinische Studien beim EHDN 2018 in Wien.

© G

abrie

le S

taut

ner -

Art

ifox

mailto:[email protected]://www.ghi-muenster.dehttp://www.ghi-muenster.dehttp://www.ghi-muenster.de


Wissenschaft

Die DOMINO-HD StudieMichaela Winkelmann fragte mich, ob ich sie bei der internationalen Arbeits-gruppe zur Domino-HD-Studie vertreten könnte. Als ich erfuhr, dass sich diese Studie auf Aspekte des Lebens von Menschen mit Huntington konzentriert, die bisher nicht eingehend untersucht wurden und das die Forscher*innen hier untersuchen wollen, wie sich Schlaf, Ernährung und körperliche Aktivität auf die Krankheit auswirken, um daraus neue Methoden zu entwickeln, die sie bei der Bewältigung ihres Alltags unterstützen zu können, war ich sofort dabei. Ich sehe ja tagtäglich, wie sich Therapien und auch Bewegungen zu Hause positiv auf den Verlauf der Erkrankung meiner Mutter auswirkt. Jeder von uns kennt Fitnessarmbänder, die zur Unterstützung von sportlichen Aktivitäten benutzt werden. In der DOMINO-HD-Studie (Multi-Domain Lifestyle Targets zur Verbesserung der ProgNOsis) wird untersucht, wie digitale Technologien wie tragbare Fitness-Tracker zur Unter-stützung von Menschen mit Huntington-Krankheit (HD) eingesetzt werden können. Dieses Treffen war die erste Gelegenheit, dass sich die Domino-HD Teamvertreter*innen aus sechs Ländern kennenlernen, miteinander diskutie-ren und ein Feedback zu den bisher durchgeführten Forschungsaktivitäten geben. Hier wurden wir – Menschen

aus Huntington Familien – nach unserer Meinung befragt: ob z. B. das Tragen eines Fitness-Tracker möglich ist. Welche Bedenken wir als Angehörige haben. Es wurden Vorschläge diskutiert und unsere Einwände und Bedenken ernst genommen. Es soll eine Studie mit uns als Vertreter*innen der Huntington-Familien entstehen. So kam es bei diesem Treffen auch zur Einrichtung der PPI-Hubs. Das ist eine Gruppe von Personen, die die HD-Community an Standorten der klini-schen Partner vertritt, um beim Design und der Ausrichtung der im Rahmen von Domino-HD durchgeführten Forschun-gen zu helfen. Patientenvertreter*innen wurden von den HD-Verbänden in den jeweiligen Ländern (Spanien, Schweiz, Polen, Großbritannien und Deutsch-land). Die Vertreterin in Deutschland bin nun ich – Sonja Sgobbo. Das Team in Wales wird ein Konsortium in ganz Europa leiten, das Irland, Spanien, Polen, Deutschland und die Schweiz umfasst. Darunter bei uns auch Prof. Dr. Bernhard Landwehrmeyer, Universität Ulm. Auf der EHA-Konferenz in Bulgarien im September 2019 werden diese Studie und die ersten Fragebögen genauer vorgestellt. Diese Studie richtet sich an Personen über 18 Jahre mit einer bestätigten Huntington-Diagnose. Mehr werden wir nach der Konferenz in Bukarest berichten. Sonja Sgobbo

Förderung für wissenschaft-liche Forschung möglichHuntington-Stiftung ist be-reit für neue Projektanträge

