Erhebung epidemiologischer Maß- und Kennzahlen für die ... · Duchenne Muskeldystrophie –...

Abschlussbericht

zur Studie

Erhebung epidemiologischer Maß- und

Kennzahlen

für die

Duchenne Muskeldystrophie

gefördert

durch

aktion benni & co e.V. - Bochum

Bayreuth, 20. Dezember 2013

GWS – Gesundheit Wissenschaft Strategie in

Kooperation mit der Universität Bayreuth

Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 2 von 82

Inhaltsverzeichnis

Inhaltsverzeichnis .................................................................................................................... 2

Abbildungsverzeichnis ............................................................................................................ 3

Tabellenverzeichnis ................................................................................................................. 4

1. Einleitung .......................................................................................................................... 6

1.1 Medizinischer Hintergrund ....................................................................................... 6

1.2 Forschungsanliegen und Fragestellung ................................................................ 8

2. Studiendesign ................................................................................................................. 11

2.1 Beschreibung der Untersuchungsmethodik ........................................................ 11

2.2 Standardisierte Fragebögen .................................................................................. 12

2.3 Statistische Datenauswertung .............................................................................. 13

2.3.1 Grundsätzliches ............................................................................................... 13

2.3.2 Datenauswertung ............................................................................................. 13

2.3.3 Auswahl und Rekrutierung der Studienpopulationen ................................. 13

2.3.4 Einschlusskriterien für die Teilnahme an der Studie .................................. 14

2.3.5 Datenschutz ...................................................................................................... 15

2.4 Limitierende Faktoren ............................................................................................. 15

2.5 Implikationen für Folgeprojekte............................................................................. 16

3. Ergebnisse: Empirische Erhebung ............................................................................. 18

3.1 Merkmale .................................................................................................................. 18

3.2 Überblick über die Studienarme ........................................................................... 18

3.2.1 Labore ............................................................................................................... 18

3.2.2 Neuromuskuläre Zentren ................................................................................ 23

4. Zusammenfassung ........................................................................................................ 28

Referenzen ............................................................................................................................. 29

Anhang A: Fragebogen für Labore ................................................................................. 31

Anhang B: Fragebogen für Neuromuskuläre Zentren ................................................. 41

Anhang C: Anschreiben für Labore ................................................................................ 57

Anhang D: Anschreiben für Neuromuskuläre Zentren................................................. 60

Anhang E: Erinnerungsschreiben für Labore ................................................................ 63

Anhang F: Erinnerungsschreiben für Neuromuskuläre Zentren ................................ 66

Anhang G: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Labore ........................ 69

Anhang H: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Neuromuskuläre Zentren ................................................................................................................................ 76


Abbildungsverzeichnis

Abbildung 1: Verlauf und typische Übergänge der DMD (schematisch) ........................ 8

Abbildung 2: Studienablauf des Forschungsprojekts zur Analyse epidemiologischer

Kennzahlen für DMD ............................................................................................................. 11


Tabellenverzeichnis

Tabelle 1: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im Laborstudienarm .................. 18

Tabelle 2: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im Laborstudienarm ........... 19

Tabelle 3: Anteil der Geschlechter in Prozent bezogen auf die Diagnosejahre im

Laborstudienarm .................................................................................................................... 19

Tabelle 4: Standorte und Einzugsgebiete der Labore im Laborstudienarm ................. 22

Tabelle 5: Schätzungen der Diagnosen bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-

ärztlichen Studienarm ........................................................................................................... 23

Tabelle 6: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im klinisch-ärztlichen Studienarm

.................................................................................................................................................. 23

Tabelle 7: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen

Studienarm ............................................................................................................................. 24

Tabelle 8: Schätzungen der behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf

die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm ...................................................... 24

Tabelle 9: Übersicht über die behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf


Tabelle 10: Schätzungen der verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf


Tabelle 11: Übersicht über die verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen

auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm ............................................... 25

Tabelle 12: Standorte und Einzugsgebiete der neuromuskulären Zentren im klinisch-

ärztlichen Studienarm ........................................................................................................... 26


KAPITEL 1 EINLEITUNG


1. Einleitung

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine erbliche und seltene Erkrankung des

Muskelgewebes, die den gesamten Körper betrifft und durch einen progredienten

Verlauf gekennzeichnet ist. Der für die Vererbbarkeit verantwortliche Gendefekt liegt

auf dem X-Geschlechtschromosom, weshalb die Erkrankung fast nur bei Jungen

symptomatisch wird und zu einem fortschreitenden Muskelabbau führt. Die Funktion

des Bewegungssystems geht bei den betroffenen Patienten zunehmend verloren. Mit

ca. 10 Jahren werden die betroffenen Jungen rollstuhlabhängig. Mit zunehmendem

Alter werden auch weitere Organsysteme in Mitleidenschaft gezogen. Dies betrifft vor

allem die Atmung und die Herzfunktion. Die Lebenserwartung konnte aufgrund

verbesserter Versorgungsschemata deutlich erhöht werden liegt derzeit bei ca. 25-35

Jahren.

1.1 Medizinischer Hintergrund

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD, Duchenne 1868) ist eine allelische

Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen (Monaco et al., 1986)

hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft

vorrangig Jungen, die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen liegt ungefähr bei

1:3.500. Weibliche Carrier sind meist asymptomatisch, dennoch können eine

Gliedergürtelschwäche, CK-Erhöhung oder eine kardiale Manifestation auftreten. Der

klinische Schweregrad der weiblichen Betroffenen wird vom Anteil der X-Inaktivierung

in den somatischen Zellen bestimmt.

DMD-Patienten werden in der Regel zwischen dem 3. und 5. Lj. Auffällig,

beispielsweise durch häufiges Stürzen, “unrundes” Rennen und einen watschelnden

Gang. Man findet zu Beginn v.a. eine Schwäche der Hüft- und proximalen

Beinmuskeln, im Verlauf kommen die Nackenbeuger, die proximale Armmuskulatur

(v.a. M. biceps brachii), die Fußheber sowie die Atemhilfsmuskulatur hinzu, was eine

invasive oder nicht-invasive Beatmung notwendig macht. Die Wadenhypertrophie

(“Gnomenwaden”) gilt als typisches Syndrom, während faciale und bulbäre Muskeln

weitgehend ausgespart bleiben. Die Creatin-Kinase-Werte sind um das 50-100-fache

erhöht. Die Erkrankung verläuft progressiv: die selbständige Gehfähigkeit geht

zwischen dem 7.-12. Lj. meist verloren. Glukokortikoide, die primäre

pharmakologische Therapie für DMD, können die Dauer der Gehfähigkeit verlängern.


Auch besteht mit zunehmendem Verlauf eine Beteiligung des Herzmuskels in Form

von EKG-Auffälligkeiten, Arrhythmien oder dilatativer Kardiomyopathie, zum

Todeszeitpunkt bei 95% der DMD-Patienten. Trotz normaler Intelligenz liegt der

Mittelwert des Wechsler IQ-Tests unter dem Durchschnitt: 31% der DMD-Patienten

haben einen IQ unter 75. Darüber hinaus besteht häufig eine schwere Skoliose,

Kontrakturen entwickeln sich in Hüft-, Ellbogen- und Sprunggelenken. Auch kommt es

auch zu einer Beteiligung der glatten Muskulatur, was zu gastrointestinalen

Komplikationen wie Pseudoobstruktion führen kann. Dystrophin ist das größte

menschliche Gen mit 2.5 Megabasen und 79 Exons. Diese enorme Größe führt zu

einer hohen Frequenz von Neumutationen. Zwischenzeitlich ist eine komplette

Sequenzierung des Dystrophingens, die alle Mutationstypen erfasst, in Deutschland

kommerziell möglich, so dass die Muskelbiopsie zur Diagnosesicherung bei typischer

Klinik heute nicht unbedingt notwendig ist. Erfolgt dennoch eine Biopsie, findet sich

histologisch eine degenerative Myopathie mit ausgeprägter Faserkalibervariation und

fettig-bindegewebigem Umbau, immunhistochemisch ist Dystrophin bei DMD negativ

und bei weiblichen Carriern mosaikförmig. Im Dystrophin-Immunoblot zeigt sich keine

typische Bande bei DMD und meist ein Normalbefund bei Carriern. Es besteht keine

lineare Relation zwischen Deletionsgröße und klinischem Phänotyp, so führt z.B. die

Deletion kleiner Exons wie Exon 44 zur DMD. Die zentralen und distalen Rod-

Domainen scheinen funktionell praktisch verzichtbar zu sein, einige Deletionen in

diesen Bereichen führen nur zu Muskelschmerzen und -krämpfen ohne wesentliche

Schwäche. Die Auswirkungen auf den Phänotyp sind weniger von der Größe der

Deletion abhängig, sondern vielmehr davon, ob der Leserahmen erhalten bleibt.

