Fehlbildungen des Fehlbildungen des UrogenitaltaktesUrogenitaltaktes

Erich HafnerErich Hafner

Entdeckungsraten: Entdeckungsraten: Euroscan study group Euroscan study group Stoll C, : 2001Stoll C, : 2001 isoliertisoliert

multipelmultipel Nierenfehlbildungen:Nierenfehlbildungen: 83%83% 89%89% Extremitätenfehlbildungen:Extremitätenfehlbildungen: 25%25% 48%48% Herzfehler:Herzfehler: 16%16% 45%45% Lippenspalte:Lippenspalte: 18%18% 45%45% Gastroschisis:Gastroschisis: 84%84% 91%91%

Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, 12 Länder, 709.000 Geburten 1996-9812 Länder, 709.000 Geburten 1996-98

Nieren 12 WNieren 12 W

Nieren 22 WoNieren 22 WoNierenbecken

Nieren-kapsel

Neben-niere

Nebenniere

Corticomedulläre Differenzierung

Nieren 34 WoNieren 34 Wo

Wachstum der NierenWachstum der Nieren

Länge und Nierenumfang wachsen in Länge und Nierenumfang wachsen in der gesamten Schwangerschaftder gesamten Schwangerschaft

Nierenumfang ca.Nierenumfang ca.

30% des Abdominal-30% des Abdominal-

umfangs bleibt gleich umfangs bleibt gleich

NierenbeckenNierenbecken

<5mm zwischen 15 - 19 Wochen<5mm zwischen 15 - 19 Wochen <6mm zwischen 20 - 29 Wochen<6mm zwischen 20 - 29 Wochen <8mm zwischen 30 – 40 Wochen<8mm zwischen 30 – 40 Wochen

UreterUreter

Bei normalen Feten kaum zu Bei normalen Feten kaum zu sehensehen

HarnblaseHarnblase

Schon im ersten Schon im ersten Trimenon sichtbarTrimenon sichtbar– In 80 % mit 11 WochenIn 80 % mit 11 Wochen– In 90 % mit 13 WochenIn 90 % mit 13 Wochen

Veränderungen in der Veränderungen in der Größe sind hilfreich für Größe sind hilfreich für die DD von die DD von pathologischen pathologischen cystischen Strukturencystischen Strukturen

HarnblaseHarnblase

Blase

Nabelschnurinsertion

Umbilicalarterien

Vaginaler ZugangVaginaler Zugang

Nieren Nebennieren

Sonographisch sichtbare Sonographisch sichtbare Nieren-Pathologien in der 19-Nieren-Pathologien in der 19-23 Woche23 Woche1.1. NierenagenesieNierenagenesie

– Einseitig Einseitig – beidseitigbeidseitig

2.2. ZystennierenZystennieren– Infantile polyzystische Nierendysplasie ARPKDInfantile polyzystische Nierendysplasie ARPKD– Adulte polyzystische Nierendsplasie ADPKDAdulte polyzystische Nierendsplasie ADPKD– Multizystische NierendysplasieMultizystische Nierendysplasie

3.3. Obstruktive UropathienObstruktive Uropathien– HydronephroseHydronephrose– Ureteropelvine ObstruktionUreteropelvine Obstruktion– Ureterovesikale ObstruktionUreterovesikale Obstruktion– Vesikoureteraler RefluxVesikoureteraler Reflux– Megycystis-microcolon-hypoperistalsis SyndromMegycystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom– Urethrale Obstruktion, posteriore UrethralklappeUrethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe

4.4. Blasenexstrophie und SonstigeBlasenexstrophie und Sonstige

Nierenagenesie Nierenagenesie bilateralbilateral Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000

Bilaterale Bilaterale Nierenagenesie schwere Nierenagenesie schwere HypoplasieHypoplasie

NN-EchoOligo/Anhydramnion

Nieren und Blase nicht sichtbar

Prognose: letalPrognose: letal Ätiologie: meist sporadisch, Ätiologie: meist sporadisch,

vereinzelt fam. Wiederholung (ev vereinzelt fam. Wiederholung (ev AD mit variabler Penetranz)AD mit variabler Penetranz)

Mögliche Zusatzanomalien: Mögliche Zusatzanomalien: VACTERL, Meckel Gruber, kardiale VACTERL, Meckel Gruber, kardiale Anomalien Anomalien

