US im 1. TrimenonWas sollten Sie nicht übersehen?

Peter Kozlowski

praenatal.de

27. Weiterbildungsseminar für Assistentinnen und Assistenten

Krefeld 12. Januar 2018

Kozlowski 2016 GebFra

v Kaisenberg UiM 2016

v Kaisenberg UiM 2016

Empfehlungen Level I US im 1. Trimenon

Rempen 2016 UiM

Gravidität 6+0 Wochen

Syngelaki 2011 Prenat Diagn

45.191 Schwangerschaften 11-13 Wochen332 Aneuploidien (ausgeschlossen)488 Fetale Anomalien213 (43,6%) entdeckt

100% Exencephalie, Holoprosencephalie, Omphalocele, Megazystis77% Fehlen von Händen u/o Füßen50% Zwerchfellhernien50% Letale Skelettdysplasien34% Schwere Herzfehler14% Spina bifida aperta

Organdiagnostik 11+0-13+6 Wochen

Encephalopathie 9 Wochen

Intracerebral Translucency

Chaoui 2009

Spina bifida aperta (MMC)

Chaoui 2015 UOG

Tris 18

Tris 13

Holoprosencephalie

Syngelaki 2017 UOGn = 108.982

ETS

NT- Percentilen

Isolierte Marker im 2. Trimenon

Marker RR

Echogener Focus 0,95

Lateralventrikel erweitert 3,81

Nackenfalte 3,79

Milde Pyelektasie 1,08

Kurzer Humerus 0,78

Kurzer Femur 0,61

Aberrante A. subclavia dextra 3,94

Nasenbeinhypoplasie 6,58

Agathokleous 2013 UOG

Isolierte Marker im 1. Trimenon

Marker RR

Echogener Focus 0,95

Lateralventrikel erweitert 3,81

Nackentransparenz MoM abhängig

Milde Pyelektasie 1,08

Kurzer Humerus 0,78

Kurzer Femur 0,61

Aberrante A. subclavia dextra 3,94

Nasenbeinhypoplasie 25-30

Svirsky 2017 Prenat Diagn

n=62 ARSA, n=48 isoliert

Trikuspidalregurgitation 12+5 Wochen

Positiver prädiktiver Wert im Screening

richtig positive

Gesamtzahl der positiven

Abhängig von

! Erkennungsrate

! Falsch-positiv-Rate

! Prävalenz

PPV= in %

Basis ETS (combined test)

positivRisiko > 1:100

Kontrollgruppe1:100>Risiko>1:1000

negativRisiko < 1:1000

Combined ScreeningAlter, NT, FHR, ß-HCG, PAPP-A

5%Trisomien 90% Sonstige 87%

15% Trisomien 5-10%

80%Trisomien 2-3%