Generell gilt, dass den Leserahmen erhaltende Mutationen (in-frame) zu abnormem,

aber teilweise funktionellem Dystrophin führen und mit BMD vergesellschaftet sind,

während bei DMD der Leserahmen durch die zugrunde liegende Mutation

unterbrochen wird (frame shift) und kein funktionsfähiges Dystrophin gebildet wird

(Muntoni et al., 2003).


Lebensalter (Jahre)

0 5 10 15 20 25 30 35

Geringe Symptome

Probleme bei Gehen und Bewegen

Rollstuhl und schwere Deformation des Skelettes

Eingeschränkte Funktion der Arme

Nächtliche Beatmung erforderlich

24 h Beatmung

Hohe Mortalität

Abbildung 1: Verlauf und typische Übergänge der DMD (schematisch)

1.2 Forschungsanliegen und Fragestellung

In Kooperation mit dem Institut für Medizinmanagement und

Gesundheitswissenschaften (IMG) als Teil der Gesundheitsökonomie der Universität

Bayreuth wurde eine epidemiologische Studie durchgeführt, die zum Ziel hatte, die

Prävalenz der DMD möglichst umfassend zu analysieren. In diesem Zusammenhang

sollte auch die Inzidenz erfasst werden sowie darüber hinaus die Letalität und woran

die Betroffenen sterben. Größere epidemiologische Studien zur Muskeldystrophie

Duchenne sind bisher noch nicht publiziert worden.

Bisher geht man davon aus, dass die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen in

Deutschland 1:3.500 beträgt (Romitti et al., 2009). Angaben zur Inzidenz gehen von

ungefähr 100 Neuerkrankungen pro Jahr aus (DGM, 2012). Eine Ermittlung der

genauen Zahlen über Diagnosen gemäß dem ICD-10-Katalog ist nicht möglich, da der

Muskeldystrophie Duchenne keine eigene Untergruppe im ICD-10-Katalog zugeordnet

ist. So werden verschiedene Formen der Muskeldystrophie, zum Beispiel auch die

mildere Form Becker-Kiener, unter der gleichen Kodierung (G71.0) wie DMD erfasst

(DIMDI, 2012). Dies ist nicht nur nachteilig für eine exakte Bestimmung von

epidemiologischen Maßzahlen, denn je nach Diagnose ergeben sich darüber hinaus

Unterschiede in der Versorgung bzw. sind weitere Abklärungen der genauen

Erkrankung erforderlich.


Epidemiologische Maßzahlen sind notwendig, um das Ausmaß einer Erkrankung in

der Bevölkerung auszudrücken und quantitativ einzuschätzen (Gordis, 2001). Diese

Maßzahlen bilden somit die Basis für die Planung und Ausführung einer Vielzahl von

Maßnahmen, die im Hinblick auf die Duchenne Muskeldystrophie das Leben der

betroffenen Patienten erleichtern sollen. Die Maßzahlen spielen eine wichtige Rolle in

der Forschung und Entwicklung, beispielsweise hinsichtlich der Entwicklung neuer

Therapieansätze. Um effizientere Versorgungsmaßnahmen zu etablieren, sind

wissenschaftlich fundierte Kenntnisse über Erkrankungen in der Bevölkerung

notwendig. Darüber hinaus ist die Bestimmung dieser Maßzahlen von Bedeutung, da

bereits neuartige Therapieverfahren in Erprobung sind (Bushby et al., 2009, Kirschner

et al., 2010). Diese neuen Therapieverfahren beruhen auf gentherapeutischen

Ansätzen und sind sehr erfolgversprechend. Die Entwicklung dieser ist jedoch mit

großem Kostenaufwand für Herstellung und klinische Prüfungen verbunden (Wilton et

al., 2010).

Daher sind die genauen epidemiologischen Maßzahlen für gesundheitsökonomische

Fragestellungen sowie für die Gesundheitspolitik von wichtiger Bedeutung, um neue

Therapieansätze in die Praxis umzusetzen und eine gegebenenfalls dazu notwendige

Ressourcenallokation zu beschleunigen. Außerdem dienen sie im Allgemeinen einer

Aufmerksamkeitssteigerung hinsichtlich der Existenz der Erkrankung in der

Bevölkerung.


KAPITEL 2 STUDIENDESIGN


2. Studiendesign 2.1 Beschreibung der Untersuchungsmethodik

Bislang wurden keine epidemiologischen Maßzahlen systematisch für Deutschland

aufgearbeitet. In der Literatur wurden keine verwertbaren und aussagekräftigen

Studien gefunden. Vor diesem Hintergrund wurde eine quantitative Untersuchung

mittels einer standardisierten Befragung vorgenommen, die der Logik einer

retrospektiven Kohortenstudie folgt.

Die Studie wurde in zwei Arme aufgeteilt (Abbildung 2):

i) Im Labor-Studienarm sollten labordiagnostische Basisdaten zur DMD

erhoben werden.

ii) Im klinisch-ärztlichen Studienarm sollten neben diagnostischen Basisdaten

auch Kennzahlen zur Prävalenz, Letalität und Todesursachen ermittelt

werden.

Abbildung 2: Studienablauf des Forschungsprojekts zur Analyse epidemiologischer Kennzahlen für DMD

Ziel dieses Vorgehens war es, die epidemiologischen Maßzahlen über zwei

voneinander unabhängige Datenerfassungen abzuleiten. Entsprechende Fragebögen

wurden zur Erfassung entwickelt.

Studie

Labor-

Studienarm

Klinisch-

ärztlicher

Studienarm


2.2 Standardisierte Fragebögen

Entwicklung der Fragebögen

Für die Themenkomplexe wurden mehrere geschlossene (n=4 bis 9), offene (n=2) wie

auch Hybridfragen (n= 5 bis 13) entwickelt. Integrierte Filterfragen tragen zu einer

Strukturierung der Befragung bei und verkürzen die Zeitdauer des Bearbeitens. Dabei

war es notwendig, je Studienarm einen spezifischen Fragebogen zu entwerfen.

Der Fragebogen für Labore enthält insgesamt 10 Fragen. In einer ersten Filterfrage

sind die Labore nach Diagnosen der DMD zwischen den Jahren 2010 und 2012 befragt

worden. Um die Anzahl der Diagnosen für diesen Zeitraum zu ermitteln, sind die

Labore gebeten worden, genaue Angaben zu den Fällen sowie zu deren Geschlecht

und Geburtsdatum zu machen. Falls keine genauen Angaben vorliegen, jedoch

Diagnosen vorgenommen worden sind, sind die Bearbeiter des Fragebogens gebeten

worden, die Anzahl der Diagnosen pro Jahr zu schätzen. Die letzte Frage umfasst

Angaben zum Standort und Einzugsgebiet des Labors.

Der Fragebogen für neuromuskuläre Zentren beinhaltet insgesamt 23 Fragen in

drei Themenkomplexen. Der erste Themenkomplex „Anzahl der Neuerkrankungen mit

der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie“ umfasst die gleichen Fragen zur Anzahl

der Diagnosen wie bei den Laboren bezogen auf den Zeitraum 2010-2012. Der zweite

Themenkomplex „Anzahl der Erkrankungsfälle mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie“ beinhaltet Fragen zur Anzahl der DMD-Patienten, die zwischen

2010 und 2012 behandelt wurden. Fragen zur Anzahl der Todesfälle von DMD-

Patienten zwischen den Jahren 2010 und 2012 sowie Angaben zu deren Geschlecht

und Geburtsjahr sowie Angaben zu den Todesursachen sind im Themenkomplex

„Anzahl der Todesfälle mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie“ aufgeführt.

Frage 23 umfasst – wie bei den Laboren – Fragen zum Standort und Einzugsgebiet

des neuromuskulären Zentrums. Obgleich i.d.R. nur männliche Patienten schwere

Symptome aufweisen, werden auch weibliche Patienten bei den Antwortmöglichkeiten

des Fragebogens berücksichtigt, da bei diesen teilweise eine Carrier-Diagnostik

durchgeführt wird.


2.3 Statistische Datenauswertung

2.3.1 Grundsätzliches

Im Mittelpunkt des vorliegenden Forschungsprojekts stand die Frage, wie hoch die

Anzahl der derzeit erkrankten Personen (Prävalenz) sowie die Anzahl neuer

Erkrankungsfälle pro Jahr (Inzidenz) zu beziffern sind. Darüber hinaus sollte ermittelt

werden, wie viele Patienten in einem bestimmten Zeitraum versterben (Letalität) und

woran diese sterben.