Das Spendenaufkommen für unsere Forschungsstiftung ist in den letzten Jahren erfreulich hoch. Dafür danken wir herzlich. Damit die Gelder auch zweckge-mäß verwendet werden, suchen wir nach Projektvorschlägen. Wer eine Idee für eine wissenschaftliche Forschungsarbeit über die Huntington-Krankheit hat, kann einen formlosen Antrag bei der Huntington-Stiftung stellen, um das Projekt/den Forschungsauftrag vorzustellen. Dazu ist es nötig, eine kurze und prägnante Zusammenfassung des Vorhabens – auch auf Deutsch und in Laiensprache, Auskunft über weitere Finanzierungsquellen und die Höhe der gewünschten Förderung dem Stiftungsrat zur Prüfung/Entscheidung zukommen lassen. Siehe auch: www.huntington-stiftung.de/projektantrag.html Projektanträge an die Huntington-Stiftung können jederzeit gestellt werden. Seit diesem Jahr gibt es drei Termine als Einreichungsschluss: 1. April, 1. Oktober und 31. Dezember. Sitzungen des Stiftungsrats zur Diskussion der eingereichten Anträge finden jeweils ca. 14 Tage nach dem Einsendeschluss statt. Zum Stiftungsrat gehören: Prof. Dr. Matthias Dose, Prof. Dr. Bernhard Landwehrmeyer, Prof. Dr. Carsten Saft, Michaela Winkelmann und Jochen Maier. Über die geförderten Projekte wird regelmäßig im Kurier berichtet, damit die Spender darüber informiert werden, wozu sie einen Beitrag geleistet haben. Finanzielle Unterstützung der Huntington-ForschungWer die Huntington-Stiftung unterstützen möchte, kann dies per Spende (zur sofor-tigen Verwendung) oder Zustiftung (zur Erhöhung des Stammkapitals) tun. Die Bankverbindung lautet: IBAN DE65 3702 0500 0000 0018 72; BIC: BFSWDE33XXX (Bank für Sozialwirtschaft).

Michaela Winkelmann

http://www.huntington-stiftung.de/projektantrag.htmlhttp://www.huntington-stiftung.de/projektantrag.htmlhttp://www.huntington-stiftung.de/projektantrag.html


Wissenschaft

Neues Versorgungsmodell für Huntington-Kranke mit Nutzung digitaler und telemedizinischer Hilfsmittel im Aufbau

(European E-Health Care Modell for Rare Neurodegenerative Diseases (HEALTHE-RND)

Um was geht es? Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit (HK) erfordern eine exzellente Zusammenarbeit vieler medizinischer Fachbereiche und Dienste (multidis-ziplinäre Versorgung), um eine sehr gute Behandlung und Versorgung von Erkrankten und ihren Familien zu gewährleisten. Angesichts knapper Ressourcen stellt das keine einfache Aufgabe dar, weshalb oft Wunsch und Wirklichkeit auseinanderfallen. Es ist daher dringend erforderlich, neue und innovative Wege zu entwickeln, um

den Zugang zu erfahrenen, kenntnis-reichen HK-Zentren und bewährten Behandlungsverfahren zu gewährleisten, der weniger von der Zufälligkeit der Entfernung des Wohnortes der Pati-enten von einem auf die Erkrankung spezialisierten Zentrum abhängig ist. Das Projekt HEALTHE-RND, gefördert durch das europäische Förderprogramm‚

“JPND“, ist bestrebt, dazu beizutragen, dass das ambitionierte Ziel “Nicht der Patient muss reisen, sondern das Wissen“ in die Wirklichkeit übertragen wird. Das Projektteam geht davon aus, dass bei

einem Erfolg das entwickelte Modell auch auf andere seltene neurodege-nerative Erkrankungen übertragen werden kann.

Wer fördert das Projekt?JPND steht als Abkürzung für das EU-Förderprogramm “Joint Programme for Neurodegerative Diseases“. Das Projektteam hat sich mit HEALTHE-RND in diesem Rahmen beworben und wurde letztlich durch die EU zur Förderung ausgewählt. Die Geldmit-tel für JPND stammen aus mehreren Staaten, die in einem gemeinsamen Topf zur Verfügung gestellt werden – wobei nicht alle Staaten der EU dazu beitragen, entsprechend sind nicht alle EU-Länder in JPND vertreten.

Wer ist dabei? Im Rahmen dieses Projek ts hat sich ein multinationales Team mit

HEALTHE – RND Projektorganisation

UlmG.B. Landwehrmeyer,

A. MühlbäckHuntington Zentrum,

Neurologie, Uniklinikum Ulm

OverduinW. Achterberg

Topaz Huntington Center Leiden University Medical Center

LeidenN. Chavannes, J. van Dalfsen, P. van

LonkhuizenNational EHealth Living Lab (NeLL)Leiden University Medical Center

Prag J. Klempir, A. Mühlbäck

Huntington Zentrum an der Karlsuniversität

Dublin J. Hoblyn

Bloomfield Hospital, Trinity College

ManchesterS.P. McKenna, J. Thorpe

Galen Research

San Giovani RotondoF. Squiteri

Huntington Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital

European Huntington Association (EHA)