DD: Blasensprung, Hypoplasie der DD: Blasensprung, Hypoplasie der Nieren, frühe schwere Nieren, frühe schwere WachstumsretardierungWachstumsretardierung

bilaterale bilaterale NierenagenesieNierenagenesie

SchwangerschaftsleituSchwangerschaftsleitungng

BeendigungBeendigung bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev

Auffüllung,Auffüllung, Bei unklarem Blasensprung ev Bei unklarem Blasensprung ev

Auffüllung Auffüllung bei IUGR Doppler umbilicalis u uterinabei IUGR Doppler umbilicalis u uterina

Hypoplasien der Hypoplasien der NierenNieren

Fehlen einer Niere –Fehlen einer Niere –Schwierige DiagnoseSchwierige Diagnose

Fehlen einer NiereFehlen einer Niere

Fehlen einer NiereFehlen einer Niere

Prognose gutPrognose gut

Nierenzyste, Nierenzyste, ZystennierenZystennieren

Multiple Zysten Echogene Nieren

Zystennieren beim Zystennieren beim FetusFetus

Autosomal rezessive (ARPKD) oder Autosomal rezessive (ARPKD) oder infantile polyzystische Nierendysplasieinfantile polyzystische Nierendysplasie

Autosomal dominante (ADPKD) oder Autosomal dominante (ADPKD) oder adulte polyzystische Nierendysplasieadulte polyzystische Nierendysplasie

Multizystische Nierendysplasie (MDKD)Multizystische Nierendysplasie (MDKD) Meckel Syndrom Meckel Syndrom AneuploidienAneuploidien

Infantile polyzystische Infantile polyzystische Nieren ARPKDNieren ARPKD Prävalenz:1:30000Prävalenz:1:30000

Infantile polyzystische Infantile polyzystische Nieren ARPKDNieren ARPKD

Diagnose: beidseits große echoreiche Diagnose: beidseits große echoreiche homogene Nierentumorehomogene Nierentumore

Ätiologie: autosomal rezessiv, Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS)genetische Diagnostik möglich (CVS)

Pathogenese: FruchtwasserPathogenese: Fruchtwasser nach der nach der 22-25 Woche, manchmal später22-25 Woche, manchmal später

DD: adulte autosomal dominante Form DD: adulte autosomal dominante Form

Infantile polyzystische Infantile polyzystische Nieren ARPKDNieren ARPKD

Prognose: Bei Beginn in der früheren Prognose: Bei Beginn in der früheren Schwangerschaft ungünstig, Schwangerschaft ungünstig,

bei late-onset Überleben bis zur bei late-onset Überleben bis zur Adoleszenz möglich Adoleszenz möglich

Infantile polyzystische Infantile polyzystische Nieren ARPKDNieren ARPKD

SchwangerschaftsleituSchwangerschaftsleitungng

Beendigung, Beendigung,

bei late-onset Fällen Beratung bei late-onset Fällen Beratung bez. postpartaler Dialyse und bez. postpartaler Dialyse und späterer Nierentransplantationspäterer Nierentransplantation

Adulte polyzystische Adulte polyzystische Nierendysplasie Nierendysplasie ADPKDADPKD Prävalenz 1:500 - 1:1000. Prävalenz 1:500 - 1:1000.

Diagnose: große echoreiche Nieren Diagnose: große echoreiche Nieren etwas weniger etwas weniger homogenes Bildhomogenes Bild

DD: infantile DD: infantile polycystische polycystische Nierendysplasie Nierendysplasie

Häufigste lebensbedrohliche Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Üblicherweise erst im ErwachsenenalterErwachsenenalter

Ätiologie: autosomal dominant. Ätiologie: autosomal dominant. Chromosom 16, Pränatale Abklärung Chromosom 16, Pränatale Abklärung möglichmöglich

Prognose: günstiger als bei der Prognose: günstiger als bei der infantilen Forminfantilen Form

Adulte polyzystische Adulte polyzystische Nierendysplasie Nierendysplasie ADPKDADPKD

Multizystische Multizystische Nierendysplasie Nierendysplasie

Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen

Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen unterschiedlich großen Zysten, nicht unterschiedlich großen Zysten, nicht kommunizierendkommunizierend

DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der Nierenbecken und Kalices kommunizierend)Nierenbecken und Kalices kommunizierend)

Multizystische Multizystische Nierendysplasie Nierendysplasie

Prognose: wenn einseitig gut. Prognose: wenn einseitig gut. Beidseitig letal Beidseitig letal

Multizystische Multizystische Nierendysplasie Nierendysplasie

SchwangerschaftsleituSchwangerschaftsleitungng Normale BetreuungNormale Betreuung Postpartale Kontrollen, zumeist Postpartale Kontrollen, zumeist

keine Nephrektomie nötigkeine Nephrektomie nötig

Ev. Zusatzanomalien Ev. Zusatzanomalien bei Zystennierenbei Zystennieren T18, T18, Meckel-Gruber-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom, Sonstige Syndrome z.B. Zellweger Sonstige Syndrome z.B. Zellweger Herzfehlbildungen, Herzfehlbildungen, Nierenagenesie auf der Nierenagenesie auf der