Es handelt sich um eine innovative Studie. Es ist davon auszugehen, dass es die erste

Analyse für Deutschland dieser Art ist. Aus den genannten Gründen ist bei der

Auswertung der Ergebnisse ein datennahes, eher deskriptives Vorgehen indiziert. Die

Berechnung der epidemiologischen Daten ist maßgeblich von der Beteiligung der

Labore und neuromuskulären Zentren abhängig.

2.3.2 Datenauswertung

Zur Datenauswertung wurde das Statistikprogramm SPSS® herangezogen.

Die Datenauswertung beginnt mit einer Überprüfung der Daten auf Vollständigkeit und

Plausibilität sowie eine Bereinigung um eventuelle Fehler und Inkonsistenzen. Mit

Konsistenz ist hierbei gemeint, dass kein Wert vorkommen darf, der nicht durch die

Codierung festgelegt ist. Bei unplausiblen oder fehlenden Werten werden die

entsprechenden Angaben, soweit möglich, aus den Originalfragebögen

nachrecherchiert und anderenfalls als fehlende Werte (Missing Values) definiert.

Fehlende Werte werden nicht ersetzt. Plausibilitätskontrollen dienen im Rahmen der

Datenaufbereitung der Überprüfung auf Eingabefehler sowie der Identifizierung von

Werten außerhalb des definierten Wertebereichs.

Neben den Häufigkeitsverteilungen wurden bei bestimmten Variablen der

arithmetische Mittelwert, Standardabweichung sowie Minima und Maxima ermittelt.

2.3.3 Auswahl und Rekrutierung der Studienpopulationen

Im Labor-Studienarm sind Labore in Deutschland hinsichtlich der Anzahl der DMD-

Diagnosen für einen Zeitraum von drei Jahren befragt worden. Zur Plausibilisierung

dieser Zahlen sind im klinisch-ärztlichen Studienarm neuromuskuläre Zentren

einbezogen worden, die – neben den diagnosebezogenen Basisdaten – auch

hinsichtlich der Anzahl der derzeit in Behandlung stehenden Patienten sowie


hinsichtlich der Todesfälle im gleichen Zeitraum befragt worden sind. Dieses Vorgehen

ist gewählt worden, da die neuromuskulären Zentren die Patienten in der Regel über

einen langen Zeitraum begleiten und daher über mehr Patienteninformationen als die

Labore verfügen.

2.3.4 Einschlusskriterien für die Teilnahme an der Studie

Labore

Da es sich bei der DMD um eine seltene Muskelerkrankung handelt, sind nur

diejenigen Labore in die Studie einbezogen worden, die die Erkrankung auch

diagnostizieren können. Zur Identifikation ist die Datenbank orphanet genutzt worden.

Darüber hinaus sind diejenigen Labore bestimmt worden, die Mitglieder der von der

Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifizierten neuromuskulären

Zentren sind. Insgesamt wurden 77 Labore in die Studie inkludiert.


Neuromuskuläre Zentren

Neuromuskuläre Zentren bilden im Auftrag der DGM ein flächendeckendes Netz über

Deutschland. Die Verteilung soll eine wohnortnahe, qualifizierte Diagnostik und

Therapie von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen sicherstellen. In den

Muskelzentren arbeiten spezialisierte Ärzte auf dem Gebiet der neuromuskulären

Erkrankungen interdisziplinär zusammen. Zur Sicherstellung der einheitlichen

Versorgungsqualität werden die Neuromuskulären Zentren von der DGM zertifiziert.

Es ist anzunehmen, dass die DMD-Betroffenen wenigstens zur Diagnose in einem

dieser Neuromuskulären Zentren erschienen sind bzw. sich idealerweise dort

regelmäßig in Behandlung begeben. Daher sind in dieser Studie neben den Laboren

auch alle von der DGM zertifizierten Neuromuskulären Zentren (n=26) angeschrieben

worden.

2.3.5 Datenschutz

Die zu Befragenden wurden über den Sinn und die Inhalte der Studie aufgeklärt. Es

wurde schriftlich dokumentiert, dass sich die besagten Personen zur Teilnahme an der

Studie bereit erklären und über den Inhalt der Studie sowie über die Wahrung des

Datenschutzes (Verarbeitung und Speicherung von Daten) aufgeklärt wurden.

2.4 Limitierende Faktoren

Die Teilnehmerrekrutierung hat sich für beide Studienarme trotz intensivster

Bemühungen als äußerst schwierig erwiesen. Das Ziel, die notwendigen Fallzahlen

sowie die für die Berechnung notwendigen Angaben zu erreichen, konnte nicht

realisiert werden.

Die Meldungen an die Labore kommen aus dem gesamten Bundesgebiet. Da es keine

Meldepflicht gibt, besteht Unklarheit darüber, welche Anteile der Fälle auf die

jeweiligen Labore entfallen. Die Erfassung für ein geografisch eingegrenztes Gebiet ist

daher sehr schwierig und für ein Bundesland nicht vollständig möglich. Viele Patienten

reisen unter Umständen über weite Strecken zu spezialisierten Zentren. Darüber

hinaus ist es sehr wahrscheinlich, dass ein Teil der Patienten über eine Muskelbiopsie

diagnostiziert worden ist. Auch ist es den Laboren häufig nicht möglich, ohne weitere

klinische Angaben zwischen den Diagnosen Duchenne Muskeldystrophie und Becker-

Kiener Muskeldystrophie zu unterscheiden.


Eine sinnvolle Datenauswertung und damit eine Berechnung der epidemiologischen

Maßzahlen ist aufgrund des geringen Rücklaufs nicht möglich.

2.5 Implikationen für Folgeprojekte

Eine Strategie, mit der potentielle Befragungspersonen zum Ausfüllen und

Rücksenden eines postalischen Fragebogens motiviert werden sollen, besteht in der

Verabreichung von Incentives, also kleiner Geschenke für die Befragten in Form von

Geld oder geldwerter Gegenstände. In einer Vielzahl experimenteller Studien wie auch

in der Praxis der postalischen Befragung hat sich gezeigt, dass Incentives ein gutes

Mittel zur Erhöhung der Rücklaufquote bei postalischen Befragungen darstellen.

Incentives führen darüber hinaus zu einer beschleunigten Rückantwort durch die

Befragten. Auch haben Incentives eine positive Wirkung auf die Qualität der Daten im

Sinne von vollständigeren und weniger fehlerhaften Antworten.


KAPITEL 3 ERGEBNISSE: EMPIRISCHE ERHEBUNG


3. Ergebnisse: Empirische Erhebung

3.1 Merkmale

Der postalische Versand der Fragebögen startete erstmals am 11.03.2013. Zur

Erhöhung des Rücklaufs ist eine weitere Nachfassaktion auf postalischem Weg am

14.04.2013 durchgeführt worden. Aufgrund der noch immer geringen Rücklaufzahlen

wurde am 22.05.2013 ein zweites Erinnerungsschreiben per E-Mail an die

Studienteilnehmer versendet. Am 31.07.2013 endete die Rücksendefrist für die

Fragebögen.

3.2 Überblick über die Studienarme

Von 93 befragten Einrichtungen haben 32 den Fragebogen bearbeitet und

zurückgesendet (Rücklauf: 34,4%). Das nachstehende Kapitel gibt einen Überblick

über die Ergebnisse der einzelnen Studienarme.

3.2.1 Labore

Insgesamt haben 16 von 77 Laboren den Fragebogen ausgefüllt zurückgesendet,

womit die Rücklaufquote im Laborstudienarm mit 20,8% zu beziffern ist. Darüber

hinaus haben mehrere Labore schriftlich oder telefonisch mitgeteilt, keine Fälle im

angegebenen Zeitraum diagnostiziert zu haben.

Anzahl der Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie

Von den 16 Laboren haben 9 Einrichtungen Fälle mit DMD zwischen 2010 und 2012

diagnostiziert. Die Mittelwerte sowie Minima und Maxima sind für die Jahre 2010 bis

2012 in Tabelle 1 dargestellt:

Diagnosejahr Mittelwert

der Anzahl

der

Diagnosen

Standard-

abweichung

Minimum Maximum Summe

2010 5 12 0 47 81

2011 7 20 0 80 108

2012 6 16 0 65 97

Tabelle 1: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im Laborstudienarm


An dieser Stelle sei darauf hingewiesen, dass insbesondere zwei Labore mit 34 bzw.

