Dr. Angelika Bockelbrink

Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht

Was ist eine Muskelerkrankung?

DefinitionNeuromuskuläre Erkrankungen

Alle Krankheitsbilder, bei denen eine Erkrankung- der Vorderhornnervenzellen im Rückenmark, - der Nerven oder - der Muskulaturzu einer Muskelschwäche führt.

Viele dieser Erkrankungen beginnen im Kindesalter und zeigen einen fortschreitenden Verlauf. Die meisten sind genetisch bedingt.

Die motorische Einheit

Störung im Funktionssystem der

motorischen Einheit :

(Gehirn)

motorische Vorderhornzellen im Rückenmark

periphere Nervenbahnen

motorische Endplatte

Muskelzelle

Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen

Häufigkeit

Gliedergürteldystrophie 3/100 000

Spinale Muskelatrophie 10/100 000

Muskeldystrophie Becker 5/100 000 männl. Geburten

Muskeldystrophie Duchenne 30/100 000 männl. Geburten

Muskeldystrophie DuchenneDMD

Verlauf der DMD

1-2 Jahre evtl. verzögertes Gehen lernen

3- 6 Jahre zunehmende Schwäche von Beckengürtel und OberschenkelDiagnosestellung

6 -10 Jahre Kontrakturen der Hüft-, Knie-und Sprunggelenke, Lendenlordose

8,5 Jahre Verlust der Gehfähigkeit,erste Skoliosezeichen

Verlauf der DMD

11 Jahre Schwäche von Schultergürtel u.Rumpfmuskulatur Skoliose

>20 Jahre Schwäche der Hals- u. Gesichtsmuskulatur Schluckstörung, Kauschwäche

Schwäche von Unterarm-,Handmuskulatur

Verlauf der DMD

(12-)15 Jahre Schwäche der Atemmuskulatur, Skoliose restriktive Ventilationsstörung

Schwäche der Herzmuskulatur verminderte Auswurffraktion, Arrhythmien)

Darmatonie

Therapie

neuromuskulärer Erkrankungen

Wie kläre ich über die Krankheit auf?

Psychosoziale Unterstützung

Selbsthilfegruppe (DGM)

Familientherapie

stützende Gesprächstherapie

Physiotherapie

Kräftigung der funktionsfähigen Muskulatur Verbesserung der Bewegungskoordination Kontrakturprophylaxe Skoliosetherapie Atemtherapie Unterstützung der Herz-Kreislauf-Funktion Üben von Alltagsverrichtungen und Erhalt der

Selbständigkeit Hilfsmittelberatung

Medikamente

Glucocorticoidtherapie für gehfähige Buben mit MD Duchenne

Kreatin

Enzymersatztherapie

Operationen

Kontrakturlösung nach Rideau zur Verlängerung der Geh- und Stehfähigkeit

Rideau-Operation

Operationen

Skoliose - Operationen

Vom Schieber in den ElektrorollstuhlLordosierung und Therapietisch

Therapietisch als Skolioseprophylaxe

HWS-SkolioseKontrakturen

Skoliose

Skoliose

SMA - chron. Fistelung nach Stab-Op

Wandernder Teleskopstab bei SMA

Unbehandelte Skoliose bei HMSN

Unbehandelte Skoliose und Hüftkontrakturen

Unbehandelte Skoliose

HMSN – Z. n. WS-Stabilisierung

Operationen

Handoperationen

HWS-SkolioseKontrakturen

Fingerkontrakturen bei DMD

Operationen

Zungenverkleinerung

Operationen

Kontrakturlösungen

Ergotherapie

Unterstützung bei den selbständigen Verrichtungen des alltäglichen Lebens,

Erlernen von Ausweichbewegungen oder Ersatzfunktionen, um krankheitsbedingte Einschränkungen zu kompensieren,

Hilfsmittelerprobung und -anpassung Handtherapie mit Förderung der Feinmotorik und

Erhalt der Greiffunktionen Herstellung individueller Handschienen und

Greifhilfen

Schneidehilfe bei HMSN

Hilfsmittel

Rollstuhl schon bei eingeschränkter Gehfähigkeit

Elektrorollstuhl oder Schubhilfe bei Schwäche der Armmuskulatur

Kleinfeldtastatur am PC

Sensor- oder Blase-Saug-Klingel

Umfeldsteuergerät

Infekttherapie

erhöhte Trinkmenge

erhöhte Lagerung

Mobilisierung

Vibrations- und Inhaliergerät

Absauggerät

Mukolytika

Hustenassitstenz: manuell, Air Stacking, Pegaso, Cough Assist

Therapie der Atemschwäche

Atemtherapie

Beatmung

Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz

Schlafstörungen (Ein- und Durchschlafstörungen, Alpträume)

morgendlicher Kopfschmerz Müdigkeit und Einnicken am Tage Abgeschlagenheit, Konzentrationsstörungen,

zunehmender Leistungsabfall sichtbarer Einsatz der auxiliären Atemmuskulatur Tachypnoe Dyspnoe, z.B. beim Sprechen hartnäckige Bronchialverschleimung rezidivierende oder persistierende respiratorische

Infekte

Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz

Stimmveränderungen Tachycardie, Palpitationen persistierende Ödeme (durch Cor pulmonale) Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust rezidivierende Gastritiden Nervosität, Hyperhidrosis, Tremor Depressionen, Angstzustände Kopf-, Nacken- und Gliederschmerzen reaktive Polyglobulie Sehstörungen, Schwindelanfälle, Synkopen Zyanose

Invasive Heimbeatmung durch die Stiftung Pfennigparade seit 1969:

Tracheostoma

Der Beginn der nichtinvasiven Heimbeatmung 1984 in der Stiftung

Pfennigparade:Münchner Atemmaske

Logopädie

Therapie bei Kauschwäche

Therapie bei Schluckbeschwerden

Therapie bei Sprechstörungen

Erprobung und –anpassung von Kommunikationshilfen

Vermeidung von Ileus

ausreichende Flüssigkeitszufuhr

ausreichende Ballaststoffzufuhr

Stuhlgang mindestens jeden dritten Tag evtl. mit Hilfe von Laxantien oder Einlauf

Therapie der Kardiomyopathie

medikamentöse Stützung

Therapie von Arrhythmien

Herzschrittmacher

Herztransplantation

Ernährung

spezielle Kost

PEG

Die Dicken und die Dünnen

Tod-wann und wodurch?

Herz

Atmung

Darm

Schlucken

Umfeld

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