Gegenseite,Gegenseite,

T 18, Edwards T 18, Edwards SyndromSyndrom

Meckel Gruber Meckel Gruber SyndromSyndrom

PolydactylieMultizyst Nieren

Nierenagenesie auf Nierenagenesie auf der Gegenseiteder Gegenseite

Obstruktive Obstruktive UropathienUropathien

Ureteropelvine Obstruktion

Vesicoureterale Obstruktion

Urethrale Obstruktion

Erweiterungen des Erweiterungen des HarntraktesHarntraktes

Obstruktive Obstruktive UropathienUropathien

– HydronephroseHydronephrose– Ureteropelvine ObstruktionUreteropelvine Obstruktion– Ureterovesikale ObstruktionUreterovesikale Obstruktion– Vesikoureteraler RefluxVesikoureteraler Reflux– Megacystis-microcolon-Megacystis-microcolon-

hypoperistalsis Syndromhypoperistalsis Syndrom– Urethrale Obstruktion, posteriore Urethrale Obstruktion, posteriore

UrethralklappeUrethralklappe

HydronephroseHydronephrose

MildMild– ap-Durchmesser: ap-Durchmesser: 15-19W: > 4mm15-19W: > 4mm 20-29W: > 5mm20-29W: > 5mm 30-40W: > 7mm30-40W: > 7mm

Milde Formen zumeist nicht zunehmend. Milde Formen zumeist nicht zunehmend. Vergeht in der Neugeborenenperiode. Vergeht in der Neugeborenenperiode.

ModeratModerat– Ap-Durchmesser Ap-Durchmesser > 10mm mit > 10mm mit

Kelcherweiterungen. Zumeist zunehmend. Kelcherweiterungen. Zumeist zunehmend. Beobachtung in der Neugeborenenperiode. Beobachtung in der Neugeborenenperiode.

HydronephroseHydronephrose

SchwangerschaftsleituSchwangerschaftsleitungng Normale BetreuungNormale Betreuung Postnatal: Postnatal:

– Milde Formen: 20% Reflux oder Milde Formen: 20% Reflux oder ureteropelvine Obstruktion. ureteropelvine Obstruktion. Beobachten 1Jahr ev. OP. Beobachten 1Jahr ev. OP.

– Moderate Formen: OP in 50% zumeist Moderate Formen: OP in 50% zumeist erst nach dem 1 LJerst nach dem 1 LJ

– Schwere Formen: OP vor Ende des Schwere Formen: OP vor Ende des ersten LJ abhängig von Nierenfunktionersten LJ abhängig von Nierenfunktion

Ureteropelvine Ureteropelvine ObstruktionObstruktion

Zumeist einseitigZumeist einseitig Diagnose: Diagnose:

Hydronephrose ohne Hydronephrose ohne sichtbaren Ureter. sichtbaren Ureter. Harnblase normal.Harnblase normal.

Ureteropelvine Ureteropelvine ObstruktionObstruktion

SchwangerschaftsleituSchwangerschaftsleitungng Normale Betreuung. Punktionen Normale Betreuung. Punktionen

üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des ParenchymsSchädigung des Parenchyms

Postnatal: Überprüfen der Postnatal: Überprüfen der Nierenfunktion mit Nierenfunktion mit Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik bei guter Nierenfunktion abwartendbei guter Nierenfunktion abwartend

Ureterovesikale Ureterovesikale ObstruktionObstruktion Erweitertes Nierenbecken Erweitertes Nierenbecken

plus Hydroureter. Ureter plus Hydroureter. Ureter oft stark geschlängelt.oft stark geschlängelt.

Ursachen: Ursachen: Ureterstrikturen, Ureterstrikturen, Atresien retrocavaler Verlauf des Atresien retrocavaler Verlauf des Ureters, vaskuläre Obstruktion, Ureters, vaskuläre Obstruktion, Klappen, Divertikel, Ureterozele Klappen, Divertikel, Ureterozele (zumeist bei Doppelnieren), (zumeist bei Doppelnieren),

Reflux.Reflux.

Ureterovesikale Ureterovesikale ObstruktionObstruktion

Doppelniere Ureterozele

Doppelniere

Obere Niere entleert sich weiter kaudal in eine Ureterozele.