192 Fällen überdurchschnittlich viele Fallzahlen angegeben haben.

Die Spanne für die Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre ist in Tabelle 2

aufgeführt. Insgesamt haben 8 von 9 Laboren die Geburtsjahre angegeben.

Diagnosejahr Minimum Maximum

2010 1937 2010

2011 1948 2010

2012 1955 2011

Tabelle 2: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im Laborstudienarm

Die Geschlechter verteilen sich auf die Diagnosejahre ungefähr hälftig bzw. ähnlich

(Vgl. Tabelle 3).

Diagnosejahr Männlich Weiblich

2010 50% (n=17) 50% (n=17)

2011 39% (n=11) 61% (n=17)

2012 44% (n=14) 56% (n=18)

Tabelle 3: Anteil der Geschlechter in Prozent bezogen auf die Diagnosejahre im Laborstudienarm


Standorte und Einzugsgebiete

Drei der Labore haben keine Angaben zum Standort gemacht; insgesamt haben drei

Labore kein Einzugsgebiet aufgeführt. Die Standorte und die dazugehörigen

Einzugsgebiete der restlichen 11 Labore sind in Tabelle 4 aufgeführt:

Standorte Einzugsgebiet

Bochum Bochum

Bremen Oldenburg, Wilhelmshaven,

Emden, Aurich, Grossraum Bremen

Bremerhaven, Cuxhaven,

Delmenhorst, Helgoland , Neuwerk,

Bremen, Ottersberg,

Schwanewede, Syke, Stuhr, Weyhe

Dresden Bundesrepublik Deutschland

Düsseldorf Mönchengladbach, Neuss, Viersen,

Erkelenz, Wuppertal, Velbert,

Solingen, Remscheid, Düsseldorf,

Hilden, Mettmann, Ratingen, Essen,

Mülheim an der Ruhr,

Recklinghausen, Gelsenkirchen,

Oberhausen, Bottrop, Bocholt,

Wesel, Duisburg, Krefeld, Moers,

Kleve, Wesel, Hagen, Witten,

Iserlohn, Lüdenscheid, Hamm,

Unna, Soest, Arnsberg, Köln

(linksrheinisch plus Deutz),

Frechen, Brühl, Bergheim, Trier,

Wittlich, Daun, Prüm , Bitburg,

Koblenz, Neuwied, Mayen,

Andernach


Greifswald Neubrandenburg, Greifswald,

Neustrelitz, Usedom, Rostock,

Stralsund, Güstrow, Bergen auf

Rügen

Greifswald Neubrandenburg, Greifswald,

Neustrelitz, Usedom, Rostock,

Stralsund, Güstrow, Bergen auf

Rügen, Schwerin, Ludwigslust,

Wittenberge, Parchim

Hamburg Hamburg, Schleswig-Holstein,

Niedersachsen

Heidelberg Hamburg, Berlin, Bremen,

Ottersberg, Schwanewede, Syke,

Stuhr, Weyhe, Hannover, Garbsen,

Langenhagen, Laatzen, Dortmund,

Lünen, Herne, Bochum, Mainz,

Simmern/Hunsrück, Bad

Kreuznach, Idar-Oberstein,

Karlsruhe, Baden-Baden, Landau in

der Pfalz, Bruchsal

Leipzig Keine Angabe

Magdeburg Magdeburg, Stendal,

Oschersleben, Staßfurt

Mainz Mainz, Simmern/Hunsrück, Bad

Kreuznach, Idar-Oberstein,

Koblenz, Neuwied, Mayen,

Andernach, Wiesbaden, Limburg an

der Lahn, Rüsselsheim, Frankfurt

am Main-West, Mannheim,

Schwetzingen, Lampertheim,

Viernheim, Heidelberg, Weinheim,

Leimen


Marburg Kassel, Hannoversch Münden,

Korbach, Warburg, Gießen,

Wetzlar, Marburg, Dillenburg,

Fulda, Bad Hersfeld, Bad

Salzungen, Alsfeld

Ulm Baden-Württemberg, Bayern Süd

Tabelle 4: Standorte und Einzugsgebiete der Labore im Laborstudienarm


3.2.2 Neuromuskuläre Zentren

6 von 26 neuromuskulären Zentren haben an der Studie teilgenommen, womit die

Rücklaufquote im klinisch-ärztlichen Studienarm bei 23,1% liegt.

Die Ergebnisdarstellung des klinisch-ärztlichen Studienarms erfolgt nach den

Themenkomplexen.

Themenkomplex A: Anzahl der Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie

Drei neuromuskulären Zentren ist die exakte Anzahl der DMD-Diagnosen nicht

bekannt. Die Schätzungen der Diagnosen für den Zeitraum 2010-2012 sind in Tabelle

5 aufgeführt.


der

geschätzten

Anzahl der

Diagnosen

Standard-

abweichung


2010 2 2 0 4 6

2011 3 3 0 6 8

2012 2 3 0 5 7

Tabelle 5: Schätzungen der Diagnosen bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm

Die Daten der exakten Anzahl der Diagnosen sind in Tabelle 6 beschrieben.


der Anzahl

der

Diagnosen

Standard-

abweichung


2010 1 1 0 2 2

2011 0 1 0 1 1

2012 2 1 1 2 5

Tabelle 6: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im klinisch-ärztlichen Studienarm

Die Spanne der Geburtsjahre ist Tabelle 7 aufgeführt. Bei der Hälfte der Fälle ist keine

Angabe zum Geburtsdatum gemacht worden.


Diagnosejahr Minimum Maximum

2010 2003 2005

2011 Keine Angabe Keine Angabe

2012 2008 2011

Tabelle 7: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm

Alle angegebenen Fälle sind männlich.

Themenkomplex B: Anzahl der Erkrankungsfälle mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie

Die Hälfte der neuromuskulären Zentren kennt die exakte Anzahl der Personen mit der

Diagnose DMD, die in den Jahren 2010 bis 2012 in deren Zentrum behandelt worden

sind. Die Schätzungen der anderen drei neuromuskulären Zentren bezogen auf den

gleichen Zeitraum sind in Tabelle 8 aufgelistet:

Jahr Mittelwert der

geschätzten

Anzahl der

Erkrankungsfälle

Standard-

abweichung


2010 52 85 1 150 156

2011 49 79 1 140 146

2012 55 91 1 160 166

Tabelle 8: Schätzungen der behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm

Die Daten der exakten Zahlen sind in Tabelle 9 aufgeführt.

Jahr Mittelwert der

geschätzten

Anzahl der

Erkrankungsfälle

Standard-

abweichung


2010 6 6 0 11 18

2011 6 6 0 12 18

2012 7 5 2 11 20

Tabelle 9: Übersicht über die behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm


Themenkomplex C: Anzahl der verstorbenen Fälle mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie

Drei neuromuskuläre Zentren kennen nicht die genaue Anzahl der Todesfälle in den

Jahren 2010 bis 2012. Die für den Zeitraum geschätzten Zahlen sind in Tabelle 10 zu

sehen

Jahr Mittelwert

der

geschätzten

Anzahl der

Todesfälle

Standard-

abweichung


2010 1 2 0 3 3

2011 1 2 0 4 4

2012 2 3 0 5 6

Tabelle 10: Schätzungen der verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm

Die exakten Angaben der neuromuskulären Zentren sind in Tabelle 11 aufgeführt

Jahr Mittelwert

der Anzahl

der

Todesfälle

Standard-

abweichung


2010 0 1 0 1 1

2011 0 0 0 0 0

2012 0 1 0 1 1

Tabelle 11: Übersicht über die verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm

Der verstorbene (männliche) Patient aus dem Jahr 2010 bzw. 2012 ist 1991 bzw. 1988

geboren.

Als Gründe für die Todesursachen sind sowohl Herzversagen als auch

Ateminsuffizienz jeweils einmal genannt worden.


Standorte und Einzugsgebiete Ein Labor hat keine Angaben zum Standort gemacht. Die Standorte und die

dazugehörigen Einzugsgebiete der restlichen 11 Labore sind in Tabelle 12 aufgeführt:

Standorte Einzugsgebiet

Leipzig Plauen, Zwickau, Aue, Klingenthal,

Chemnitz, Annaberg-Buchholz,

Zschopau, Freiberg, Leipzig,

Altenburg, Eilenburg, Torgau

Jena Gera, Jena, Saalfeld/Saale, Greiz,

Plauen, Zwickau, Aue, Klingenthal,

Suhl, Hildburghausen, Ilmenau,

Meiningen, Erfurt, Weimar,

Mühlhausen/Thüringen, Eisenach

Würzburg Würzburg, Schweinfurt, Bad

Kissingen, Wertheim, Heilbronn,

Bietigheim-Bissingen, Schwäbisch

Hall, Crailsheim, Fulda, Bad

Hersfeld, Bad Salzungen, Alsfeld,

Suhl, Hildburghausen, Ilmenau,

Meiningen, Bamberg, Lichtenfels,

Coburg, Sonneberg

Freiburg Stuttgart, Fellbach, Leinfelden-

Echterdingen, Filderstadt,

München, Mitte-Nordwest,

Frankfurt am Main

Ulm Ulm, Neu-Ulm, Heidenheim an der

Brenz, Ehingen (Donau)

Keine Angabe Hannover Umland, Hameln,

Hildesheim, Peine, Schaumburg,

Celle, Braunschweig, Herford,

Minden, Detmold, Löhne

Tabelle 12: Standorte und Einzugsgebiete der neuromuskulären Zentren im klinisch-ärztlichen Studienarm.