Astri Arnesen

Europäisches E-Health Versorgungsmodell für

seltene neurodegenerative

Erkrankungen (HEALTHE-RND)

Partnerinstitution

Farberklärung:

Patientenverband

Deutschland Michaela Winkelmann

Deutsche Huntington Hilfe (DHH)

ItalienBarbara D’Alessio

Fondazione Lega Italiana RicercaHuntington (LIHR)

IrlandPatricia Towey

Huntington Disease Association of Ireland,

England Cath Stanley

Huntington Disease Association (HDA)

SchotlandCatherine Martin, John Eden SHA - Scottish Huntington´s

Association

NetherlandenJaqueline van Blitterswijk,

Vereninging van Huntington

Tschechische Republik Zdenka Vondrackova

Tschechische Huntington Assoziation


Wissenschaft

Vertreter*innen aus Huntington-Zen-tren sowie Forschungseinrichtungen aus Deutschland, der Tschechischen Republik, den Niederlanden, Groß-britannien, Irland und Italien sowie den Patientenorganisationen aus diesen Ländern unter Koordination der European Huntington Association (EHA) entschieden, den Einsatz von E-Health-Technologien zu erproben. Aus dem ersten Gedanken entstand eine Projektgruppe, die sich erfolgreich um eine JPND-Forschungsförderung beworben hat. In Deutschland ist das Projekt im Huntington-Zentrum Ulm angesiedelt und wird in enger Zusammenarbeit mit der Deutschen Huntington-Hilfe durchgeführt.

Wie wird das Projekt ablaufen? Das Projekt wird in drei Phasen ablaufen: In der ersten Phase wird ein neues, patientenzentriertes Instrument zur Beurteilung der Lebensqualität von HK-Betroffenen entwickelt (need-based patient value (PV) assessment). Das Instrument soll dabei die Wirkung sowohl medizinischer wie auch sozialer Interventionen (z.B. Beratung) messen und deren Einfluss auf die Lebensqualität bewerten. Es ist vorgesehen, drei Skalen zu entwickeln, die auf HK-Patienten mit manifester Erkrankung (motorische Symptome, HK-Mutationsträger in

prodromalen, prämotorischen Phasen der Erkrankung) und deren Begleit-personen bzw. Partner zugeschnitten sind. Bei der Entwicklung aller drei Skalen wird die gleiche fortschrittliche Methodik verwendet, wobei u. a auch intensive Gespräche mit Betroffenen (sog Fokusgruppen) beinhaltet sind. Parallel zur Phase 1 wird die zweite Phase verlaufen: Hierbei wird eine multidisziplinäre, mehrsprachige und multikulturelle E-Health-Plattform entwickelt, eingeführt und auf ihre praktische Umsetzbarkeit getestet. Der Kooperationspartner The National Living Laboratory aus Leiden (Niederlande) mit langjähriger Expertise für E-Tech-nologien baut dabei auf der Erfahrung mit einer ähnlichen Plattform (www.huntingtonplein.nl) auf, die bereits seit Jahren vom Partner Huntington-Zentrum Overduin (Niederlande) genutzt und ausgebaut wird. Die neue Plattform wird in mehreren Sprachen erstellt, wobei in den Entwicklungsprozess die Patientenorganisationen aus den teilnehmenden Ländern einbezogen werden. Die Entwicklung der Plattform erfolgt parallel in Deutschland, Italien und Irland bzw. Großbritannien jeweils in Landessprache. Das E-Health-Modell HEALTHE-RND wird aus einem Patienten-/ Begleiter-Modul und einem multidisziplinären