Dadurch oft gestaut

SchwangerchaftsleitunSchwangerchaftsleitungg Normale Betreuung. Ev vorzeitige Normale Betreuung. Ev vorzeitige

Einleitung bei Vd auf vermeidbare Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des ParenchymsSchädigung des Parenchyms

UreterrefluxUreterreflux

Intermittierende Uretererweiterung, Intermittierende Uretererweiterung, bei massivem Reflux ohne bei massivem Reflux ohne Obstruktion Obstruktion Blase ständig stark Blase ständig stark gefüllt (wenn sich Blase entleert, gefüllt (wenn sich Blase entleert, dann gleich wieder Auffüllung dann gleich wieder Auffüllung durch rückfließenden Urin)durch rückfließenden Urin)

DD zu Obstruktion: Nierenbecken DD zu Obstruktion: Nierenbecken

nur mäßig erweitert. nur mäßig erweitert.

UreterrefluxUreterreflux

SchwangerschaftsleituSchwangerschaftsleitungng Normale BetreuungNormale Betreuung

Megacystis Microcolon Megacystis Microcolon Hypoperistalsis Hypoperistalsis SyndromSyndrom Massiv erweiterte Blase + Massiv erweiterte Blase +

Hydroureter bei normaler Hydroureter bei normaler oder vermehrter FW-Menge. oder vermehrter FW-Menge. Fet zumeist weiblichFet zumeist weiblich

Verkürzung und Erweiterung Verkürzung und Erweiterung des prox DüDa. Mikrokolon des prox DüDa. Mikrokolon ohne Peristaltik. ohne Peristaltik.

Prognose letal Prognose letal (Niereninsuffizienz, (Niereninsuffizienz, Darmdysfunktion)Darmdysfunktion)

UrethralobstruktionUrethralobstruktion

Häufigkeit 1:3000, Häufigkeit 1:3000, männliche Fetenmännliche Feten

Diagnose: massiv Diagnose: massiv erweiterte Harnblase erweiterte Harnblase im ersten Trimenon im ersten Trimenon

UrethralobstruktionUrethralobstruktion

Urinöser Aszites

SchwangerschaftsleituSchwangerschaftsleitungng Beurteilung der Nierenfunktion Beurteilung der Nierenfunktion

(hoher Na+, Ca++ und (hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege) ß2Mikroglubulinspiege)

Beratung zur ev Beratung zur ev Schwangerschaftsbeendigung Schwangerschaftsbeendigung oder ev. oder ev.

Therapie: vesikoamnialer Therapie: vesikoamnialer Katheter (18.-20.W)Katheter (18.-20.W)

BlasenextrophieBlasenextrophie

Sehr seltenSehr selten DD: Omphalokele Gastroschisis,DD: Omphalokele Gastroschisis,

OEIS-Syndrom (Omphalokele, OEIS-Syndrom (Omphalokele, Exstrophie, Imperforate anus, Exstrophie, Imperforate anus, Spinal defekt)Spinal defekt)

BlasenexstrophieBlasenexstrophie

OEIS-SyndromOEIS-Syndrom

0,4:100000,4:10000 Ätiologie: Ätiologie:

unbekanntunbekannt

SonstigeSonstige

Blutung der Nierenkapsel?Blutung der Nierenkapsel?

Raumforderung Nierenkapsel

Nierenparenchym

Nierenbecken

Raumforderung Nierenkapsel

SonstigeSonstige

NN-ZysteNN-Zyste

Niere

Nebenniere Raumforderung

ZusammenfassungZusammenfassung

Hohe EntdeckungsratenHohe Entdeckungsraten Sehr unterschiedliche Sehr unterschiedliche

Veränderungen mit Veränderungen mit unterschiedlichen Prognosen unterschiedlichen Prognosen zeigen recht ähnliche Bilderzeigen recht ähnliche Bilder

Richtige Beratung und Richtige Beratung und Prognosestellung ist erst nach Prognosestellung ist erst nach genauer Diagnostik möglichgenauer Diagnostik möglich

Take homeTake home

Nicht die Entdeckung ist das Nicht die Entdeckung ist das Problem sondern genaue Problem sondern genaue Abklärung und richtige BeratungAbklärung und richtige Beratung

NierenagenesieNierenagenesie

Bilateral 1:10000, unilateral Bilateral 1:10000, unilateral 1:10001:1000

1: Sammelrohr,

1a: Lumen des Sammelrohres,

2: Verdichtung des metanephrogenen

Blastems zu Sammelrohren,

3: benachbartes metanephrogen Gewebe,

4: metanephrogenes Bläschen, 6: Verbindungsstelle zum Sammelrohr, 7: metanephrogenes Bläschen bildet Tubulus, 8: Bowman Kapsel, 9: Arteriola afferens