KAPITEL 4 ZUSAMMENFASSUNG


4. Zusammenfassung

Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene, vererbbare, tödlich verlaufende

Muskelerkrankung, für die fundierte und aktuelle epidemiologische Kennzahlen für

Deutschland nicht genauer untersucht sind. Aufgrund der besonderen Schwere und

auch der Seltenheit der Erkrankung sind die Ergebnisse von Bedeutung, um die

Erforschung derzeitiger und zukünftiger Therapieansätze mit Blick auf die

Versorgungssituation der Betroffenen adäquat abzubilden und gegebenenfalls zu

modellieren. Des Weiteren können die Kennzahlen auch dazu dienen, im Zuge von

Maßnahmen zur Nutzenbewertung möglicher neuer Therapien schneller zu

Entscheidung zu kommen, die die Erstattung bzw. Preisfindung dieser neuen

Therapien betreffen. Im Rahmen der epidemiologisch ausgerichteten Studie wurden

Labore und neuromuskuläre Zentren befragt, um mit den erhobenen Daten die

Berechnung von Kennzahlen zur Beschreibung der Inzidenz, Prävalenz, Letalität zu

ermöglichen. Des Weiteren sollte eine statistische Erfassung der Todesursachen

erfolgen. Die Teilnehmerrekrutierung und die Motivation zur aktiven Teilnahme an der

Studie haben sich im Verlauf der Studie für beide Studienarme und trotz intensivster

Bemühungen als äußerst schwierig erwiesen. Dies war in der Form und Ausprägung

so vom Arbeitsteam nicht erwartet worden. Das Ziel, die angestrebten Fallzahlen zu

erreichen, konnte deshalb in diesem Ansatz noch nicht realisiert werden, zumal sich

das Team auch zum Ziel gesetzt hatte, die Studie mit einem möglichst kleinen Budget

erfolgreich durchzuführen.

Da es keine Meldepflicht gibt, besteht offensichtlich Unklarheit darüber, welche Anteile

der Fälle auf die jeweiligen Labore bzw. neuromuskuläre Zentren entfallen. Die

Erfassung für ein geografisch eingegrenztes Gebiet ist daher sehr schwierig und für

ein Bundesland nicht vollständig möglich. Viele Patienten reisen unter Umständen

über weite Strecken zu spezialisierten Zentren. Darüber hinaus ist es sehr

wahrscheinlich, dass ein Teil der Patienten über eine Muskelbiopsie diagnostiziert

worden ist.

Eine sinnvolle Datenauswertung und damit eine Berechnung der epidemiologischen

Maßzahlen war aufgrund des geringen Rücklaufs und der spärlichen Angaben nicht

möglich.


Referenzen

Bushby K, Lynn S, Straub T. TREAT-NMD Network. Collaborating to bring new

therapies to the patient - the TREAT-NMD model. Acta Myol. 2009;28:12-15.

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V., DGM

http://www.dgm.org/index.php?article_id=697, abgerufen am 14.08.2013.

Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information, DIMDI

http://www.dimdi.de/static/de/klassi/icd-10-

gm/kodesuche/onlinefassungen/htmlgm2012/block-g70-g73.htm, abgerufen am

14.08.2013.

Duchenne G. Recherches surla paralysis musculaire pseudohypertrophique on

paralysis myosclerosique. Ach Gen Med 1868 ;(11):5-25

Gordis L. Epidemiologie, Verlag im Kilian, Marburg, 2001.

Kirschner J, Schessl J, Schara U, et al. Treatment of Duchenne muscular dystrophy

with ciclosporin A: a randomised, double-blind, placebo-controlled multicentre trial.

Lancet Neurol 2010;9:1053-1059.

Monaco AP, Neve RL, Colletti-Feener C, Bertelson CJ, Kurnit DM, Kunkel LM. Isolation

of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature

1986;323:646-650.

Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins,

multiple phenotypes. Lancet Neurol. 2003;2:731-740.

Romitti P, Mathews K, Zamba G, et al. Prevalence of Duchenne/Becker Muscular

Dystrophy Among Males Aged 5—24 Years --- Four States, 2007. Morbidity and

Mortality Weekly Report. 2009; 58 (40):1119-1122.

Wilton SD, Fletcher S. Splice modification to restore functional dystrophin synthesis in

Duchenne muscular dystrophy. Curr Pharm Des 2010;16:988-1001.


ANHANG


Anhang A: Fragebogen für Labore


ID: _________

Fragebogen für Labore

Hintergrund: Aktuelle epidemiologische Daten der Duchenne Muskeldystrophie sind für

Deutschland nicht genauer untersucht.

Zielsetzung: Im Rahmen einer epidemiologischen Studie, die von der Patientenorganisation

„benni & co. e.V.“ gefördert wird, sollen deshalb entsprechende Kennzahlen ermittelt werden.

Der Fokus liegt auf der Anzahl der Neuerkrankungen pro Jahr.

Vorgehen: Parallele Befragung von neuromuskulären Zentren und Laboren, anschließend

Plausibilisierung der erhobenen Zahlen.

Hinweis: Obgleich i.d.R. nur männliche Patienten schwere Symptome aufweisen, werden auch

weibliche Patienten bei den Antwortmöglichkeiten des Fragebogens berücksichtigt, da bei

diesen teilweise eine Carrier-Diagnostik durchgeführt wird.

Für Ihre Unterstützung möchten wir Ihnen schon vorab

auch im Namen von „benni & co. e.V.“ herzlich danken!

Die folgenden

Angaben zur Duchenne Muskeldystrophie

beziehen sich stets auf die Jahre 2010, 2011 und 2012.

1. Kennen Sie die exakte Anzahl der Patienten, bei denen die Duchenne Muskeldystrophie

im Zeitraum von 2010 bis 2012 in Ihrem Labor diagnostiziert worden ist?

Ja → Weiter zu Frage 2.

Nein → Weiter zur Frage 3.


2.

Sie kennen die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Wie viele Patienten sind im

Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem Labor

diagnostiziert worden?

Jahr

Exakte Anzahl

(z.B. nach Test-Kit-Zahlen, Muskelbiopsien)

Keine

diagnostizierten Fälle

2010

2011

2012

→ Weiter zu Frage 4.

3.

Sie kennen nicht die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Bitte schätzen Sie, wie

viele Patienten im Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in

Ihrem Labor diagnostiziert worden sind.

Jahr Schätzungen Keine


2010

2011

2012


4. Ist im Jahr 2010 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem Labor diagnostiziert worden?




5. Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2010 in

Ihrem Labor die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert wurde.

Patient Geschlecht Geburtsjahr

Patient 1 Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 3

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 4

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 6

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 9

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 10

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden

Zusatzblätter.



Zusatzblätter.








Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 3

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 4

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 6

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 9

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Standort und Einzugsgebiet Ihres Labors

10. Bitte machen Sie nachfolgend Angaben zu dem Standort und dem Einzugsgebiet Ihres

Labors.

Bitte geben Sie die Postleitzahl und

den Ort Ihres Labors an. ______________________________________

Geben Sie bitte den Einzugsbereich

Ihres Labors an. Bitte nutzen Sie dazu

die Zahlen der nachfolgenden

Deutschlandkarte. Alternativ können

Sie auch PLZ-Bereiche /Landkreise

oder Bundesländer nennen.

Einzugsbereich

(Beispiel: 18, 23 = Rostock, Lübeck):

______________________________________

Herzlichen Dank für Ihre Mitarbeit!


Zusatzblatt 1 (nur, falls notwendig)

Auf welche Frage beziehen sich Ihre Angaben?