Modul für medizinisches Fachpersonal bestehen. Beide Module werden in enger Zusammenarbeit mit den Nutzern (d.h. Patient*innen, Familienangehörige/ informelle Betreuer*innen, Angehörige des Gesundheitswesens) entwickelt. Es wird dabei ein benutzerzentrierter Ansatz verwendet, um sicherzustel-len, dass das E-Health-Modell deren Bedürfnissen entspricht. Diese sind vor allem der Bedarf an Informationen und Beratung, Gesundheitsdienstleistungen sowie sozialer Unterstützung, aber auch weitere Bedürfnisse können sich dabei noch im Laufe des Projekts als notwen-dig erweisen, wie z. B. Sturzprävention, der Umgang mit Schluckbeschwerden, transport- und arbeitsbezogene Bera-tung oder auch Unterstützung in der Eltern-Kind-Beziehung.In der dritten Phase des Projektes wird die Bewertung der Effektivität und Wirkung des E-Health-Modells mittels einer klinischen Studie unter Verwen-dung der neu entwickelten Instrumente zur Beurteilung der Lebensqualität erfolgen. Sobald die Einführungsphase des E-Health-Modells durch die Nutzer bewertet und die Inhalte und Verfahren für alle Partnerländer abgestimmt sind, wird die klinische Studie anhand von zwei Patientengruppen durchgeführt: Eine Gruppe wird die neue E-Health-Plattform und deren Online-Programme verwenden und die andere Gruppe absolviert die übliche Behandlung mit Arztbesuchen im Huntington-Zentrum vor Ort. Durch den Vergleich der beiden Gruppen kann der Einfluss des neuen E-Health-Modells auf die Lebensqualität der Nutzer ermittelt werden.

Wie sind Patient*innen im Pro-jekt vertreten? Die European Huntington Association (EHA) ist die Dachorganisation der HK-Verbände in ganz Europa und vertritt mehr als 30.000 Einzelmitglieder. Das Projekt wird aktiv mit der European Huntington Association zusammen-arbeiten, um die Einbeziehung der

Projektverlauf HEALTHE- RND

Phase 3 Klinische Studie zur Bewertung der Effektivität und Wirkung des

E-Health-Modells mit Verwendung der neuen

Werkzeuge aus der Phase 1 zur Beurteilung der Lebensqualität

Phase 1 Entwicklung des Werkzeugs zur Beurteilung der Lebensqualität

orientiert an Bedürfnissen der Betroffenen und Begleitpersonen/

Partner

Phase 2 E-Health-Plattform Entwicklungmultidisziplinär, mehrsprachig und

multikulturell nach Bedürfnissen von Teilnehmern in diversen Ländern

Start Jahr 1 Jahr 2 Jahr 3

http://www.huntingtonplein.nlhttp://www.huntingtonplein.nl


Wissenschaft

Öffentlichkeit und der Patienten als Forschungspartner in allen Phasen des Projekts zu verankern. Die EHA wird ein Gremium mit jeweils einem Vertreter jeder nationalen/regionalen HK-Vereinigung der Partnerländer einrichten und koordinieren. Michaela Winkelmann vertritt die Deutsche Huntington-Hilfe, die eine zentrale Rolle im Projekt einnimmt. Darüber hinaus plant die EHA mit den lokalen HK-Verbänden ihre im Projekt gemach-ten Erfahrungen auf Tagungen und Konferenzen für seltene Krankheiten weiterzugeben, um die Umsetzung dieses Projektmodells auch für andere Krankheiten zu fördern.

Welche Ergebnisse werden angestrebt? Das Projekt HEALTHE-RND ist ein innovativer Ansatz zur Entwicklung, Anwendung, Erprobung und Bewer-tung einer E-Health-Plattform, die die Möglichkeiten der stationären klinischen Versorgung ergänzt. Das internationale Projektteam strebt an, am Beispiel der HK eine mehrsprachige E-Health-Plattform zu entwickeln, die die Versorgung von HK-Patienten in allen Stadien sowie die Unterstützung von Angehörigen unabhängig vom Wohnort bzw. der Entfernung zum nächsten HK-Zentrum verbessern soll, und gleichzeitig den Zusatznutzen dieses Angebots auch bewerten wird. Die Entwicklung des E-Health-Modells für seltene neurode-generative Erkrankungen ist im Kontext

des European Reference Networks for Rare Disorders zu sehen und versucht einen Beitrag zur Verbesserung der Patientenversorgung mit Hilfe teleme-dizinischer Methoden zu leisten. Um zu gewährleisten, dass HEALTHE-RND die tatsächlichen Bedürfnisse, Anforde-rungen und Wünsche von Patienten, Bezugspersonen und den betroffenen Familien widerspiegelt, sowie um eine Individualisierung der angebotenen Pflege und Beratung zu erreichen, wird das Projekt in enger Zusammenarbeit mit der EHA und deren lokalen HK-Verbänden durchgeführt.

