A-/Oligohydramnion: Sicht des Nephrologen

Renales A-/Oligohydramnion

Erkrankung beider Nieren: anatomisch oder funktionell

ev. kombiniert mit infravesikaler Obstruktion

Komplikationen pränatal: „Potter Syndrom“

Lungenhypoplasie

Zeichen des intrauterinen Platzmangels

Komplikation postnatal

Atemversagen: Lungenhypoplasie / Pneumothorax

Kontrakturen

Nierenversagen…

Sie erhalten Anfrage zur 2. Meinung:

Fetus 28 SSW mit Ahydramnion

Verdacht auf ARPKD

(autosomal rezessive polyzystische Nieren)

Was ist die Prognose?

Sie fühlen sich etwas unsicher. Daher fragen Sie weiter.

Sie wenden sich an?

weitere Geburtshelfer

Genetiker

Pathologe

Neonatologe

Pädiater

Pädiatrischer Nephrologe

„Adult“-Nephrologe

Werden sich die Antworten unterscheiden?

Wenn ja, warum …

Renales A-/Oligohydramnion: Was nun?

kein Urin vor Geburt! → und dann Urin nach Geburt?

Anekdotische Fallberichte und spärliche Literatur: oft fatal …

eigene Beobachtungen: in der Mehrzahl nicht fatal …

Prognose?

→ extrem schwierig

→ Verlauf postnatal ernsthaft

A-/Oligohydramnion: Studie n = 23

Oligohydramnion median 30. SSW (range 14 – 37)

16 ♂, 7 ♀

15: bilaterale renale Dysplasie inkl.

8 ♂ mit posterioren Urethralklappen

2 ♂ mit Prune-belly Syndrom

1: bilaterale multizystische Dysplasie

4: autosomal rezessive polyzystische Nieren (ARPKD)

3: renale tubuläre Dysgenesie (Mutation im RAAS: Renin-

Angiotensin-Aldosteron-System)

A-/Oligohydramnion: Überleben?!

A-/Oligohydramnion

A-/Oligohydramnion: Neonatal n = 23

Lungenfunktion

Beatmung: 14, inkl. 6 von 7 mit Exitus

median 4 Tage (1 – 60)

Pneumothorax: 11

Nierenfunktion

Kreatinin: 20 Peritonealdialyse: 4

A-/Oligohydramnion: Langzeit n = 16

alle 16: chronische Niereninsuffizienz

8 Dialyse-pflichtig: median 0,3 Jahre (2 Tage – 8,3 Jahre)

6 Nieren-Transplantation

extrarenale Morbidität

4 x kognitive / neuromotorische Entwicklung

1x Trisomie 21

Autosomal rezessive polyzystische Nieren (ARPKD)

Ihre Assoziationen…

Breites Spektrum von ARPKD

Abort bei Oligo-/Ahydramnion

Klassische ARPKD: Neugeborene/Kleinkinder

Zufallsbefund im US: Klein- und Schulkinder

Geschwister:

Diskordanz

Konkordanz

Bergmann et al 2005, KI

A-/Oligohydramnion: Konklusion (1)

Voraussetzung: Erkrankung beider Nieren

1° anatomisch / genetisch

am häufigsten: bilaterale renale Dysplasie / Hypoplasie

ev. kombiniert mit infravesikaler Obstruktion

Multigenetische / monogenetische Ursache

2° funktionell / medikamentös

ACE-Hemmer, Angiotensin 2-Blocker

NSAR, Cox-2 Hemmer

A-/Oligohydramnion: Konklusion (2)

Langfristiger Verlauf

mehrheitlich nicht fatal, aber ernsthaft

chronische = behandelbare Niereninsuffizienz

Kommunikation und interdisziplinäre / langfristige

Behandlung und Betreuung

Geburtshelfer

Genetiker

Neonatologe

Pädiater / päd. Nephrologe – Urologe – Radiologe

Oligohydramnion: Langzeit n = 16

Renin-Angiotensin-System: Physiologie

ANGII – AT1-Rezeptor: Effekte

- Gefässe: Vasokonstriktion hauptverantwortlich für BD bei Neugeborenen

- Nieren-Tubuli: Resorption von Na und H2O

ACE

Genetik des RAS

Gribouval, Gonzalez, Neuhaus et al.

Nat Gen 2005;37;964-8

No mutation found in AT2 (XL)

Renin-Receptor (XL): not analysed