Frage 5 Frage 7 Frage 9



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 13

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 14

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 15

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 16

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 17

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 18

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 19

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 20

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt







Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 13

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 14

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 15

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 16

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 17

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 18

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 19

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 20

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Anhang B: Fragebogen für Neuromuskuläre Zentren


ID: _________

Themenkomplex A: Anzahl der Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie

Fragebogen für neuromuskuläre Zentren

Hintergrund: Aktuelle epidemiologische Daten der Duchenne Muskeldystrophie sind für

Deutschland nicht genauer untersucht.

Zielsetzung: Im Rahmen einer epidemiologischen Studie, die von der Patientenorganisation

„benni & co. e.V.“ gefördert wird, sollen deshalb entsprechende Kennzahlen ermittelt werden.

Der Fokus liegt auf der Anzahl der jährlichen Neuerkrankungen und Sterbefälle sowie derzeit

Betroffenen.

Vorgehen: Parallele Befragung von neuromuskulären Zentren und Laboren, anschließend

Plausibilisierung der erhobenen Zahlen.

Hinweis: Obgleich i.d.R. nur männliche Patienten schwere Symptome aufweisen, werden auch

weibliche Patienten bei den Antwortmöglichkeiten des Fragebogens berücksichtigt, da bei

diesen teilweise eine Carrier-Diagnostik durchgeführt wird.

Für Ihre Unterstützung möchten wir Ihnen schon vorab

auch im Namen von „benni & co. e.V.“ herzlich danken!

Die folgenden

Angaben zur Duchenne Muskeldystrophie

beziehen sich stets auf die Jahre 2010, 2011 und 2012.

1.

Kennen Sie die exakte Anzahl der Patienten, bei denen die Duchenne Muskeldystrophie

im Zeitraum von 2010 bis 2012 in Ihrem neuromuskulären Zentrum diagnostiziert

worden ist?




2.

Sie kennen die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Wie viele Patienten sind im

Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem neuromuskulären

Zentrum diagnostiziert worden?

Jahr

Exakte Zahlen

(z.B. nach Test-Kit-Zahlen, Muskelbiopsien)

Keine


2010

2011

2012


3.

Sie kennen nicht die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Bitte schätzen Sie, wie

viele Patienten im Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem

neuromuskulären Zentrum diagnostiziert worden sind.



2010

2011

2012


4. Ist im Jahr 2010 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem neuromuskulären Zentrum





5. Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2010 in Ihrem

neuromuskulären Zentrum die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert wurde.



Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt

Patient 3

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt

Patient 4

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt

Patient 6

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt

Patient 10

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

__________________________

Nicht bekannt


Zusatzblätter.


7.

Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2011 in

Ihrem neuromuskulären Zentrum die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert

wurde.



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 6

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 9

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Zusatzblätter.






9.

Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2012 in

Ihrem neuromuskulären Zentrum die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert

wurde.



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 3

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 4

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 9

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Zusatzblätter.






Themenkomplex B: Anzahl der Erkrankungsfälle mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie

10.

Kennen Sie die exakte Anzahl der Patienten mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie, die im Zeitraum von 2010 bis 2012 in Ihrem neuromuskulären

Zentrum behandelt worden ist?



11.

Sie kennen die exakte Anzahl der behandelten Fälle: Wie viele Patienten sind im

Zeitraum von 2010 bis 2012 mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem

neuromuskulären Zentrum behandelt worden?

Jahr Exakte Anzahl Keine

behandelten Fälle

2010

2011

2012


12.

Sie kennen nicht die exakte Anzahl der behandelten Fälle: Bitte schätzen Sie, wie viele

Patienten im Zeitraum von 2010 bis 2012 mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie

in Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind.


behandelten Fälle

2010

2011

2012


Themenkomplex C: Anzahl der Todesfälle mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie

13.

Kennen Sie die exakte Anzahl der in Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelten

Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die im Zeitraum von 2010 bis

2012 verstorben ist?



14.

Sie kennen die exakte Anzahl der verstorbenen Fälle: Wie viele der in Ihrem

neuromuskulären Zentrum behandelten Patienten mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie sind im Zeitraum von 2010 bis 2012 verstorben?

Jahr Exakte Anzahl Keine Todesfälle

2010

2011

2012


15.

Sie kennen nicht die exakte Anzahl der verstorbenen Fälle: Bitte schätzen Sie, wie viele

der in Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelten Patienten mit der Diagnose

Duchenne Muskeldystrophie im Zeitraum von 2010 bis 2012 verstorben sind.

Jahr Schätzungen Keine Todesfälle

2010

2011

2012



17. Bitte machen Sie folgende Angaben über die in Ihrem neuromuskulären Zentrum

behandelten Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die im Jahr 2010

verstorben sind.



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 3

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 4

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 6

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 9

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Zusatzblätter.

16. Sind im Jahr 2010 Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die in Ihrem

neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind, verstorben?


Nein → Weiter zu Frage 18.


19.

Bitte machen Sie folgende Angaben über die in Ihrem neuromuskulären Zentrum


verstorben sind.



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 3

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 4

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 6

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 9

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Zusatzblätter.

18. Sind im Jahr 2011 Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die in

Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind, verstorben?




21.

Bitte machen Sie folgende Angaben über die in Ihrem neuromuskulären Zentrum


verstorben sind.



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 3

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 4

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 5

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 6

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 7

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 8

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 9

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Zusatzblätter.

20. Sind im Jahr 2012 Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die in

Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind, verstorben?




22.

Bezogen auf die verstorbenen Patienten mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie: Was sind die häufigsten Todesursachen? (Mehrfachnennung

möglich)

Herzversagen

Ateminsuffizienz

Sonstiges:

_____________________________________

Nicht bekannt

Nicht zutreffend (bislang kein Todesfall)


Standort und Einzugsgebiet Ihres neuromuskulären Zentrums

23. Bitte machen Sie nachfolgend Angaben zu dem Standort und dem Einzugsgebiet Ihres

neuromuskulären Zentrums.

Bitte geben Sie die Postleitzahl und

den Ort Ihres neuromuskulären

Zentrums an. ______________________________________

Geben Sie bitte den Einzugsbereich

Ihres neuromuskulären Zentrums an.

Bitte nutzen Sie dazu die Zahlen der

nachfolgenden Deutschlandkarte.

Alternativ können Sie auch PLZ-

Bereiche /Landkreise oder

Bundesländer nennen.

Einzugsbereich

(Beispiel: 18, 23 = Rostock, Lübeck):

______________________________________

Herzlichen Dank für Ihre Mitarbeit!




Frage 5 Frage 7 Frage 9 Frage 17 Frage 19

Frage 21



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 13

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 15

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 16

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 17

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 18

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 19

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 20

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt





Frage 21



Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 13

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 14

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 16

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 17

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 18

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 19

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt

Patient 20

Männlich Weiblich

Nicht bekannt

________________________

Nicht bekannt


Anhang C: Anschreiben für Labore


[Datum] Seite 1/2

Studie zum Thema: „Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie“

die Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene, vererbbare, tödlich verlaufende


Deutschland nicht genauer untersucht sind. Wir wollen Sie deshalb dafür gewinnen,

eine entsprechende Studie zu unterstützen. Unser Interesse gilt der Frage, wie viele

Neuerkrankungen pro Jahr auftreten.

Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie, die vom Institut für

Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth

durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert

wird, die Familien mit betroffenen Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber

hinaus wird die Studie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ unterstützt.

Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen Zwecken und werden anonym erhoben.

Aufgrund der besonderen Schwere und auch der Seltenheit der Erkrankung sind die

Ergebnisse von Bedeutung, um die Erforschung derzeitiger und zukünftiger

Therapieansätze mit Blick auf die Versorgungssituation der Betroffenen adäquat

abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie im Anschluss den

beiliegenden Fragebogen ausfüllen.

Über die Studienergebnisse werden wir Sie über die Homepage der

Patientenorganisation http://www.benniundco.de informieren.


[Datum] Seite 2/2

Bei Fragen zur Studie können Sie sich jederzeit an uns wenden. Ihre Ansprechpartner

sind:

Aktion benni & co. e.V.

Frau Silvia Hornkamp

Nikolaistraße 2

44866 Bochum

Telefon: 0 23 27 / 96 04 58

Fax: 0 23 27 / 60 55 33

E-Mail: [email protected]

Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften

Frau Constanze Klug

Universität Bayreuth

Prieserstraße 2

95440 Bayreuth

Telefon: 09 21 / 55 48 05

Fax: 09 21 / 55 48 02


Vielen Dank für Ihre Unterstützung!