Dr. Alzbeta MühlbäckFachärztin für Psychiatrie und Psychotherapie

Statut des “Neuen Huntington-Konsortiums“ (NHK)

A) EinleitungAm 2.9.1994 fand im Institut für Human-genetik, Göttingen, die Gründung des

“Huntington-Konsortiums zur mole-kulargenetischen Diagnostik bei HK“ statt. Die Gründung des Konsortiums erfolgte seinerzeit wegen der Eröff-nung neuer Möglichkeiten der DNA-Diagnostik, um die Vorgehensweise bei der Differential- und prädiktiven Diagnostik zu vereinheitlichen. Es waren zur Konsortiumsgründung alle univer-sitären humangenetischen Abteilungen Deutschlands vertreten, die seinerzeit die direkte Gendiagnostik anboten. Im Ergebnis der Konsortiumsgründung wurde zu vier Fragestellungen (Diffe-rentialdiagnostik, prädiktive Diagnostik, pränatale Diagnostik, Befundmit-teilung) ein Konzept erarbeitet, das einen Kompromiss zwischen den Minimalkriterien und den optimalen Bedingungen darstellen sollte. (Med. Genetik, 4/1994, S. 375)

Das Konsortium stellte nach ein paar Jahren seine Arbeit ein und löste sich auf, da kein Bedarf mehr bestand. Mitt-lerweile ergeben sich durch die enge Verflechtung zwischen Genetischer Beratung und Diagnostik, Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik, therapeu-tischen Möglichkeiten, psycho-sozialer Betreuung, pflegerischen Maßnahmen und vor allem durch die Erkenntnisse und praktische Anwendung der Genthe-rapie neue Herausforderungen. Diese neuen Herausforderungen sollen – wie dies bei dem früheren Konsortium der Fall war – von allen Mitarbeitern von Forschungseinrichtungen, aber auch des Gesundheits- und Sozialwesens und der Selbsthilfe gemeinsam angegangen und möglichst einheitlichen Lösungen zugeführt werden. Aus diesen Gründen fördert die Deutsche Huntington-Hilfe e. V. die Neugründung des Huntington-Konsortiums als vordringliche Aufgabe.Das Neue Huntington-Konsortium hat

Gründung des Neuen Huntington-KonsortiumsAuf der 30. Jah-restagung der Deutschen Gesell-schaft für Human-genetik e. V. (GfH), die in diesem Jahr vom 6. bis 8. März

in Weimar stattfand, hat die Deutsche Huntington-Hilfe e. V. erneut zu einem Treffen eingeladen, dass Ärzte*innen und Wissenschaftler*innen zusam-menführte, die sich besonders mit der Huntington-Krankheit beschäftigen. Bereits in den Vorjahren fanden sol-che Treffen statt. Das Besondere in diesem Jahr war die Gründung des Neuen Huntington-Konsortiums mit der Annahme des folgenden Statuts. Die Mitarbeit im Neuen Huntington-Konsortium (NHK) steht jedem an der Huntington-Krankheit Interessierten und jeder Interessierten frei, egal welcher Profession. Bei Wunsch nach Aufnahme in das NHK bitte die am Ende stehende Kontaktadresse verwenden.

Dr. Friedmar Kreuz

Fot

o: R

. Heg

ewal

d


Wissenschaft

sich, in Absprache mit dem Vorstand und Beirat der DHH, folgendes Statut gegeben:

B) Zusammensetzung1. Das Neue Huntington-Konsortium

ist ein freiwilliger Zusammenschluss von Personen, die sich professionell oder ehrenamtlich mit der Hunting-ton-Krankheit beschäftigen. Dies können Ärztinnen und Ärzte, Wissen-schaftlerinnen und Wissenschaftler, Psychologinnen und Psychologen, Sozialarbeiterinnen und Sozialarbei-ter, Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter der Pflege- und Heilberufe oder Mit-glieder der Huntington-Selbsthilfe

HUNTINGTONffKURIER 3... · 2019. 12. 21. · E-Mail: [email protected] Mitgliederverwaltung...

Documents

Transcript of HUNTINGTONffKURIER 3... · 2019. 12. 21. · E-Mail: [email protected] Mitgliederverwaltung...