Anhang D: Anschreiben für Neuromuskuläre Zentren


[Datum] Seite 1/2


Sehr geehrte/-r Frau/Herr [Name],

die Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene, vererbbare, tödlich verlaufende


Deutschland nicht genauer untersucht sind. Wir wollen Sie deshalb dafür gewinnen,

eine entsprechende Studie zu unterstützen. Unser Interesse gilt der Frage, wie viele

Neuerkrankungen pro Jahr auftreten, wie hoch die Anzahl der jährlichen Todesfälle zu

beziffern ist und wie viele Personen mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie

derzeit in Deutschland leben.

Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie, die vom Institut für

Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth

durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert

wird, die Familien mit betroffenen Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber

hinaus wird die Studie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ unterstützt.

Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen Zwecken und werden anonym erhoben.




abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie im Anschluss den

beiliegenden Fragebogen ausfüllen.




[Datum] Seite 2/2

Bei Fragen zur Studie, dürfen Sie sich jederzeit gerne an uns wenden. Ihre

Ansprechpartner sind:



Nikolaistraße 2

44866 Bochum

Telefon: 0 23 27 / 96 04 58

Fax: 0 23 27 / 60 55 33



Frau Constanze Klug


Prieserstraße 2

95440 Bayreuth

Telefon: 09 21 / 55 48 05

Fax: 09 21 / 55 48 02




Anhang E: Erinnerungsschreiben für Labore


[Datum] Seite 1/2


Sehr geehrte/-r Frau/Herr [Name],

darf ich Sie heute kurz an unser Forschungsprojekt erinnern. Unser Interesse gilt der

Frage, wie viele Neuerkrankungen der Duchenne Muskeldystrohie pro Jahr auftreten.

Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie. Sie wird vom Institut

für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität

Bayreuth durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“

sowie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ gefördert. Die Studie dient

rein wissenschaftlichen Zwecken und wird anonym erhoben.




abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie sich die Zeit nehmen

würden, den erhaltenen Fragebogen auszufüllen.




[Datum] Seite 2/2

Wenn Sie weitere Fragebögen benötigen oder Fragen zur Studie haben, dürfen Sie

sich jederzeit gerne an uns wenden.



Nikolaistraße 2

44866 Bochum

Telefon: 0 23 27 / 96 04 58

Fax: 0 23 27 / 60 55 33



Frau Constanze Klug


Prieserstraße 2

95440 Bayreuth

Telefon: 09 21 / 55 48 05

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Anhang F: Erinnerungsschreiben für Neuromuskuläre Zentren


[Datum] Seite 1/2 Studie zum Thema: „Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie“

Sehr geehrter Herr [Name],

darf ich Sie heute kurz an unser Forschungsprojekt erinnern. Unser Interesse gilt der

Frage, wie viele Neuerkrankungen der Duchenne Muskeldystrophie pro Jahr auftreten,

wie hoch die Anzahl der jährlichen Todesfälle zu beziffern ist und wie viele Personen

mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie derzeit in Deutschland leben.

Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie. Sie wird vom Institut

für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität

Bayreuth durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“

sowie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ gefördert. Die Studie dient

rein wissenschaftlichen Zwecken und wird anonym erhoben.




abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie sich die Zeit nehmen

würden, den erhaltenen Fragebogen auszufüllen.




[Datum] Seite 2/2

Wenn Sie weitere Fragebögen benötigen oder Fragen zur Studie haben, dürfen Sie

sich jederzeit gerne an uns wenden.



Nikolaistraße 2

44866 Bochum

Telefon: 0 23 27 / 96 04 58

Fax: 0 23 27 / 60 55 33



Frau Constanze Klug


Prieserstraße 2

95440 Bayreuth

Telefon: 09 21 / 55 48 05

Fax: 09 21 / 55 48 02




Anhang G: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Labore


Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie Informationsblatt und Einwilligungserklärung:

Sie sind eingeladen, an einer Studie zur Erhebung epidemiologischer Maßzahlen der

Duchenne Muskeldystrophie teilzunehmen. Vor Ihrer Teilnahme möchten wir Sie über

die Ziele und das Vorgehen der Studie sowie Ihre Rechte als Teilnehmer informieren.

Bitte lesen Sie die folgenden Informationen sorgfältig durch. Sie nehmen an der Studie

teil, indem Sie den beigefügten Fragebogen beantworten und ihn zusammen mit der

unterschriebenen Einwilligungserklärung mittels beigefügtem adressierten

Rückumschlag an das Institut für Medizinmanagement und

Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Ihre

Informationen sind für Ärzte und Wissenschaftler zur Verbesserung der

Therapiebedingungen der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) essentiell.

Wieso werden Sie zur Teilnahme eingeladen?

Sie werden zur Teilnahme an dieser Studie eingeladen, weil Sie ein von der

Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifiziertes Labor sind.

Wieso wird diese Studie durchgeführt?

Das übergeordnete Ziel dieser Studie besteht darin, mehr darüber zu erfahren, wie

viele Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie pro Jahr

auftreten. Diese epidemiologischen Daten sind für Deutschland bislang nicht genauer

untersucht.


Müssen Sie an der Studie teilnehmen?

Ihre Teilnahme an der Studie ist freiwillig. Wenn Sie sich zur Teilnahme entschließen,

werden Sie formell um Ihre Einwilligung gebeten, um zu bestätigen, dass Sie freiwillig

an der Studie teilnehmen. Diese Erklärung finden Sie am Ende der Informationen. Sie

können jederzeit und ohne Angabe von Gründen aus der Studie austreten. Wenn Sie

die Studie verlassen, werden die bis zu diesem Zeitpunkt gesammelten Daten

beibehalten, es sei denn, Sie bitten durch ein formloses Schreiben ausdrücklich um

Ausschluss und Vernichtung dieser Daten.

Wir würden uns sehr über Ihre Teilnahme freuen, denn gerade bei seltenen

Erkrankungen ist jede teilnehmende Einrichtung für eine aussagekräftige

Untersuchung sehr wichtig.

Was passiert während der Studie?

Nachdem Sie Ihre Einwilligung zur Studienteilnahme gegeben haben, werden Sie

gebeten, Fragen bezüglich der in Ihrer Einrichtung diagnostizierten DMD-Patienten in

dem vorliegenden Fragebogen zu beantworten. Für aussagekräftige

Studienergebnisse bitten wir Sie, die Fragen so genau wie möglich zu beantworten.

Welche möglichen Risiken sind mit der Teilnahme verbunden?

Mit der Teilnahme an dieser Studie sind keine Risiken verbunden. Sämtliche Daten

werden anonym und ausschließlich zu wissenschaftlichen Zwecken erhoben und

verarbeitet.

Welche möglichen Vorteile sind mit der Teilnahme verbunden?

Die im Rahmen dieser Studie gesammelten Informationen sind aufgrund der

besonderen Schwere und Seltenheit der Erkrankung von Bedeutung, um die


Versorgungssituation der Betroffenen voranzutreiben.


Welche Kosten sind mit der Teilnahme verbunden?

Für Sie entstehen keinerlei Kosten durch Ihre Teilnahme an der Studie.

Wer genau führt diese Studie durch?

Diese Studie wird vom Institut für Medizinmanagement und

Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth durchgeführt und von der

Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert, die Familien mit betroffenen

Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber hinaus besteht eine Unterstützung

durch die gesetzliche Krankenversicherung „Barmer GEK“.


Wie werden Ihre persönlichen Daten genutzt?

Jeder teilnehmenden Einrichtung wird eine spezielle Studien-Identifikationsnummer

zugeordnet. Diese Nummer wird zufällig vergeben, nicht dokumentiert und garantiert

somit Ihre Anonymität. Sie können auch durch keine weiteren Angaben im

Fragebogen identifiziert werden. Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen

Zwecken.

Sie haben die Möglichkeit, an der Studie teilzunehmen, indem Sie das

Informationsschreiben lesen, die Einwilligungserklärung unterschreiben, den

Studienfragebogen ausfüllen und diese Dokumente in dem vorfrankierten


Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Dort

werden die Einwilligungserklärungen separat aufbewahrt. Ihre unterschriebene

Einwilligungserklärung wird getrennt von den Fragebögen archiviert. Ein Rückschluss

ist daher nicht möglich.

Der Versand des Fragebogens erfolgt nur durch das Institut für Medizinmanagement

und Gesundheitswissenschaften (IMG), der Rückversand erfolgt ebenfalls an das

Institut. Von dort werden die anonymisierten Fragebögen in elektronischer Form an

die Patientenorganisation „benni & co. e.V.“ übermittelt. Kein Projektpartner erhält

personenbezogene Daten.

Die Ergebnisse der Studie werden voraussichtlich in Präsentationen verwendet und in

wissenschaftlichen Berichten veröffentlicht. Es werden keine Daten zu

Einzelpersonen präsentiert und Ihre Identität wird niemals preisgegeben oder

veröffentlicht.

Mit Ihrer Teilnahme stimmen Sie diesem zu.


An wen können Sie sich wenden, wenn Sie weitere Informationen oder Hilfe

benötigen?

Wenn Sie Fragen zur Studie haben, wenden Sie sich gerne an:



Nikolaistraße 2

44866 Bochum

Telefon: 0 23 27 / 96 04 58

Fax: 0 23 27 / 60 55 33



Frau Constanze Klug


Prieserstraße 2

95440 Bayreuth

Telefon: 09 21 / 55 48 05

Fax: 09 21 / 55 48 02


Wir danken Ihnen für Ihre Unterstützung!


Einwilligungserklärung

zur Teilnahme an der Studie

Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie

1. Ich bestätige, dass ich den Informationstext vom 11.03.2013 in

Version 1 für die oben angegebene Studie, deren Ablauf

und Ziele gelesen und verstanden habe.

2. Ich habe keine offenen Fragen zu dieser Studie.

3. Ich verstehe, dass meine Teilnahme freiwillig ist und dass ich jederzeit aus der Studie austreten kann. Wenn ich aus der Studie austreten möchte, brauche ich keinen Grund anzugeben. Eine Beendigung der Studienteilnahme wirkt sich in keiner Weise negativ für mich aus.

4.Ich bin mit der Erhebung und Verwendung der erhobenen Daten nach Maßgabe des Informationsblatts in Version 1 vom 11.03.2013 einverstanden.

5. Ich erkläre mich mit der Teilnahme an der oben angegebenen Studie einverstanden.

_____________________

Datum

_____________________ ________________________

Einrichtung Name

_____________________

Unterschri


Anhang H: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Neuromuskuläre Zentren


Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie Informationsblatt und Einwilligungserklärung:

Sie sind eingeladen, an einer Studie zur Erhebung epidemiologischer Maßzahlen der

Duchenne Muskeldystrophie teilzunehmen. Vor Ihrer Teilnahme möchten wir Sie über

die Ziele und das Vorgehen der Studie sowie Ihre Rechte als Teilnehmer informieren.

Bitte lesen Sie die folgenden Informationen sorgfältig durch. Sie nehmen an der Studie

teil, indem Sie den beigefügten Fragebogen beantworten und ihn zusammen mit der

unterschriebenen Einwilligungserklärung mittels beigefügtem adressierten


Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Ihre

Informationen sind für Ärzte und Wissenschaftler zur Verbesserung der

Therapiebedingungen der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) essentiell.

Wieso werden Sie zur Teilnahme eingeladen?

Sie werden zur Teilnahme an dieser Studie eingeladen, weil Sie ein von der

Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifiziertes neuromuskuläres

Zentrum sind.

Wieso wird diese Studie durchgeführt?

Das übergeordnete Ziel dieser Studie besteht darin, mehr darüber zu erfahren, wie

viele Neuerkrankungen pro Jahr auftreten, wie hoch die Anzahl der jährlichen

Todesfälle zu beziffern ist und wie viele Personen mit der Diagnose Duchenne

Muskeldystrophie derzeit in Deutschland leben. Diese epidemiologischen Daten sind

für Deutschland bislang nicht genauer untersucht.


Müssen Sie an der Studie teilnehmen?

Ihre Teilnahme an der Studie ist freiwillig. Wenn Sie sich zur Teilnahme entschließen,

werden Sie formell um Ihre Einwilligung gebeten, um zu bestätigen, dass Sie freiwillig

an der Studie teilnehmen. Diese Erklärung finden Sie am Ende der Informationen. Sie

können jederzeit und ohne Angabe von Gründen aus der Studie austreten. Wenn Sie

die Studie verlassen, werden die bis zu diesem Zeitpunkt gesammelten Daten

beibehalten, es sei denn, Sie bitten durch ein formloses Schreiben ausdrücklich um

Ausschluss und Vernichtung dieser Daten.

Wir würden uns sehr über Ihre Teilnahme freuen, denn gerade bei seltenen

Erkrankungen ist jede teilnehmende Einrichtung für eine aussagekräftige

Untersuchung sehr wichtig.

Was passiert während der Studie?

Nachdem Sie Ihre Einwilligung zur Studienteilnahme gegeben haben, werden Sie

gebeten, Fragen bezüglich der in Ihrer Einrichtung diagnostizierten, behandelten und

verstorbenen DMD-Patienten in dem vorliegenden Fragebogen zu beantworten. Für

aussagekräftige Studienergebnisse bitten wir Sie, die Fragen so genau wie möglich

zu beantworten.

Welche möglichen Risiken sind mit der Teilnahme verbunden?

Mit der Teilnahme an dieser Studie sind keine Risiken verbunden. Sämtliche Daten

werden anonym und ausschließlich zu wissenschaftlichen Zwecken erhoben und

verarbeitet.


Welche möglichen Vorteile sind mit der Teilnahme verbunden?

Die im Rahmen dieser Studie gesammelten Informationen sind aufgrund der

besonderen Schwere und Seltenheit der Erkrankung von Bedeutung, um die


Versorgungssituation der Betroffenen voranzutreiben.

Welche Kosten sind mit der Teilnahme verbunden?

Für Sie entstehen keinerlei Kosten durch Ihre Teilnahme an der Studie.

Wer genau führt diese Studie durch?

Diese Studie wird vom Institut für Medizinmanagement und

Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth durchgeführt und von der

Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert, die Familien mit betroffenen

Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber hinaus besteht eine Unterstützung

durch die gesetzliche Krankenversicherung „Barmer GEK“.


Wie werden Ihre persönlichen Daten genutzt?

Jeder teilnehmenden Einrichtung wird eine spezielle Studien-Identifikationsnummer

zugeordnet. Diese Nummer wird zufällig vergeben, nicht dokumentiert und garantiert

somit Ihre Anonymität. Sie können auch durch keine weiteren Angaben im

Fragebogen identifiziert werden. Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen

Zwecken.

Sie haben die Möglichkeit, an der Studie teilzunehmen, indem Sie das

Informationsschreiben lesen, die Einwilligungserklärung unterschreiben, den

Studienfragebogen ausfüllen und diese Dokumente in dem vorfrankierten


Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Dort

werden die Einwilligungserklärungen separat aufbewahrt. Ihre unterschriebene

Einwilligungserklärung wird getrennt von den Fragebögen archiviert. Ein Rückschluss

ist daher nicht möglich.

Der Versand des Fragebogens erfolgt nur durch das Institut für Medizinmanagement

und Gesundheitswissenschaften (IMG), der Rückversand erfolgt ebenfalls an das

Institut. Von dort werden die anonymisierten Fragebögen in elektronischer Form an

die Patientenorganisation „benni & co. e.V.“ übermittelt. Kein Projektpartner erhält

personenbezogene Daten.

Die Ergebnisse der Studie werden voraussichtlich in Präsentationen verwendet und in

wissenschaftlichen Berichten veröffentlicht. Es werden keine Daten zu

Einzelpersonen präsentiert und Ihre Identität wird niemals preisgegeben oder

veröffentlicht.

Mit Ihrer Teilnahme stimmen Sie diesem zu.


An wen können Sie sich wenden, wenn Sie weitere Informationen oder Hilfe

benötigen?

Wenn Sie Fragen zur Studie haben, wenden Sie sich gerne an:



Nikolaistraße 2

44866 Bochum

Telefon: 0 23 27 / 96 04 58

Fax: 0 23 27 / 60 55 33



Frau Constanze Klug


Prieserstraße 2

95440 Bayreuth

Telefon: 09 21 / 55 48 05

Fax: 09 21 / 55 48 02


Wir danken Ihnen für Ihre Unterstützung!


Einwilligungserklärung zur Teilnahme an der Studie Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie

1. Ich bestätige, dass ich den Informationstext vom 11.03.2013 in

Version 1 für die oben angegebene Studie, deren Ablauf

und Ziele gelesen und verstanden habe.

2. Ich habe keine offenen Fragen zu dieser Studie.

3. Ich verstehe, dass meine Teilnahme freiwillig ist und dass ich jederzeit aus der Studie austreten kann. Wenn ich aus der Studie austreten möchte, brauche ich keinen Grund anzugeben. Eine Beendigung der Studienteilnahme wirkt sich in keiner Weise negativ für mich aus.

4.Ich bin mit der Erhebung und Verwendung der erhobenen Daten nach Maßgabe des Informationsblatts in Version 1 vom 11.03.2013 einverstanden.

5. Ich erkläre mich mit der Teilnahme an der oben angegebenen Studie einverstanden.

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Datum

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Einrichtung Name

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Unterschrift

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